3. Enfermedades del NervioEnfermedades del Nervio
OpticoOptico
Signos deSignos de disfuncióndisfunción del N.O.del N.O.
1.- Agudeza visual disminuida1.- Agudeza visual disminuida
2.- Defecto pupilar aferente2.- Defecto pupilar aferente
3.- Discromatopsia3.- Discromatopsia
4.- Dsiminución de la brillantez4.- Dsiminución de la brillantez
5.- Disminución de la sensibilidad5.- Disminución de la sensibilidad alal
contrastecontraste
6.- Defectos del campo visual6.- Defectos del campo visual
16. PAPILEDEMAPAPILEDEMA
Signos clinicos sistemicosSignos clinicos sistemicos
1.1. CefaleaCefalea
2.2. Nauseas y vómitos repentinosNauseas y vómitos repentinos
3.3. Deterioro de la concienciaDeterioro de la conciencia
Aspecto clinico del NOAspecto clinico del NO
1.1. Papiledema precozPapiledema precoz
2.2. Papiledema establecidoPapiledema establecido
3.3. Papiledema de larga evol.Papiledema de larga evol.
4.4. Atrofia ópticaAtrofia óptica
21. Tumor intraocular maligno primario más frec.Tumor intraocular maligno primario más frec.
en la inflanciaen la inflancia
1 en 20 000 R.N.1 en 20 000 R.N.
3% de todos los Ca. infantiles3% de todos los Ca. infantiles
Raro después de los 3 añosRaro después de los 3 años
Hereditario y no hereditarioHereditario y no hereditario
Gen RPE1 (reg. 14 del brazo largo delGen RPE1 (reg. 14 del brazo largo del
cromosoma 13)cromosoma 13)
RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA
23. RetinoblastomaRetinoblastoma
Hereditario (germinal)Hereditario (germinal)
- 40% casos40% casos
- Un alelo del gen RPE1 ha mutado en todas las céls.Un alelo del gen RPE1 ha mutado en todas las céls.
corporales.corporales.
- Cuando el 2o. alelo se afecta la célula sufre unaCuando el 2o. alelo se afecta la célula sufre una
transformación maligna.transformación maligna.
- Tumores bilaterales y multifocales.Tumores bilaterales y multifocales.
- Retinoblastoma trilateral (pinealoblastoma), osteosarcomaRetinoblastoma trilateral (pinealoblastoma), osteosarcoma
- 50 % de riesgo de transmisión de la mutación del gen50 % de riesgo de transmisión de la mutación del gen
- 40% de descendientes con tumor40% de descendientes con tumor
- 40% de tener otro hijo con retinoblastoma si los padres no40% de tener otro hijo con retinoblastoma si los padres no
tienen tumor y tiene un hijo con tumor bilat.tienen tumor y tiene un hijo con tumor bilat.
24. RetinoblastomaRetinoblastoma
No hereditario (somático)No hereditario (somático)
- 60% casos- 60% casos
- Unilateral- Unilateral
- No transmisible- No transmisible
- No predispone a riesgo de un 2o.- No predispone a riesgo de un 2o.
cáncercáncer
- 85% de tumor unilateral- 85% de tumor unilateral
25. RetinoblastomaRetinoblastoma
Cuadro clínicoCuadro clínico
2 primeros años de edad2 primeros años de edad
1. Leucocoria 60%1. Leucocoria 60%
2. Estrabismo 20%2. Estrabismo 20%
3. Glaucoma secundario (buftalmos)3. Glaucoma secundario (buftalmos)
4. Invasión del iris (nódulos multifocales)4. Invasión del iris (nódulos multifocales)
5. Inflamación orbitaria5. Inflamación orbitaria
6. Invasión orbitaria6. Invasión orbitaria
7. Enfermedad metastásica7. Enfermedad metastásica
8. Aumento de la presión intracraneana8. Aumento de la presión intracraneana
32. RetinoblastomaRetinoblastoma
TiposTipos
EndofíticoEndofítico (crecimiento hacia el vítreo, masa(crecimiento hacia el vítreo, masa
blanca, friable, aspecto de queso, con vasos en lablanca, friable, aspecto de queso, con vasos en la
superficie)superficie)
ExofíticoExofítico (crecimiento hacia afuera, masa(crecimiento hacia afuera, masa
blanca, multilobulada y subretiniana, con DR)blanca, multilobulada y subretiniana, con DR)
36. RetinoblastomaRetinoblastoma
TratamientoTratamiento
1. Tumores < 4 x 2 mm1. Tumores < 4 x 2 mm
Termoterapia transpupilar, láser, crioterapiaTermoterapia transpupilar, láser, crioterapia
2. Tumores medianos2. Tumores medianos
a. Braquiterapia ( 12 x 6 mm)a. Braquiterapia ( 12 x 6 mm)
b. Quimioterapiab. Quimioterapia
c. Radioterapia externac. Radioterapia externa
3. Tumores grandes3. Tumores grandes
a. Quimioterapiaa. Quimioterapia
b. Enucleaciónb. Enucleación
37. RetinoblastomaRetinoblastoma
PronósticoPronóstico
1.1. Tamaño y localización del tumorTamaño y localización del tumor
2.2. Diferenciación celularDiferenciación celular
3.3. Afectación del nervio ópticoAfectación del nervio óptico
4.4. Invasión coroidea y venasInvasión coroidea y venas
vorticosasvorticosas
5.5. Diseminación extraescleralDiseminación extraescleral
38. Diagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial
1.1. Vítreo primario hiperplásicoVítreo primario hiperplásico
persistentepersistente
2.2. Enfermedad de CoatsEnfermedad de Coats
3.3. Retinopatía de la prematuridadRetinopatía de la prematuridad
4.4. ToxocariasisToxocariasis
5.5. Uveítis intermediaUveítis intermedia
6.6. Displasia retinianaDisplasia retiniana
7.7. Astrocitoma retinianoAstrocitoma retiniano
41. RETINOPATIA DE LA PREMATURIDADRETINOPATIA DE LA PREMATURIDAD
LaLa ROPROP, antes, antes fibroplasia retrolental,fibroplasia retrolental, eses
una retinopatía proliferativa de R.N.una retinopatía proliferativa de R.N.
prematuros y de bajo peso.prematuros y de bajo peso.
Es la principal complicación oftalmológicaEs la principal complicación oftalmológica
en pacientes prematuros y constituye unaen pacientes prematuros y constituye una
de las principales causas de ceguera infantilde las principales causas de ceguera infantil
en niños.en niños.
42. Retinopatía de la PrematuridadRetinopatía de la Prematuridad
SeveridadSeveridad
Estadio 1 Estadio 2Estadio 1 Estadio 2
The Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. An internationalThe Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. An international
classification of retinopathy of prematurity. Arch Ophthalmol. 1984; 102: 1130–1134.classification of retinopathy of prematurity. Arch Ophthalmol. 1984; 102: 1130–1134.
43. Retinopatía de la PrematuridadRetinopatía de la Prematuridad
Estadio 3 Estadio 4Estadio 3 Estadio 4
44. Retinopatía de la PrematuridadRetinopatía de la Prematuridad
Estadio 3 Estadio 4Estadio 3 Estadio 4