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S. Aguilera y otrosuna probable heterogeneidad de los meca-        BIBLIOGRAFÍAnismos inmunológicos implicados. Respec-   ...
Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico paraneoplásico12.	Andrade-Machado R, Bárbaro-Ramos L, García-                         ...
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Ataxia mioclonus

  1. 1. notas clínicas0Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico paraneoplásicoParaneoplastic opsoclonus myoclonus ataxia syndromeS. Aguilera1, M.P. Botella1, C. Salado2, A. Bosque2, I. Ocio1, J.I. Montiano2RESUMEN ABSTRACT El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico (SOMA) Opsoclonus myoclonus ataxia syndrome (OMAS)es un trastorno del movimiento muy infrecuente, de ori- is a very infrequent paraneoplastic or postinfectiousgen autoinmune y de aparición a cualquier edad, más movement disorder, which may occur at any age, mostprobable entre los 6-36 meses. commonly between 6 and 36 months of age. Se presenta el caso de una niña de 30 meses, previa- In four days, a previously healthy 30-month-oldmente sana, que desarrolló progresivamente en cuatro girl progressively developed gait instability, intentiondías marcha inestable, temblor intencional, habla escan- tremor, dysarthric speech, irritability and altered sleep.dida, irritabilidad y trastorno del sueño. El resto de la Physical and neurological examination did not revealexploración física y neurológica era normal. Presentó additional deficits. She had had a transient exanthemaexantema leve tres semanas antes. Al ingreso, la analítica without fever three weeks before. Basic blood analysis,general, cultivos, tóxicos en orina, serologías, electroen- serologies, cultures, urine toxin detection, EEG and ce-cefalograma y tomografía cerebral (TC) fueron normales. rebral CT were normal. Lumbar puncture showed mini-La punción lumbar mostró linforraquia leve. Al quinto mal lymphocytosis. On the fifth day following the onsetdía desde el inicio, la ataxia impedía la sedestación y el of symptoms, the ataxia worsened, precluding sitting,temblor era generalizado agravado probablemente por and the tremor was aggravated by intentional myoclo-mioclonias intencionales. Aparecieron entonces movi- nus. Chaotic saccadic, large amplitude multidirectionalmientos oculares rápidos, sacádicos, multidireccionales, but conjugated eye movements appeared. An opsoclo-aunque conjugados. Ante el diagnóstico de opsoclono, nus was suspected and a chest X-ray and CT revealedse solicitó radiografía de tórax observando una masa to- a paravertebral thoracic mass. Surgery confirmed arácica paravertebral, corroborada en la TC torácica. La localized ganglioneuroblastoma. Blood neuron-specificcirugía confirmó un ganglioneuroblastoma localizado. La enolase and urine catecholamine levels were normal.enolasa neuronal específica en sangre y catecolaminas Opsoclonus disappeared with high doses of prednisoneen orina fueron normales. El opsoclono desapareció con and following surgery. Ataxia improved but the patientprednisona oral a altas dosis y tras cirugía. Un año des- still required low daily doses of steroids for one year.pués precisaba dosis mínima de corticoide por apariciónde leve inestabilidad de la marcha e irritabilidad al sus- Key words. Opsoclonus. Myoclonus. Ataxia. Ganglio-pender la medicación. neuroblastoma.Palabras clave. Opsoclono. Mioclonias. Ataxia. Ganglio-neuroblastoma.An. Sist. Sanit. Navar. 2009; 32 (1): 91-951. nidad de Neuropediatría. Hospital de Txa- U Correspondencia: gorritxu. Servicio Vasco de Salud-Osakidetza. Sergio Aguilera Albesa Vitoria-Gasteiz. Unidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría2. Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. Hospital de Txagorritxu Servicio Vasco de Salud-Osakidetza. Vitoria- José Achotegui s/n Gasteiz. 01009 Vitoria-Gasteiz Álava. EspañaRecepción el 7 de octubre de 2008 Tfno.+34 945007000Aceptación provisional el 26 de noviembre de 2008Aceptación definitiva el 10 de diciembre de 2008 Fax: +34 945007359 E-mail: saguileraa@alumni.unav.esEste trabajo ha sido presentado como póster moderado enla XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neuro-pediatría, Zaragoza, 18-19 de septiembre de 2008.An. Sist. Sanit. Navar. 2009, Vol. 32, Nº 1, enero-abril 91
  2. 2. S. Aguilera y otrosINTRODUCCIÓN destación, asociando irritabilidad severa y sue- ño irregular. En la exploración física al ingreso la El síndrome opsoclono-mioclono-atáxi- paciente presentaba un buen estado nutricionalco (SOMA) o encefalopatía de Kinsbourne y no se constataron signos meníngeos, signos ex-es un trastorno del movimiento de origen ternos de traumatismos ni otros hallazgos pato-autoinmune frecuentemente paraneoplási- lógicos. En la exploración neurológica destacabaco o parainfeccioso. Es raro y puede apa- un habla escandida pero inteligible y adecuada alrecer a cualquier edad, aunque con mayor contexto, ataxia de características cerebelosas, yfrecuencia entre los 6 y 36 meses. El diag- temblor intencional intenso y generalizado. Los pares craneales, fuerza, tono muscular y reflejosnóstico es clínico, aunque alguno de los tres osteotendinosos eran normales y simétricos.signos cardinales puede no estar presente ylas mioclonias pueden ser de refuerzo inten- Al ingreso se realizó electroencefalograma (EEG) y tomografía (TC) cerebral con contrastecional disimuladas con el temblor1,2. Su pre- iodado, que no revelaron anomalías electroence-sentación puede ser aguda, subaguda o cró- falográficas ni estructurales. Los tóxicos en orinanica, apareciendo con frecuencia en primer resultaron negativos. La punción lumbar mostrólugar la ataxia. El opsoclono es un trastorno una linforraquia leve con bioquímica y cultivosde la motricidad ocular sacádica y su apari- negativos, incluidos grupo Herpes, virus neuro-ción es un signo de alarma para buscar en tropos y Borrelia. Las serologías para virus Herpestodos los casos un posible tumor de células simple, Epstein-Barr, Varicela-zóster, enterovirus,derivadas de la cresta neural (TCN), inclu- Salmonella sp., Streptococcus pyogenes y Borreliaso ante la evidencia inicial de un origen pa- burgdoferi no aportaron hallazgos patológicos.rainfeccioso3. Presentamos el caso de una Al quinto día tras iniciar los síntomas presen-niña con SOMA de origen paraneoplásico, taba temblor intencional y ataxia de predominiodescribiendo la semiología clínica de este troncal severa que le dificultaba la sedestación.síndrome y aportando un enfoque diagnós- El temblor estaba agravado por probables mio-tico y terapéutico actualizado. clonias de refuerzo intencional y la irritabilidad era extrema. Aparecieron entonces movimientos oculares rápidos, sacádicos, multidireccionales,CASO CLÍNICO caóticos aunque conjugados, que se apreciaban Se presenta el caso de una niña de 30 meses también con los ojos cerrados, y que disminuíanque acudió al servicio de urgencias por presentar al lograr fijar la mirada. Ante el diagnóstico clínicoen los últimos dos días una ligera inestabilidad en de opsoclono (SOMA) se inició la búsqueda de unla marcha y temblor intencional. Los padres refe- posible tumor. Se solicitó una ecografía abdomi-rían que tres semanas antes había aparecido un nal, con resultado normal, y una radiografía simpleexantema generalizado leve sin fiebre que se re- de tórax en la que se observó una masa torácicasolvió espontáneamente en pocos días. Entre sus paraesternal izquierda (Fig. 1a). Se realizó una TCantecedentes personales no existían alergias co- torácica que mostró una masa intratorácica para-nocidas ni traumatismos previos y su calendario vertebral izquierda, compatible con TCN, confir-vacunal estaba actualizado, incluida la varicela. mado tras la cirugía como ganglioneuroblastomaSu desarrollo psicomotor seguía un curso normal. localizado (Fig. 1b). Se solicitó además enolasaFue reevaluada 48 horas después, destacando un neuronal específica en sangre y catecolaminas enempeoramiento de la ataxia que impedía bipe- orina de 24 horas, que fueron normales.Fig. 1a.  Radiografía de tórax posteroanterior: Fig. 1b.  TAC torácica: masa intratorácica pa­ a­ rmasa torácica paraesternal izquierda. vertebral izquierda, compatible con tumor de cé- lulas derivadas de la cresta neural.92 An. Sist. Sanit. Navar. 2009, Vol. 32, Nº 1, enero-abril
  3. 3. Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico paraneoplásico El opsoclono disminuyó tras el inicio de causa desencadenante clara. El SOMA tam-prednisona oral a dosis altas (2 mg/kg/día), y bién se ha descrito en otros tumores en laquince días tras la cirugía ya no se observaba. La edad pediátrica y adulta. En la tabla 1 seataxia y la irritabilidad mejoraron notablemen- enumeran las diferentes patologías que sete, pero un año después aún precisa tratamien-to con prednisona oral a dosis mínimas diarias han descrito asociadas al opsoclono6-9. Enpor recaídas de leve inestabilidad de la marcha nuestra paciente no se constató evidenciae irritabilidad, sin evidencias de recidiva tumo- de infección reciente.ral hasta la actualidad. Su desarrollo psicomotorcontinúa progresando dentro de la normalidad. Tabla 1. Causas de opsoclono en niños y adultos. IdiopáticoDISCUSIÓN Probable tumor involucionado La ataxia cerebelosa aguda tras una in- Paraneoplásico (50%)fección viral o enfermedad exantemáticatiene habitualmente una evolución benigna. NiñosNo obstante, la asociación de un trastorno Tumores de células derivadas de la crestaoculomotor y de cambios conductuales se- neuralveros durante el proceso agudo, subagudo Neuroblastomao incluso crónico, debe hacernos sospe- Ganglioneuroblastoma Hepatoblastomachar un SOMA, con una evolución neuroló-gica menos favorable y con unas implica- Adultosciones etiopatogénicas diferentes. Carcinoma de pulmón, mama, riñón, vejiga En la mayoría de los casos de SOMA Linfoma Melanomaexiste un retraso diagnóstico medio de 3 Trasplante alogénico de médula óseameses, infradiagnosticado con frecuenciacomo cerebelitis aguda parainfecciosa. El Parainfecciosoreconocimiento clínico del opsoclono es Virus Epstein-Barrfundamental, ya que la frecuencia de TCN Varicela-zósterentre los casos de SOMA es de un 42%, Enterovirusmientras que sólo un 2-3% de los pacientes Parotiditis Rubeolacon TCN padecen un SOMA4. Por otro lado, VIHla aparición de un SOMA paraneoplásico es Salmonella sp.un signo de buen pronóstico en casos de Streptococcus pyogenesTCN y la supervivencia es mayor 5. Hay que Mycobacterium tuberculosistener además en cuenta que en ocasiones Rickettsiael SOMA puede preceder en meses o años Haemophilus influenzaeal TCN y puede mostrar una excreción se- Borrelia burgdofeririada de catecolaminas en orina normal, Plasmodium sp.como en nuestro caso, por lo que las prue- Otrasbas radiológicas son esenciales. En primer Hiperfosfatasemialugar se realiza una radiografía de tórax y Diabetes mellitus insulinodependienteuna ecografía abdominal, lugares anatómi- Enfermedad celíacacos donde más frecuentemente se encuen- Hidrocefaliatra el TCN. Si estas pruebas son normales, Coma hiperosmolarse debe a continuación realizar una TAC o ármacos: diazepam, fenitoína, litio, F amitriptilina, haloperidol, cocaínaresonancia magnética (RM) torácica y/o Remedios herbalesabdominal. Si estas pruebas no ponen de Tóxicos: talio, toluenomanifiesto el tumor, será necesario repe-tirlas en el tiempo y realizar mientras unaprueba diagnóstica más sensible y especí- El mecanismo patogénico parece serfica, como rastreo gammagráfico con [I123] inmunológico. Se han hallado numerososmetaiodobencilguanidina (MIBG)6. anticuerpos antineuronales en diversas se- En algunas ocasiones, el SOMA puede ries de pacientes pediátricos y adultos conser la manifestación de un TCN involu- SOMA paraneoplásico o parainfeccioso10,11,cionado y nunca se llega a encontrar una pero ninguno parece específico, indicandoAn. Sist. Sanit. Navar. 2009, Vol. 32, Nº 1, enero-abril 93
  4. 4. S. Aguilera y otrosuna probable heterogeneidad de los meca- BIBLIOGRAFÍAnismos inmunológicos implicados. Respec-   1. Kinsbourne M. Myoclonic encephalopathy ofto a la localización neuroanatómica, se ha infants. J Neurol Neurosurg Psychiatr 1962;sugerido que la lesión del fascículo longitu- 25: 271-276.dinal medial, olivas bulbares y área pretec-   2. Matthay KK, Blaes F, Hero B, Plantaz D, Detal podrían explicar el opsoclono. La afec- Alarcón P, Mitchell WG et al. Opsoclonustación del vermis cerebeloso justificaría la myoclonus syndrome in neuroblastoma: aataxia de predominio troncal. La falta de repost from a workshop on the dancing eyeshallazgos paroxísticos en el EEG de niños syndrome at the advances in neuroblastomacon SOMA apoya que las mioclonías tienen meeting in Genova, Italy, 2004. Cancer Let-un origen subcortical12. La RM cerebral sue- ters 2005; 228: 275-282.le ser normal en la fase aguda, pero años   3. Cardesa-Salzmann T, Mora J, García-Cazorla MA,después puede mostrar atrofia cerebelosa Cruz O, Muñoz C, Campistol J. Epstein-Barr vi-sin signos de afectación supratentorial13. rus related opsoclonus-myoclonus-ataxia does not rule out the presence of occult neu- Los tratamientos más eficaces en el roblastic tumors. Pediatr Blood Cancer 2006;SOMA son la hormona adrenocorticotropa 47: 964-967.(ACTH) y los corticosteroides orales como   4. Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulstprednisona, metilprednisolona o pulsos SJ. Neuroepidemiologic trends in 105 USendovenosos de dexametasona, frenando cases of pediatric opsoclonus-myoclonuslos síntomas hasta en un 80% de los casos. syndrome. J Pediatr Oncol Nursing 2005; 22:No obstante, las recaídas son frecuentes 8-19.debido a nuevos desencadenantes ambien-   5. Rudnick E, Khakoo Y, Antunes NL, Seeger RC,tales o a la retirada del tratamiento2,4,14, Brodeur GM, Shimada H et al. Opsoclonus-como en nuestra paciente. Otras terapias myoclonus-ataxia syndrome in neuroblasto-inmunomoduladoras que se han ensayado ma: clinical outcome and antineuronal anti-recientemente en casos de SOMA son la ci- bodies- a report from the Children’s Cancerclofosfamida, azatioprina, ciclosporina A, Group Study. Med Pediatr Oncol 2001; 36:el rituximab, gammaglobulinas, e incluso la 612-622.plasmaféresis en casos refractarios15-17. La   6. Ramos S, Temudo T. Síndrome opsoclono-mio-cirugía del tumor mejora los síntomas neu- clono: ¿hasta cuándo seguir investigando?rológicos solo en un tercio de los casos4,14. Rev Neurol 2002; 35: 322-325.Nuestra paciente mejoró previamente a la   7. Imtiaz KE, Vora JP. Dancing eyes-dancing feet.cirugía con prednisona oral, desaparecien- Lancet 1999; 354: 390.do el opsoclono en las primeras dos sema-   8. Manzitti J, López B, Díaz González L, Ebner R,nas tras la cirugía, pero un año después Carmona S. Neuroftalmología. En: Fejermanaún precisa tratamiento con dosis mínimas N, Fernández-Álvarez E, editores. Neurologíade prednisona oral por recaída de la ataxia Pediátrica, 3ª ed. Buenos Aires: Médica Pana- mericana, 2007: 1003-1004.e irritabilidad.   9. Deconinck N, Scaillon M, Segers V, Groswasser No se ha encontrado relación entre la JJ, Dan B. Opsoclonus-myoclonus associatedevolución del SOMA y la etiología, la res- with celiac disease. Pediatr Neurol 2006; 34:puesta al tratamiento, a la cirugía del tu- 312-314.mor, o el retraso en la instauración de la 10. Candler PM, Dale RC, Griffin S, Church AJ,terapia inmunomoduladora4,18. El curso Wait R, Chapman MD et al. Post-streptococcalmonofásico de la enfermedad parece aso- opsoclonus-myoclonus syndrome associa-ciarse a un mejor pronóstico. Sin embargo, ted with anti-neurolekin antibodies. J Neurolen el 50% de los afectados, y a pesar de las Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 507-512.terapias, conduce a un retraso del desarro- 11. Pranzatelli MR, Hyland K, Tate ED, Arnold LA,llo psicomotor de grado variable4,18-20. Las Allison TJ, Soori GS. Evidence of cellular im-secuelas motoras, cognitivas y conductua- mune activation in children with opsoclonus-les son a largo plazo la principal dificultad myoclonus: cerebrospinal fluid neopterin. Jen el manejo de estos pacientes. Child Neurol 2004; 19: 919-924.94 An. Sist. Sanit. Navar. 2009, Vol. 32, Nº 1, enero-abril
  5. 5. Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico paraneoplásico12. Andrade-Machado R, Bárbaro-Ramos L, García- tive. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74: Espinosa A. Síndrome opsoclono-mioclono- 279-280. atáxico. Rev Neurol 2001; 32: 440-443. 17. Armstrong MB, Robertson PL, Castle VP. De-13. Hayward K, Jeremy RJ, Jenkins S, Barkovich AJ, layed, recurrent opsoclonus-myoclonus Gultekin SH, Kramer J et al. Long-term neuro- syndrome responding to plasmapheresis. behavioral outcomes in children with neuro- Pediatr Neurol 2005; 33: 365-367. blastoma and opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome: relationship to MRI findings and 18. Klein A, Schmitt B, Boltshauser E. Long-term anti-neuronal antibodies. J Pediatr 2001; 139: outcome of ten children with opsoclonus- 552-559. myoclonus syndrome. Eur J Pediatr 2006; DOI 10.1007/s00431-006-0247-4.14. Fernández-Alvarez E, Camino A, Pineda M, Bide- gáin I. Kinsbourne’s disease. Study of four 19. Mitchell WG, Davalos-González Y, Brumm VL, cases. An Esp Pediatr 1978; 11: 461-470. Aller SK, Burger E, Turkel SB et al. Opsoclo-15. Pranzatelli MR, Tate ED, Travelstead AL, Barbo- nus-ataxia caused by childhood neuroblasto- sa J, Bergamini RA, Civitello L et al. Rituximab ma: developmental and neurologic sequelae. (anti-CD20) adjunctive therapy for opsoclo- Pediatrics 2002; 109: 86-98. nus-myoclonus syndrome. J Pediatr Hematol 20. Papero PH, Pranzatelli MR, Margolis LJ, Tate Oncol 2006; 28: 585-593. E, Wilson LA, Glass P. Neurobehavioural and16. Glatz K, Meinck HM, Wildermann B. Parainfec- psychosocial functioning of children with tious opsoclonus-myoclonus syndrome: high opsoclonus-myoclonus syndrome. Dev Med dose intravenous immunoglobulins are effec- Child Neurol 1995; 37: 915-932.An. Sist. Sanit. Navar. 2009, Vol. 32, Nº 1, enero-abril 95

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