1. ANEMIAS MICROCITICAS-
HIPOCROMICAS
HEMOGLOBINOPATÍA C

2. Definición de
hemoglobinopatía C.
 Es una enfermedad autonómica recesiva.
 Mutación en el gen que codifica la cadena β
de la globina.
 La hemoglobina anómala tiene una alteración
de la carga eléctrica superficial por lo que
disminuye su solubilidad tendiendo a
cristalizarse y precipita en el interior de los
GR.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf

3. Epidemiología.
 Ascendencia africana: incluyendo a
los antillanos y los afroestadounidenses.
 Se encuentra también presente en personas
con antepasados de México, Centro y
Sudamérica.
En Colombia tiene una prevalencia < 2%
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

4. Rasgo heterocigoto de Hemoglobina C.
Cambio aminoacidico
de Glutamato a Lisina en
la posición 6 de la cadena β.
Si sólo uno de los progenitores (Heterocigoto) tiene el rasgo de
hemoglobina C, habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden
el rasgo. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

5. Hemoglobina C homocigota.
Si ambos padres son portadores
heterocigotos
probabilidad = 25%
• habrá una probabilidad del 50% de
que sus hijos hereden el rasgo
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

6. Enfermedad de hemoglobina C
falciforme.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf

7. Signos y síntomas.
Anemia hemolítica moderada
50 %de los pacientes aparecen ictéricos y anémicos en el
período neonatal o en los primeros meses de vida.
30 %infancia
20 %adolescente
baja afinidad de la sangre por el Oxigeno los síntomas de anemia suelen ser
menores de lo esperado.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf

8. Diagnostico
Extendido de sangre
Electroforesis de Hb.
periférica.
Dianocitos.
1. http://articulosdemedicina.com/wp-content/uploads/dianocitos.jpg

9. Anemia sideroblastica.

10. ¿Que son las Anemias sideroblasticas?
Son un grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizadas por el hallazgo de depósitos de
hierro intramitocondrial en los eritoblastos.
Suele adoptar una posición perinuclear ->
“sideroblastos en anillo”.
“Sideroblastos en anillo”.
http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

11. Patogenia.
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Escrito por San Miguel, J.F.

12. Clasificación.
 Hereditarias:
Ligadas al cromosoma X (mutación Ala
sintetiza)
 Idiopáticas: S. mielodisplasico.
 Metabólicas:
Reversible: debido a alcoholismo, fármacos
(isoniacida, cloramfenicol), déficit de cobre,
toxicidad por zinc.
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13. Herencia ligada al cromosoma X
*presente en hijos
varones.
1.http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

14. Cuadro clínico
Anemia generalmente de inicio en la infancia.
Adultos con hallazgo coincidencial.
Alteración del crecimiento.
Hepatoesplenomegalia -> cirrosis por acumulo de
hierro.
1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5

15. Laboratorio.
 Hemoglobina variable.
 leucocitos y plaquetas normales.
 poiquilocitosis : células en diana y
sideroblastos. Células diana.
Sideroblastos en anillo.
 Reticulocitos
 Transferrina
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Escrito por San Miguel, J.F.

16. Tratamiento.
1. 100-200mg de Piridoxina oral durante 3
meses.
2. Sino responde, piridoxina de por vida
neuropatía periférica.
3. Transfusiones empleo de quelantes.
 Desferoxamina parenteral, administrada por
medio de bomba de perfusión continua por
vía subcutánea.
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Escrito por San Miguel, J.F.