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Anemia hemolitica congenita

Katy Paez
Katy Paez

Alteraciones Hematólogas

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Bachilleres:
Katherine Páez Moisés Palencia
Yuddalia Paredes Mariannys Pérez
Maria F. Petit Alexnel Polanco
Dra. Silvia Blanchard
Santa Ana de Coro, Agosto 2016
Generalidades
1
Eritron
• Sistema constituido
por los glóbulos rojos
y la medula ósea.
Generalidades
• Esta cubierto por un membrana delgada de aprox entre 10 y 20 milimicras.
• De naturaleza lipoproteica, confiriendo un maximo grado de resistencia.
• En el interior se encuentra la hemoglobina.
• La hemoglobina esta formada por una proteina llamada GLOBINA , va unida al
complejo Tetrapirrolico.
• Grupos prosteticos llamado HEM, el cual le confiere el color rojo a la Hb.
• Contienen dos cadenas ALFA y BETA
Estructura de la hemoglobina
• 95% DE Hb en
adultos
Hemoglobina
A1
• 5% de la Hg
total
Hemoglobina
A2
• Hb fetal.Hemoglobina
F
Generalidades
Es una heteroproteína
de la sangre,
Peso molecular 68.000
(68 kD).
Color rojo característico
Transporta el oxígeno
desde los órganos
respiratorios hasta los
tejidos
Hemoglobina
Generalidades
Alteraciones de los hematíes
Tamaño
•Anisocitosis
•Distintos tamaños en una
misma muestra de sangre.
•Microcitosis
•Hematíes con un diámetro
longitudinal inferior a 7 µm y
un volumen inferior a 80 µm
•Macrocitosis
•Hematíes con un diámetro
longitudinal superior a 8 µm y
un volumen superior a 100 µm
•Megalocitosis
•Hematíes con un diámetro
longitudinal superior a 11 µm
Color
•Anisocromia
•Falta de uniformidad en la
coloración entre unos hematíes
y otros
•Hipocromia
•Hematíes pálidos y con
aumento de la claridad central
(hematíes hipocrómicos y
anulocitos)
•Hipercromía
•Hematíes intensamente
coloreados
Forma
•Pioquilocitosis
•Desigualdad o variabilidad en
la forma de los hematíes en
una misma muestra o frotis.
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tamaño
•Acantocitosis
•Hematíes con espículas de
longitud y posición irregular
•Drepanocitosis
•Hematíes con una forma de
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La anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número
insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su
destrucción prematura
Generalidades
5% del total de
Anemias
Se presenta a
cualquier edad
Índice de mortalidad
bajo
CAUSAS
↑ en la destrucción de los eritrocitos con
una ↓ en su supervivencia a menos de
100 días.
La hemolisis puede cursar asintomática, lo mas común
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celular sobrepasa las capacidades de la eritropoyesis.

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Anemia hemolitica congenita

  • 1. Bachilleres: Katherine Páez Moisés Palencia Yuddalia Paredes Mariannys Pérez Maria F. Petit Alexnel Polanco Dra. Silvia Blanchard Santa Ana de Coro, Agosto 2016
  • 2. Generalidades 1 Eritron • Sistema constituido por los glóbulos rojos y la medula ósea.
  • 3. Generalidades • Esta cubierto por un membrana delgada de aprox entre 10 y 20 milimicras. • De naturaleza lipoproteica, confiriendo un maximo grado de resistencia. • En el interior se encuentra la hemoglobina. • La hemoglobina esta formada por una proteina llamada GLOBINA , va unida al complejo Tetrapirrolico. • Grupos prosteticos llamado HEM, el cual le confiere el color rojo a la Hb. • Contienen dos cadenas ALFA y BETA Estructura de la hemoglobina • 95% DE Hb en adultos Hemoglobina A1 • 5% de la Hg total Hemoglobina A2 • Hb fetal.Hemoglobina F
  • 4. Generalidades Es una heteroproteína de la sangre, Peso molecular 68.000 (68 kD). Color rojo característico Transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos Hemoglobina
  • 5. Generalidades Alteraciones de los hematíes Tamaño •Anisocitosis •Distintos tamaños en una misma muestra de sangre. •Microcitosis •Hematíes con un diámetro longitudinal inferior a 7 µm y un volumen inferior a 80 µm •Macrocitosis •Hematíes con un diámetro longitudinal superior a 8 µm y un volumen superior a 100 µm •Megalocitosis •Hematíes con un diámetro longitudinal superior a 11 µm Color •Anisocromia •Falta de uniformidad en la coloración entre unos hematíes y otros •Hipocromia •Hematíes pálidos y con aumento de la claridad central (hematíes hipocrómicos y anulocitos) •Hipercromía •Hematíes intensamente coloreados Forma •Pioquilocitosis •Desigualdad o variabilidad en la forma de los hematíes en una misma muestra o frotis. •Eliptocitosis •Hematíes con una forma elíptica y oval •Esferocitosis •Hematíes con una forma esférica, que habitualmente también son de pequeño tamaño •Acantocitosis •Hematíes con espículas de longitud y posición irregular •Drepanocitosis •Hematíes con una forma de hoz
  • 6. La anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura Generalidades 5% del total de Anemias Se presenta a cualquier edad Índice de mortalidad bajo CAUSAS ↑ en la destrucción de los eritrocitos con una ↓ en su supervivencia a menos de 100 días. La hemolisis puede cursar asintomática, lo mas común es que se desarrolle anemia cuando la destrucción celular sobrepasa las capacidades de la eritropoyesis.
  • 7. Extravascular o intracorpuscular • (mas común) anomalías hereditarias de la membrana del eritrocito, de la hemoglobina o enzimas eritrocitarias. Intravascular o extracorpuscular • Respuestas anormales del sistema inmunitario Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos pequeños Ciertas infecciones Efectos secundarios a causa de medicamentos • Mecanismo de destrucción de los eritrocitos Generalidades
  • 8. • Clasificación Generalidades Hereditarias:Se encuentra un defecto estructural del eritrocito. Adquiridas: Se identifica una hemolisina (agentes capaces de producir destrucción eritrocitaria) activa en todos los eritrocitos.
  • 10. Epidemiologia • Es la causa mas frecuente de anemia hemolítica congénita y su frecuencia varia ampliamente entre poblaciones. Etiología • En un 75% de los casos, la EH se transmite con herencia autosómica dominante y en el 25% restante, recesiva o constituye una mutación de novo. Patogenia • Perdida de membrana con disminución de la relación superficie/volumen del eritrocito. • Pierde mas del 80% de su capacidad para deformarse • Retenido y eliminado por el filtro esplénico Concepto Constituye un grupo heterogéneo de anemias hemolíticas congénitas caracterizadas por anemia, ictericia, esplenomegalia . • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 11. MANIFESTACIONES CLINICAS Hemolisis compensada sin anemia, o con anemia muy ligera, hasta un sindrome hemolitico moderado o muy intenso con requerimiento transfusional. Triada clásica. - Anemia - Ictericia - Esplenomegalia Periodo neonatal - Esplenomegalia - Alteraciones del desarrollo • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 12. Típica Mas frecuente y se observa en un 60%-70% de los casos. Anemia leve o moderada (Hb: 80-120 g/L) Crisis de agudización en el curso de infecciones víricas intercurrentes, embarazo o ejercicio físico intenso. Leve Menos frecuente que la anterior (20%-30% de los casos). Puede variar desde una hemolisis compensada (sin anemia) a una anemia poco intensa Grave (Hb 40-80 g/L) se observa, por suerte, solo en un 5%-10% Algunos de los cuales requieren transfusiones. Atípica El síndrome hemolítico clásico y de carácter crónico se asocia a otras manifestaciones clínicas no hematológicas. Alteraciones del desarrollo óseo, gonadal o neurológico, o presencia de alteraciones cromosómicas. Otros defectos congénitos del eritrocito, como talasemia, o la herencia conjunta con otras mutaciones/ polimorfismo Cuatrogrupos diferentesde comportamientoclínico • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 13. DIAGNÓSTICO Concentración media de hemoglobina corpuscular (CMHC) Valor normal 290 y 330 g/L , en la EH ≥ 360 g/L. Resistencia o fragilidad osmótica de los eritrocitos: ↓ capacidad para resistir a la hidratación Prueba de la lisis en glicerol acidificado (PLGA): mide la intensidad pero no el grado de hemolisis cuando se incuban los eritrocitos con una solución de glicerol acidificado. Electroforesis de proteinas de membrana en gel de poliacrilamida (SDS-PAGE) y la ektacitometria • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 14. DIAGNÓSTICO • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 15. TRATAMIENTO Acido fólico. Esplenectomía. permite incrementar la concentración de Hb en unos 100-150 g/L • Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski- Chauffard AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
  • 16. •Eliptocitosis hereditaria AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA 2 Perdida de cohesión de las proteínas. Elongación permanente. Resistencia al Paludismo. Membranopatia que afecta la forma del hematíe.
  • 17. •Eliptocitosis hereditaria AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA Deficit de α espectrina. • Representa el 60%. • Obedece a mutaciones del gen SPTA1. • Mas f. Portadores heterocigotos. • Anisopoiquilocitosis = • Piropoiquilositosis congénita. Deficit de β espectrina. • Representa el 30%. • Obedece a mutaciones del gen SPTB. Deficit de proteínas 4.1. • Representa el 5%. • Mutación del gen EPB41 • Portadores heterocigotos. • Hemolisis crónoca. ALTERACIONES MOLECULARES:
  • 18. •Eliptocitosis hereditaria AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA TRATAMIENTO Esplenectomía.
  • 19. •Ovalocitosis del sudeste Asiatico AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA Rigidez de la membrana que la hace impermeable al plasmodio. Especialmente en países: Malasia, Indonesia, Papúa, Nueva Guinea, Filipinas, Sur de Tailandia. Px. Afectados son portadores heterocigotos. De una mutación del gen de la banda 3(AE1) Cursa clínicamente con Sx. Hemolítico crónico de baja intensidad.
  • 20. •Estomatocitos congénita. AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA 2fenotipos: Estomatocitosis congénita. Xerocitosis congénita. Trastorno congénito de la permeabilidad iónica. Hay pérdida del transporte de Na y K Disminución de H²O a nivel intracelular. Heredandose con carácter autosómico dominante.
  • 21. •Estomatocitos congénita. AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA XC: Sx. Hemolítico leve. Reticulocitosis intensa. Hiperpotasemia. Edema perinatal.
  • 22. 3
  • 23. • Deficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS Es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH. Epidemiologia • Grupos étnicos como los de origen africano, asiático o mediterráneo Etiología • Ligada al cromosoma X Patogenia • Incremento de la sensibilidad al daño oxidativo, facilitador de la hemólisis • El favismo • Mecanismos genéticos como deleciones, mutaciones y sustituciones que afectan la transcripción, procesamiento o estructura primaria de la enzima • Hipoxemia
  • 24. • Deficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS MANIFESTACIONES CLINICAS Son usualmente asintomáticas y sólo se manifiesta la enfermedad cuando ingieren drogas o químicos que desencadenan la hemólisis masiva intravascular. Diferentes síndromes clínicos asociados con la deficiencia de esta enzima: - Hemólisis inducida por fármacos (sulfamidas, antipiré- ticos nitrofuranos y medicamentos antimaláricos) - Hemólisis inducida por infección - Favismo
  • 25. • Deficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS DIAGNÓSTICO Anemia de aparición aguda y acompañada de orinas oscuras. Antecedente de ingesta de habas o de fármacos oxidantes Presencia de excentrocitos o eritrocitos con distribución anómala de la Hb, Algún esquistocito o hematíe fragmentado en una extensión sanguínea. Medida de la actividad enzimática en el hemolizado
  • 26. • Deficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS TRATAMIENTO Es siempre preventivo y consiste en evitar en lo posible el contacto con las sustancias que pueden desencadenar la crisis hemolítica. En la hemólisis aguda con insuficiencia renal, junto a una transfusión de eritrocitos puede ser necesaria la diálisis
  • 27. • Deficiencia De Piruvato-Kinasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS Constituye la causa más frecuente de trastornos enzimáticos de la vía glucolítica. Última enzima de la glucólisis Cataliza la transformación de fosfo-enol- piruvato a piruvato Molecula de ATP PATOGENIA Las enzimopatías del metabolismo glucolítico alteran la capacidad energética del eritrocito Dificultando la formación o utilización del ATP. Cuando disminuye la capacidad energética del eritrocito éste envejece prematuramente y es eliminado de la circulación sanguínea por el sistema fagocítico mononuclear 4 FARRERAS • ROZMAN / MEDICINA INTERNA / 17º edición 2012 / Pg 1534
  • 28. • Deficiencia De Piruvato-Kinasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS MANIFESTACIONES CLINICAS El cuadro hemolítico se puede presentar desde el periodo neonatal o en la primera década de la vida. Su forma de transmisión es autosómica recesiva: En ausencia de consanguinidad, es generalmente portadores de dos variantes moleculares diferentes (dobles heterocigotos)Sol o rara vez de una misma variante (homocigotos) - Anemia - Esplenomegalia - Ictericia - Fatiga - Palidez - Retraso del desarrollo - Litiasis biliar. FARRERAS • ROZMAN / MEDICINA INTERNA / 17º edición 2012 / Pg 1534
  • 29. • Deficiencia De Piruvato-Kinasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS sindrome hemolitico de intensidad variable Intensa reticulocitosis Se observar macrocitosis Alteraciones morfologicas de los eritrocitos son inespecificas Equinocitos (burr cells) El deficit de PK cursa con: DIAGNÓSTICO Pruebas • Bilirrubina en la sangre • Conteo sanguíneo completo • Pruebas genéticas para mutación en el gen de la PK • Actividad de la piruvatocinasa Se puede observar: • Hemoglobina entre 6 a 12 g/dl, • Reticulocitosis • moderada macrocitosis (VCM: 98-105 fl) • disminución de la vida media eritrocitaria FARRERAS • ROZMAN / MEDICINA INTERNA / 17º edición 2012 / Pg 1534
  • 30. • Deficiencia De Piruvato-Kinasa AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS TRATAMIENTO Esplenectomía. permite incrementar la concentración de Hb en unos 100-150 g/L MECANISMO MOLECULAR Sur y las regiones mediterrán eas Citosina por timina en el nucleótido 1456 (Arg486 → Trp) Centro y norte de Europa Guanina por adenina en el nucleótido 1529 (Arg510 → Gln). Hasta la actualidad se han descrito mas de 120 mutaciones diferentes en el gen PK (PK-LR)
  • 31. 5
  • 32. Sindromes talasemicos • Componen un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de hemoglobina en el adulto, HbA. • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Clasificación α talasemias β talasemias δ talasemias, Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 33. Mutaciones que disminuyen la síntesis de las cadenas beta- globina. Patogenia: Las mutaciones causantes se pueden englobar en dos categorías:  Mutaciones β°, asociadas a la ausencia de la síntesis de la beta-globina  Mutaciones β+, que se caracterizan por el descenso de la síntesis de beta- globina • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA β-Talasemia Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 34. • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA B-Talasemia Síndrome clínico Genotipo Manifestaciones clinicas β-Talasemia Mayor β- Talasemia Homocigota: sujetos con dos alelos de β- Talasemia, es decir, con dos genes anormales (β°/ β°,β+/ β+,β+/ β°) Grave , requiere trasfusiones de sangre β-Talasemia Intermedia Variable (β+/ β+, β°/ β, β+/β, β+/ β°) Grave , no requiere trasfusiones periódicas de sangre β-Talasemia Menor β- Talasemia Heterocigota: sujetos con un alelo de β- Talasemia y otro normal (β°/ β,β/ β+/β ) Asintomática, con anemia leve o ausente. Se ven anomalías de los eritrocitos Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 35. Se deben a delecciones hereditarias que dan lugar a una menor síntesis o ausencia de cadenas de α- globina. • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 36. Alfa-Talasemia Síndrome clínico Genotipo Manifestaciones clinicas Portador silente Deleccion de un solo gen de α- globina Asintomáticos, sin anomalías de los eritrocitos Rasgo de α- Talasemia Delección de dos genes de α- globina de un único cromosoma o delección de un gen α- globina de cada uno de los dos cromosomas. Asintomática, con anemia leve o ausente. Se ven anomalías de los eritrocitos Enfermedad de la hemoglobina H Delección de tres genes de α- globina Grave , no requiere trasfusiones periódicas de sangre Eritoblastosis fetal Delección de los cuatro genes de α- globina Letal intrauterino, sin trasfusiones • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 37. • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 38. Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. Sin embargo, las formas clínicamente manifiestas sí precisan de tratamiento y las posibilidades terapéuticas son las siguientes: 1. Transfusión de sangre 2. Suplementos de ácido fólico. 3. La esplenectomía 4. El trasplante de médula ósea . • Talasemia AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Patologia estructural y funcional de de Robbins, 8 va edicion.
  • 39. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica, causada por una excesiva destrucción de ese grupo de glóbulos sanguíneos. ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA 6
  • 40. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA Enfermedad genética autosómica recesiva Sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta Ubicado en el cromosoma 11 Mutación de ácido glutámico por valina Posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta Producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa Hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa Valina es hidrófoba Forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina Promueve polímeros cruzados Deforman el glóbulo rojo. • web.archive.org/web/20111215182125/http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf
  • 41. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA
  • 42. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA EPIDEMIOLOGIA + Frecuente en personas de raza Afecta a 4 de cada 1000 individuos de población afroamericana . CUADRO CLINICO  Anemia  Ictericia Leve  Dolor (de mayor frecuencia abdominal u óseo)  Fiebre  Disnea  Vómitos ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA • web.archive.org/web/20111215182125/http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf
  • 43. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA  CLINICO: un cuadro de estado anémico, dolor de estómago, dolor óseo y náuseas en una persona joven de ascendencia africana.  ELECTROFORESIS: Es un método de laboratorio en el que se utiliza una corriente eléctrica controlada con la finalidad de separar biomoleculas según su tamaño y carga eléctrica a través de una matriz gelatinosa. DIAGNOSTICO • www.merckmanuals.com/trastornos-de-la-sangre/anemia/anemia-de-celulas-falciformes • www.javeriana.edu.co/Facultades/Ciencias/neurobioquimica/libros/celular/electroforesis
  • 44. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA TRATAMIENTO Esta enfermedad no tiene cura por lo que el tratamiento va dirigido a la disminución de los síntomas. Evitar actividades que reduzcan considerablemente en consumo de oxigeno en sangre.  Hidroxiurea: Existen indicios de que la administración de hidroxiurea con eritropoyetina, contribuiría a que la hidroxiurea actúe mejor. • http://web.archive.org/web/20111215182125/http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf
  • 45. • Hemoglobinas anómalas causantes de hemolisis AHC POR ALTERACIONES EN LA HEMOGLOBINA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA TRATAMIENTO  Trasplante de Médula Ósea : Ha demostrado ser una cura para los niños gravemente afectados por la enfermedad falciforme. Además, el donante de la médula debe ser un hermano sano compatible, y solo un 18% de los niños con anemia falciforme tienen probabilidad de tener un hermano compatible.  Células Madres: La revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad. • www.essence.com/2010/08/02/sickle-cell-cure • web.archive.org/web/20111215182125/http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf • www.merckmanuals.com/es-pr/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/anemia-de-celulas-falciformes