1. NATIONAL UNIVERSITY
COLLEGE ONLINE
DEPARTAMENTO DE ENFERMERIA
RECINTO DE BAYAMON, P.R.
DIARIO DE LA HERENCIA
Estudiante: Carmen Mercado
Biología 1010
Profesora: Vivian E. Zambrana
24 de febrero 2013

2. Diario De la Herencia humana Genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético
existente en el núcleo celular, de las características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.Las
variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una
determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas
variaciones genotípicas surgen por cambios omutaciones espontáneas
o inducidas por agentes mutagénicos que pueden ocurrir en el ADN. Las
mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales
pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones
genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. La transferencia
genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere
un árbol filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo,
dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado
un gen, un árbol filogenético que incluya a ambas especies mostraría
que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo,
incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial.
Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir
filogenias más robustas, como la presencia o ausencia de genes o su
ordenación, o, más frecuentemente, incluir el abanico de genes más
amplio posible.

3. Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los
progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el
aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de
ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son
los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes,
formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará,
durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado
carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a
heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los
cromosomas de la célula huevo. Esto lo aperndi y que es de suma
importacias en geno tipo y que las carasteristicas humanas son parate
de la herencia o genética que va en evolución humana. Por eso las
enfermedades que llegan desde antes de nacer van en los genes
humanos transmitiodos al ovulo es una unión de los pares de La especie
humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo
un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que
los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos,

4. las células de los individuos machos contienen un par XYy las células
de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46
cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de
autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene
22 pares de autosomas y un par XY. Un ejemplo es la enfermedad de
Hemofilia: Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo
fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así
hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan
mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.
Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las
hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más
llamativas.
Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el
cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
Un varón = XhY (Afectado).
Una mujer = XhXh (Normal).
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dado
últimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar,
todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no
la padecen sólo son portadoras transmitiéndola así al 50% de sus
hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:

5. Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor
VIII.
Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que
su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único
que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han
sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la
necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene
mucho éxito.
Daltonismo
Albinismo
Síndrome de Down
Diabetes
Son también enfermedades heritarias, las cuales pueden saber duarte
el enbarazo o una prueba de sangre a los padres o pareja muchas
enfermedades que se transmiten por herencia, sin saber
Las enfermedades monogénicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en
orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada
célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los
cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman
autosómicos.

6. Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes
proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para
estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es
anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades
anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias
para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también
pueden producir alteraciones que lleven a una disminución
importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias
afectan al 1-2% de la población general.
-Autosómico dominante: Se dice que una enfermedad es dominante
cuando sólo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que
posee un individuo, la paterna y la materna) para causar los síntomas
de la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre
igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la
enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un
50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y
mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo:
Neurofibromatosis tipo 1.

8. -Autosómico recesivo: En estos casos, aunque uno de los genes del
par esté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y
entonces la anomalía no es clínicamente visible; estos individuos no
sufrirán la enfermedad, pero serán portadores, porque presentan la
mutación y pueden trasmitírsela a los hijos. Sólo los individuos con las
dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad. Ejemplo:
Fibrosis quística.-Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres
dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se
manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos
copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el
gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos
como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de
probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la
enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones.
Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus
hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.

9. -Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea
portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el
cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier
varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad
recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de
heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.
Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el
gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras
generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden
tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad
ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos
varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a
todas sus hijas, que serán portadoras. Ejemplo: Hemofilia A.
Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una
enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado

10. transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus
hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
-Herencia mitocondrial (materna): Las enfermedades mitocondriales
están causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. La
mitocondria es el orgánulo celular encargado principalmente de
suministrar energía a la célula, y tiene su propio ADN, independiente
del ADN nuclear. Dado que las mitocondrias se heredan de la madre, a
través del ovocito, estas enfermedades presentan herencia materna:
pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero se transmiten
exclusivamente a través de las mujeres.
Otras enfermedades de herencia:
Fibrosis quística
α y β-Talasemia
Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Atrofia Muscular Espinal
Anemia falciforme
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker, Síndrome de Marfan

11. Pienso según todo lo que pasa en el ser humano y no lo sabe es antes
de casarse hacerse una prueba y pienso que con tratamiento puede
mejorar la situación y que se puede mejorar las cosas por que aveces
se puede evitar traer niños enfermos al mundo, con solo una pruebas
se puede saber y ayudarse asi mismo.