El documento describe cómo la herencia genética afecta el comportamiento humano a través de los genes y el ADN. Explica diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. También discute cómo las mutaciones de novo pueden dar lugar a enfermedades genéticas esporádicas. Finalmente, analiza cómo la interacción entre factores genéticos y ambientales puede influir en el perfil neuropsicológico de personas con el Síndrome de Turner.
2. El ADN (formados por
nucleótidos) es la molécula de
la herencia porque transfiere la
información biológica desde una
generación a la siguiente.
Heredamos de nuestros padres
dos juegos de cromosomas, uno
del padre y otro de la madre, la
información se transfiere por su
capacidad de "replicación".
Permite que el ADN haga copias
de si mismo mientras se divide la
célula. Estas copias van a las
células hijas y así éstas heredan
todas las propiedades y
características de la célula
original.
3. Herencia autosómica dominante: Este se puede heredar tanto del padre
como de la madre. Normalmente se da en generaciones de una familia. Cada
persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y probabilidad
del 50% que desarrolle la enfermedad autosómica dominante con cada hijo.
Ejemplo enfermedades (Acondroplasia, Algunos tipos de enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de Huntington, Algunos tipos de
hemocromatosis, Neurofibromatosis, Algunos tipos de osteogénesis
imperfecta, Algunos tipos de retinosis pigmentaria y Síndrome de Marfan).
Herencia Autosómica Recesiva: este se hereda tanto del padre como de la
madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las
generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente
ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una
pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de
ser portadores (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus
descendientes) Ejemplo de enfermedades (Algunos tipos de enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Algunos tipos de
hemocromatosis, Algunos tipos de osteogénesis imperfecta, Algunos tipos de
retinosis pigmentaria y Tasasemia).
4. Herencia Ligada Al Cromosoma X Recesiva:(las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Una mujer afectada por una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X lo trasmitirá y si lo hereda un
niño desarrollará la enfermedad y trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas
que serán portadoras pero a sus hijos no, y si lo hereda una niña será
portadora de la enfermedad(pero no afectada) tiene una probabilidad del 50%
de transmitirlo con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que
este herede el alelo mutado. Ejemplo de enfermedades (Distrofias
musculares de Duchenne y Becker, Hemofilia, Algunos tipos de retinosis
pigmentaria).
Enfermedades Genéticas Y Mutaciones De Novo: Cuando se da
un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una
persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil
determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad
recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la
enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar
también afectado, en este caso la probabilidad es mucho más baja). Una
vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene
descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia
que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas
la mutaciones que se heredan son de algún antepasado remoto.
5. El comportamiento es la manera de proceder
que tiene los seres humanos en relación a un
entorno o estímulos sociales compuesto por
el funcionamiento regulado de las hormonas o
situaciones diarias que se ven normales pero
pueden afectar individual o colectivamente,
puede ser consciente o inconsciente,
voluntario o involuntario, publico o privado,
esto según a las circunstancias que le
afecten.
Surgen desde factores como:
* Culturales (religión, tradiciones y
costumbres, medio ambiente)
* Sociales (familia, grupos de amigos,
prejuicios)
* Psicológicos (estrés)
6. La herencia afecta el comportamiento humano por medio de los
genes, el ADN y los factores genéticos como el coeficiente
intelectual, psicopatológicos, etc. La personalidad esta
influenciada por el aspecto biológico porque ni las preferencias
alimenticias o el sentido del humor parecen demasiado
heredables; se requieren de experiencia temprana no de los
genes, así mismo, las actitudes sociales o políticas muestran una
fuerte influencia del entorno compartido. Nuestros intereses
psicológicos y gustos al estar relacionados en parte con nuestra
personalidad tienen una influencia genética apreciable o en el
temperamento (actividad, sociabilidad y emocionalidad ).
Enfermedades en la relación: esquizofrenia, psicosis maniaco
depresivas, diabetes, Alzheimer, artritis, cáncer, enfermedades
poligénicas.
7. ENFERMEDAD QUE RELACIONA LA GENETICA YEL
COMPORTAMIENTO EN UN INDIVIDUO.
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable,
determinado por la falta del cromosoma X en el sexo femenino. Lo
padecen 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de
aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un
99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos
espontáneos.
Las mujeres nacen con este síndrome presentan talla baja (100%),
infertilidad (99%), ausencia de la maduración puberal (96%) y
cardiopatía congénita (55%) (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso
mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado
dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en
el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y
tareas que requieren control de la impulsividad y automonitoreo.
Teniendo en cuenta la amplia variabilidad genotípica del síndrome,
ciertos descubrimientos científicos apoyan la hipótesis de que la
variabilidad en el perfil neuropsicológico podría deberse a la interacción
genes-ambiente( genetica-comportamiento). Uno de los hallazgos que
contribuye al conocimiento de la asociación entre características
neuropsicológicas y factores genéticos es la localización molecular de
una delección específica del cromosoma X.
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