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                                    Retraso psicomotor
                 Juan Narbona* y Émilie Schlumberger**
*Unidad de Neurologia Pediátrica, Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona
**Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, Garches (France)


CONCEPTO                                                                   normalizable si se adecúan la educa-
                                                                           ción y el ambiente del niño.
La noción de retraso psicomotor implica,
como diagnóstico provisional, que los logros del                       3º Un verdadero retraso, principalente
desarrollo de un determinado niño durante                                 posturo-motor, debido a enfermedad
sus primeros 3 años de vida aparecen con                                  crónica extraneurológica, (ej.: enferme-
una secuencia lenta para su edad y/o cualita-                             dad celiaca, desnutrición, hospitaliza-
tivamente alterada. Es preciso distinguir el                              ciones frecuentes y prolongadas, car-
retraso psicomotor global, que afecta no sólo a                           diopatías congénitas, etc.), retraso que
las adquisiciones motrices sino también al                                se va a compensar en la medida en que
ritmo de aparición de las habilidades para co-                            mejore la enfermedad general de base,
municarse, jugar y resolver problemas apro-                               al tiempo que se van tomando las me-
piados a su edad; en este caso cabe pensar que                            didas educativas que el estado físico del
el retraso psicomotor persistente en esos pri-                            paciente permita.
meros años puede estar preludiar un futuro                             4º El efecto de un déficit sensorial aislado,
diagnóstico de retraso mental. En otras oca-                              en especial la sordera neurosensorial
siones el retraso es sólo evidente en un área                             profunda congénita que, aparte de im-
específica, como las adquisiciones posturo-                               pedir el desarrollo del lenguaje, ocasio-
motrices (la mayor parte de las veces, acom-                              na una cierta hipotonía, retraso de la
pañándose de anomalías cualitativas del tono                              marcha y, en ocasiones, tendencia al
muscular), el lenguaje o las habilidades de                               aislamiento social 3.
interacción social.
                                                                       5º El preludio de una futura deficiencia
                                                                          mental, cuyo diagnóstico firme, sobre
INTERROGANTES BÁSICOS A                                                   todo en su grado ligero (que es la even-
RESPONDER                                                                 tualidad más frecuente), no se perfila
                                                                          sino hasta el final de la edad preescolar,
Teniendo en cuenta todo lo anterior, el cui-                              tras repetidas pruebas psicométricas;
dadoso estudio y seguimiento clínico del su-                              en cambio, el retraso mental grave
jeto permitirán aclarar si se trata de:                                   (con cociente intelectual inferior a 50)
   1º Una variante normal del desarrollo, con                             se muestra claramente ya desde los pri-
      normalización espontánea antes de la                                meros años.
      edad preescolar 1,2.                                             6º La primera manifestación de un trastor-
   2º Un verdadero retraso debido a pobre                                 no crónico no progresivo del control motor
      y/o inadecuada estimulación por parte                               (parálisis cerebral infantil con sus di-
      del entorno familiar-social, también                                versas formas clínicas) o, más raramen-



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152                             Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica



      te, un trastorno neuromuscular congé-                           – Numerosos sujetos con deficiencia mental
      nito de escasa o nula evolutividad clí-                           ligera “cumplieron” los primeros hitos
      nica (ver los correspondientes Proto-                             del desarrollo psicomotor con relativa
      colos).                                                           normalidad. Tan sólo después del segun-
                                                                        do año se hacen evidentes un retraso del
  7º La primera manifestación de una futu-                              lenguaje y una relativa pobreza en los
     ra torpeza selectiva en la psicomotricidad                         esquemas de juego. De hecho, son fre-
     fina y/o gruesa (trastorno del desarrollo                          cuentes las consultas de niños en edad
     de la coordinación, frecuentemente                                 preescolar por retraso del lenguaje, de
     asociado a la forma disatencional del                              los aprendizajes o de las habilidades so-
     TDAH).                                                             ciales, que llevan a descubrir un retraso
  8º La eclosión de un trastorno global del                             psicomotor general al que sigue la con-
     desarrollo (trastorno de la gama autis-                            firmación de un retraso mental ligero o
     ta), marcado por un déficit llamativo                              moderado.
     de capacidades sociales, lingüísticas y
     de juego funcional, especialmente a                              – Es preciso diferenciar un retraso psico-
     partir de la segunda mitad del segundo                             motor de una regresión psicomotriz, como
     año, al margen de que el desarrollo pos-                           manifestación de encefalopatía progresi-
     tural-motor sea normal 4.                                          va, con o sin error metabólico conocido.
                                                                        En algunas de estas patologías puede no
                                                                        ser evidente el deterioro durante largos
ASPECTOS PATOCRÓNICOS Y                                                 periodos de observación (ej.: mucopoli-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL                                                 sacaridosis, paraparesia espástica fami-
                                                                        liar, ciertas leucoencefalopatías como la
  – La impresión clínica de retraso psico-                              enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher).
    motor suele surgir durante los primeros                             Su diferenciación de un retraso psico-
    meses de vida al comprobar la despropor-                            motor o de un síndrome de parálisis ce-
    ción entre el desarrollo observado y el                             rebra depende de la constatación de da-
    esperado para la edad. Ciertos niños con                            tos sutiles de la historia del desarrollo,
    encefalopatía connatal muestran una                                 antecedentes familiares y rasgos pecu-
    conducta deficitaria y signos de anoma-                             liares en el examen clínico cuya des-
    lía neurológica muy precozmente, desde                              cripción no tiene lugar aquí (ver los co-
    los primeros días de vida.                                          rrespondientes Protocolos).

  – La evidencia de retraso psicomotor co-                            – Retraso específico de la psicomotricidad, o
    mienza en algunos casos a partir de algun                           “Trastorno del desarrollo de la coordi-
    evento patológico que ocasiona un daño                              nación” (CIE-10: F82; DSM-IV-TR:
    cerebral. Hay síndromes epilépticos                                 315.4): Se establece el diagnóstico de
    tempranos (s. de West, epilepsia mio-                               esta entidad sindrómica en niños ma-
    clónica severa de la infancia, etc.) que                            yorcitos, dede la edad preescolar, cuan-
    conllevan retraso psicomotor; pero                                  do el rendimiento en las actividades co-
    otras veces las epilepsias en los primeros                          tidianas que requieren integración
    años son sintomáticas de un daño cere-                              motriz es sustancialmente inferior al es-
    bral preexistente.                                                  perado para la edad cronológica y para


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Retraso psicomotor                                                                                             153



el nivel mental del sujeto. Se trata de niños                      cia 13,14. Según el protocolo de Grenier y Her-
que, sin padecer déficits “mayores” de tipo                        nandorena 15,16, la buena calidad de la “motri-
neurológico, muscular, osteoarticular, ni                          cidad liberada” (atención visual, conductas
mental, se comportan de forma llamativa-                           de imitación, prensión propositiva a la edad
mente torpe en actividades como correr, sal-                       de dos meses), la respuesta normal de para-
tar, manipular, dibujar, etc. Este cuadro se                       caidas lateral de las extremidades superiores y
asocia frecuentemente al trastorno por défi-                       la presencia de una buena reacción lateral de
cit de atención e hiperactividad, sobre todo                       abducción en ambas extremidades inferiores
en las formas con predominio de inatención;                        también en los dos primeros meses postérmi-
tambien cabe destacar la característica torpe-                     no indican al 100%, de seguridad, en niños
za psicomotriz que forma parte del síndrome                        con riesgo perinatal, un desarrollo normal
de Asperger.                                                       que incluye la marcha en torno al año de
                                                                   edad.
FORMATOS DE EVALUACIÓN
                                                                   Numerosas investigaciones longitudinales
NEUROLÓGICA Y ESCALAS DE
                                                                   han demostrado la fiabilidad y la validez del
DESARROLLO
                                                                   método observacional de Prechtl17-20 de los
                                                                   movimientos generales del neonato y el lactante
Los métodos de examen neurológico sistema-
                                                                   pequeño. Se distinguen dos grandes patrones
tizado para el neonato y el lactante han evo-
                                                                   de movimientos generales normales: los de
lucionado desde sus primitivos formatos 5,6,
                                                                   “contorsión” (writhing movements-WM) has-
que estaban muy centrados sobre el tono
                                                                   ta el final del segundo mes postérmino y los
muscular y el comportamiento reflejo ele-
mental, para enriquecerse en las últimas ver-                      de “ajetreo” (fidgety movements-FM) durante
siones mediante la incorporación de items re-                      el tercero y cuarto meses, que serán luego sus-
ferentes a conductas complejas de                                  tituidos por la motricidad propositiva. Los ci-
interacción, atención, autorregulación etc.                        tados patrones de motricidad espontánea
Las Hammersmith Neurological Examina-                              normal pueden verse sustituidos por distintos
tion Scales 6,7,8, para neonatos y para lactan-                    tipos de movimientos anómalos. La especifi-
tes, discriminan bien, desde la tercera sema-                      cidad y la sensibilidad de la observación de
na postérmino, a los bebés con factores de                         los FM para predecir desarrollo normal o pa-
riesgo que van a tener un desarrollo motor                         tológico son 96% y 95% respectivamente,
normal frente a aquéllos que van a evolucio-                       mientras que dichas cualidades referidas a la
nar hacia un trastorno motor permanente; el                        ecografía son 83% y 80%. El seguimiento a
examen neurológico a los 6 meses permite                           largo plazo de niños con diversos grados de
pronosticar la posibilidad de marcha inde-                         riesgo, o el estudio retrospectivo de video-
pendiente a los dos años 9,10. Las escalas de                      grabaciones familiares ha permitido confir-
Amiel-Tison11,12 también se han mostrado al-                       mar que la presencia de FM cualitativamente
tamente fiables para predecir desarrollo nor-                      anómalos en el lactante pequeño predice de
mal desde los primeros meses de vida en ni-                        forma altamente fiable trastornos de la coor-
ños de riesgo y, por otra parte, los hallazgos                     dinación motriz fina en edad escolar-puberal.
patológicos predicen bien desde el primer                          El uso de la metodología de Prechtl precisa
año el riesgo de trastornos neuropsiquiátricos                     un cierto entrenamiento del observador; al
y de aprendizaje al comienzo de la adolescen-                      respecto se ha publicado un manual con ví-


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deos para adiestrarse en este procedimiento                        dición, si persiste sospecha de hipoacusia o
observacional 21.                                                  particulares factores de riesgo. Evaluación del
Las escalas clásicas de desarrollo psicomotor para                 entorno familiar y social.
niños pequeños ocupan un lugar auxiliar en la
                                                                   4-6 meses: EN-C, con especial atención a: re-
evaluación del sujeto, y nunca pueden excu-
                                                                   acciones posturales de cuello y tronco, mani-
sar un dignóstico clínico completo. Son úti-
                                                                   pulación, conducta visual e interacciones so-
les para tener una referencia objetiva del des-
                                                                   ciales tempranas. Cribado de foria ocular.
arrollo de un determinado niño con arreglo a
estándares de la población general; diferen-                       7-10 meses: EN-C, con especial atención a: se-
cian bien a los sujetos con retraso psicomotor                     destación estable, manipulación. Capacida-
y además, las escalas que siguen el modelo                         des representativas básicas (permanencia de
nativista (Bayley, Brunet-Lézine) permiten                         objeto, juegos de "aparecer-desaparecer", in-
desglosar diferentes áreas (postural-motriz,                       dicios de memoria episódica). Atención con-
cognitiva, comunicativa) y destacar las posi-                      junta. Balbuceo imitativo y primeras silabas.
bles disarmonías entre ellas 22,23.
                                                                   12-14 meses: EN-C, con especial atención a:
Las gradillas de screening de desarrollo, como la                  modalidad de desplazamiento autónomo,
Denver-II y la forma Txiki de la escala Lle-                       aparición de la marcha. Manipulación con
vant-Haizea 2,22, se pueden usar en la consul-                     pinza pulgar-índice. Atención conjunta. Ges-
ta pediátrica para hacer cribado de las dife-                      tos proto-declarativos y primeras palabras.
rentes áreas del desarrollo. Existen
instrumentos para evaluar especificamente                          18-20 meses: EN-C, con especial atención a:
lenguaje y comunicación en las primeras eda-                       calidad de la marcha independiente, uso de
des 4,23 (ver Protocolo correspondiente).                          cuchara y vaso. Juego simbólico y ficticio, ha-
                                                                   bilidades intersubjetivas. Léxico (compren-
                                                                   sión) y vocabulario (expresión, más de 50 pa-
MACTITUD PRÁCTICA PARA EL                                          labras; a estas edades es útil pedir a los padres
SEGUIMIENTO CLÍNICO DURANTE                                        que digan durante un minuto una relación de
LOS TRES PRIMEROS AÑOS                                             palabras diferentes que ellos han constatado
                                                                   que el niño emite en la actualidad: si multipli-
Tras el nacimiento: Valoración de eventua-                         camos por dos la cantidad de palabras recor-
les factores de riesgo. Examen neurológico y                       dadas, nos aproximaremos bastante al núme-
comportamental (EN-C). Observación de la                           ro real de términos distintos que el niño usa
motricidad espontánea (movimientos gene-                           en su expresión). Aplicación de la CHAT
rales, según el método de Prechtl). Cribado                        para el cribado de comportamiento autista.
de hipoacusia (otoemisiones acústicas, audio-
metría por potenciales evocados auditivos de                       24-36 meses: EN-C, con especial atención a:
tronco cerebral), de hipotiroidismo y de me-                       Calidad de la marcha y del correteo. Conoci-
tabolopatias más frecuentes (fenilcetonuria,                       miento básico del esquema corporal. Intento
en nuestro país).                                                  de usar un lápiz. Reconocimiento de imáge-
                                                                   nes. Inicio de sintaxis (sujeto-verbo-objeto,
2-3 meses: EN-C. Observación de la motrici-                        algunos determinantes e inicio de flexiones
dad espontánea y/o examen neurológico clá-                         verbales). Juego ficticio y de engaño. Com-
sico. Eventualmente, segundo examen de au-                         portamiento social en casa y en la guardería.


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 Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
Retraso psicomotor                                                                                             155



EXÁMENES COMPLEMENTARIOS                                                 realizarse una cuantificación de amino-
                                                                         ácidos en plasma. La presencia de dis-
  – Los exámenes de neuroimagen tienen di-                               morfia esquelética, de visceromegalias,
    versas indicaciones: ecografía transfon-                             de anomalías de la piel, de linfocitos
    tanelar en el primer año cuando existen                              vacuolados en sangre periférica, de lac-
    factores de riesgo pre- o perinatal defi-                            tacidosis o de eliminación de ácidos or-
    nidos; posteriormente, TAC cerebral si                               gánicos en la orina son elementos que
    se quieren descartar calcificaciones                                 deben hacer proseguir la pesquisa de
    post-infecciosas o indicadoras de escle-                             enfermedades degenerativas dismeta-
    rosis tuberosa en presencia de estigmas                              bólicas de origen genético, por la posi-
    cutáneos específicos, y Resonancia                                   bilidad de tratamiento eficaz en algu-
    Magnética para delimitar zonas de leu-                               nos casos y por la necesidad de brindar
    comalacia o anomalías displásicas ence-                              una correcta información genética a la
    fálicas.                                                             familia.

  – Si el fenotipo morfológico y/o comporta-
    mental es sugestivo de entidades genopá-                      INFORMACIÓN A LA FAMILIA
    ticas definidas (s. de Angelman, s. de
    Prader-Willi, s. de Williams, s.de frágil                         – Es un tanto delicado dar la oportuna in-
    X en varones, s. de Down, etc.), se soli-                           formación a los padres del niño cuando
    citarán los estudios citogeneticos simples o                        surge la sospecha clínica de retraso psi-
    con técnicas FISH, o bien los estudios de                           comotor, sobre todo si no existen ante-
    genética molecular que, en cada caso,                               cedentes de riesgo que motivasen una
    permitan confirmar o descartar la enti-                             alerta previa.
    dad sospechada. Un cariotipo conven-
    cional debe ser realizado ante todo re-                           – En cualquier caso, debe informarse gra-
    traso psicomotor sin causa definida, si                             dualmente acerca del desarrollo del su-
    bien hay que decir que el rendimiento                               jeto, objetivándolo mediante el uso
    de esta prueba es bajo si no hay rasgos                             complementario de escalas y explican-
    fenotípicos particulares. Recientemen-                              do la finalidad de los eventuales exáme-
    te el estudio de microdeleciones cromosó-                           nes complementarios que se indiquen.
    micas permite descubrir un número adi-
                                                                      – Deben evitarse las informaciones catas-
    cional de anomalías relacionadas con
                                                                        trofistas o minimalistas.
    retraso mental sin rasgos fenotípicos es-
    pecíficos.                                                        – Diferenciar claramente una simple sos-
                                                                        pecha de retraso frente a un diagnóstico
  – Muchos errores metabólicos innatos pue-                             firme, y las discapacidades mayores
    den mostrarse inicialmente por un apa-                              frente a las menores24; explicar por qué
    rente retraso psicomotor (ver Protoco-                              es necesario un seguimiento en medio
    los correspondientes). Aunque el                                    especializado.
    cribado de fenilcetonuria se realice sis-
    temáticamente junto al de hipotiroidis-                           – Al mismo tiempo, orientar a los padres
    mo tras el nacimiento, ante un retraso                              hacia un Servicio de Atención Tempra-
    psicomotor de origen no aclarado debe                               na (ver el Protocolo correspondiente)


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Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
156                              Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica



en donde el niño pueda recibir tratamiento                              velopmental Medicine nº 63. London:
neurohabilitador y estimulación adecuados, y                            SIMP-Blackwell, 1977.
la familia obtenga el adiestramiento necesa-
                                                                    6. Dubowitz LM, Dubowitz V, Mercuri E. The
rio para la educación del niño en el hogar. El                         neurological assessment of the preterm and
propio clínico puede y debe dar las primeras                           full-term newborn infant. Clinics in Deve-
orientaciones educativas a la familia para                             lopmental Medicine nº 79. London: SIMP-
evitar las primeras sensaciones de impotencia                          Blackwell, 1981. 2ª edición CDM nº 148.
e indefensión en los padres, mientras dura el                          London: MacKeith Press, 1994.
proceso de contacto con el centro de Aten-
ción Temprana y con la guardería adecuados.                         7. Dubowitz LM, Mercuri E, Dubowitz V. An
                                                                       optimalitity score for the neurological exami-
-Poner en marcha lo antes posible los even-                            nation of the newborn. J Pediatr 1998; 133:
tuales medios de tratamiento médico que es-                            406-416.
tuviesen indicados (intervenciones quirúrgi-                        8. Haataja L, Mercuri E, Regev R, Cowan F, Ru-
cas, prótesis auditivas, tratamiento de errores                        herford M, Dubowitz V, Dubowitz L. Optima-
metabólicos, etc).                                                     lity score for the neurological examination of
                                                                       the infant at 12 and 18 months of age. J Pe-
                                                                       diatr 1999; 135: 153-161.

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Retraso psicomotor                                                                                             157


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                                                                       lenguaje del niño. Barcelona: Masson. 1997;
18. Cioni G. Observación de los movimientos                            p 75-94.
    generales en recien nacidos y lactantes: valor
                                                                   24. Campos-Castelló J. Seguimiento neuroevolu-
    pronóstico y diagnóstico. Rev Neurol 2003;
                                                                       tivo del niño de alto riesgo. Criterios de selec-
    37: 30-35.
                                                                       ción. En: Fejerman N, Fernández-Álvarez E
19. Narbona J, Reynoso C. Pronóstico de los tras-                      (eds.) Neurología pediátrica. Buenos Aires:
    tornos del neurodesarrollo a través de la clíni-                   Panamericana. 1997; p 199-203.




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Retraso psicomotor: causas y evaluación

  • 1. 21 Retraso psicomotor Juan Narbona* y Émilie Schlumberger** *Unidad de Neurologia Pediátrica, Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona **Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, Garches (France) CONCEPTO normalizable si se adecúan la educa- ción y el ambiente del niño. La noción de retraso psicomotor implica, como diagnóstico provisional, que los logros del 3º Un verdadero retraso, principalente desarrollo de un determinado niño durante posturo-motor, debido a enfermedad sus primeros 3 años de vida aparecen con crónica extraneurológica, (ej.: enferme- una secuencia lenta para su edad y/o cualita- dad celiaca, desnutrición, hospitaliza- tivamente alterada. Es preciso distinguir el ciones frecuentes y prolongadas, car- retraso psicomotor global, que afecta no sólo a diopatías congénitas, etc.), retraso que las adquisiciones motrices sino también al se va a compensar en la medida en que ritmo de aparición de las habilidades para co- mejore la enfermedad general de base, municarse, jugar y resolver problemas apro- al tiempo que se van tomando las me- piados a su edad; en este caso cabe pensar que didas educativas que el estado físico del el retraso psicomotor persistente en esos pri- paciente permita. meros años puede estar preludiar un futuro 4º El efecto de un déficit sensorial aislado, diagnóstico de retraso mental. En otras oca- en especial la sordera neurosensorial siones el retraso es sólo evidente en un área profunda congénita que, aparte de im- específica, como las adquisiciones posturo- pedir el desarrollo del lenguaje, ocasio- motrices (la mayor parte de las veces, acom- na una cierta hipotonía, retraso de la pañándose de anomalías cualitativas del tono marcha y, en ocasiones, tendencia al muscular), el lenguaje o las habilidades de aislamiento social 3. interacción social. 5º El preludio de una futura deficiencia mental, cuyo diagnóstico firme, sobre INTERROGANTES BÁSICOS A todo en su grado ligero (que es la even- RESPONDER tualidad más frecuente), no se perfila sino hasta el final de la edad preescolar, Teniendo en cuenta todo lo anterior, el cui- tras repetidas pruebas psicométricas; dadoso estudio y seguimiento clínico del su- en cambio, el retraso mental grave jeto permitirán aclarar si se trata de: (con cociente intelectual inferior a 50) 1º Una variante normal del desarrollo, con se muestra claramente ya desde los pri- normalización espontánea antes de la meros años. edad preescolar 1,2. 6º La primera manifestación de un trastor- 2º Un verdadero retraso debido a pobre no crónico no progresivo del control motor y/o inadecuada estimulación por parte (parálisis cerebral infantil con sus di- del entorno familiar-social, también versas formas clínicas) o, más raramen- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 2. 152 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica te, un trastorno neuromuscular congé- – Numerosos sujetos con deficiencia mental nito de escasa o nula evolutividad clí- ligera “cumplieron” los primeros hitos nica (ver los correspondientes Proto- del desarrollo psicomotor con relativa colos). normalidad. Tan sólo después del segun- do año se hacen evidentes un retraso del 7º La primera manifestación de una futu- lenguaje y una relativa pobreza en los ra torpeza selectiva en la psicomotricidad esquemas de juego. De hecho, son fre- fina y/o gruesa (trastorno del desarrollo cuentes las consultas de niños en edad de la coordinación, frecuentemente preescolar por retraso del lenguaje, de asociado a la forma disatencional del los aprendizajes o de las habilidades so- TDAH). ciales, que llevan a descubrir un retraso 8º La eclosión de un trastorno global del psicomotor general al que sigue la con- desarrollo (trastorno de la gama autis- firmación de un retraso mental ligero o ta), marcado por un déficit llamativo moderado. de capacidades sociales, lingüísticas y de juego funcional, especialmente a – Es preciso diferenciar un retraso psico- partir de la segunda mitad del segundo motor de una regresión psicomotriz, como año, al margen de que el desarrollo pos- manifestación de encefalopatía progresi- tural-motor sea normal 4. va, con o sin error metabólico conocido. En algunas de estas patologías puede no ser evidente el deterioro durante largos ASPECTOS PATOCRÓNICOS Y periodos de observación (ej.: mucopoli- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL sacaridosis, paraparesia espástica fami- liar, ciertas leucoencefalopatías como la – La impresión clínica de retraso psico- enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher). motor suele surgir durante los primeros Su diferenciación de un retraso psico- meses de vida al comprobar la despropor- motor o de un síndrome de parálisis ce- ción entre el desarrollo observado y el rebra depende de la constatación de da- esperado para la edad. Ciertos niños con tos sutiles de la historia del desarrollo, encefalopatía connatal muestran una antecedentes familiares y rasgos pecu- conducta deficitaria y signos de anoma- liares en el examen clínico cuya des- lía neurológica muy precozmente, desde cripción no tiene lugar aquí (ver los co- los primeros días de vida. rrespondientes Protocolos). – La evidencia de retraso psicomotor co- – Retraso específico de la psicomotricidad, o mienza en algunos casos a partir de algun “Trastorno del desarrollo de la coordi- evento patológico que ocasiona un daño nación” (CIE-10: F82; DSM-IV-TR: cerebral. Hay síndromes epilépticos 315.4): Se establece el diagnóstico de tempranos (s. de West, epilepsia mio- esta entidad sindrómica en niños ma- clónica severa de la infancia, etc.) que yorcitos, dede la edad preescolar, cuan- conllevan retraso psicomotor; pero do el rendimiento en las actividades co- otras veces las epilepsias en los primeros tidianas que requieren integración años son sintomáticas de un daño cere- motriz es sustancialmente inferior al es- bral preexistente. perado para la edad cronológica y para © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 3. Retraso psicomotor 153 el nivel mental del sujeto. Se trata de niños cia 13,14. Según el protocolo de Grenier y Her- que, sin padecer déficits “mayores” de tipo nandorena 15,16, la buena calidad de la “motri- neurológico, muscular, osteoarticular, ni cidad liberada” (atención visual, conductas mental, se comportan de forma llamativa- de imitación, prensión propositiva a la edad mente torpe en actividades como correr, sal- de dos meses), la respuesta normal de para- tar, manipular, dibujar, etc. Este cuadro se caidas lateral de las extremidades superiores y asocia frecuentemente al trastorno por défi- la presencia de una buena reacción lateral de cit de atención e hiperactividad, sobre todo abducción en ambas extremidades inferiores en las formas con predominio de inatención; también en los dos primeros meses postérmi- tambien cabe destacar la característica torpe- no indican al 100%, de seguridad, en niños za psicomotriz que forma parte del síndrome con riesgo perinatal, un desarrollo normal de Asperger. que incluye la marcha en torno al año de edad. FORMATOS DE EVALUACIÓN Numerosas investigaciones longitudinales NEUROLÓGICA Y ESCALAS DE han demostrado la fiabilidad y la validez del DESARROLLO método observacional de Prechtl17-20 de los movimientos generales del neonato y el lactante Los métodos de examen neurológico sistema- pequeño. Se distinguen dos grandes patrones tizado para el neonato y el lactante han evo- de movimientos generales normales: los de lucionado desde sus primitivos formatos 5,6, “contorsión” (writhing movements-WM) has- que estaban muy centrados sobre el tono ta el final del segundo mes postérmino y los muscular y el comportamiento reflejo ele- mental, para enriquecerse en las últimas ver- de “ajetreo” (fidgety movements-FM) durante siones mediante la incorporación de items re- el tercero y cuarto meses, que serán luego sus- ferentes a conductas complejas de tituidos por la motricidad propositiva. Los ci- interacción, atención, autorregulación etc. tados patrones de motricidad espontánea Las Hammersmith Neurological Examina- normal pueden verse sustituidos por distintos tion Scales 6,7,8, para neonatos y para lactan- tipos de movimientos anómalos. La especifi- tes, discriminan bien, desde la tercera sema- cidad y la sensibilidad de la observación de na postérmino, a los bebés con factores de los FM para predecir desarrollo normal o pa- riesgo que van a tener un desarrollo motor tológico son 96% y 95% respectivamente, normal frente a aquéllos que van a evolucio- mientras que dichas cualidades referidas a la nar hacia un trastorno motor permanente; el ecografía son 83% y 80%. El seguimiento a examen neurológico a los 6 meses permite largo plazo de niños con diversos grados de pronosticar la posibilidad de marcha inde- riesgo, o el estudio retrospectivo de video- pendiente a los dos años 9,10. Las escalas de grabaciones familiares ha permitido confir- Amiel-Tison11,12 también se han mostrado al- mar que la presencia de FM cualitativamente tamente fiables para predecir desarrollo nor- anómalos en el lactante pequeño predice de mal desde los primeros meses de vida en ni- forma altamente fiable trastornos de la coor- ños de riesgo y, por otra parte, los hallazgos dinación motriz fina en edad escolar-puberal. patológicos predicen bien desde el primer El uso de la metodología de Prechtl precisa año el riesgo de trastornos neuropsiquiátricos un cierto entrenamiento del observador; al y de aprendizaje al comienzo de la adolescen- respecto se ha publicado un manual con ví- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 4. 154 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica deos para adiestrarse en este procedimiento dición, si persiste sospecha de hipoacusia o observacional 21. particulares factores de riesgo. Evaluación del Las escalas clásicas de desarrollo psicomotor para entorno familiar y social. niños pequeños ocupan un lugar auxiliar en la 4-6 meses: EN-C, con especial atención a: re- evaluación del sujeto, y nunca pueden excu- acciones posturales de cuello y tronco, mani- sar un dignóstico clínico completo. Son úti- pulación, conducta visual e interacciones so- les para tener una referencia objetiva del des- ciales tempranas. Cribado de foria ocular. arrollo de un determinado niño con arreglo a estándares de la población general; diferen- 7-10 meses: EN-C, con especial atención a: se- cian bien a los sujetos con retraso psicomotor destación estable, manipulación. Capacida- y además, las escalas que siguen el modelo des representativas básicas (permanencia de nativista (Bayley, Brunet-Lézine) permiten objeto, juegos de "aparecer-desaparecer", in- desglosar diferentes áreas (postural-motriz, dicios de memoria episódica). Atención con- cognitiva, comunicativa) y destacar las posi- junta. Balbuceo imitativo y primeras silabas. bles disarmonías entre ellas 22,23. 12-14 meses: EN-C, con especial atención a: Las gradillas de screening de desarrollo, como la modalidad de desplazamiento autónomo, Denver-II y la forma Txiki de la escala Lle- aparición de la marcha. Manipulación con vant-Haizea 2,22, se pueden usar en la consul- pinza pulgar-índice. Atención conjunta. Ges- ta pediátrica para hacer cribado de las dife- tos proto-declarativos y primeras palabras. rentes áreas del desarrollo. Existen instrumentos para evaluar especificamente 18-20 meses: EN-C, con especial atención a: lenguaje y comunicación en las primeras eda- calidad de la marcha independiente, uso de des 4,23 (ver Protocolo correspondiente). cuchara y vaso. Juego simbólico y ficticio, ha- bilidades intersubjetivas. Léxico (compren- sión) y vocabulario (expresión, más de 50 pa- MACTITUD PRÁCTICA PARA EL labras; a estas edades es útil pedir a los padres SEGUIMIENTO CLÍNICO DURANTE que digan durante un minuto una relación de LOS TRES PRIMEROS AÑOS palabras diferentes que ellos han constatado que el niño emite en la actualidad: si multipli- Tras el nacimiento: Valoración de eventua- camos por dos la cantidad de palabras recor- les factores de riesgo. Examen neurológico y dadas, nos aproximaremos bastante al núme- comportamental (EN-C). Observación de la ro real de términos distintos que el niño usa motricidad espontánea (movimientos gene- en su expresión). Aplicación de la CHAT rales, según el método de Prechtl). Cribado para el cribado de comportamiento autista. de hipoacusia (otoemisiones acústicas, audio- metría por potenciales evocados auditivos de 24-36 meses: EN-C, con especial atención a: tronco cerebral), de hipotiroidismo y de me- Calidad de la marcha y del correteo. Conoci- tabolopatias más frecuentes (fenilcetonuria, miento básico del esquema corporal. Intento en nuestro país). de usar un lápiz. Reconocimiento de imáge- nes. Inicio de sintaxis (sujeto-verbo-objeto, 2-3 meses: EN-C. Observación de la motrici- algunos determinantes e inicio de flexiones dad espontánea y/o examen neurológico clá- verbales). Juego ficticio y de engaño. Com- sico. Eventualmente, segundo examen de au- portamiento social en casa y en la guardería. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 5. Retraso psicomotor 155 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS realizarse una cuantificación de amino- ácidos en plasma. La presencia de dis- – Los exámenes de neuroimagen tienen di- morfia esquelética, de visceromegalias, versas indicaciones: ecografía transfon- de anomalías de la piel, de linfocitos tanelar en el primer año cuando existen vacuolados en sangre periférica, de lac- factores de riesgo pre- o perinatal defi- tacidosis o de eliminación de ácidos or- nidos; posteriormente, TAC cerebral si gánicos en la orina son elementos que se quieren descartar calcificaciones deben hacer proseguir la pesquisa de post-infecciosas o indicadoras de escle- enfermedades degenerativas dismeta- rosis tuberosa en presencia de estigmas bólicas de origen genético, por la posi- cutáneos específicos, y Resonancia bilidad de tratamiento eficaz en algu- Magnética para delimitar zonas de leu- nos casos y por la necesidad de brindar comalacia o anomalías displásicas ence- una correcta información genética a la fálicas. familia. – Si el fenotipo morfológico y/o comporta- mental es sugestivo de entidades genopá- INFORMACIÓN A LA FAMILIA ticas definidas (s. de Angelman, s. de Prader-Willi, s. de Williams, s.de frágil – Es un tanto delicado dar la oportuna in- X en varones, s. de Down, etc.), se soli- formación a los padres del niño cuando citarán los estudios citogeneticos simples o surge la sospecha clínica de retraso psi- con técnicas FISH, o bien los estudios de comotor, sobre todo si no existen ante- genética molecular que, en cada caso, cedentes de riesgo que motivasen una permitan confirmar o descartar la enti- alerta previa. dad sospechada. Un cariotipo conven- cional debe ser realizado ante todo re- – En cualquier caso, debe informarse gra- traso psicomotor sin causa definida, si dualmente acerca del desarrollo del su- bien hay que decir que el rendimiento jeto, objetivándolo mediante el uso de esta prueba es bajo si no hay rasgos complementario de escalas y explican- fenotípicos particulares. Recientemen- do la finalidad de los eventuales exáme- te el estudio de microdeleciones cromosó- nes complementarios que se indiquen. micas permite descubrir un número adi- – Deben evitarse las informaciones catas- cional de anomalías relacionadas con trofistas o minimalistas. retraso mental sin rasgos fenotípicos es- pecíficos. – Diferenciar claramente una simple sos- pecha de retraso frente a un diagnóstico – Muchos errores metabólicos innatos pue- firme, y las discapacidades mayores den mostrarse inicialmente por un apa- frente a las menores24; explicar por qué rente retraso psicomotor (ver Protoco- es necesario un seguimiento en medio los correspondientes). Aunque el especializado. cribado de fenilcetonuria se realice sis- temáticamente junto al de hipotiroidis- – Al mismo tiempo, orientar a los padres mo tras el nacimiento, ante un retraso hacia un Servicio de Atención Tempra- psicomotor de origen no aclarado debe na (ver el Protocolo correspondiente) © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 6. 156 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica en donde el niño pueda recibir tratamiento velopmental Medicine nº 63. London: neurohabilitador y estimulación adecuados, y SIMP-Blackwell, 1977. la familia obtenga el adiestramiento necesa- 6. Dubowitz LM, Dubowitz V, Mercuri E. The rio para la educación del niño en el hogar. El neurological assessment of the preterm and propio clínico puede y debe dar las primeras full-term newborn infant. Clinics in Deve- orientaciones educativas a la familia para lopmental Medicine nº 79. London: SIMP- evitar las primeras sensaciones de impotencia Blackwell, 1981. 2ª edición CDM nº 148. e indefensión en los padres, mientras dura el London: MacKeith Press, 1994. proceso de contacto con el centro de Aten- ción Temprana y con la guardería adecuados. 7. Dubowitz LM, Mercuri E, Dubowitz V. An optimalitity score for the neurological exami- -Poner en marcha lo antes posible los even- nation of the newborn. J Pediatr 1998; 133: tuales medios de tratamiento médico que es- 406-416. tuviesen indicados (intervenciones quirúrgi- 8. Haataja L, Mercuri E, Regev R, Cowan F, Ru- cas, prótesis auditivas, tratamiento de errores herford M, Dubowitz V, Dubowitz L. Optima- metabólicos, etc). lity score for the neurological examination of the infant at 12 and 18 months of age. J Pe- diatr 1999; 135: 153-161. 9. Ricci D, Guzzetta A, Cowan F, Haataja L, Ru- BIBLIOGRAFÍA therford M, Dubowitz L, Mercuri E. Sequen- tial neurological examinations in infants 1. Deonna T. Variations dans les premiers stades with neonatal encephalopathy and low Ap- du développement moteur. Signification des gar scores. Relationship with brain MRI. modes “inhabituels” ou “anormaux” du déve- Neuropediatrics 2006; 37: 148-53. loppement postural et locomoteur précoce. 10. Mercuri E, Guzzetta A, Haataja L, Cowan F, Médecine et Hygiène 1986; 44, 2861-2867. Rutherford M, Counsell S, et al. Neonatal 2. Fernández-Álvarez E. Desarrollo psicomotor. neurological examination in infants with En: Fejerman N, Fernández-Álvarez E (eds.) hypoxic ischaemic encephalopaty: correla- Neurología pediátrica. 3ª edición. Buenos tion with MRI findings. Neuropediatrics Aires: Panamericana. 2007; p 24-33. 1999; 30: 83-89. 3. Schlumberger E, Narbona J. Evaluación neu- 11. Amiel Tison C. Update of the Amiel-Tison ropediátrica. En: Manrique Rodríguez M, neurologic assessment for the term neonate Huarte Irujo A (eds.) Implantes cocleares. or at 40 weeks corrected age. Pediatr Neurol Barcelona: Masson, 2002. p. 175-181. 2002: 27: 196-202. 4. Rivière A. Tratamiento y definición del es- 12. Pereira CL, Aguilar AM, Rivera F, Cruz L, pectro autista I: Relaciones sociales y comu- Santos I, Poblano A. Concordance between nicación. II: Anticipación, flexibilidad y ca- Neurologic Screening Test and Neurologic pacidades simbólicas. En: Rivière A, Martos Examination in Newborns. Clinical Pedia- J. (eds.) El tratamiento del autismo. Nuevas trics 2006; 45: 315-323. perspectivas. Madrid: MTAS-IMSERSO, 1997, p 61-160. 13. Costello M, Amiel-Tison C, Baudin J, Hope PL, Hamilton P, Bradford B, Reynolds EO. 5. Prechtl HF. The neurological examination of Prediction in very preterm infants of satisfac- the full term newborn infant. Clinics in De- tory neurodevelopmental outcome at 12 © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 7. Retraso psicomotor 157 months. Dev Med Child Neurol 1988; 30: ca. Movimientos generales. Rev Neurol 53-63. 2007; 44 (Supl 3): s39-s42. 14. Roth S, Wyatt J, Baudin J, Townsend J, Rif- 20. Groen SE, de Blecourt AC, Postema K, Had- kin L, Rushe T, Amiel-Tison C, Stewart AL. ders-Algra M. General movements in early Neurodevelopmental status at 1 year predicts infancy predict neuromotor development at neuropsychiatric outcome at 15 years in very 9 to 12 years of life. Dev Med Child Neurol preterm infants. Early Hum Dev 2001; 65: 2005; 47: 731-738. 81-89. 21. Einspieler C, Prechtl H, Bos A, Ferrari F, Cio- 15. Grenier A. La motricité liberée du nouveau- ni G. Prechtl’s method on the qualitative as- né. Paris: Médicine & Enfance, 2000. sessment of General Movements in preterm, term and young infants. Clinics in Develop- 16. Hernandorena X, Contraires B, Carre M, mental Medicine nº 167. London: Mac Keith Sainz M, Bouchet E, Grenier A. Surveillance Press, 2004. neurologique des nouveau-nés à risque d’in- firmité motrce d’origine cérébrale. Arch Pé- 22. Narbona J, Chevrie-Muller C. Evaluación diatr (Lyon) 1995; 2: 941-7. neuropsicológica. En: Narbona J, Chevrie- Muller C (eds.) El lenguaje del niño, 2ª edi- 17. Prechtl HFR, Einspieler C, Cioni G, Bos AF, ción. Barcelona: Masson 2001. p107-124. Ferrari F, Sontheimer D. An early marker for 23. Soprano AM. Evaluación del lenguaje oral. neurological deficits after perinatal brain le- En: Narbona J, Chevrie-Muller C (eds.) El sions. Lancet 1997; 339: 1361-1363. lenguaje del niño. Barcelona: Masson. 1997; 18. Cioni G. Observación de los movimientos p 75-94. generales en recien nacidos y lactantes: valor 24. Campos-Castelló J. Seguimiento neuroevolu- pronóstico y diagnóstico. Rev Neurol 2003; tivo del niño de alto riesgo. Criterios de selec- 37: 30-35. ción. En: Fejerman N, Fernández-Álvarez E 19. Narbona J, Reynoso C. Pronóstico de los tras- (eds.) Neurología pediátrica. Buenos Aires: tornos del neurodesarrollo a través de la clíni- Panamericana. 1997; p 199-203. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/