1. SÌNDROME DE TREACHER COLLINS Es una afección Hereditaria que causa defectos faciales, tambièn llamado DISTOSIS MANDIBULOFACIAL. ETIOLOGÎA: 1- TREACHER COLLINS puede desarrollarse como una nueva mutación. Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos , sin embargo a veces muy temprano en el desarrollo, un cambio en uno de los genes conduce a una mutación. 2- puede ser heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.
17. Sìndrome de apert Es una condición congénita, clasificada ampliamente por anomalías craneofaciales y de las extremidades. Este síndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el cráneo, el área centrofacial, las manos y los pies. ETIOLOGÎA: El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El síndrome se hereda como un rasgoAUTOSÔMICO DOMINANTE,lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
18. El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamadaCRANEOSINOSTOSIS. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
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