El Síndrome de CHARGE es un conjunto de síntomas complejo que incluye coloboma ocular, cardiopatía, atresia de las coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías auriculares o sordera. Es causado por mutaciones en el gen CHD7 y se caracteriza por anomalías estructurales y funcionales de varios órganos. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento de problemas como defectos cardíacos, problemas de alimentación, pérdida de audición y b

1. Síndrome de CHARGE

2. Síndrome es la denominación que se le da a un
conjunto de síntomas característicos de una
enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para
diagnosticar es el Síndrome de CHARGE, el cual se debe
a que los niños que lo padecen presentan:






C: coloboma ocular,
H: cardiopatía,
A: atresia de las coanas,
R: retraso del crecimiento y/o desarrollo,
G: hipoplasia genital,
E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera.

3. Uno de los 25 síndromes múltiples más comunes de
anomalía congénita.
 Baja incidencia: 1 cada 10.000 nacimientos (es
considerada una enfermedad rara).


4. 
Coloboma del ojo: una especie de hendidura, fisura
o mutilación congénita, como un ojal de mayor o
menor tamaño en el iris, la retina la coroides, la
macula o el disco, que produce déficit visual. Incluye
microftalmos o anoftalmos.

5. 
Atresia del coana: las coanas son el paso de
la parte de atrás de las fosas nasales hacia la
garganta y son las que nos permiten respirar
por la nariz, estas pueden estar estrechas o
bloqueadas.
El
problema
unilateral o bilateral.
puede
ser

6. 
Retraso en el crecimiento o en el desarrollo:
alteraciones en la hormona del crecimiento
que producen baja estatura.

7. 
Hipoplasia genital:
 Hombres:pene pequeño, criptorquidia (falta de
descenso de testículos) y falta de abertura en la
uretra en la punta del pene
 Mujeres: ausencia o pequeñez de la labia y
úteros pequeños
 Ambos sexos: retraso de la pubertad y
necesidad de tratamiento hormonal. También
problemas en el sistema urinario, que implican
riñones pequeños, agenesias unilaterales de
riñón y reflujo urinario.

8. 
Anormalidades del oído: en el pabellón auditivo,
las orejas son cortas anchas, con lóbulo pequeño o
sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los
pliegues de la oreja que pueden tener forma
triangular, suelen estar despegadas o caídas,
generalmente asimétricas. También suelen tener
sordera y malformación de cóclea, canales
semicirculares pequeños o ausentes, afectando al
oído interno.

9. Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha
prominente, cejas arqueadas, ojos grandes.
Párpados caídos. Puente nasal prominente, con
aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca
pequeña. Asimetría facial evidente. Cuello corto.
 Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en
forma de palo de jockey.
 Conducta típica: Comportamiento perseverativo en
jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.


10. Otras patologías en el paciente:
 Anomalía de los Nervios craneales:
 I – Disminución o pérdida del olfato.
 VIII – Sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio.
 IX/X – Dificultades en la deglución y aspiración. VII –
Parálisis facial (uni o bilateral)
Defectos cardiacos: De cualquier tipo, hasta
complejos como la Tetralogía de Fallot.
 Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o
hendidura en el labio, con o sin fisura palatina.
 Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica, fístula
traqueo-esofágica.


11. 

Síndrome CHARGE definitiva: cuatro características principales
o tres características principales y tres menores.
Probables / posibles síndrome CHARGE: una o dos
características principales y algunas características de menor
importancia

Características principales: especificas del síndrome; coloboma ocular,
atresia de coanas o estenosis, disfunción o anomalías de los nervios
craneales, anormalidades morfológicas y funcionales auditivas.

Características menores: son comunes en el síndrome CHARGE, pero
menos específicas: hipoplasia genital, retraso en el desarrollo,
malformaciones cardiovasculares, deficiencia de crecimiento, hendidura
orofacial, fistula traqueoesofágica, rasgos faciales distintivos.

12. 
Diagnóstico genético:
 Cariotipo para confirmar la integridad de los números de cromosomas 22,
14, y 9.
 Fluorescente in situ hibridación (FISH) para excluir deleción 22q11.
 Estudios de secuenciación del gen CHD7,
 Hibridación genómica comparativa debe ser considerado en pacientes con
síndrome de CHARGE y normales CHD7 resultados del análisis de la
mutación

13. 
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

Defectos cardíacos como en cualquier persona con un
defecto cardíaco congénito.
Atresia de coanas. Varias cirugías se requieren a menudo
para mantener la vía aérea nasal.
Alimentación / disfunción en la deglución. Se recurre al
tratamiento con especialistas en patología del habla y
lenguaje y nutrición puede ayudar a promover la exploración
oral precoz y prevenir o minimizar la defensiva oral.
Reflujo gastroesofágico a menudo requiere de una inserción
de Nissen y G-tubo.

14. 
Evaluación Renal. Ecografía renal en todos los niños.
Evaluación endocrina. Se requiere terapia de reemplazo
de la hormona del crecimiento.

Coloboma.

 Cristales tintados o una visera oscura pueden ser útiles para la
fotofobia que a menudo acompaña a iris colobomas.
 Para los ojos con potencial visual, la corrección con gafas son
necesarias.
 Desprendimiento de retina, puede resultar en ceguera total, por lo
tanto, cualquier cambio en el estado de la visión se debe tratar
como una emergencia médica.

15. 
Pérdida de audición. Audífonos, implantes cocleares y
rehabilitación (que puede incluir el lenguaje de señas,
además del entrenamiento auditivo y del habla).

Comunicación. Entrenamiento de comunicación iniciada
desde los tres años de edad.
Bajo tono muscular y problemas de equilibrio. La
hipoterapia (montar a caballo) puede ser un complemento
útil a la terapia física para prevenir la escoliosis, ya que
requiere cambios frecuentes en la troncal control muscular como lo hacen karate y otros programas que promueven el
buen equilibrio.


16. 
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http://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_CHARGE
http://www.chargesyndrome.org/documents/sindromecharg
emanual.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=138
http://www.chargesyndrome.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome
http://www.ojrd.com/content/1/1/34
http://emedicine.medscape.com/article/942350-overview