Sindrome de pierre rabin

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Sindrome de pierre rabin

  1. 1. SÍNDROMES Paola andrea albarracin pabonFundamentos fonoaudiologicos 1Universidad de Santander (udes) Bucaramanga-Colombia
  2. 2. SINDROME DE PIERRE ROBIN
  3. 3. DEFINICION  La secuencia de Pierre Robín (SPR) es una afección presente al nacer que se caracteriza por la presencia de una mandíbula muy pequeña(micrognatia), la lengua tiende a caer hacia atrás y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del paladar blando. Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales
  4. 4. CAUSAS Se desconoce las causas específicas de la secuencia pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos Se produce entre la 5y6 semana de gestación por una detención del desarrollo de la mandíbula
  5. 5. SINTOMAS Mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy pronunciado Lengua que parece grande en comparación con la mandíbula  Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la garganta
  6. 6.  Fisura del paladar blando Paladar alto y arqueado Pequeña abertura en el paladar que causa ahogamiento
  7. 7. DIAGNOSTICO Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografía en el recién nacido por las manifestaciones físicas
  8. 8. TRATAMIENTO Los niños con severa micrognatia pueden tener una obstrucción significativa al nacer, requiriendo una vía aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea,tubo endotraqueal u otros artefactos El alargamiento gradual de la mandíbula mediante distracciónósea es una técnica que permite aumentar las dimensiones de la mandíbula a expensas del hueso local.
  9. 9.  la leche tiene que ser entregada a través de un chupete largo que tenga un corte grande en el agujero de salida para hacer la entrega sin esfuerzo Los procedimientos quirúrgicos para reparar el paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos. El más comunes el cierre del paladar (duro y blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6 y los 18 meses El tratamiento se orienta según laseveridad del compromiso de la vía aérea seguida por elgrado de dificultad en la alimentación
  10. 10. EXPECTATIVAS DEL USUARIO  un fonoaudiólogo tiene en cuenta diferentes aéreas para rehabilitaren este síndrome como :  Diagnóstico de la función deglutoria  Diagnóstico de la función respiratoria  Diagnóstico de la competencia velofaríngea  características de la voz. lo aconsejable es actuar sobre la alimentación del niño, mediante indicaciones de técnicas adecuadas y la utilización de elementos específicos.
  11. 11. SINDROME ALCOHOLICO FETAL (SAF)o CONCEPTO: es un trastorno permanente provocado por la exposición del embrión y del feto al alcohol ingerido por la madre durante el periodo de gestación.o Efecto alcohólico fetal, trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol y defectos del nacimiento relacionados con el alcohol (FAE, ARND, ARBD: se producen por las mismas causas del (SAF) con la diferencia de que en este caso los síntomas son menos graves.
  12. 12. SINTOMAS Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y la ranura entre la nariz y el labio superior (filtro) mal desarrollada. Dificultades de aprendizaje, que incluyen disminución de memoria, incapacidad para entender conceptos, mala comprensión del lenguaje, o poca capacidad para resolver problemas.
  13. 13.  discapacidades del desarrollo (p. ej. retardo en el habla y en el lenguaje). capacidad de razonamiento y juicio deficiente. problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.
  14. 14. TRATAMIENTO No existe un tratamiento médico específico para esta enfermedad. La intervención oportuna resulta útil así como un hogar donde se le brinde apoyo y seguridad. PREVENCIÓN: Evite beber alcohol si está embarazada o si está intentando quedar embarazada. Además, tome ácido fólico para evitar otras anomalías de nacimiento. Evite beber en exceso cuando no utiliza anticonceptivos. El daño puede ocurrir incluso antes de que sepa que está embarazada. Si usted no puede dejar de beber, busque ayuda médica. Use anticonceptivos aun cuando usted sea capaz de dejar de beber.
  15. 15. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Un niño a quien se le diagnostica la afección a temprana edad puede beneficiarse de clases educativas especiales y tener acceso a servicios sociales que pueden ayudarlo tanto a él como a su familia. Además, los niños con SAF necesitan un hogar estable, que los apoye y quiera a fin de evitar alteraciones, estilos de vida provisionales y relaciones dañinas
  16. 16. GENETICA El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.
  17. 17. Gracias

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