3. *
Se recomienda RM para detectar anomalias asociadas
y evaluación urológica así como TAC craneal.
MIELOMENINGOCELE
Paralisis flaccida de ext inferiores
Ausencia de reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta al tacto y dolor
Goteo urinario constante y esfinter anal relajado
7. *
El 80% desarrollan hidrocefalia asociada a Chiari tipo ll (ext de
tej. cerebeloso y del tallo dentro del foramen magno). Un 15%
desarrollan DISFUNCION DEL TRONCO caracterizada por :
a) Disfagia
b) Ronquera o estridor
c) Aspiración con o sin neumonitis
d) Espasmo de sollozo
e) Crisis de apnea
f) Rigidez y debilidad en brazos
g) opistotonos
8. *
Típicos:
Cefalea, irritabilidad, letargia
Vómitos, anorexia
Fontanela abombada, aumento de cc
Estrabismo convergente, parálisis mirada alta
Sutiles :
Alteración cognitiva, cambios del humor
Signos de disfunción del tronco, signos de anclaje de la médula
espinal
9. *
En la mayoria de niños con MM la médula se encuentra
localizada más abajo, adherida al tej. circundante o dividida,
generando daño neurológico durante el crecimiento de niño.
SIGNOS Y SINTOMAS DE ANCLAJE DE MEDULA :
a) Debilidad en ext. inferiores
b) Dolor en espalda o piernas
c) Atrofia muscular en ext. inferiores
d) Perdida de l sensibilidad en ext.inf.
e) Alteraciones en la función intestinal o vesical
f) Escoliosis progesiva
g) Alteraciones en ROT
10. Se encuentra afectado el cuadriceps,
1.-Lesión torácica ó necesitan aparato de Ortesis en el
lumbar alta hogar y silla de rueda en la comunidad
Buena fuerza de cuadriceps y de isquiotibiales
2.-Lesión en L3 y L4 internos. Sin función motora en gluteo medio
y mayor; marcha Trendlmb. Necesitan ortesis
en piernas bajas i muletas. Silla en dist largas
Sacro alto debilidad flexores del tobillo
3.-Lesión en sacro Sacro bajo debilidad m. intrínsecos del píe
Pronóstico excelente para la marcha
11. *
Division de la ME en 2 mitades por presencia de un tabique óseo
o fc que sale del cuerpo vertebr. C.Clínico: en edad prescolar
anomalías unil. del píe(equiovaro), dedos en garra, pérdida
sensib. al dolor y temperatura, al progresar debilidad y atrofia
en ext inf., arreflexia aquílea, incontinen- cia urinaria y dolor
lumbar. Tx es quirúrgico
12. *
Cavidad quística en ME aislada o en comunicación con LCR. La
comunicante se asocia a Chiari l, la no comun. se asocia tumores
medulares, aracnoiditis, acci- dentes vasculares. No suele
producir sints en la infancia.Si es alta y afecta las vias
espinotalámicas causa pérdida asimétrica de sensibilidad(dote)
de ext superiores, conservada la táctil; aumento pro- gresivo de
lesión lleva atrofia musc de manos y ausencia de ref
tendinosos(ext sup).Puede haber escoliosis y ulceras tróficas.Dx:
RMN; Tx: Qx
13.
14. *
Consiste en un saco meníngeo lleno de LCR y tejido neural, el
que puede presentar anomalías microscópicas. Estos ptes.
Tienen mayor riesgo de hidrocefalia, Arnold Chiari, o Dandy
Walker
Esta indicado Rx simple de cráneo y columna cervical, además
de RM de cráneo. Tienen riesgo de problemas visuales, retraso
mental y crisis comiciales.
15. *
Hay ausencia de circunvoluciones e hipogenesia
de la cisura de Silvio se asocia aumento de
tamaño de los ventrículos y heterotopia de la
sustancia blanca.
Clinicamente :
Fallo de medro, microcefalia, retraso grave del
desarrollo
Y crisis convulsivas. Entre las anomalías oculares
hay hipoplasia del n. óptico y microftalmía
18. *
Consiste en la presencia de hendiduras uni ó
bilaterales en los hemisferios debido a una
anomalía de la morfogenesis, muy frecuente
rodeado de tej. cerebral anómalo.
Pueden presentar : retraso mental, crisis
comiciales y microcefalia. Tetraparesia espástica
en hendiduras bilaterales.
22. *
Presencia de quistes o cavidades en el cerebro por defectos en el
desarrollo o adquiridas(infarto ce- rebral). Representan
alteraciones en el desarrollo, por la migración neuronal, se asocia
a otras como microcefalia, encefalocele, anomalías de
circunvoluciones. Tienden a presentar: retraso mental, hemi ó
tetraparesia espática, atrofia óptica y convulsiones.
23. *
*Espectro de malformaciones congénitas
cerebrales que resultan de mala inducción ó la
división ausente o incompleta del prosencéfalo en
los dos hemisferios cerebrales durante las 5
primeras semanas del desarrollo embrionario.En
casos graves an. faciales son: ciclopia,
cebocefalia, incisivo central único y agenesia
premaxilar
24. *
*Frecuencia: 1: 10.000 neonatos. 1:250 gestaciones.
*Causa teratogénica y genética (cromosómica y de gen
único):
*Cromosómicas (25-50%):
*Trisomía 13 (40%)
*Trisomía 18
*Delecciones, translocaciones y duplicaciones.
*Gen único:
*No sindrómico (familiar):
*Sindrómico:
*Sd de Pallister-Hall, Rubinstein-Taybi, Kallman, Smith-Lemi-Optiz,
Meckel hydroletalus, pseudotrisomía 13 y microtia-anotia.
25. *
Factores de riesgo:
*Diabetes materna (riesgo de un 1%).
*Exposición prenatal a varias toxinas, medicamentos e
infecciones:
*Alcohol.
*Antiepilépticos.
*Acido retinoico.
*Tabaco
*Infecciones congénitas (Citomegalovirus).
Actúan sinérgicamente con otros factores
ambientales o genéticos.
26. *
Pliegues
neurales
Prosencéfalo
Mesencéfalo
Rombencéfalo
• Aparición de la placa neural 3° semana. Sus bordes forman
los pliegues neurales.
• Los pliegues se acercan a la línea media y se fusionan formando
el tubo neural.
• El tubo neural se divide en 3 dilataciones o vesículas:
– a) Prosencéfalo o cerebro anterior.
– b) Mesencéfalo o cerebro medio.
– c) Romboencéfalo o cerebro posterior.
27. *
Telencéfalo
Diencéfalo
• El prosencéfalo se divide en la 5ª semana en 2
porciones:
– 1) El telencéfalo o cerebro terminal que se divide a
su vez en dos hemisferios laterales.
– 2) El diencéfalo que presenta las vesículas ópticas.
28. *
• Anomalía en la inducción dorsoventral del tubo neural afectando:
• Diferenciación entre diencéfalo y telencéfalo.
• División en hemisferios cerebrales.
• Formación de vesículas ópticas.
• Anomalía puede ser:
• Ventral Holoprosencefalia clásica.
• Dorsal Sintelencefalia o Variante de Holoprosencefalia
Media Interhemisférica (VHPMI)
29. *
• Malformaciones craneofaciales:
– Graves: ciclopía, etmocefalia (probóscide entre los ojos).
– Moderadas: hipoplasia facial, hipotelorismo.
– Leves: coloboma,etc.
• Disfunciones oromotoras si existe hendidura palatina
(atragantamiento, aspiración, vómitos,etc).
• Convulsiones y epilepsia (crisis parciales complejas lo mas
frecuente).
• Endocrinopatías. DM (lo mas frecuente)
• Microcefalia
• Quistes dorsales e hidrocefalia. Asociada a fusión talámica.
• Disfunción motora
• Retraso mental. Sobre todo en las formas más severas de HPE.
30. *
* La clasificación de DeMyer se basa en el grado de fusión del
telencéfalo y del diencéfalo, pero se limita a la
holoprosencefalia clásica. Se divide en:
* Holoprosencefalia alobar.
* Holoprosencefalia semilobar.
* Holoprosencefalia lobar.
* Actualmente se incluye en la clasificación:
* Sintelencefalia o Variante de Holoprosencefalia Media
Interhemisférica (VHPMI).
31. *
*Forma más severa.
*No existe separación entre los hemisferios cerebrales.
*Monoventrículo . Frecuentemente existe un quiste dorsal que
comunica con el monoventrículo.
*Ausencia de hoz, septum pellucidum, bulbos olfatorios y del
tercer ventrículo.
*Talamos fusionados.
*Cisura de Silvio ausente o de localización muy anterior.
*Agenesia del cuerpo calloso.
*Anomalías en la corteza cerebral (giros anchos con surcos poco
profundos) y anomalías de la migración.
32. *
• Diferenciación parcial de los ventrículos pero con una cámara única.
• Hoz y fisura interhemisféricas parcialmente formadas. Las regiones
frontales del cerebro permanecen fusionadas y pobremente
desarrolladas.
• La cisura de Silvio está anteriormente posicionada.
• Formación incompleta de la parte anterior del cuerpo calloso.
• Los núcleos grises de la base están parcialmente separados lo que
resulta en un tercer ventrículo pequeño.
• Pueden aparecer quistes dorsales si la fusión talámica es completa.
• Bulbos olfatorios habitualmente ausentes.
33. b
Fig 3. Mismo paciente con holoprosencefalia semilobar. RM cerebral,
secuencias SE ponderadas en T1; corte sagital a la altura del IV ventrículo
en (a) y axial a nivel del centro semioval en (b).
Se observa ausencia del cuerpo calloso en (a) y fusión de los lóbulos
frontales en (b). Se visualiza la cisura interhemisférica posterior.
a b
*Holoprosencefalia semilobar
34. a b c
Fig. 4. Mismo paciente. Secuencia SE potenciada en T2; cortes coronales a nivel
del hipotálamo (a),pedúnculos cerebrales (b) y atrios ventriculares (c). Se observa
fusión de los lóbulos frontales en (a), fusión de ambos tálamos (b). Se observa
cisura interhemisférica posterior, visualizándose los atrios ventriculares
comunicados formando una cavidad única (c).
*Holoprosencefalia semilobar
35. Fig . 5 Secuencia SE potenciada en T2. Cortes axiales a nivel del núcleo caudado (a), de
los tálamos (b) y de la cisterna supravermiana (c).
(a) Fusión de los lóbulos frontales. Escasa separación de los núcleos basales de la línea
media y entre si .Se observan pequeños focos de sustancia gris subcorticales que
pueden corresponder al claustro o a heterotopias subcorticales. (flechas).
(b) Fusión parcial de los tálamos (estrellas), con III ventrículo de pequeño tamaño. Atrios
ventriculares comunicados.
c) Escaso tejido cerebral por delante de la cisura de Silvio, que presenta un ángulo
abierto (flecha).
a b c
*Holoprosencefalia semilobar
36. Holoprosencefalia lobar: Corte sagital de RM craneal en Tl, que
permite apreciar el quiste dorsal.
c
b
a
a
Figura 6. Holoprosencefalia lobar con diastematomielia. RM secuencias SE
potenciadas en T1.
(a) Corte axial del cerebro al nivel de la cisura de Silvio. Se observan los
lóbulos cerebrales bien formados con una cavidad ventricular única y
ausencia del séptum pelúcidum.
(b) Corte coronal. Se observa la cisura interhemisférica aunque es poco profunda.
(c) Corte sagital. Se observa un quiste dorsal que comunica con la cavidad
ventricular.
*Holoprosencefalia lobar
37. *Holoprosencefalia lobar
Figura 7. Diastematomielia. Mismo paciente
que la figura 6.
(a)Diastematomielia: RM de la columna
dorsal. Secuencia SE potenciada en T1.
Corte sagital,. Se observa atrofia medular
en todo el segmento dorsal.
(b)Misma secuencia, corte axial que muestra
división central de la médula (flecha)
38. a b c
Figura 8. TC craneal de paciente con VHPMI.
Ventrículos laterales parcialmente desarrollados pero en una cámara única,
con ausencia de septum pellucidum (a y b). Cisura interhemisférica existente
en regiones frontal y occipital (a y b) ausente en la región frontoparietal (c)
donde existe fusión de la corteza de ambos hemisferios. Los tálamos están
bien divididos y los núcleos de la base están adecuadamente separados por
sustancia blanca (a).
*VHPMI o Sintelencefalia
39. *VHPMI o Sintelencefalia
Figura 9 .
Secuencia coronal IR de otro paciente con VHPMI. Se puede valorar la presencia de
cisura interhemisférica en la porción anterior de los lóbulos frontales (a), existiendo una
fusión de ambos hemisferios en la región frontal posterior y parietal anterior (b y c).
Existe un monoventrículo (b y c) apreciándose fusión intertalámica y ausencia del
cuerpo del cuerpo calloso (c).
a b c
40. Figura 10.
Secuencias axiales IR (a, b y c) y
SE-T2 (d) del mismo paciente.
(a).Fusión de los hemisferios
cerebrales en la región
frontoparietal con ausencia de la
hoz y la cisura interhemisférica
en esta zona.
(b y c) Se visualizan la rodilla y
el esplenio del cuerpo calloso así
como la cisura interhemisférica
en las regiones frontal y occipital.
Fusión intertalámica también
valorable en este plano.
(d) Fusión de los núcleos de la
base (caudado, lenticular y
tálamos) con escasa sustancia
blanca entre ellos.
a b
c d
*VHPMI o Sintelencefalia
41. *
El CC se desarrolla a partir de la placa comisural en cercanía al
neuroporo anterior. Puede ser un fenómeno
aislado(asintomático), o asociados a defectos de la
migración(heterotopia, microgiria, paquigiria); dando ReMeGr,
microcefalia, hemiparesia, diplejia y crisis convulsivas.
RMN muestra astas frontales ampliamente sepa- radas con lll
ventrículo elevado. Sx Aicardí (aCC+ ccr + coloboma n.optico,
anom. retinianas
42. *
Existe agenesia aislada de los n. Trigemino, oculomotor, optico y delos
n. IX; X; XI y XII.
El Sx. de Mobius se caracteriza por debilidad facial bilateral, asociada a
paralisis de nervio m.o.e. Los lactantes afectados presentan debilidad
musc. facial con dificultad para la succion, con facies inmovil e
inexpresiva. El desrrollo neurologico es normal
44. *
Se dice con 3 DS x debajo de la media para e. s. En > anoms.
migracion neuronal(heterotopias, trast. citoarquitectura). Se divide en
:
Primaria: hereditarias o asociadas a Sx genetico
Secundaria: por radiaciones, infecciones congenitas(torch), farmacos
(sx alcoholico fetal, Sx hidantoina fetal), compl. de m/e, metabolica
(diabetes mat, hiperfenilalaninemia mat.), hipertermia mat., EHI en el
neonato.
45. *
Deriva de alteracion de la circulacion, absorcion o aumento de
la produccion del LCR (ppc). La HO (no com) sec a obstruccion
del sist. ventric. La H sec a obliteracion de citernas
subaracnoids o disfuncion de vellosidades aranoideas se
denomina H. no obstructiva o comunicante. Causas de HO :
estenosis del acueducto de Silvio que puede ser primaria o
adquirida.otra es malfom de la vena de Galeno, tumores de
fosa posterior, malf. de Chiari, Sx. de Dandy Walker
46. Plexos coroideos
Acueducto de Silvio
4º ventrículo
Foramen de Magendie
Espacio
subaracnoideo
Granulaciones
aracnoideas
47. *
La HNO o comun se produce despues de una hemorragia
subaracnoidea, la colección hem. puede causar la obliteracion
de cisternas o vellosidades y consecm. hidrocefalia. La mening
neumococica y tuberculosa dan exudado denso que obstruye las
cisternas, las infecciones intrautero pueden destruir las vias de
circulacion de LCR y ademas los infilt leucemicos pueden
sembrar el espacio subaracnoideo y dar una hidrocefalia
comunicante.
48. *
Clinica del lactante: aumento del PC, fontanela ant abierta y
abultada, venas del cc dilatadas signo del sol poniente, reflejos
tendinosos ^, espasticidad, clonus y babinsky. En niños mayores
los sints sutiles: irritabilidad, letargia, hiporexia, vomitos, signo
de Macewen. Cefalea(niños mayores), con cambios de
personalidad, deterioro de rendimiento escolar, occipucio
aplanado (m. Chiari), occipucio prominente (m. Dandy Walker).
Puede haber edema papila, paralisis de VI par, piramidalismo
51. *
Malf de Chiari tipol: sints en adolescencia o adultez y en
general no se asocia a hidrocefalia. Hay desplazam de
amigdalas hacia canal cerv. Hay cefalea, dolor de cuello,
polaquiuria, espasticidad progresiva. M Chiari tipo ll : hay
hidrocefalia con MM, con desplazamiento del vermis,
protuberancia y bulbo hacia el canal cervical puede haber
estridor, llanto debil, apnea. Una forma menos grave
anomalias de la marcha, espasticidad e incordinacion progresiva
52.
53.
54. *
Malf Dandy Walker: expansion quistica del lV ventriculo en la
fosa post e hipoplasia del vermis; desarrollan H.(90%)puede
cursar con agenesia del vermis y c.calloso. Lactantes cursan
con aumento de pc y occipucio prominente.
Presentan signos de afectacion de vias largas, ataxia cerebelosa
y retraso motor y cognitivo. Se trata mediante derivacion de
cavidad quistica y de los ventriculos. La anomalia de Chiari se
trata mediante descompresion quirurgica.
55.
56.
57. *
Importante HC casos familiares, ant. prematuro,
ant.meningitis,insp.cutánea,presencia de soplo craneal,
anomalia de occipucio. Hay macrocefal por > tamaño de
huesos sec. anemia crónica,ra- quitismo, osteogénesis imp y
displasia ósea. Dan prominencia colecciones subdurales cron.
Trastornos metabolicos y degenerativos
(Taysachs,mp,aminoacidurias, leucodistrofias, gigantismo
cerebral y neurofibromatosis.
59. *
Debilidad progresiva, afectacion intelectual,
hipertrofia de pantorrillas i proliferación de tej
conjuntivo en musc. Su incidencia 1 en 3.600
varones, se hereda carácter recesivo ligado a X.
Puede haber un mal control de la cabeza durante
lactancia, en marcha adoptan postura lordótica
para compensar debilidad glútea. El signo de
Gowers es evidente hacia los 3 años y manifiesto
a los 5 años, aquí aparece la marcha
trendelemburg con bamboleo de caderas. Quedan
confinados a silla de rueda entre los 7 – 10 años,
con lo que progresa la escoliosis rapidamente
66. *
Contracturas afectan ext distales y caderas, deformidad torácica
compromete la capacidad pulmonar. La seudohipertrofia de las
pantorrillas y atrofia de los muslos son signos clásicos.
Miocardiopatía se observa en > de 50% de niños. Todos con
afectación cognitiva,pero solo el 30% con CI< de 70. Fallecen
entre 18 a 20 años edad. Causas de muerte neumonia, Sx
aspirativo, insuf. cardiaca intratable, insuficiencia respiratoria
en el sueño.
68. *
Lab.: CK elevado incluso en el RN y asintomáticos, aldolasa y GPT
elevados pero menos especificos. EMG muestra hallazgos
específicos pero no carac- terísticos. La determinación del gen
de distrofina en locus Xp21 por PCR es Dx, y puede diferirse la
biopsia. En casos dudosos la biopsia por técnicas
inmunohistoquímicas,pueden detectar diferencia en la molécula
de distrofina en su fijación al sarcolema o al miofilamento de
actina. Dx se confirma por PCR o por biopsia.
69.
70. *
Enfermedad caracterizada por debilidad muscular ,
ptosis, diplopia, disfagia,debilidad de
m. Flexores del cuello y m. distales.
Fatigabilidad muscular rápida.
Alteración de la transmisión NM
Incidencia :1 /300000 habitantes
Etiología autoinmune Ac AChR en MG Juvenil
71. MIASTENIA NEONATAL TRANSITORIA: Se da en RN de
madres con MG pueden presentar insuf. Respiratoria,
incapacidad para succión y deglución, hipotonía, debilidad
musc. generalizada(req. VMI y sonda o/g).
MIASTENIA GRAVIS JUVENIL: que se presenta en la
infancia y adolescencia por mecanismos autoinmunes
(anticuerpo para los receptores de Ach), puede estar
limitada a los musc de inervación bulbar pero > sistémica.
MIASTENIA CONGENITA GRAVE: puede estar dado por tres
mecanismos, a) presináptica algunos x antic. antiMusk
b) dado por ausencia o déficit de Ach y c) respuesta de
los receptores de Ach alterada.
En ocasiones asociada a tiroiditis de Hashimoto. No se
asocia a timomas , ni a carcinomas pulmonares.
73. *
Grado Afección Pronóstico % prevalencia
l Ocular Bueno 5
lla General (leve) Bueno 21
llb General bulbar(severa) Regular 3
lll General agudo respirat. Malo 28
lV Respiratorio(general tardío) Malo 3
V Crisis Miasténicas
74. *
Test Serológicos- 1)Ac Anti Recep Ac Col.(85% de MG
generalizada y 50% MG ocular)
-2)Ac anti tirosin-kinasa.MuSK-MG
-3)Ac Antimúsculo estriado.
Valor diagnóstico, no pronóstico
75. *
AChR-MG
Extremidades>bulbar
Extensores cuello>flex
Ptosis MOE frecuente
Pérdida muscular no
frecuente
65% hiperplasia tímica
15% timoma
Baja recurrencia crisis
MuSK-MG
Bulbar>extremidades
Flexores cuello > exten
Ptosis MOE leve
Pérdida muscular facial y de
lengua frecuente
10% hiperplasia tímica
Alta recurrencia de crisis
79. *
ANTICOLINESTERASICOS:Aumentan la Ac Col disponible
en la unión NM inhibiendo la lisis de la misma.
Piridostigmina (Mestinón) comp 60 mg. (15 a 60 mg c/4
–6 hs v/o)
Neostigmina ( Prostigmin) 0,5 a 2 mg/kg c/4- 6 horas
Altas dosis- debilidad muscular bloqueo por despolariz.
R. Adversas:dolor abdominal,
hipersalivación,bradicardia y se relacionan con efecto
colinérgico (tener atropina).
No actúa sobre el mecanismo inmunológico. Progresa
la enfermedad de base.
80. *
INMUNOMODULADORES
I-Corticoides:Altas dosis de Prednisona(comenzar con
1 mg/kg día, incrementos progresivos hasta mejoría
clínica) Suprimen sistema inmune. Mejoría en 80%
Inicio de mejoría en 2 a 3 semanas
50% - deterioro transitorio
82. *
Inmunoglobulina Intravenosa: uso en crisis miasténicas y
pretimectomía(da inhibición capacidad de unión del anticuerpo
al R-Ach) Su efectividad de 70 a 90%.Dosis 400 mg/kg/día
por 5 días. R. Adversas:cefalea, alt. hemodin,IRA
Plasmaféresis:se efectúa en crisis miasténicas, pretimectomía y
MG neonatal(altos títulos Ac) Complicaciones: infecciones,
tromboembolismo pulmonar, alteraciones hemodinámicas.
84. *
Mortalidad Crisis Miasténicas de 60 a 70%(1950-1960)
Actualmente es de 4%
Ingreso a UCI
Suspender v/o
Monitorizar CV,PIM, PEM
IOT –No manejo de secreciones
-- hipoxemia, hipercapnia
--CV < 20ml/kg
--PIM< -30 cm de agua
--PE M< 40 cm de agua.-
85. *
Anticipar la necesidad de asistencia respiratoria
antes que realizar intubación de emergencia.
VNI – Experiencia limitada. Puede prevenir la IOT
y ARM prolongada si pCO2 menor de 45 mmHg.
Arch Neurol.2008;65(1):54-58
86. *
FACTORES PRECIPITANTES:
-Infecciones respiratoria
-Procedimientos quirúrgicos
-Descenso de medicación inmunomoduladora
-Comienzo de corticoides.
-Exposición a drogas : bloqueantes NM.
ATB(aminoglucósidos, colistín, quinilonas) Sales
de magnesio, CV (quinidina, procainamida,
betabloqueantes, bloqueantes de ca)
-Embarazo.