DEFINICION, CRITERIOS

1. Universidad Juárez Autónoma
de Tabasco
NEUROLOGÍA
Alumno: Jesús Adolfo Camacho Chablé
Esclerosis múltiple

2. Esclerosis múltiple

3. Esclerosis múltiple
Definición
 La EM es una enfermedad caracterizada por áreas
multifocales de desmielinización en el encéfalo y en
la médula espinal, con infiltrados de células
inflamatorias asociados, gliosis reactiva y degeneración
axonal.
 Se presenta típicamente en adultos jóvenes con
disfunción neurológica episódica.

4. Esclerosis múltiple
 Aunque el origen exacto de la EM continúa
siendo enigmático, la evidencia sugiere que se
trata de un ataque a la mielina
inmunomediado, con disrupción axonal
secundaria que conduce a una discapacidad
progresiva a lo largo del tiempo en la mayoría
de los pacientes afectados.

5. Esclerosis múltiple
Epidemiología:
 La incidencia anual de EM varía según la localización y oscila entre 1,5 y
11/100.000 personas. La EM es, solo después de los traumatismos, la
segunda causa más frecuente de discapacidad neurológica en
adultos jóvenes. Los estudios más recientes sugieren que la tasa de
incidencia ha aumentado, en parte debido a un mejor reconocimiento de
más casos en una etapa más precoz.

6. Esclerosis múltiple
 La prevalencia estimada es de 350.000 a 400.000 en Estados
Unidos .
 Mas de 1.000.000 en todo el mundo.
 La EM se produce entre 2 y 2,5 veces más frecuentemente en
mujeres que en varones.
 La enfermedad se presenta más a menudo en la tercera o cuarta
décadas de la vida.

7. Esclerosis múltiple
Patogénesis
 Continúa siendo posible que la hipótesis autoinmune
sea errónea y que la inflamación observada en la EM
resulte secundaria a un proceso degenerativo primario
todavía no caracterizado.
 La esclerosis múltiple es causada por un ataque auto
inmunitario contra la mielina del sistema nervioso
central, lo que provoca perdida de la conducción
saltatoria y de la velocidad de conducción de las vías
axonales.

10. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
Síntomas de presentación
 En una presentación clásica una persona blanca joven, con mas frecuencia
una mujer, mostrara una alteración de la visión o de la sensibilidad de inicio
agudo o subagudo.
 Fatiga,
 depresión,
 urgencia vesical,
 debilidad, alteración del equilibrio y de la coordinación
 Las parestesias de una extremidad que son circunferenciales y no siguen
la distribución de un dermatomo sugieren una lesión de la medula espinal;
estos síntomas se manifiestan a menudo distalmente y luego ascienden
para afectar a partes mas proximales de la extremidad, se irradian a la
extremidad contralateral o progresan desde una pierna a un brazo

11. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
Alteraciones sensitivas
 En la exploración los hallazgos sensitivos mas frecuentes son la perdida de
la percepción vibratoria algunos pacientes describen sensaciones
extrañas, como un goteo de agua o moscas removiéndose en alguna zona
del cuerpo.
Efectos sobre la visión
 La neuritis óptica constituye un síndrome de presentación clásico, de forma
típica con síntomas visuales en un ojo. En la neuritis óptica los pacientes a
menudo se quejan de dolor en la parte externa de la ceja que empeora
con los movimientos de abducción del ojo ,no se observan cambios
inmediatos en el disco óptico; de ahí el aforismo ≪el paciente no ve nada
y el doctor no ve nada≫.

12. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
 Síndromes motores
 Los mas comunes de la EM son debilidad y alteración en la
coordinación de una pierna, con afectación ascendente desde
zonas distales hasta proximales y que habitualmente se
extiende hacia la pierna contralateral o el brazo ipsolateral.
 Clínicamente la debilidad puede ser grave y producir una
parálisis obvia o ser tan sutil que resulte indetectable. La fatiga y
la debilidad inducidas por el calor, manifestadas por síntomas
focales (tropiezo de un pie o arrastre de una pierna) que se
producen después de 15 a 20 minutos de ejercicio y que se
resuelven con el reposo, son características de una enfermedad
desmielinizante precoz.

13. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
Disfunción de órganos
 Los sintomas vesicales resultan extremadamente frecuentes, aunque a
menudo no son expuestos de forma voluntaria, por lo que se debe
interrogar por ellos de forma especifica. Una historia cuidadosa sobre
trastornos vesicales puede revelar patrones aislados o mixtos de
frecuencia urinaria, urgencia o incontinencia y/o retención.
 La disfunción intestinal habitualmente se manifiesta como estreñimiento
que puede ser primario (relacionado con afectación de la medula espinal) o
secundario (relacionado con una deshidratación auto inducida para
manejar la polaquiuria o los efectos adversos de los fármacos anti
colinérgicos).
 La incontinencia intestinal secundaria es menos frecuente.

14. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
 Mas tarde en la EM mas
establecida con frecuencia
son evidentes los signos
clásicos de la vía
corticoespinal y
clínicamente se
manifiestan como una
marcha espástica (sea
hemiparetica o
paraparetica), calambres
musculares.

15. Esclerosis múltiple
Manifestaciones clínicas
 La disfunción sexual también es frecuente en la EM y poco
comentada.
 En mujeres y varones puede producirse perdida de la libido e
incapacidad para alcanzar el orgasmo como resultado de
medicación, perdida de sensibilidad, empeoramiento de los
síntomas inducido por el calor, barreras físicas al coito (alteración
en la humidificación mucosa, espasticidad y dolor), depresión o
trastornos de la imagen corporal.

16. Clasificación
 Tipos de esclerosis múltiple
Los tres tipos clínicos
principales de EM son:
Primaria
progresiva.
Recurrente-
remitente,
Secundaria
progresiva

17. EM
recurrente-
remitente
• Caracterizada por episodios agudos y empeoramiento de los
antiguos que aumentan en gravedad.
• Remiten de forma parcial o completa.
• La mayor parte de pacientes con EM recurrente-remitente
progresan a EM secundaria progresiva despues de 20 a 40 años.
EM secundaria
progresiva
• Este estadio de la enfermedad se define por al
menos 6 meses de empeoramiento progresivo sin
evidencia de recaída.
EM primaria
progresiva
• Se caracteriza por un deterioro progresivo desde del
inicio durante al menos 1 año sin una historia de
recaídas diferenciada, aparece en el 10 al 15% de
pacientes aproximadamente.

18. Esclerosis múltiple-
Diagnostico

19. Esclerosis múltiple-
Diagnostico
 Hallazgos de laboratorio e imagen:
 No existe una prueba diagnostica de laboratorio definitiva para la
EM.
 La imagen por resonancia magnética (RM) encefálica resulta
extremadamente útil y debería realizarse en todos los pacientes en
los que la EM sea una consideración diagnostica.
 Mas del 95% de pacientes con EM clínicamente definida presenta
una RM encefálica anormal y la presencia de lesiones brillantes
hiperintensas es tan característica de la EM que una resonancia
cerebral normal debería sugerir un diagnostico alternativo.

25. Esclerosis múltiple-
Diagnostico
LCR
 El examen del LCR es útil en bastantes casos, aunque
no es obligatorio en pacientes con una presentación
clínica típica y evidencia en la RM de enfermedad
diseminada

26. Esclerosis múltiple
Diagnóstico diferencial
 Entre los procesos que imitan a la EM se encuentran
lesiones estructurales, especialmente de la base del
encéfalo y de la medula espinal, en donde una lesión
puede producir síntomas referidos a bastantes vías
diferentes por ejemplo una hernia de disco o un tumor.

27. Tratamiento
 Puede dividirse en fármacos diseñados para aliviar los síntomas y para
modificar el curso de la enfermedad y medidas no farmacológicas.
Tratamiento de los síntomas específicos
 La depresión y la labilidad emocional, el tratamiento antidepresivo con uno
de los farmacos ≪activadores≫ serotoninergicos o noradrenergicos
(fluoxetina, sertralina, citalopram, escitalopram, venlafaxina o bupropion)
puede ser beneficioso.
 Los pacientes con dolor o insomnio concomitante pueden preferir un
triciclico sedante (amitriptilina o nortriptilina) administrado al acostarse.
 La espasticidad puede manejarse con fisioterapia, estiramientos.

28. Tratamiento
 La urgencia vesical debida a un espasmo del musculo detrusor puede
manejarse de forma eficaz con anticolinérgicos como oxibutinina (de 5 a 20
mg en dosis divididas) o tolterodina (de 1 a 4 mg), aunque estos agentes
pueden provocar una retención urinaria temporal.
 Las disestesias dolorosas y los espasmos paroxísticos distónicos pueden
manejarse de forma eficaz con fármacos antiepilépticos (gabapentina, de
300 a 5.400 mg/dia en dosis divididas; pregabalina, de 75 a 600 mg en
dosis divididas; o carbamacepina, de 100 a 2.400 mg en dosis divididas) o
antidepresivos tricíclicos (amitriptilina, de 10 a 150 mg; o nortriptilina, de 10
a 50 mg

29. PRONOSTICO
 La duración media de la vida de pacientes con EM es de alrededor
de 8 años menos de lo normaly unos pocos fallecen auna edad
significativamente mas joven debido a enfermedad agresiva,
discapacidad grave, infección o suicidio.
 1/3 de los pacientes requerirán el uso de una silla de ruedas,
aunque el 50% puede necesitar dispositivos de asistencia
 Y cerca de 2/3 presentaran una discapacidad que les impida
trabajar.

31.  ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
 Definición y epidemiología
 La ELA esporadica representa aproximadamente el 80% de todos
los casos
 de enfermedad de motoneurona adquirida, mientras que el 20% de
pacientes
 restante posee solo signos de motoneurona inferior o una forma
familiar de
 ELA (ELAF). El 80% de pacientes que tiene una ELA esporadica se
presenta
 con espasticidad, hiperreflexia y signo de Babinski (signos de
motoneurona
 superior) en el contexto de una atrofia y debilidad muscular
progresiva (signos
 de motoneurona inferior). La ELA tiene una incidencia anual
estimada de
 2/100.000 con una prevalencia mundial de 4-6/100.000.

32.  La ELA familiar autosomica dominante es una enfermedad de inicio en el
 adulto clinica y patologicamente indistinguible de la ELA esporadica. La proteina
 citosolica de cobre-zinc superoxido dismutasa (SOD1) esta mutada en
 varias familias afectas de ELA familiar y existen mas de 90 mutaciones en la
 SOD1 (la mayoria sin sentido) en pacientes con ELA familiar. Sin embargo,
 las mutaciones de la SOD1 solo representan el 20% de casos de ELA familiar.
 Otro gen implicado en la ELA familiar es alsina (tambien conocido como
 􀀢􀀢􀀢􀀢), un factor de intercambio de nucleotidos de guanina esencial para la
 dinamica normal del citoesqueleto. Se encuentra un producto de un gen mutante
 de 􀀢􀀢􀀢􀀢 en una forma familiar de ELA lentamente progresiva de inicio
 precoz. Tambien se ha referido un ligamiento a los cromosomas 16, 18 y 20 en
 familias separadas con ELA familiar, lo que implica, por tanto, genes adicionales
 no descubiertos.
 La importancia del trabajo sobre la ELA familiar radica en el hallazgo de
 que los pacientes afectados son clinicamente identicos a los pacientes con
 ELA esporadica, caracteristica que sugiere un mecanismo comun de la enfermedad.
 La ELA esporadica puede representar un cambio adquirido, asociado
 a la edad, en la funcion de la SOD1 con el resultado de un dano oxidativo
 al sistema nervioso. Otras causas potenciales de ELA esporadica
 incluyen un trafico de proteinas alterado, excitotoxicidad o neurotoxicidad
 por glutamato, acumulo anomalo de neurofilamentos y un neurotropismo
 alterado.

33.  Manifestaciones clínicas
 La ELA es un trastorno de las motoneuronas superiores e inferiores. Esta combinacion
 provoca un sindrome clinico complejo. El sintoma y signo de inicio
 habitual de la ELA es una debilidad indolora progresiva. La debilidad, que en
 general resulta focal en su inicio, luego se extiende a grupos musculares contiguos.
 La debilidad se acompana de atrofia muscular (fig. 435-1). A menudo esta
 presente una ≪ptosis≫ cefalica derivada de la debilidad en los musculos extensores
 del cuello con una caida de la cabeza. Los individuos experimentan calambres
 musculares con frecuencia. La espasticidad es habitual y los pacientes pueden
 quejarse de un clonus espontaneo. Cuando la enfermedad esta mas avanzada se
 observan deformidades en pies y manos como resultado de un desequilibrio
 tendinoso y contracturas articulares secundarias.
 La ELA puede manifestarse inicialmente con disfuncion bulbar, aunque los
 signos y sintomas bulbares se observan con mayor frecuencia en presencia de
 debilidad del tronco y de las extremidades. Los individuos padecen disartria o
 una alteracion del habla, que puede ser flacida o espastica o de caracteristicas
 mixtas flacidas y espasticas. La disfagia con atragantamientos es frecuente y coloca
 a los pacientes en un riesgo alto de aspirarse. La ausencia de una deglucion
 espontanea produce sialorrea o babeo.
 Es habitual la debilidad de la musculatura respiratoria y se trata del sintoma de
 presentacion en casos raros de ELA. En fases precoces de la ELA los individuos se
 quejan de disnea de esfuerzo y con frecuencia suspiran durante el reposo. Con la
 progresion de la enfermedad aparecen disnea de reposo, incapacidad para dormir
 en la posicion de supino (ortopnea), apnea del sueno y cefaleas matutinas.
 Los sintomas constitucionales reflejan la perdida de masa muscular y las dificultades
 con la deglucion y la respiracion. Los individuos sufren perdida de peso y
 se quejan de fatiga frecuentemente.
 En la ELA se encuentran respetados varios aspectos de la funcion neurologica,
 incluidos funciones mentales, movimientos extraoculares, funcion intestinal y
 vesical y sensibilidad. Sin embargo, de un 1 a un 2% de los pacientes con ELA

34.  Diagnóstico
 Los criterios de El Escorial de la Federacion Mundial de Neurologia aportan
 un conjunto de guias para el diagnostico de ELA. En estos criterios el cuerpo se
 divide en cuatro regiones: 1) bulbar (mandibula, cara, paladar, laringe y lengua),
 2) cervical (cuello, brazo, mano y diafragma), 3) toracica (espalda y abdomen) y
 4) lumbosacra (espalda, abdomen, pierna y pie). El diagnostico definitivo de ELA
 se realiza cuando estan presentes signos de motoneurona superior e inferior en la
 region bulbar y en otras dos regiones espinales o en tres regiones espinales. Los
 individuos con signos de motoneurona superior e inferior en dos unicas regiones
 espinales se clasifican como probable ELA; se diagnostica una ELA posible cuando
 solo existe disfuncion en una region o cuando el paciente solo presenta signos
 de motoneurona superior en dos regiones o signos de motoneurona inferior rostrales
 a los signos de motoneurona superior.
 Cuando los hallazgos clinicos sugieren un diagnostico de ELA los estudios de
 conduccion nerviosa con estimulacion repetitiva y la electromiografia (EMG)
 confirman una degeneracion de motoneurona inferior y excluyen trastornos de la
 union neuromuscular tales como miastenia grave (cap. 448) y del nervio periferico
 y del musculo. Con frecuencia se requiere la neuroimagen encefalica y de
 medula espinal para confirmar una anatomia normal propia de la ELA y descartar
 procesos patologicos estructurales. Se necesitan pruebas de laboratorio de
 rutina para excluir sindromes relacionados con la ELA. Estas pruebas incluyen
 un recuento hematologico completo y analisis bioquimicos de rutina, estudios
 tiroideos, electroforesis de las proteinas sericas, inmunoelectroforesis serica con
 inmunofijacion y determinacion del VDRL (Laboratorio de Investigacion de
 Enfermedades Venereas), creatina cinasa, velocidad de sedimentacion globular,
 anticuerpos antinucleares, factor reumatoide y, cuando este indicado clinicamente,
 hesoxaminidasa A, hormona paratiroidea y anticuerpos paraneoplasicos. Pueden
 estar indicadas pruebas adicionales sobre la base de la presentacion clinica
 del paciente. La EMG, la neuroimagen y las pruebas clinicas de laboratorio excluyen
 los trastornos mas frecuentes relacionados con la ELA (tabla 435-2): polirradiculopatia

35. tto
 Para el tratamiento directo de la enfermedad el unico farmaco actualmente
 disponible es el riluzole (2-amino-6-trifluorometoxi-benzotiazol),
 que bloquea la liberacion de acido glutamico y puede enlentecer la
 progresion de la enfermedad mediante la interrupcion de la neurotoxicidad
 mediada por glutamato. 1 Administrado a una dosis de 50 mg
 2 veces/dia generalmente se tolera bien, aunque algunos pacientes experimentan
 nauseas y astenia general. Durante la pasada decada los ensayos doble ciego controlados con placebo de agentes antiepilepticos,
 antibioticos, antioxidantes, inhibidores de la proteasa, inhibidores plaquetarios
 y factores de crecimiento no han mostrado beneficio para el
 tratamiento de la ELA.
 Combinando los resultados de varios estudios clinicos epidemiologicos
 la duracion media entre el inicio de los sintomas y la muerte en la ELA
 esporadica oscila entre 27 y 43 meses y la duracion media es de 23 a
 52 meses. La supervivencia media a los 5 anos es del 25%. La duracion
 media de la enfermedad de la esclerosis lateral primaria es mucho mas
 larga, con un promedio de 224 meses entre los sintomas y la muerte. La
 progresion imparable y el mal pronostico de la ELA requieren que los
 pacientes reciban un apoyo y una atencion cuidadosos.
 Resulta esencial un abordaje multidisciplinar y la mejor forma de
 coordinarlo es mediante un enfermero u otro profesional sanitario dedicada
 a la ELA. Con frecuencia se requiere un tratamiento sintomatico
 para sialorrea, sintomas seudobulbares, calambres y espasticidad. Un
 trabajador social deberia ayudar al paciente a afrontar el sentimiento
 de miedo generalizado, ansiedad y depresion y un fisioterapeuta proporcionar
 al paciente ejercicios de estiramiento y de flexibilidad y recomendar
 la necesidad de ortesis y dispositivos de adaptacion para la
 marcha. Un terapeuta ocupacional deberia organizar dispositivos de
 adaptacion para mejorar la independencia funcional. En la medida en
 la que disminuye la funcion deglutoria y el habla se hace mas dificil,
 resulta util que un logopeda supervise las pruebas de deglucion con