1. HOSPITAL DE NIÑOS
FACULTAD DE MEDICINA
DR. ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGIA CURSO - TALLER UNIVERSIDAD DE CHILE
DEPTO DE PEDIATRIA C. NORTE
TRASTORNOS MOTORES
EN EL NIÑO
27 y 28 de agosto, 2004.
Auditorio Hospital San José, Santiago.
Sistema Extrapiramidal
Movimientos Anormales
en Pediatría
Dra. Maria José Ferrada
Unidad de Neurología Pediátrica
Hospital Dr. Roberto del Río

2. Ganglios de la Base
Proyección
©Dra MJFerrada
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3. • Funciones de Ganglios Basales
Control motor Función ejecutiva:
Feedback sensorial • Incluye atención focalizada y
sostenida, fluidez y flexibilidad de
Codificación temporoespacial de pensamiento para generar soluciones
secuencias a nuevos problemas, planificación y
regulación de conductas adaptativas
Cambio de set
Atención
Participan en la adquisición de
conductas automáticas
Percepción visual
Aumentan la eficiencia de los
procesadores de orden superior
Aprendizaje
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4. Somatotopia
©Dra MJFerrada
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5. Loop Cortico-estrio-talamo-cortical
Motor
Corteza Cerebral
+ Glu
D2 Caudado / Putamen D1
Gpe = Globo pálido externo
Gpi = Globo pálido interno Gaba Do
SNr = sust. Nigra pars reticulata
NST= núcleo sub-talámico GPe SNc
Glu = glutamato Gaba
Gaba= Ac. Amino-gama-butírico Gaba
NST Tálamo
Glu GPi / SNr
Gaba
= Inhibición
©Dra MJFerrada
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= Estimulación UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

6. Modelo hipocinético
Corteza Cerebral
+
Caudado / Putamen
GPe SNc
NST Tálamo
GPi / SNr
= Inhibición
©Dra MJFerrada = Estimulación
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7. Modelo Hipercinético
Corteza Cerebral
+
Caudado / Putamen
+
GPe SNc
NST Tálamo
GPi / SNr
= Inhibición
= Estimulación
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8. Síndromes Acineto- rígidos
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9. Síndromes Acineto rígidos
Bradicinesia
Bradicinecia
• enlentecimiento del movimiento
Acinesia
• Pobreza de los movimientos
• Espontáneos (expresión facial)
• Asociados (braceo al caminar)
Hipocinesia
• El movimiento es de menor amplitud (micrografia)
• Retardo en la iniciación de los movimientos o en el cambio entre dos
movimientos fluidos
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10. Síndromes Acineto Rígidos
Rigidez
• Definición
– Es la resistencia que opone un segmento corporal
al ser desplazado.
• Tubo de plomo.
• Rueda dentada.
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11. Corea
Movimientos rápidos, abruptos que no se sostienen,
sin ritmo, carentes de propósito, irregulares,
que fluyen de una parte del cuerpo a otra
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12. COREAS: Etiología
• Enfermedades • Enfermedades infecciosa
hereditarias y autoinmunes
– Huntington – Lupus, post estreptococo
– Lesch-Nyhan beta hemolítico A
– Enfermedades de depósito • Enfermedades
– Corea benigna familiar Metabólicas
– DPK – Hipotiroidismo, hipo e
– Otros hipernatremia, hipo e
hiperglicemia...
• Fármacos y tóxicos
• Otras
• Enfermedad
– Kerniterus, corea senil,
cerebrovascular gravidica....
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13. Distonía
Co-contraccion muscular sostenida de
agonistas y antagonistas que producen
un movimiento o postura anormal
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14. Distonía: Neurofisiología
• Al inicio del movimiento o en forma espontánea
– Actividad muscular continua en forma de espasmos
– - Con el movimiento aumenta, reclutando otros
músculos no involucrados en el movimiento
estudiado, en la literatura inglesa esto se conoce
como “over flow”.
– Si bien la finalidad del movimiento esta conservada
puede estar entorpecida por la distonía.
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15. ©Dra MJFerrada
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16. Epidemiología
• Distonías generalizadas
– 0.2 a 11 por cada 100.000
habitantes.
• Distonias Focales
– 3 a 29,5 por cada 100.000
habitantes.
• Si se proyectan cifras
internacionales:
– Distonías Focales 4.500
casos
– Distonías Generalizadas
500 casos
– Total 5.000 casos aprox.
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17. Distonía: Clasificación
• Localización
• Edad de Inicio
• Etiología
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18. Clasificación según el área corporal
afectada
• Focales
– Craneales
• Blefaroespasmo,
• Oromandibular
• Laríngea
– Cervicales (tortícolis
espasmódica)
– Calambre del escribiente
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
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19. Clasificación según el área corporal
afectada:
• Focales
• Segmentaria
– Craneales
– Axial
– Extremidades
• braquial o crural.
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
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20. Clasificación según el área corporal
afectada:
• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
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21. Clasificación según el área corporal
afectada:
• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía
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22. Clasificación Distonías:
Según edad de Inicio
Infancia 0 a 12 años
Adolescencia 12 a 20 años
Inicio adulto >20
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23. Desde un punto de vista etiológico y severidad
Inicio en la infancia
• Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios
Inicio Adolescencia
• Cuadros primarios
• Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de
generalización y severidad del cuadro distónico.
Inicio Adultos
• Cuadros primarios
• Formas focales, es infrecuente la generalización.

24. Clasificación distonías:
Según etiología
Primarias
• Esporádicas
• Familiares
Secundarias
Heredodegenerativas
Asociadas otros síndromes
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25. Distonias primarias
Distonías inicio temprano
• DYT 1 9q34
• Autosómico dominante
• 30 a 40% penetrancia
• Generalizadas
Distonías inicio tardío
• No es claro rol genético
• Segmentaria
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26. Distonías asociadas a otros síndromes
Con Parkinsonismo
• Distonías que responden a dopa (DRD)
• Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)
• Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)
• Otros déficit de biopterina
• Distonías que responden agonistas
dopaminérgicos (DARD)
• Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos
aromáticos
Con mioclonías que responden al alcohol
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27. Distonías secundarias
Lesión pre - perinatal del SNC
Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso
Inducido por medicamentos
Tóxicos
• Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran...
Lesiones sistema nervioso Central y periférico
• TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis múltiple, MAV.
Psicógenas
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28. Distonías heredodegenerativas
Autosómicas recesivas
Recesivas ligadas al X
• Enfermedad de Wilson (13q14.3)
• Lubag (distonía parkinsonismo DYT3 xq13) • Nieman-Pick tipo C
• Pelizaeus Merbacher • Gangliosidosis GM 1 y GM2
• Leucodistrofia metacromática
Autosómicas dominantes
• Lesch Nyhan
• Parkinsonismo juvenil asociado a distonía • Homocistinuria
• Enf. de Huntington (4q16.3) • Aciduria glutárica
• Enf. de Machado-Joseph (SCA3) • Aciduria Metil malónica
• Enfermedad de Hartnup
Mitocondriales • Ataxia telangectasia
• Leigh, Leber y otros • Enf. de Hallervorden Spatz
• Neuro lipofuscinosis ceroidea juvenil
Asociadas con síndrome parkinsoniano • Neuroacantocitosis
• EP, PSP, AMS, DCB • Enfermedad de inclusiones hialinas intranucleares
• Paraplejia espástica hereditaria con distonía
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29. Distonías secundarias o de etiología heredo-degenerativa
Historia de posible factor etiológico
Antecedente familiar sugerente
Examen neurológico anormal
Inicio en infancia
Compromiso precoz de la voz
Hemidistonía
Neuroimagen anormal
Estudio de laboratorio anormal
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30. MUCHAS GRACIAS
©Dra MJFerrada
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