Mecanismos y causas de trastrono motor Enfoque general

1. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
Trastornos
de
la
motricidad
en
el
niño
HOSPITAL
DE
NIÑOS
ROBERTO
DEL
RIO
UNIDAD
DE
NEUROLOGÍA
Dpto.
Pediatría
Campus
Norte

2. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Aproximación:
• Edad
de
presentación
– Incidencia
de
la
enfermedad
a
esa
edad
en
par6cular
• Perfil
temporal
Permite
formular
un
diagnós6co
diferencial
apropiado

3. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Formas
de
presentación
• Síndrome
Hipotónico
• Retraso
motor
• Perdida
de
fuerza
• Habilidades
motoras
Situación
1:
Retraso
crónico,
sin
fecha
de
inicio
evidente
de
los
problemas
o
“desde
siempre”.
Situación
2:
Desarrollo
normal
con
inicio
insidioso
de
síntomas
o
deterioro
motor
Situación
3:
Perdida
aguda
de
hitos
motores

4. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
Hipotonía
Injurias
agudas
o
crónicas
cualquier
nivel
del
Sistema
Nervioso
Hipotonía
Signo
de
disfunción
neurológica
mas
frecuente
en
el
recién
nacido
y
lactante
menor.
Situación
1:
Hipertonía
=
SNC
Músculos
Nervios
Médula Espinal
Encéfalo
MOVIMIENTO

5. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
Hipotonía
injurias
agudas
o
crónicas
a
cualquier
nivel
del
Sistema
Nervioso
Hipotonía
Signo
de
disfunción
neurológica
mas
frecuente
en
el
recién
nacido
y
lactante
menor.
Situación
1:
Hipertonía
=
SNC

6. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Caso
ilustra6vo
• RN
termino,
cesárea
por
podálica
y
DFP.
– Nace
con
CC
sobre
el
promedio
– EcograTa
cráneo:
hidrocefalia
• Leve
dificultad
respiratoria,
no
requiere
ven6lación
asis6da.
• Evaluado
por
hidrocefalia
a
los
6
meses:
– Síndrome
Hipotónico
– Retardo
psicomotor
• Progresiva
pero
lenta
adquisición
de
habilidades.

7. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Evolución
• Control
a
los
11
meses:
– No
camina,
no
emite
palabras.
– Hipotonía
axial
leve
mayor
EESS
– ROT
vivos
• Madre
no
relata
enfermedades
familiares
DIAGNÓSTICO

8. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
DIAGNÓSTICO
• DISTROFIA
MIOTÓNICA
congénita
• Distrofia
más
frecuente
en
la
población
general
• Autosómica
dominante
cr
19

9. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
DISTROFIA
MIOTÓNICA
Oportunidad
del
diagnósMco
• DM
congénita
severa:
8
casos
DiagnósMco
oportuno
(RN)
:
4
casos
DiagnósMco
diferido
:
4
casos
Latencia
diagnósMca:
4
meses
-­‐
7
años
• DM
congénita
oligo-­‐sintomáMca:
10
casos
DiagnósMco
oportuno
:
4
casos
DiagnósMco
diferido:
6
casos
Latencia
diagnósMca:
1
-­‐
10
años
Avaria
M.,
Kleinsteuber
K.,
Dragnic
Y.
Distrofia
Miotónica
en
la
Infancia.
Presentado
Congreso
SOPNIA
2000

10. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Mecanismos
de
enfermedad
Gen
DM-­‐PK
1 2 5 73 4 6 8 9 10 11 12 13 14 15
CTGn
ARN
CUG>100
(CTG)n
en
región
3’
del
gen
DMK
normal
5-­‐35
repe6ciones
hasta
2000
en
pacientes
con
DM

11. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Diagnos6co
Diferencial
de
enfermedades
Neuromusculares
en
el
Recién
Nacido
• Distrofia
miotónica
congénita
(E.
Steinert)
• Enfermedad
de
Motoneurona
(AME)
• Distrofia
Muscular
Congénita
• Miopaga
congénita
• Polineuropagas
• Miastenia
Gravis
neonatal
• Sindromes
Miasténicos
congénitos

12. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Cuando
pensar
en
causa
Neuromuscular
recién
nacido
–
lactante
menor
• No
mejora
con
la
es6mulación
• Debilidad
mm
apendiculares
– Prensión
palmar
y
plantar
disminuidos
– Imposibilidad
de
levantar
extremidades
contra
gravedad
o
vencer
resistencia
• Debilidad
de
musculatura
axial
– No
alinea
cabeza
en
posición
de
Landau
– Respiración
diafragmá6ca
Insuficiencia
respiratoria
– Dificultad
en
re6rar
ven6lador
sin
patologia
pulmonar
• Debilidad
músculos
facial
y
bulbar
– diplegia
facial
– ptosis
/
okalmoplejia
externa
– dificultad
deglución
– fasciculaciones
lengua
• Reflejos
disminuidos
o
ausentes

13. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Cuando
pensar
en
causa
Neuromuscular
Recién
Nacido
• Caracterís6cas
clínicas
asociadas
– Facies
alargada
y
delgada
– Labio
superior
en
V
inver6da
(boca
en
carpa)
– Paladar
alto
– Polihidroamnios
– Artrogriposis
• Laboratorio
– CPK
elevada
– VCN
/EMG
anormal

14. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Cuando
NO
pensar
en
causa
Neuromuscular
• Compromiso
de
conciencia
• Convulsiones
• Reflejos
vivos
• Reflejos
arcaicos
exagerados
• Dismorfias
específicas
Recordar
que
una
enfermedad
neuromuscular
predispone
a
parto
distócico
y
asfixia

15. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
¿Que
significa
la
hipotonía
a
largo
plazo?
• 243
prematuros
hipotónicos
a
los
6
meses
de
edad,
seguidos
por
3-­‐7
años
– A
los
3
años
de
edad
• 46%
discapacidad
significa6va
• 30%
problemas
mínimos
• 24%
normal.
– A
los
18
meses
de
edad
se
aclara
el
DIAGNOSTICO
y
PRONÓSTICO
Dr. Andrew Morgan, Chief of child development University of Illinois
Pediatric News 2000, Volume 34, Number 2

16. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
• 137
niños
hipotónicos
referidos
por
retardo
desarrollo
motor
• A
los
5
años
– 39%
retraso
global
del
desarrollo
– 13%
parálisis
cerebral
– 6%
enfermedad
neuromuscular
– 27%
discapacidad
mínima
– Solo
13%
normales

17. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Situación
1:
Retraso
crónico,
sin
fecha
de
inicio
evidente
de
los
problemas.
Desarrollo
motor
grueso
- Biológicamente
determinado
- Escasamente
dependiente
del
ambiente

18. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Trastorno
Motor
Ataxia
Déficit
en
programas
motores
Lesiones
:
piramidal
/
extrapiramidal
Alteración
del
desarrollo
SNC
(mielina,
sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
Trastorno
de
la
motricidad

19. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Compromiso
S.N.
Periférico
Compromiso
S.N.
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos
PrimiMvos
ausentes
Hipo
/
arreflexia
Hipotonía

20. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Compromiso
Sistema
Nervioso
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Localización
Cerebro
Cerebelo
Tronco
Medula
Perfil
Temporal
Está6co
Progresivo
Secuelar
Ej:
PARALISIS
CEREBRAL
Vascular
Metabólico
Tumoral
Degenera6vo
Inflamatorio
etc.

21. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
PARÁLISIS
CEREBRAL
Trastorno
de
predominio
motor
Lesión
no
progresiva
del
S.N.C.
Que
ocurre
en
las
etapas
de
crecimiento
acelerado
del
cerebro.
(Intrauterino
a
5
años
de
edad.
)
ENCEFALOPATÍA
ESTÁTICA

22. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Búsqueda
e6ológica
de
enfermedades
progresivas
y/
o
con
tratamiento
específico

23. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Distonía
respondedora
a
DOPA
(Enfermedad
de
Segawa)

24. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Cerebelosas
Sensi6vas
Ej:
Astrocitoma
Cerebeloso
Ej:
Polineuropagas
• Tumores
SNC
• Hidrocefalia
• Enfs
Progresivas
Intoxicaciones
Infecciosos
/pos6nfeccioso
Ataxia
aguda
Sub-­‐aguda
crónica
Aguda
Sub-­‐aguda
Crónica

25. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Búsqueda
e6ológica
de
enfermedades
progresivas
y/
o
con
tratamiento
específico

26. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Formas
de
presentación
• Síndrome
Hipotónico
• Retraso
motor
• Situación
1:
retraso
crónico,
sin
fecha
de
inicio
evidente
de
los
problemas
o
“desde
siempre”.
• Situación
2:
– Desarrollo
normal
con
inicio
insidioso
de
síntomas
-­‐
deterioro
• Situación
3:
– Perdida
aguda
de
hitos
motores

27. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Trastorno
Motor
Ataxia
Déficit
en
programas
motores
Lesiones
:
piramidal
/
extrapiramidal
Alteración
del
desarrollo
SNC
(mielina,
sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
DOLOR
Trastorno
de
la
motricidad

28. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Situación
3:
Pérdida
aguda
de
hitos
motores
Caso
ilustra6vo
• Magas
2años
10
meses.
• Desarrollo
psicomotor
normal,
camina
a
los
11
meses.
• Padres
relatan
que
en
el
curso
de
1
a
2
semanas
pierde
progresivamente
la
marcha
• Notan
dificultad
para
orinar
–
le
ponen
pañales-­‐
parece
que
“gotea
orina”
• Dificultad
para
sentarse

29. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
¿DIAGNÓSTICO?

30. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Examen:
• No
descarga
peso.
Flecta
las
piernas
al
es6mular
las
plantas.
• Irritación
radicular
• Reflejos
presentes,
dudosa
asimetría
• Plantar
flexor
bilateral
• Cremasteriano
+
Anal
+
• Sensibilidad:
sin
alteraciones
evidentes.
VHS
75
mm/hr

31. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Diagnós6co
• EspóndiloDisci6s

32. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
DOLOR
PLEXITIS
DISCITIS
MENINGO
RADICULITIS
MIELITIS
MIOSITIS
S.G.B.
MIOPATÍAS
METABÓLICAS

33. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
CREATINKINASA
ELEVADA
MIOSITIS
RABDOMIOLISIS
VHS
ELEVADA
DERMATOMIOSITIS
SOLO
VHS
ELEVADA
MESENQUIMOPATÍAS
ENFS.
SISTEMICAS
DISCITIS
DOLOR COMO SÍNTOMA PROMINENTE

34. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
29
niños
<
6
años,
con
S.
Guillain-­‐Barre
Todos
con
dolor,
presente
en
el
ingreso
en
79%
de
casos.
Dolor
como
síntoma
mas
importante
(llevó
a
error
diagnós6co)
en
20
(69%).
Mas
frecuente
dolor
espalda
y
EEII
en
83%
de
pacientes.

35. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Algunas
causas
de
trastorno
de
la
marcha
en
niños
OsteoarMcular:
• Trauma
óseo
o
partes
blandas
• Tumores,
infecciones,
inflamatorias,
etc....
Sistema
Nervioso
Central:
• AVE,
infecciones,
HI
aguda,
migraña
basilar,
vér6go,
ataxia
cerebelosa,
intoxicaciones
Sistema
Nervioso
Periférico
Psicógenos
La
consulta
por
trastorno
de
la
marcha
siempre
requiere
una
análisis
exhaus6vo
por
posibles
causas
graves

36. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Situación
1:
Retraso
crónico,
sin
fecha
de
inicio
evidente
de
los
problemas
o
“desde
siempre”.
Situación
2:
Desarrollo
normal
con
inicio
insidioso
de
síntomas
o
deterioro
motor
Situación
3:
Perdida
aguda
de
hitos
motores

37. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Compromiso
S.N.
Periférico
Compromiso
S.N.
Central
Paresia
/Plejia
Posturas
anormales
/
Movs
Involuntarios
Hiperreflexia
/
BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos
PrimiMvos
ausentes
Hipo
/
arreflexia
Hipotonía

38. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Deterioro
motor
de
origen
SNCentral
Tumores
(incluyendo
leucemias)
Hidrocefalia
Encefalopagas
infecciosas
crónicas
Intoxicaciones
crónicas
Enfermedades
de
la
Mielina
• Adquiridas
(EM)
• Gené6camente
determinadas
(Leucodistrofias)
Degeneraciones
espinocerebelosas
Distonía
Errores
innatos
del
Metabolismo
Enfermedades
mitocondriales
Muchas
otras

39. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Unidad
Motora
Las
fibras
musculares
controladas
por
una
motoneurona
Miopafas
primarias
Deterioro
motor
de
origen
SN
Periférico
Atrofias
Neurogénicas
Motoneurona
Nervio
Periférico

40. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Miopagas
primarias
Progresivas
Estacionarias
Atrofias
Neurogénicas
Motoneurona
Espinal
Polineuropag
as
Unión
Neuromuscular
Hereditarias
Adquiridas
Distrofias
Musculares
Miopagas
Congénitas
Miosi6s
Atrofias
Espinales
Infecciosa:
Poliomieli6s
Charcot
Marie
Tooth
Guillain
Barre
Síndromes
Miasténicos
Miastenia
Gravis
Enfermedades
Neuromusculares

41. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Desarrollo
normal
con
inicio
insidioso
de
síntomas
-­‐
deterioro
Trastorno
Motor
por
debilidad
• Distrofia
Muscular
de
Duchenne
• Atrofias
espinales
crónicas
(6po
II
o
III
)
• Miopagas
congénitas
• Otras
distrofias
Prescolar
:
• Polineuropagas
(Charcot
Marie
Tooth)
• Miastenia
• Dermatomiosi6s
• Miopagas
Congénitas
• Distrofias
Escolar

42. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
DISTROFIA
MUSCULAR
DE
DUCHENNE
• 1
por
cada
3500
niños
hombres
nacidos
vivos
• Mas
frecuente
en
población
infan6l
• Herencia
Ligada
al
X
•
Xp21
recesiva
• Gen
distrofina
Historia Natural:
Pérdida marcha antes de los 13 años
Fallecen antes de los 21 años

43. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
También
pensarlo
en
• Retardo
global
desarrollo
• Retraso
de
la
marcha
• Aumento
de
transaminasas
D. consultó por retraso del lenguaje. Se hicieron exámenes donde se
encontró un aumento de transaminasas y se estudio por Hepatitis crónica
CK 8667 UI/lt

44. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Distrofia
Muscular
de
Duchenne
Caídas
frecuentes
Retardo
de
la
marcha
Retardo
global
del
desarrollo
Marcha
en
puntas
de
pie
Dificultad
para
incorporarse
del
suelo
• (signo
de
Gowers)
Motivos de consulta
• Signos
iniciales
<
2
años
• Debilidad
de
predominio
proximal
>EEII
• Contracturas
flexores
de
cadera
y
Aquiles
• ⇑
CPK
>100
veces
normal
• ⇑
Transaminasas
• Historia
familiar
:
70%
hereditarios

45. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Aunque
actualmente
incurables,
las
enfermedades
neuromusculares
no
son
intratables.
DISTINTOS
NIVELES
DE
TRATAMIENTO
Pacientes
de
15
años
con
Distrofia
de
Duchenne

46. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Edad
de
pérdida
de
la
marcha
en
pacientes
tratados
y
no
tratados
con
esteroides
EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO
0
2
4
6
8
10
12
14
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
AÑOS
NPACIENTES
NO TRATADOS
TRATADOS
Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne
(Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)
N:164 pacientes

47. UNIVERSIDAD
DE
CHILE
/
FACULTAD
DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
Queda
pendiente
Dispraxia
del
Desarrollo

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DE
MEDICINA
©Dra
Maria
de
los
Angeles
Avaria
B
CONCLUSIONES
• Los
trastornos
motores
pueden
presentarse
inicialmente
en
forma
muy
inespecífica
• Un
enfoque
clínico
sistemá6co
de
acuerdo
a
edad
de
presentación,
perfil
temporal
y
hallazgos
al
examen
neurológico,
permite
realizar
un
diagnós6co
sindromá6co
y
localizatorio
en
la
mayoría
de
los
pacientes,
evitando
exámenes
innecesarios.
• La
pérdida
o
la
no
adquisición
de
hitos
motores
debe
ser
considerada
siempre
como
algo
grave
y
se
debe
buscar
la
e6ología
en
forma
acuciosa
– Siempre
considerar
enfermedades
curables,
aun
si
son
infrecuentes.
GRACIAS

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Maria
de
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Angeles
Avaria
B
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Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los niños
y /o padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)
PRESENTACION DISPONIBLE EN
www.neuropedhrrio.org