Tratamientos en neuropediatria aspectos a considerar
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ASPECTOS DEL TRATAMIENTO EN TRASTORNOS NEUROLOGICOS FISIOTERAPIA / GENETICA
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- 2. . Declaración de potenciales conflictos de intereses Declaro no tener ningún potencial conflicto de interés x RelaAvas a esta presentación existen las siguientes relaciones que podrían ser percibidas como potenciales conflictos de intereses: Glaxo Smith Kleine Co-Inves)gator : A Phase III, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled Clinical Study to Assess the Efficacy and Safety of GSK2402968 in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy h"p://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=+DMD114044 CONCLUIDO BIOMARIN Expensas y Honorarios parAcipación en 1st Duchenne LatAm Advisory Board octubre 2015, Sao Paulo PTC TherapeuAcs Expensas LATAM ScienAfic Exchange MeeAng 13 y 14 Diciembre 2015 Se solicito autorización a las personas cuyas imágenes aparecen en esta presentación para ser mostradas en actividades docentes
- 4. Tratamiento Incurable • Concepto cambiante • Pelagra • Degeneración subaguda combinada Intratable • No existen enfermedades intratables • Existen DisAntos niveles de tratamiento
- 9. Niveles de tratamiento Curar Deficiencias de vitaminas Toxinas • Exógenos plomo- mercurio - arsénico • Endógenos cobre - fenilalanina Infecciones Tumores GenéAcas
- 11. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE • 1 por cada 3500 niños hombres nacidos vivos • Mas frecuente en población infanAl • Herencia Ligada al X • Xp21 recesiva • Gen distrofina Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años
- 19. Nonhomologous end- joining (NHEJ) Homologous recombination (HR) Donor DNA ZFNs CAS9:sgRNATALENs HEs Figure adapted from : Hsu, Lander, Zhang: Development and Applications of CRISPR-Cas9 for Genome Engineering; Cell 2014 And endogenous mechanisms of DNA repair La edición del genoma comienza con roturas en la doble cadena del ADN
- 20. ”The CRISPRs/Cas9 RevoluAon." Evoucionaron de estudios sobre mecanismos de defensa de bacterias Un CRISPR se compone de series de repeticiones separadas por secuencias adquiridas de genomas invasores Esta secuencia se transcribe como crARN que guia una CRISPR- asociada (Cas) proteína(s) hacia genomas invasores análogos donde introduce una rotura de doble hebra en el ADN patógeno . Es un sistema que puede programarse para unirse y cortar el ADN en sitios muy específicos. .Terns, M.P., Terns, R.M., 2011. CRISPR-based adaptive immune systems. Curr. Opin. Microbiol. 14, 321–327. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
- 23. • Se uAlizo adenovirus para entregar el sistema CRISPR/Cas9 para quitar el exón mutado 23 del gene del Distrofina. • Deleción del exón 23 por CRISPR/Cas9 genero recuperación parcial de la proteína distrofina funcional en miocitos esqueléAco y músculo cardiaco, con mejora de la bioquímica muscular y mejora significaAva de la fuerza muscular. • Este trabajo establece la edición de genoma basado en CRISPR/Cas9 como una terapia potencial para tratar la DMD.
- 24. • Transferencia citoplasmaAca Fig: The Human Fertilisation and Embryology Authority UK
- 25. “could have uncontrollable and unforeseeable consequences” and would inevitably “affect the human species as a whole”. The House of Lords voted by 280 votes to 48
- 26. M Tachibana et al. Nature 000, 1-6 (2009) doi:10.1038/nature08368 Mito y Tracker, los primeros primates producidos por tranferencia de nucleos en oocitos Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells Nature 461, 367-372 (17 September 2009) Vivos y sanos a los 3años M. Tachibana, et al. Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases Nature, 493 (2013), pp. 627–631
- 30. NeuroplasAcidad • Cambios en el desarrollo normal pre y post natal • Respuestas a experiencias (aprendizaje) • Respuesta a la injuria
- 33. Aumentar recuperacion Mejorar la capacidad propia del cerebro para la reorganización y auto reparación Farmacoterapia • Evidencia más convincente para – Piracetam en afasia post AVE – Amantadina aumenta alerta y cognición post TEC. • Evidencia mas debil – Levodopa en déficit motor – MeAlfenidato aumenta velocidad de procesamiento mental post TEC – Dextroanfetamina mejora afasia post AVE Liepert J. Farmacoterapia en Neurología restauraIva. Curr Opin Neurol. 2008 Células madre Factores de crecimiento Drogas deletéreas en logro de recuperación
- 34. La evidencia experimental indica que la dextroanfetamina puede aumentar la recuperación a través de crecimiento y brotes axonales
- 36. El aprendizaje de una habilidad pero no el entrenamiento en fuerza induce la reorganización corAcal. .[1] [1] Remple MS, et al: Sensitivity of cortical movement representations to motor experience: evidence that skill learning but not strength training induces cortical reorganization. Behav Brain Res 2001;123: 133–141
- 37. Programas de intervención temprana para lactantes prematuros Aenen una influencia posiAva sobre los resultados cogniAvos y motor durante la infancia, con beneficios cogniAvos que persisten en la edad preescolar.. 25 estudios c/ criterio inclusión (3615 randomly assigned parAcipants). Solo 12 estudios randomizados controlados Gran variabilidad en intervenciones y parAcipantes COGNITIVO • Meta-análisis: La intervención mejoro resultado cogniAvo en la infancia standardised mean difference 0.32 standard deviaAons (SDs); P value < 0.001; • 16 estudios; 2372 parAcipantes SMD 0.43 SDs, P value < 0.001; • No se mantenía en edad escolar MOTOR • meta-análisis of 12 estudios efecto significaAvo a favor de intervenciones solo en la infancia • Efecto pequeño 0.10 DS P value = 0.03 • Sin efecto en frecuencia de parálisis cerebral • Poca evidencia de beneficios a largo plazo (solo 5 estudios)
- 39. Edad de pérdida de la marcha en pacientes tratados y no tratados con corAcoides EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO 0 2 4 6 8 10 12 14 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 AÑOS NPACIENTES NO TRATADOS TRATADOS Edad promedio pérdida de la marcha: no tratados: 8,37 DS: 1,37 (5 - 11 años) • tratados: 11,70 DS: 1,81 (8,2 – 15 años) Avaria MA, Kleinsteuber K, Novoa F, Castiglioni C, LópezC. Tratamiento en Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Seguimiento 22 años policlínico Neuromuscular Congreso SOPNIA 2002
- 48. INDEPENDENCIA ESTADO FISICO MOVILIDAD COMUNICACIÓN EDUCACIÓN TONO / RETRACCIONES MOVILIDAD ASISTIDA Fuerza Equilibrio Ejercicios activos Nutrición Ventilación otros OBJETIVOS
- 51. HISTORIA CLÍNICA Evolucion • Examen mental normal • Debilidad estacionaria • Dismorfias faciales progresivas • MúlAples contracturas con deformidades arAculares progresivas • Tor~colis fija por acortamiento principalmente de trapecio derecho. • Escoliosis (cirugía a los 11 años) Marzo 2003
- 52. • Se manAene en su casa, conectado a venAlacion mecánica. traqueotomizado • Sin escolaridad, lee, escribe en computador (abuela a cargo de educación) • Manejo kinésico centrado principalmente en función respiratoria • No ha usado órtesis
- 53. Problemas identificados: objetivos Plan por problemas: 1.Trastorno de la oclusión dentaria, de deglución y fonación. 1. Lograr ingesta alimentaria por boca 2. Lograr lenguaje hablado mayor inteligibilidad 3. Mejorar estética 1. Tratamiento Fonoaudiológico: reeducación de motilidad lingual, fonación y deglución. 2. Tratamiento de ortodoncia 3. Cirugías maxilofaciales /evaluar indicación de glosectomía parcial 2. Educación 1.Mantener desarrollo cognitivo acorde a su edad 2. Integrar a sistema escolar regular (básico y media) con las intervenciones necesarias. 1. Evaluación psicológica con psicometría (WISC-R) a fin de determinar CI., fortalezas y áreas de menor desarrollo en relación con procesos cognitivos. 2. Apoyo psicológico a fin de fortalecer autoestima e iniciar proceso de preparación para inserción al medio escolar. Diagnostico y reforzamiento de habilidades sociales. 3. Evaluación psicopedagógica a fin de definir existencia de trastorno de aprendizaje, plan de manejo, material educativo y adaptaciones (computador, mouse, etc). 4. Mantener e intensificar educación en domicilio con planes educativos orientados a dar exámenes libres. 3. Motricidad. SE DEBE CONSIDERAR QUE ESTA NO ES UNA MIOPATIA PROGRESIVA 1. lograr mejor apostura, Considerando la importancia de la autoimagen en la adolescencia A)mejorar movilidad de cuello B) mejorar rangos articulares 2. Lograr mejor funcionalidad motriz A)aumentar trofismo muscular B) Aumentar fuerza muscular 3. Mejorar postura para prevención de dolor y escaras. Debe iniciarse en forma URGENTE manejo kinésico MOTOR orientado a: 1. Tratamiento de tortícolis: a. Radiografía de columna cervical y charnelas (estirando cuello todo lo posible al tomar la Rx). b. ejercicios de elongación gradual, cuidadosa y evaluar uso de collar cervical de uso a tiempo parcial. c. Fortalecer musculatura de cuello 2. Ejercicios de elongación de flexores de cadera, Isquiotibiales, pectorales y tríceps surales. 3. Evaluar uso de sistema de elongación pasiva mediante pesos graduados 4. Diagnostico e indicaciones específicas de posicionamiento de acuerdo a mobiliario disponible. 5. Férulas de género con barras de aluminio (mejor toleradas) para iniciar manejo de retracción de codos y rodillas. 6. Mejorar potencia muscular a. Ejercicios activos graduados (plan kinésico) b. nutrición 7. Evaluar en un plazo de 3 a 6 meses para considerar factibilidad de bipedestación. Si se considera factible, se debe planificar cirugía de contracturas y rehabilitación postoperatoria intensiva. 4. Detección de problemas asociados: 1. sensorial 2. Endocrino 3. Nutricional 1) Evaluación Oftalmológica a fin de pesquisar y tratar eventual vicio de refracción. 2) Evaluación ORL, audiometría. 3) Evaluación endocrinológica Salud ósea /pubertad 4) Evaluación nutricional, para aporte calórico proteico óptimo que promueva mejoría de masa muscular.
- 54. Evolucion • Triple artrodesis de arAculación Abio tarsiana diciembre 2003 • Tratamiento correcAvo maxilofacial. – Ortodoncia y manejo de paladar ojival • Terapias 2 KNT, 2 FONO, y 1 TO. • Logra descarga de peso asisAda, con apoyo plan~grado • Se desplaza en andador especial, manteniendo alineación de cabeza. • Ha ordenado su ruAna diaria y trabaja mejor aspectos académicos. • ManAene educación a distancia con exámenes libres. • ManAene parAcipación acAva en su plan de rehabilitación,
- 55. INFORME DE CONTROL NEURORREHABILITACIÓN ABRIL 2008. Nombre Edad: 17 años OBJETIVOS DE EVALUACIÓN ACTUAL: Sin evaluación hace 2 años. Evaluar situación actual y formas de mejorar autonomía CURSO: 2do Medio. Asiste jornada completa INTEGRACIÓN: excelente RENDIMIENTO ESCOLAR: Muy bueno considerando tiempo disponible en su casa CONTROLES POST Cirugía máximo facial
- 56. 17.06.05 06 12 2005 13 06 2006 ABRIL 2008 D I D I D I D I deltoides 3 3 3+ 3- 4 3 4 4 bíceps 4- 4- 4 4- 4- 3++ 4 4- Tríceps 3 3 3 3 3+ 3 3+ 3 Ext. muñeca 3 3 3+ 3+ 5 5- 5 5- Psoas 3 (+) 3 (+) 3+ 4 Glúteo mayor 2+ 2+ 2+ no evaluable no evaluable no evaluable no evaluable no evaluable Cuádriceps 3- 3- 3- 3- 3- 3- 3- 3-
- 57. Resultado Plan de tratamiento: Obje)vo principal lograr la máxima autonomía en AVD. BIPEDESTACIÓN – La postura que logra no esta cumpliendo los objeAvos, no logra descarga de peso a nivel de pelvis y significa un esfuerzo desproporcionado, por lo que se considera mas apropiado suspender la bipedestacion y reforzar ejercicios a nivel arAcular siguiendo líneas de presión – La úlAma densitometría no muestra mejoría a nivel de caderas. • Se desplaza en silla de ruedas propulsión eléctrica, gran logro para su autonomía. • Se debe reforzar musculatura cervical para mejorar posición. • ManAene terapia fonoaudiológica para re-educación de praxias faciales y orolinguales. • Evaluar uso de mentonera en la noche. • Otros: Iniciar información y orientación vocacional.
- 58. - Rol del Ejercicio en la debilidad progresiva - Manejo de Contracturas: - Manejo Respiratorio - Enfermedad pulmonar restricAva - Desarrollo pulmonar - HipovenAlación nocturna - Manejo de secreciones - Complicaciones cardiacas - Paresia bulbar y disfagia - Manejo Nutricional - Ingesta calórico proteica Calcio /Vit D oligoelementos, etc - Anestesia - Equipamiento - Consideraciones Psicosociales y Vocacionales Control periódico
- 60. Lesh Nyhan
- 62. Caso real • Niño con inicio de marcha autónoma al 1 año 8 meses. – marcha anormal y dificultosa con caídas frecuentes. • Consulta en múlAples oportunidades, indicándose tratamiento de rehabilitación. • Evaluación neurológica a los 3 años 10 meses – Indemnidad de funciones superiores – Marcha atáxica severa – Tetraparesia espásAca de predominio izquierda • TAC cerebral urgente : tumor de tronco encefalico. • RM Encefalica : lesión extensa, que compromete porción alta de médula cervical, bulbo y protuberancia. • CIRUGIA: Astrocitoma PilocíAco.
- 63. La prácAca de la neurorehabilitación El matrimonio entre ciencia básica y la clínica en neurorehabilitación ha significado un cambio de paradigma 1. Cómo el CNS se reorganiza después del entrenamiento o de lesión 2. Factores químicos que promueven aprendizaje y remodelación neurales 3. Medicina basada en evidencia en neurorehabilitación 4. Medidas confiables de resultados tanto para la lesión como el tratamiento. 5. Incorporación de técnicas demostradamente eficaces en ensayos clínicos a ruAna y prácAca clínica efecAva. Nadeau SE. A paradigm shift in neurorehabilitation. Lancet Neurol. 2002
- 64. • Mejores logros con manejo mulAdisciplinario CONSENSUADO y muy especializado. • Médicos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y de lenguaje, asistentes sociales, orientadores vocacionales y psicólogos entre otros, capacitados para proporcionar un buen manejo • Organización de clínicas especializadas mulAdisciplinarias CONVERGENCIA Incorporar otras disciplinas PlásAca, música, danza, bioingeniería,
- 67. Principios éAcos • Respeto por autonomía • Beneficiencia • No maleficencia • JusAcia : recibir cuidados en mismo estándar de calidad y canAdad