1. Universidad Veracruzana
Facultad de Química Farmacéutica Biológica
Enfermedad de Tay-Sachs
(Herencia autosómica)
Recesiva
Experiencia Educativa: Bioquímica
Catedrático: Q.F.B José Locia Espinoza
Alumna: Miriam Castillo Castillo
Fecha de entrega: octubre de 2011
2. Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. También
es conocida con el nombre deGM2 o Gangliosidocis Tipo 1, Sipoidosis infantil GM 2, Idiocia
amaurótica familiar infantil, Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil
cerebromacular, Lipidosis por gangliósidos infantil, Esfingolipidosis de TaySachs, Idiocia
amaurótica familiar.
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso,
llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2,
se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de
hexosaminidasa A o B (beta-n-acetilhexosaminidasa), o del Factor de Activación GM2, lo
que provoca GANGLIOSIDASES, que son trastornos metabólicos hereditarios que incluyen
la enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un
25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen
defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres
le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero
tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la
enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de
cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: infantil, Juvenil y adulta,
dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las
personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico
generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo
general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.
3. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la
edad de 4 ó 5 años.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los
adultos, es muy poco común.
Síntomas:
Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Crisis epiléptica
Crecimiento lento
Signos y exámenes:
Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y
elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:
Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de
hexosaminidasa
Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
Qué sucede a nivel Celular
Las neuronas de todo el organismo contienen los cuerpos membranosos
citoplásmicos.Con el tiempo las neuronas se pierden.
Hay una proliferación de células de la microglia.
Las Neuronas se hinchan y se llenan de Grandes gránulos.
Mayor afectación en las células de las astas Anteriores que de las posteriores y
laterales.
El hígado y otros órganos muestran tejidos Membranosos citoplasmáticos.
5. • Cromosoma 15: Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100
millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del
cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-SachsSíndrome de MarfanSíndrome de
AngelmanSíndrome de Prader-Willi
Forma Infantil de la Enfermedad
6. FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDAD
Referencias:
Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine,
Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm
