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Enfermedad de Tay-SachsEs una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. Tambiénes conocid...
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FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDADReferencias:Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medici...
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  1. 1. Universidad Veracruzana Facultad de Química Farmacéutica Biológica Enfermedad de Tay-Sachs (Herencia autosómica) RecesivaExperiencia Educativa: BioquímicaCatedrático: Q.F.B José Locia EspinozaAlumna: Miriam Castillo CastilloFecha de entrega: octubre de 2011
  2. 2. Enfermedad de Tay-SachsEs una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. Tambiénes conocida con el nombre deGM2 o Gangliosidocis Tipo 1, Sipoidosis infantil GM 2, Idiociaamaurótica familiar infantil, Gangliosidosis cerebral con degeneración infantilcerebromacular, Lipidosis por gangliósidos infantil, Esfingolipidosis de TaySachs, Idiociaamaurótica familiar.La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, unaproteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso,llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2,se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia dehexosaminidasa A o B (beta-n-acetilhexosaminidasa), o del Factor de Activación GM2, loque provoca GANGLIOSIDASES, que son trastornos metabólicos hereditarios que incluyenla enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff.La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gendefectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padresle transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, perotendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero laenfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 decada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: infantil, Juvenil y adulta,dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de laspersonas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológicogeneralmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por logeneral aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.
  3. 3. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a laedad de 4 ó 5 años.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a losadultos, es muy poco común.Síntomas: Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lentoSignos y exámenes:Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico yelaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar: Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)Qué sucede a nivel Celular Las neuronas de todo el organismo contienen los cuerpos membranosos citoplásmicos.Con el tiempo las neuronas se pierden. Hay una proliferación de células de la microglia. Las Neuronas se hinchan y se llenan de Grandes gránulos. Mayor afectación en las células de las astas Anteriores que de las posteriores y laterales. El hígado y otros órganos muestran tejidos Membranosos citoplasmáticos.
  4. 4. Diagrama de herencia en la enfermedad de TaySachs •
  5. 5. • Cromosoma 15: Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-SachsSíndrome de MarfanSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader-WilliForma Infantil de la Enfermedad
  6. 6. FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDADReferencias:Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine,Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Disponible en:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

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