2. Hipoacusia Congénita
• La hipoacusia congénita es derivada de
anomalías de las células ciliadas o del ganglio
del nervio auditivo , o de defectos
estructurales del conducto auditivo externo, el
tímpano o la cadena osicular (hipoacusia
conductiva). De todos los casos, 50% es de
origen genético y puede implicar a genes con
patrones de herencia autosómica dominante,
recesivo o ligado al X
• SINDROME DE TREACHER
COLLINS : están implicadas
malformaciones del oído externo y
el conducto auditivo, así como de
la cadena osicular, que genera
distintos grados de hipoacusia
conductiva.
• SINDROME DOWN : La anomalía
puede derivar de anomalías
neurosensoriales conductivas o de
ambos tipos:
• Infecciones prenatales: rubéola,
citomegalovirus, herpes simple.
• Prematuridad y diabetes materna:
• Estribo: es el huesecillo que se
afecta con más frecuencia en la
hipoacusia conductiva. La
inmovilidad del estribo (anquilosis)
es la anomalía más común y suele
afectar a ambos oídos.
3. Defectos del oído externo
• El oído externo deriva de las células de la
cresta neural y que éste tipo de célula
contribuye al desarrollo de muchas otras
estructuras, como la cara, el cráneo y el
corazón. Así, los defectos del oído externo
sirven como indicios para explorar en
forma cuidadosa a los neonatos e
identificar otras anomalías. Todos los
síndromes cromosómicos frecuentes y la
mayor parte de los menos comunes tienen
anomalías óticas como una de sus
características.
Ausencia del conducto auditivo
externo
4. Sordera Congénita
• Aproximadamente el 0.3% de los
recién nacidos muestran una
alteración auditiva significativa
• Los cuadros de sordera congénita
se deben a su mayoría a factores
genéticos.
• Mutación del gen BJB2 son la
causa del 50 % de los cuadros de
sordera congénita recesiva no
sindrómica.
Alteraciones del Pabellón Auricular
• Apéndices Auriculares : Son
infrecuentes y pueden
deberse al desarrollo de
promontorios auriculares
accesorios
Ausencia del Pabellón Auricular
• La anotia se debe a la falta
de proliferación del
mesénquima de esa zona
5. Microtia
• La microtia (oreja pequeña o
rudimentaria) se debe a la
supresión de la proliferación
mesenquimal. Este defecto
sirve como indicador de que
existen otros defectos
congénitos asociados, coma la
atresia del conducto auditivo
externo (80% de los casos) y
las anomalías en el oído medio.
Las causas pueden ser
genéticas y ambientales
7. Desarrollo del ojo
El ojo en el desarrollo aparece en el embrión de 22 días. Tiene 4 orígenes:
• Neuroectodermo de! prosencéfalo.
• Ectodermo superficial de la cabeza.
• Mesodermo situado entre las dos capas anteriores.
• Células de la cresta neural.
8. Defectos congénitos del ojo
• Colaboma: El coloboma se debe a la ausencia
del cierre complete de la fisura óptica. También
puede verse afectado el párpado
• Desprendimiento de la retina: Este defecto
ocurre cuando no se produce la fusión entre las
capas interna y externa de la copa óptica
durante el período fetal para formar esta misma
• Ciclopia: Los ojos están fusionados de forma
parcial o completa y aparece un único ojo medio
situado en el interior de una sola orbita
• Microftalmia: La macroftalmia congénita esta
constituida por un grupo heterogéneo de
defectos oculares.
• Anoftalmia: Es un cuadro de ausencia del
globo ocular, una eventualidad infrecuente.
9. • Aniridia congénita: En esta
anomalía infrecuente se
observa una disminución del
tejido del iris o bien una
ausencia casi completa de este.
• Afaquia congénita: La
ausencia del cristalino es
infrecuente y se debe a la falta
de formación de la placoda
cristaliniana durante la cuarta
semana.
• Glaucoma congénito: La
elevación anómala de la presión
intraocular en el recién nacido
suele producirse por el desarrollo
alterado del mecanismo de
drenaje del humor acuoso durante
el período fetal
• Cataratas congénitas: En este
trastorno, el cristalino se opacifica
ya menudo presenta una
coloraci6n blanquecina o grisácea.
10. • Edema de la papila óptica: La
relación existente entre las
vainas del nervio óptico, por un
lado, y las meninges del
encéfalo y el espacio
subaracnoideo, por otro,
• Ptosis palpebral congénita:
Es la caída de los parpados
superiores es una eventualidad
relativamente frecuente en los
recién nacidos
• Coloboma del párpado: El
coloboma se suele
caracterizar por la aparición
de una pequeña escotadura
en el parpado superior,
• Criptoftalmia: La
criptoftalmfa es un trastorno
infrecuente que se debe a la
ausencia congénita de los
parpados:
11. Sistema Tegumentario
• La piel es un sistema complejo y el órgano más grande del cuerpo.
• Constituido por piel y sus apéndices, glándulas sudoríparas, uñas, peño, glándulas
sebáceas, músculos erectores del pelo, glándulas mamarias y dientes.
• DESARROLLO DE LA PIEL Y SUS APENDICES.-
• La piel está constituida por dos capas:
• La epidermis proviene del ectodermo superficial.
• La dermis localizada bajo la epidermis, una capa profunda constituida por tejido
conjuntivo denso e irregularmente dispuesto derivado del mesénquima.
• Las estructuras de la piel son distintas en las diferentes partes del cuerpo. Por
ejemplo, la piel de los párpados es delgada y blanda y posee pelos finos, mientras
que la piel de las cejas es gruesa y presenta asimismo pelos gruesos. La piel
embrionaria está constituida a las 4-5 semanas por una única capa de ectodermo
de superficie situada sobre el mesodermo
12. • TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACION
La ictiosis
Es una queratinización excesiva de la piel, es característica de un grupo de
trastornos hereditarios que suelen transmitirse como un patrón autosómico
recesivo, pero también pueden estar ligados al cromosoma X. En los casos
graves la ictiosis puede generar un aspecto grotesco, como en el caso de un
feto arlequín
13. • DISPLASIA ECTODERMICA CONGENITA
• Este trastorno cutáneo comprende un grupo de enfermedades hereditarias
infrecuentes que afectan a los tejidos de origen ectodérmico. El síndrome
de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial es una enfermedad
cutánea congénita que se transmite de forma autosómica dominante. Se
asocia a hipopigmentación de la piel y del pelo, escasez del pelo y las
cejas, ausencia de pestañas, distrofia ungueal, hipodoncia y microdoncia,
ectrodactilia y labia y paladar hendidos.
14. • ANGIOMAS CUTANEOS
• Estas anomalías vasculares son
defectos congénitos en los que
persisten algunos de los vasos
sanguíneos o linfáticos primitivos
transitorios o sobrantes. Estos vasos
sanguíneos de carácter heterogéneo
pueden constituir angiomas arteriales,
venosos o cavernosos, aunque a
menudo son de tipo mixto. Los
angiomas formados por vasos
linfáticos se denominan linfagiomas
quísticos o higromas quísticos.
15. • ALBINISMO
• En el albinismo generalizado, una enfermedad que se transmite de manera
autosomica recesiva, la piel, el pelo y la retina carecen de pigmento; sin
embargo, el iris suele presentar alga de pigmentacion.
16. • GINECOMASTIA
• El termino ginecomastia se refiere al desarrollo de los conductos galactóforos rudimentarios en el tejido mamario
masculine. En los niños con ginecomastia se observa una reducción del cociente testosterona/estradiol.
Aproximadamente el 40% de los pacientes de sexo masculine con síndrome de Klinefelter presentan
ginecomastia, asociada a un complemento cromosómico XXY.
17. • AUSENCIA DE LOS PEZONES O
DE LAS MAMAS
• Estos defectos congénitos
infrecuentes se deben a la falta de
desarrollo o la desaparición de las
crestas mamarias. También pueden
deberse a la falta de formación de
las yemas mamarias
La politelia
Es una condición en la cual se forman
pezones supernumerarios por la
persistencia de Fragmentos de la línea
mamaria. Los pezones supernumerarios
pueden desarrollarse en Cualquier punto
a lo largo de la línea mamaria original,
pero suelen observarse en la región
Axilar
18. • APLASIA MAMARIA
• Las mamas de las mujeres que ya han pasado la pubertad muestran a menudo diferencias en su
tamaño. Las diferencias importantes en el tamaño de ambas mamas se consideran anómalas
debido a que las dos glándulas mamarias están expuestas a la misma estimulaci6n hormonal
durante la pubertad. Estos casos suelen asociarse a un desarrollo rudimentario de los músculos
de la pared torácica, generalmente del pectoral mayor
19. • La polimastia
• Se utiliza el término polimastia para
describir la existencia de más de dos
glándulas mamarias. Se ha descrito entre
0,4 y 6 % de la población general. También
se conoce como mama supernumeraria o
tejido mamario heterotópico o accesorio.
• El pezón invertido
• Las anomalías del pezón son defectos
bastante frecuentes. El pezón invertido es
una de ellas. Consiste en que, en lugar de
protruir hacia el exterior, mira hacia dentro
de la mama, dejando una especie de
concavidad
20. • La hipertricosis
• La hipertricosis es el crecimiento
exagerado del vello en cantidad o
grosor en cualquier parte del cuerpo,
aunque no suele ser una enfermedad
que aparezca de forma habitual
• La atresia
• Ausencia congénita del pelo, suele
vincularse con anomalías de otros
derivados Ectodérmicos, como los
dientes y las uñas
21. • ANONIOUIA APLASICA
• La anoniquia se debe a la falta de
formación de los campos ungueales o
a la falta de producción de las láminas
ungueales por parte de los pliegues
ungueales proximales. Esta anomalía
tiene un carácter permanente. La
anoniquia aplasica (desarrollo
defectuoso o ausencia de las urias) se
puede asociar a un desarrollo
extremadamente escaso de los pelos
y también a defectos en los dientes.
La anoniquia puede estar limitada a
una o mas uñas de los dedos de las
manos, los pies o ambos.
22. • DIENTES NATALES
• Son los dientes que ya están
presentes en el bebé en el momento
del nacimiento. Estos dientes son
diferentes de los dientes neonatales,
los cuales crecen durante los primeros
30 días después del nacimiento.
• HIPOPLASIA DEL ESMALTE
• La formación defectuosa del
esmalte da lugar a la aparición de
fositas, fisuras o ambas en el
esmalte de los dientes
23. ANOMALÍAS NUMÉRICAS DE
LOS DIENTES
Dientes
supernumerarias
Anodoncia parcial Anodoncia total
Macrodoncia Microdoncia
24. • .
• La coloración marrón amarillenta
(moteado) de los dientes causada por
las Tetraciclinas se debe a la
conversión de estas moléculas
Subproductos con color por accion de
la luz. Probablemente La dentina se ve
afectada con mayor intensidad que el
esmalte debido a que es mas
permeable tras la mineralización
completa de! diente
QUISTE DENTIGERO
Se debe a la degeneración quística de! retículo
del esmalte del órgano del esmalte de un
diente que no ha erupcionado. La mayoría de
estos quistes se localizan en la profundidad de
la mandíbula o el maxilar y se asocian a
dientes secundarios que no han erupcionado y
que tienen una localización anómala o
malformaciones
