1) Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que ocurren cuando el tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo embrionario temprano, lo que puede causar defectos en el cerebro, la médula espinal y la columna vertebral. 2) El diagnóstico se realiza mediante ecografía y análisis de biomarcadores como la alfa-fetoproteína en el líquido amniótico. 3) Los tipos comunes incluyen espina bífida, en la que la médula espinal sobres

1. IPG:
Karelys Jimenez

2. Defecto del
tubo neural
Los defectos del tubo neural
causan serios defectos de
nacimiento, principalmente
en el cerebro y en la médula
espinal.
• 300.000 nacimientos
con DTN por año
• 1-12 por cada 1.000
nacimientos

3. ¿Qué SON?
Son defectos congénitos del
cerebro, la columna vertebral y
la medula espinal. Estos se
llevan a cabo en el primer
mes de embarazo, se
producen cuando el tubo
neural no cierra, los 2 defectos
mas comunes son:
● La anencefalia y
● Espina bífida

4. ● Son debidas a defectos del cierre del tubo
neural durante la embriogénesis. Ocasionan
alteraciones internas o externas de diferente
grado, con trastornos clínicos de diversa
gravedad en los embriones.

5. EMBRIOLOGÍA
NEURALACIÓN
comienza
NEUROECTODERMO
21 DÍAS DE GESTACIÓN 28 DÍAS DE GESTACIÓN
completa cuando
ECTODERMO
EPIDÉRMICO
se diferencia del
PLACA NEURAL
al espesarse en la
ELEVA LATERALMENTE
PAREDESNEURALES
LATERALES
SURCO NEURAL
MEDIAL
formando
ELEVAN
abrazan
FUSIONAN
DORSALMENTE
eventualmente se
TUBO NEURAL
dandolugar al
REGIÓN CERVICAL
comenzando enla
CRANEAL
CAUDALMENTE
extendiéndose
y
IMPLICAN MÚLTIPLES
PROCESOS CELULARES Y MOLECULARES ESTRACHAMENTE REGULADOS
MUTACIONES CIERRE ANORMAL DEL TUBONEURAL
resultado
A CUALQUIERNIVEL
MALFORMACIONES MEDULARES,
MENIGEAS, VERTEBRALES, ETC

6. TUBO NEURAL
ESTRUCTURA
PRECURSORA DELSNC
EMBRIÓN DEL SER
HUMANO

7. FACTORESDERIESGO
En el 95% de los casos de DTN no hay antecedentes familiares, sólo factores
ambientales, la mayoría de carácter multifactorial.
FACTORES AMBIENTALES
Responsables de los DTN
NIVEL SOCIECONÓMICO BAJO MULTIPARIDAD EMBRIOPATÍAS POR TERATÓGENOS
Valproato
Uso de analgésicos o de
antipiréticos durante elembarazo
EFECTOS TERATOGÉNICOS
AAS
ANIMALES HUMANOS

9. CLASIFICACIÓN
• Estas malformaciones se clasifican en defectos cefálicos y defectos caudales; a su
vez se subdividen en defectos abiertosy cerrados.
• Actualmente se clasifican de acuerdo al punto de cierre del tubo neural afectado
donde fallaron los mecanismos celulares y tisulares de adhesión.
• En base a lo anterior hay:
ESPINA BÍFIDA (EB)
ESPINA BÍFIDA OCULTA (EBO)
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA (EBQ)
• Meningocele (MC)
• Mielomeningocele (MMC)
• Anencefalia
• Raquisquisis

11. DTN O ESTADOS DIASTRIOFICOS
craneorraquisquisis Meningocele
Anencefalia Encefalocele
Mielosquisis o raquisquisis Iniencefalia o incefalia
Mielomeningocele Espina bífida oculta

12. craneorraquisquisis
Hay ausencia total de formación
del tubo neural y estructuras
mesodérmicas asociadas.
Expulsados en la
gestación

13. Anencefalia
En su forma más frecuente solo se
encuentra una masa fibrosa
descubierta, de aspecto
hemorrágico, formada por
neuronas y glía sin ninguna
organización tisular. En el cráneo
falta la bóveda, incluyendo la porción
superior de los huesos frontales, lo
que confiere a estos pacientes el
aspecto de batracio. Son mortinatos
o tienen una vida extrauterina muy
corta.
Resulta de la falta de cierre de la
parte anterior del tubo neural.
Suelen ser gestaciones que se interrumpen,
normalmente entre la semana 12 y la 20

14. Anencefalia
Diagnostico ecográfico
● Ausencia de calota fetal
● Tejido cerebral expuesto
al liquido amniótico
● Disminución de longitud
craneocaudal
● Globos oculares
prominentes
● Polihidramnios

15. Mielosquisis
Secundaria a la
ausencia de cierre de la
porción posterior del tubo, sin
llegar a formarse la médula,
vértebras, ni cubierta dérmica,
y solo se encuentra un tejido
que recuerda a la placa neural.
Muchos de estos productos
también son abortados.
Es el tipo más grave de espina bífida

16. Mielomeningocele
Espina bífida abierta
el conducto vertebral en el bebé queda
abierto en varias vértebras de la parte
inferior o media de la espalda.
Por lo tanto las membranas que protegen
la médula como la misma médula espinal
sobresalen en el nacimiento y forman un
saco en la espalda del bebé y son
claramente visibles.

17. Mielomeningocele Espina bífida abierta
En algunos casos, la piel recubre el
saco, aunque por lo general, los tejidos
y los nervios quedan expuestos,
aumentando la probabilidades de que el
bebé tenga infecciones que pongan en
riesgo su vida.
La médula espinal puede estar dañada o
no bien desarrollada.
Su localización más frecuente es la
región lumbar o lumbosacra.

18. Meningocele
las membranas protectoras que rodean la
médula espinal (meninges) sobresalen a
través de la abertura de las vértebras.
Es un saco o quiste que puede ser tan
pequeño como un frijol o tan grande como
una toronja. La médula y el tejido nervioso
no están dentro él.
No presentan hidrocefalia.

19. Encefalocele
En la malformación de la
columna que se ubica a nivel del
cuello, en la nuca, por lo que parte del
cerebro o de las meninges queda
expuesto.
También pueden encontrarse
en la cara, frente o sobre el cráneo.
La localización occipital es la
más frecuente.
.

21. Iniencefalia
Raro y complejo defecto del tubo
neural que se caracteriza por una
retroflexión extrema de la cabeza,
combinada en grado variable con una
raquisquisis de la columna cervical y
torácica y, más raramente, con un
encefalocele occipital. En la iniencefalia, el
cráneo está siempre cerrado.

22. Espina bífidaoculta
Es un defecto menos grave que
el de los casos anteriores y afecta
solamente al esqueleto axial o a las
estructuras dérmicas asociadas.
Manifestaciones cutáneas: Las
indicaciones visibles de la espina bífida oculta
a veces pueden observarse en la piel del
recién nacido encima del defecto raquídeo, por
ejemplo:
Un mechón de pelo anormal. Una
acumulación de grasa.
Un hoyuelo o una marca de
nacimiento simple.
En la piel puede haber: una zona
de enrojecimiento llamada marca de
nacimiento, un hemangioma (es un lunar
rojo), pequeños hoyuelos, o lunares con
abundante vello.

23. En ocasiones hay Sinus
Dérmicos (pequeños conductos que
se forman debajo de la piel), por
donde puede salir líquido y
representa una vía de infecciones
hacia los tejidos internos de
consecuencias graves, como la
meningitis o abscesos
intramedulares

24. D
I
AGNÓSTICO
• El diagnóstico de los DTN debe
realizarse con estudio clínicos,
epidemiológicos ygenéticos.

25. • Durante el control prenatal de mujeres embarazadas se deben investigar
epidemiológicamente con un enfoque de riesgo, todos los factores que
pudieran relacionarse con la génesis de los DTN.

26. DURANTE SUEVOLUCIÓN
TUBO NEURAL SE
ENCUENTRA ABIERTO
EN SUSDOSEXTREMOS
DEFECTO
COMUNICA CON LA
CAVIDAD AMNIÓTICA
Sustancias fetales
DETECTA COMO MARCADORES BIOQUÍMICOS
ELEVADO AFP EN LIQ.AMN.
Alfa –feto –proteína (AFP)
DTN
LÍQUIDO AMNIÓTICO
Acetilcolinesterasa
secretadas

27. DEFECTOS DEL TUBONEURAL
• Técnicas diagnósticas
– Ecografía: 2ºTS:signo de la
banana, y limón. 1erT.
– Determinación alfa
fetoproteína.
– Acetilcolinesterasa.
• Posibilidades ante DTN
– Cirugía: prenatal ypostnatal.
– Interrupción voluntaria del
embarazo
– Continuar embarazo
1
1

28. • Si se sospecha un DTN, se recomienda realizar ultrasonografía de alta
resolución para corroborar el diagnóstico y el tipo de defecto del tubo neural.

29. Solamente un 2% de las AFP elevadas están
relacionadas con malformaciones fetales,
fundamentalmente con defectos del tubo neural
Además una tercera parte de las pacientes con la
primera muestra elevada tendrá un valor normal en
la segunda determinación
Alfa feto proteína
La relación existente entre los niveles altos de
AFP y los defectos del tubo neural, se sospechó 30
años atrás, cuando Brock y colaboradores en 1972,
informaron de anencefalia y espina bífida con niveles
altos de AFP antes y después de la semana 24 de gestación

30. Alfa feto proteína
La meta es el diagnóstico de patología fetal lo
más temprano en el embarazo para valorar la
posibilidad de tratamiento intrauterino,
interrupción del embarazo o preparación del
núcleo familiar y del personal de salud, para la
atención óptima del neonato afectado y así
minimizar el daño y mejorar el
tratamiento o rehabilitación.
Cuando se obtienen valores de
AFP elevados se debe considerar:
1. Peso materno: mujeres más pesadas
tienen niveles menores de dicha proteína,
quizá como consecuencia del efecto diluyente
de un mayor volumen de sangre.
2. Raza: las mujeres de raza negra tienen
niveles mayores que las blancas, orientales o
de origen hispano.
3. Diabéticas: las mujeres diabéticas
normalmente tienen niveles menores (20%)
que las no diabéticas.
4. Embarazo múltiple: los gemelos en
promedio producen el doble de AFP que el
feto único y mayores niveles de AFP sérica
materna .
5. Ingesta de medicamentos: los niveles de
AFP sérica materna disminuyen en las
usuarias de alfametildopa y fenotiacinas.

31. PREVENCIÓN
• Existe evidencia de que aportes vitamínicos
suplementarios con ácido fólico 3 meses
antes de la concepción en las mujeres
embarazadas reduce en un 70% el riesgo de
DTN del producto.

32. El mecanismo por el cual el
ácido fólico previene la aparición de
DTN se desconoce. Se considera
que su carencia alimentaria o un
error congénito del metabolismo de
los folatos, conduce a la consecuente
acumulación de homocisteína, que
con su metabolismo inadecuado
produce alteraciones en la síntesis de
las enzimas: Otra teoría, menos
generalizada, sugiere que el ácido
fólico puede reducir la frecuencia de
los DTN neurales al provocar en
forma selectiva el aborto de los
fetos afectados
1) sintasa de cistathión
2) sintasa de metionina
3) 5,10 metileno tetrahidrofolato
reductasa;
Estas a la vez alteran el
desarrollo embrionario normal del
tubo neural con la consecuente
asociación de defectos del tubo
neural.

33. VIGILANCIA
EPIDEMIOLÓGICA
Detección de casos de DTN
Clasificación, notificación y referencia de casos
Registro nominal de casos
Registro del seguimiento de las madres con casos
Análisis de las defunciones
Evaluación de indicadores
Investigación epidemiológica

34. Tratamiento
En algunos casos cirugía entre las 24 y
28 horas posteriores al nacimiento.
No existe un
tratamiento para la anencefalia
o la iniencefalia. Los bebés con
estas afecciones generalmente
mueren poco después del
parto.

35. Caso Clínico
Gestante de 28 años de
edad, con dos gestaciones,
paridad de uno, nacidos vivos
uno. Entre los antecedentes de
interés se contemplan que su
embarazo tuvo cinco controles
prenatales, en los cuales la
paciente niega el consumo de
medicamentos, incluyendo
suplementos vitamínicos, niega
contacto con animales.
Tuvo aparición de un
rash cutáneo durante el
embarazo, ni realización de
radiografías y otros estudios
imagenológicos diferentes a
ecografías obstétricas. No hay
antecedentes obstétricos en la
familia.

36. Caso Clínico
En una ecografía
realizada durante la semana 26,1
de gestación, se describe posible
ausencia de la calota fetal por lo
que se remite para manejo por
perinatología y realización de
ecografía de detalle anatómico.
Al examen físico se destaca una
altura uterina de 20 cm y una
fetocardia de 145 latidos por
minuto sin ningún otro hallazgo
de interés.

37. Caso Clínico
Durante una nueva
ecografía a las 27,6 semanas por
fecha de última regla (FUR) se
describen parámetros biofísicos
para 24 semanas 4 días, no
concordantes con la edad
gestacional por última
menstruación, y peso fetal no
estimable por ausencia de calota
fetal.
Se observan alteraciones
de primeras vértebras cervicales,
no se observan hemisferios
cerebrales, las membranas
meníngeas caen de lado y lado
sobre la cabeza fetal a manera de
bolsa, las órbitas se encuentran
prominentes, sin otras alteraciones
estructurales asociadas y se
diagnostica DTN tipo anencefalia.

38. Caso Clínico
La junta médica considera
la interrupción del embarazo, previa
decisión conjunta con la madre y su
cónyuge, por lo que se decide iniciar
esquema de maduración cervical con
misoprostol. A las 28 semanas de
gestación, la paciente da a luz a un
feto de sexo masculino, con un
APGAR de 0/10 (1 y 5 minutos).
A la descripción externa del
feto se observa ausencia de calota fetal
y hemisferios cerebrales con presencia
de estroma angiomatoso hemático,
extremidades normales y tórax
normoconfigurado, riñones palpables de
tamaño y consistencia usual, ano
perforado y genitales externos
concordantes fenotípicamente con sexo
masculino.

39. Caso Clínico
El macizo cráneo-facial muestra fascias
planas, órbitas y pabellones auriculares
prominentes con paladar íntegro, por lo
que se hace diagnóstico de óbito fetal. El
informe de patología reporta un feto de 29
semanas de gestación por medición
clínica, con signos de hipoxia in útero,
pequeño para la edad gestacional y
congestión en hígado riñón y bazo.

40. En este caso, no fue posible determinar si la
causa del DTN fue la deficiencia de ácido fólico y
tampoco fue posible asegurar si el defecto fue debido a
causas genéticas que produjeran la enfermedad, sin
embargo, el único factor de riesgo encontrado fue la no
ingesta de suplementos vitamínicos que contengan
folatos, por tal razón la paciente debe iniciar esquema de
consumo de ácido fólico por un año y asistir a consulta
pre-concepcional ante el deseo de una próxima gesta.