Algunas malformaciones cerebrales desarrolladas en los seres humanos están contenidas en esta presentación como la holoprosencefalia, la hidranencefalia; entre otras.

1. Alexandra Ocasio

2. ¿Qué es la condición?
 son condiciones congénitas causadas
por daños o desarrollo anormal del
sistema nervioso
 déficit del crecimiento y desarrollo
normal del cerebro y cráneo que afecta
las funciones del sistema nervioso

3. Posibles causas…
 condiciones hereditarias, genéticas
 exposiciones ambientales durante el
embarazo como a radiación
 haber tomado algún medicamento
 infección maternal
 cuando las suturas craneales se unen
prematuramente

4. Curiosamente…
 la mayoría de los casos de
malformación cerebral o trastornos
encefálicos son causados por un
problema que ocurre en las primeras
etapas del desarrollo del sistema
nervioso fetal

5. Tipos de malformaciones
 Anencefalia: es un defecto en el cierre del
tubo neural
 los extremos encefálicos no logran cerrarse
el feto queda con el cerebro expuesto, sin
recubrimiento del hueso craneal y/o piel
 tampoco es posible que tenga cuero
cabelludo

6. Feto que sufre de anencefalia

7. ¿Es común la anencefalia?
 es la menos común de los tipos de
malformaciones
 la expectativa de vida al nacer es de
unos pocos días
 bebé que nazca con esta malformación
no tiene posibilidad alguna de vivir

8. Anencefalia
 síntomas que presentaría:
 la persona sería sordo, ciego y no
tendrían el sentido del dolor
 estarían siempre en la inconsciencia,
en estado vegetativo
 frecuencia con la que afecta es de 1 a 2
de cada 1000 nacimientos
 a niñas más que a varones 3-4 vs. 1

9. Anencefalia
 mayormente afecta en poblaciones
caucásicas que en otras
 se cree que es causado por la mala
alimentación de la madre o la ingestión de
vitaminas o por una trisomía, aneudoplía
 no existe cura
 puede diagnosticarse durante el embarazo:
miden el nivel de alfa feto proteína (AFP),
que sale abruptamente elevado en el fluido
amniótico vía amniocentesis o por una
prueba de ultrasonido

10. Colpocefalia
 se evidencia un crecimiento anormal
de los surcos occipitales
Crece
anormalmente
pequeña, la
cabeza del niño,
da lugar a
microcefalia

11. Colpocefalia
 Características de esta enfermedad:
 microcefalia
 Síntomas:
retardación mental
convulsiones
 espasmos musculares
 deficiencia motriz

12. Colpocefalia
 Causas:
 creen que es un problema intrauterino
que padece la mujer entre el quinto y
sexto mes de embarazo
 el niño no recibe los nutrientes y el
suficiente oxígeno para poder
desarrollarse y crecer bien

13. Colpocefalia
 Diagnóstico
 se puede diagnosticar en una fase avanzada
del embarazo pero se tiende a confundir
con la hidranencefalia
 pero más específicamente después del
embarazo cuando el niño empieza a tener
síntomas de retraso mental, convulsiones,
etc.
 Su coeficiente intelectual sería menos que
el de una persona normal

14. Colpocefalia
Pudiese tener hijos y casarse
 por ser una enfermedad genética la
podrían padecer sus descendientes
Aspecto de una persona normal, pero
cuando hablase se notaría un poco el
retraso y sus actitudes no serían las más
normales
Pero posee una expectativa de vida alta

15. Holoprosencefalia
 constituye un amplio espectro de
malformaciones del cerebro y la cara
debido a una anormalidad compleja de
desarrollo del cerebro
 la ausencia del desarrollo del
prosencéfalo en el embrión.

16. Holoprosencefalia •esta parte no
se desarrolla al
tiempo que
debería ser
• el lóbulo
frontal no se
divide en los
hemisferios

17. Holoprosencefalia
 Características físicas…
 depende de las tres clases de
Holoproscencefalia:
 holoprosencefalia alobar
 es el tipo mas grave, ya que el cerebro
no logra separarse en los hemisferios y
provoca generalmente anomalías
faciales severas

18. Holoprosencefalia semilobar y
lobar
 semilobar
 los hemisferios del cerebro tienen una
leve tendencia para separarse
 es como un intermedio de la enfermedad
 lobar
el cerebro puede ser casi normal porque
existe evidencia considerable de la
división de los hemisferios

19. Holoprosencefalias
fusión de los
ojos
anomalías del
tabique nasal
el labio
leporino
Ciclopía

20. Causas de la holoprosencefalia
 madres diabéticas
 exceso de alcohol durante el embarazo
 el alcohol destruye las células que
definen la línea media de estructuras
craneofaciales
 el diagnóstico es pobre

21. Síntomas de la holoprosencefalia
 convulsiones
 retraso mental
 defectos faciales
 la ciclopía es el desarrollo del ojo donde
se ubica normalmente la nariz
la ausencia de la nariz
 una nariz en la forma de una
probóscide (un apéndice tubular)
situada por encima del ojo

22. Hidranencefalia
 ausencia de los hemisferios cerebrales
que se sustituyen por unos sacos llenos
de el líquido cerebroespinal
 esta enfermedad es poco común

24. Características
 los bebes pueden parecer normales al
principio de vida
 luego su cerebro empieza a llenarse del
líquido cerebroespinal
 su cabeza se hincha
abruptamente

25. Síntomas
 hipertonía- tonicidad o firmeza en el
musculo
 sordera
 ceguera
 ausencia de crecimiento
 parálisis
 retardación mental

26. Diagnóstico
 no hay pruebas para ello
 el bebé se comporta normal al principio,
luego entonces empieza a demostrar los
síntomas y proceden a hacerle la
transiluminación para diagnosticar
 la expectativa de vida larga de estos niños
es ninguna, no pasan el primer año de vida

27. Iniencefalia
 más común en las niñas
 defecto poco común en el tubo neural
que se combina con una retroflexión de
la cara y de la columna vertical
 los niños tienden a ser bajos de
estatura y una cabeza
desproporcionadamente grande
 el cuello esta ausente

28. Iniencefalia
 padecen también de anomalías como
 la ciclopía
 labio leporino
 paladar hendido
 la expectativa de vida es de unas horas
y para la madre es peligroso traerlo al
mundo por parto natural
 1 de 2,500 nacimientos padecen esta
enfermedad

29. Iniencefalia