Seminario

1. Republica bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la salud
Universidad ciencia de salud
Post grado de ginecología –obstetricia
Hospital Dr. José maría Vargas
Unidad curricular : ecografía
Docente:
Dra. maría Villavicencio
Ponente:
Anais miratriz

2. Las anomalías ósea. y en especial las anomalías de
las extremidades fetales. son de los defectos más
frecuentes en el neonato y afectan 1.5 ·2.4 de cada
1.000 recién nacidos (RN). siendo las responsables
del 9, 1% de la mortalidad perinatal

3. 4 semanas:
Embriogénesis :
 Esbozo de las extremidades.
 Alteración: Ausencia o agenesias.
5 semanas :
Embriogénesis :
 Diferenciación manos y pies .
 Alteración : Anomalías de la segmentación y
 posición de manos y pies .
6 semanas:
Embriogénesis:
 Delimitación de los tres segmentos.
 Alteración: Disóstosis, condrodisplasias

5. El estudio del esqueleto fetal se realiza
entre las 16 y 30 semanas. En la actualidad es posible
el diagnóstico prenatal del 85% de las D.E. y del
50%antes de las 20 semanas.
En el examen rutinario despistaje de anomalías
Fetales que se debe realizar a las 18-20 semanas
a toda mujer embarazada, se deben de individualizar y
analizar los tres segmentos de cada extremidad e
intentar visualizar todo el esqueleto corporal fetal

7. 7 semanas ya es posible observar el esbozo de
las cuatro extremidades
8 semanas sus movimientos individualizados
9 semanas ya se individualizan los tres segmentos
Claramente
10 semanas ya es posible realizar una medición fiable
de los huesos largos

9. El humero , cubito y radio crecen aun un ritmo 1cm/5 semana.
El fémur crece a un ritmo de 1.25cm/5 semanas.
La tibia y el peroné a un ritmo de 1,15cm/5 semana
El fémur y el húmero miden prácticamente igual hasta las 20
semanas y a término el fémur es 1.1 cm más largo Que el
húmero.

10. El cúbito se diferencia del radio por ser más grande. más largo y algo más caudal
El fémur se distingue bien por su típica forma de palo de golf. En la pierna.
La tibia es más grande y es más medial, mientras que el peroné es más largo y más lateral
Por medio de la exploración ecográfica es también posible el estudio de los núcleos
de osificación.
los metacarpianos y los metatarsianos ya están osificados a los cuatro meses.
mientras Que los carpianos y los tarsianos. al ser cartilaginosos (excepto calcáneo
y astrágalo), no se osifican hasta después del nacimiento

12. El orden cronológico de aparición de los núcleos de osificación seria :
 calcáneo, 25 semanas
 astrágalo, 27 semanas
 fémur distal 32-33 semanas
 tibial proximal , 36-37 semanas.
Si el núcleo de osificación del fémur distal es mayor de 7 mm. se corresponde bien
con gestaciones de más de 37 semanas.

13. El fémur es el hueso largo de elección para valorar el desarrollo óseo fetal y es
útil para el diagnóstico de la mayoría de las DE fetales
entre las 19 y 23 semanas y fundamentalmente de las DE letales.
 Se debe de evitar las mediciones oblicuas , meticulosas y repetidas
 Se debe de estudiar su ecoestructura (grado de mineralización)
y estructura.

14. - longitud de los huesos largos (fémur).
- Ecoestructura o grado de mineralización ósea.
- Morfología ósea.
- Relación entre los distintos segmentos de cada extremidad.
valoración de manos y pies:
Determinación del número de dedos.
- Relación entre dedos.
- Relación de pies y manos con los segmentos más proximales de la extremidades
- Morfología. dimensiones y ecoestructura ósea torácica.
- Morfología. dimensiones y ecoestructura ósea cefálica.
- Morfología y ecoestructura de la columna vertebral.

15. Acortamiento de las extremidades :
 Micromelia : Acortamiento de todos los segmentos de la extremidad
 Rizomelia: Acortamiento de los segmentos proximales (húmero y/o fémur) de la
extremidad
 Mesomelia: Acorta miento de los segmentos medios (cúbito. radio y/o tibia.
peroné) de las extremidades.
 Acromelia: Acortamiento de los segmentos distales de las extremidades.

16. Paraxial: Anomalía más allá del eje de la
extremidad.
Preaxial: Anomalía en el lado o borde radial
o tibial de la extremidad.
Postaxial: Anomalía en el lado o borde
cubital o fibular de la extremidad.

18.  Amelia: Ausencia total de una o varias extremidades.
 Focomelia: Ausencia o alteración del desarrollo del segmento medio y/o
proximales con preservación de los segmentos distales (manos y pies)
 Hemimeha: Ausencia de extremidad por debajo de la rodilla o codo
 Aquiria : Ausencia de manos .
 Apodia: Ausencia de pies
 Aquiropodia : Ausencia de manos y pies .
 Adactilia: Ausencia de todos los dedos de manos y/o pies.

19.  Sirenomelia: Fusión de extremidades inferiores.
 campomelia: Extremidad torcida o incurvada
 Diastrofia: Extremidad distorsionada
 ectrodactilia: Fusión de los dedos en dos grupos (mano o pie hendido)
 Sindactilia: Fusión parcial o tota l de dos o más dedos de la mano y/o pie.
 Braquidactilia: Cortedad anormal de los dedos de la mano y/o pie .
 siembraquidactilia: Dedos de las manos y/o pies fusionados y cortos
 Clinodactilia: Aexi6n persistente de un dedo sobre otro.
 Polidactilia: Dedos extra o supernumerarios.

22.  Talipomano: Angulaci6n persistente de la mano con respecto al eje longitudinal del antebrazo
(manos zambas).
 Talipes : Angulaci6n y rotación persistente del pie sobre la pierna (pie zambo, bot o varo)
 Pie equino: Pie hipereextendido.
 Pie en balancín: Deformación del astrágalo y del calcáneo que da al pie un aspecto convexo con
protrusión del talón (pie en mecedora)

24. Disostosls: Grupo de alteraciones óseas Que engloba ausencias, reducciones
y/ o incurvaciones de uno o de un grupo de huesos
Afecta a 1/20.000 AN, son esporádicas. La afección por orden de frecuencia es de:
peroné. radio, fémur y cúbito. la agenesia o hipoplasia del radio es frecuente
Que forme parte de un síndrome.
Condrodlsplaslas. Grupo de alteraciones óseas Que forman parte de una enfermedad sistémica
esquelética. Afecta a 1/4.000 RN. Para su clasificación es importante la radiología, al dividirse en:
a)Con transparencia ósea aumentada .
b) Con transparencia ósea normal.

25.  Agenesias. Pueden ser esporádicas o formar parte de un
síndrome y generalmente se acompañan
de agenesias o aplasias de otros huesos largos.
B) Anomalías de la segmentación.
C) Anomalías de la posición. El pie equino muy
frecuentemente forma parte de un síndrome

26.  la artrogriposis múltiple congénita afecta a 1/ 30.000 RN.
Se caracteriza por una marcada flexión de las extremidades. con rotación interna de los brazos. pronación de
los ante brazos muñecas y dedos flexionados caderas en flexión y rodillas hipereextendidas. Generalmente lo
más llamativo a la exploración ecográfica es la flexión de las extremidades superiores. con una persistencia
de la flexión en exploraciones sucesivas y que no varia aunque se provoquen movimientos feta les por medio
de estímulos externos.
En el 33% de los casos se afectan las cuatro extremidades. en un 40% se asocian a malformaciones
congénitas y en un 10% existen alteraciones
del SNC.

27. acondroplastia heterocigoto. que afecta a 1/30.00RN.
Es esporádica en el 80% de los casos (resto actos6mica dominante)
y como características presenta un acortamiento predominantemente rizomelico tardío.
después de las 27 semanas. sin otras características especiales.

28. Para su diferenciación se agrupan según sus
características radiológicas y ecográficas.
La diferenciación radiológica se realiza según
sus características:
A) Con transparencia ósea aumentada o hipomineralización.
B) Con transparencia ósea normal.
La diferencia ecográfica entre las distintas entidades se basa en:
 Patrón de crecimiento fetal.
 Grado de acortamiento de las diáfisis de los huesos largos.
 Morfología ósea.
 Estructura ósea .
 Existencia de anomalías asociadas:
 Cabeza.
 Tórax.
 Polidactilia

29. Con transparencia ósea aumentada:
1. Acondrogenesia (1143.000 RNJ. Existe una hipomineralizaci6n focal. La afectación
es temprana Signos diferenciales:
- Reducción severa de las extremidades (micromelia extrema).
- Osificación ausente de cuerpos vertebrales.
- Enanismo asimétrico .
- Macrocefalia.
- Tórax corto .
- Abdomen prominente .

31. Osteogénesis imperfecta tipo 11 (1/54.000 R N.).
Hipofosfatasia severa (1/100.000 RN.). Existe una hipomineralización
difusa. Signos
diferenciales:
- Cráneo depresible , llamando la atención la buena visión de las
estructuras fetales intracraneales por su hipominerilizacion
- Visualización irregular de:
- Costillas.
- Columna vertebral.
- Huesos largos
- El signo diferencial entre ambas entidades es
la existencia o no de fracturas, presentes generalmente en la
osteogenesis imperfecta

32. Con transparencia ósea normal .
1. Displasia tanatof6rica (1/1 7.000 R.N.).
Acondroplasia dominante homocigota
1. Signos diferenciales:
- Acortamiento rtzomelico.
- Huesos arqueados.
- Tórax estrecho o cónico (signo del tapón de la
botella de champán de Hansmann y aremboud)
- Cuerpos vertebrales aplastados.
- Macrocefalia con frente prominente.
- Nariz en silla de montar.
- Polihidramnios.

34. Displasia campomélica (1115 0.000 R.N.).
Signos diferenciales:
- Arqueamiento anterior de los huesos largos delas extremidades inferiores
- Escoliosis y alteraciones de la columna cervical
y torácica
- Escápulas hipoplásicas o ausentes.
Condrodisplasia punctata tipo rizomélico
(11110.000 R.N.) síndrome de polidactilia con costilIas cortas
Signos diferenciales:
- Micromelia severa y simétrica, Que las distingue
de las de pronóstico menos severo.
En la acondoplasia punctata existen contracturas
articulares, mientras Que en el síndrome de polidactilia
con costillas cortas existe un tórax estrecho