Este documento describe varias malformaciones esqueléticas fetales. Explica que afectan al 1.5-2.4% de recién nacidos vivos y que el 23% mueren intrauterinamente. Describe la embriología normal del esqueleto y proporciona detalles sobre exploraciones ecográficas normales y anormales. Luego clasifica y describe varias anomalías esqueléticas como acortamiento de extremidades, agenesias, posiciones anormales, y afecciones de huesos, manos y pies. Finalmente discute pronó
2. Introducción
La incidencia de las alteraciones del desarrollo de las
estructuras osteocartilaginosas fetales es baja.
Diagnóstico ecográfico es sencillo.
Afectan 1.5-2.4 de cada 1000 RN
23 % mueren intrauterino, 32% mueren en la 1era
semana.
3. Embriología
4 sdg Esbozo de extremidades.
5 sdg Diferenciación manos y pies, anomalías de la segmentación y
posición de manos y pies.
6sdg delimitación de los 3 segmentos, disostosis condodisplasias.
4.
5. Exploración normal
Huesos fetales son fáciles de visualizar.
Incoveniente de su marcada movilidad.
16-30sdg.
85% de las D.E de las 50% antes de la 20 sdg.
18.20 sdg estructural visualizar y analizar los 3
segmentos de cada extremidad y esqueleto corporal.
6. Exploración normal
7 sdg esbozo de 4 extremidades
8 sdg movimientos individualizados
9 sdg tres segmentos claramente
10 sdg medición fiable de los huesos largos
7.
8.
9. Exploración normal
El fémur hueso largo de elección
Útil para la mayoría de las DE entre 19-23 sdg.
Displasias esqueléticas si la medida del fémur esta dos
desviaciones estándar o mas por debajo de la media.
12. Acortamiento de extremidades
Micromelia: acortamiento de todos los segmentos de la extremidad.
Rizomelia : acortamiento de los segmentos proximales (humero y
fémur)
Mesomelia: acortamiento de los segmentos medios( cúbito, radio,
tibia y peroné)
Acromelia: acortamiento de los segmentos distales de las
extremidades.
13.
14. Agenesias o defectos focales
Amelia: ausencia total de una o varias ext.
Focomelia ausencia o alteración del desarrollo del
segmento medio y/o proximales con preservación de
los segmentos distales ( manos y pies).
Hemimelia: ausencia de ext por debajo de rodilla o
codo.
Aquiria: ausencia de manos
Apodia: ausencia de pies
Aquiropodia: ausencia de manos y pies
Adactilia: ausencia de todos los dedos
15. Anomalías
Sirenomelia: fusión ext inferiores
Campomelia: extremidad torcida o incurvada
Ectrodactilia: fusión de los dedos en dos grupos
Sindactilia fusión parcial o total de 2 o más dedos.
Braquidactilia: cortedad anormal de los dedos de la
mano y pie
Simbraquidactilia: dedos de las manos y/o pies
fusionado y cortos.
Clinodactilia: flexión persistente de un dedo sobre otro
Polidactilia dedos extra o supernumerarios
16.
17. Anomalías de la posición
Talipomano: angulación persistente de la mano con
respecto al eje longitudinal del antebrazo. (manos
zamba)
Talipes: angulación y rotación persistente del pie sobre
la pierna (pie zambo)
Pie equino: pie hiperextendido
Pie en balancín: deformación de astralago y calcáneo
20. Anomalías huesos largos
Disostosis 1-20 mil RN. Afección peroné, radio, fémur y
cúbito. Hipoplasia Radio es frecuente.
Condrodisplasias. Enfermedad sistémica esquelética. 1-
4 mil RN
21. Anomalías manos y pies
Agenesias. Esporádicas o formar parte de un sx. Se
acompañan de otros huesos largos.
Anomalías de la segmentación
Anomalías de la posición. Pie equino.
Realizar estudio genético
22. Anomalías articulares
Artrogriposis múltiple congénita 1-30 mil RN
Marcada flexión de extremidades
Rotación interna de los brazos
Pronacion antebrazos
Muñecas y dedos flexionados
Ecografía flexión extremidades superiores
Malformaciones congénitas
25. Letales
1-19 mil RN ,Autosómico recesivo
A) Con transparencia ósea aumentada
Acondrogenesis 1-43mil
Reducción severa de extremidades
Osificación ausente de cuerpos vertebrales
Enanismo asimétrico
Macrocefalia
Tórax corto
Abdomen prominente
26. Letales
Osteogénesis imperfecta tipo II 1-54mil RN
Hipominerlización difusa
Cráneo depresible
Visulización irregular de costillas, columna, huesos
largos.
Signo diferencial entre ambas es la existencia o no de
fracturas, presentes en esta.
27.
28. Letales
B) Transparencia ósea normal
Displasia tantofórica 1-17mil.
Acondroplasia dominante homocigota 1-27mil
Acortamiento rizomélico
Huesos arqueados
Tórax estrecho
Cuerpos vertebrales aplastados
Macrocefalia con frente prominente
Nariz en silla de montar
Polohidramnios
29.
30. Letales
Displasia campomélica 1-150 mil RN
Arqueamiento huesos largos de ext inf
Escoliosis y alteraciones de la columna cervical y
torácica
Escapulas hipoplasicas o ausentes