3. MALFORMACIONES CONGENITAS
El conocimiento sobre las malformaciones
no permite aun ser del todo concluyente
respecto a su origen.
Las teorías que se conocen no conducen a
explicar totalmente y más satisfactoriamente
la relación causa y efecto entre los factores
causales y las malformaciones.
Ninguna teoría existente, por si sola es
suficiente, y es tan difícil de aceptar una
teoría única como rechazarla
incondicionalmente.
Pedro Angulo Pinto.
4. Etiología - Clasificación
Causas genéticas: Teorías
Atávica (filogenia)
Hereditaria (ontogenia)
Causas prenatales: Teorías
Variación primaria del germen
Mecanicista
Causas para natales:
Relacionado con el parto
Causas post natales:
Adquiridas
5. Etiología - teorías
Atávica:
Filogenético
(oligo y polidactilias – Otras)
Hereditaria:
ontogenética
(Polidactilia,
Sinfalangismo,Pie Bott.
Luxación de cadera, otras)
Variación primaria
del germen:
Intrínseca
(Embrionaria, aplicada a la
mayoría de afecciones
congénitas).
Mecanicista:
Extrínseca
(Bridas amnióticas
amputaciones congénitas – Pie
Bott. – Luxación de cadera, otras).
6. Teoría de la variación primaria del
germen
factores
físicos químicos infecciosos Incompatibilidad sanguínea Hipoxia cerebral
Rayos X Drogas Virosis Factor Rh
eritroblastosis
Oxigenación deficiente
anemia
7. Trastornos de crecimiento óseo
Acondroplasia
Trastorno simétrico de crecimiento óseo longitudinal y en grosor
Características
. Baja estatura
. deformidades del cráneo, órbitas y nariz.
. Deformidades del tronco, columna y abdomen.
. Extremidades cortas, con alteraciones metafisarias y diafisarias
8. Discondroplasia
acondroplasia atípica, enfermedad de Ollier
Transtorno asimétrico del crecimiento oseo
Características
deformidades en una o mas extremidades:
Alteraciones del eje.
Tumoraciones: exostosis metafisarias múltiples.
9. Exostosis múltiple
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Tumoraciones osteocartilaginosas múltiples (de
crecimiento en la infancia, próxima a las metáfisis fértiles
y a nivel condrocostal).
Ocasionalmente (limitación articular, alteración de ejes).
10. Deformidad de Madelung
Trastorno del crecimiento óseo circunscrito a la muñeca:
Características:
Deformidad: - convexidad distal dorsal del radio.
- notoria prominencia posterior de la
extremidad distal del cúbito.
Limitación articular:
- de la dorsiflexión de la muñeca.
11.
12. Enfermedad de Morquio
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Baja estatura
Macrocefalia
Deformidades de la columna: - xifoescoliosis dorsal,
hiperlordosis lumbar.
Extremidades cortas, con alteraciones del eje asimétricas
Laxitud articular
13. Artrogriphosis
Trastorno del crecimiento óseo
Mío Distrofia Congénita
Características
Alteraciones en:
Articulaciones
- rigidez elástica.
- actitud viciosa en flexión, en extensión o mixta.
- Compromiso de grandes articulaciones, manos, pies y
dedos.
Músculos
- atrofia.
Celular subcutáneo
- hipertrofia.
14. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
SUPERIOR
• ELEVACION DEL OMOPLATO.
• ECTROMELIA, AQUEIRIA Y FOCOMELIA
• LUXACION DE HOMBRO
• SINOSTOSIS RADIO HUMERAL Y CUBITO HUMERAL
• LUXACION DE RADIO
•SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
•AUSENCIA DE RADIO Y CUBITO
•SINOSTOSIS RADIO CARPIANA Y DE HUESOS DEL CARPO
16. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
INFERIOR
DISPLASIA Y LUXACION DE CADERA.
MALFORMACIONES DEL FEMUR.
MALFORMACIONES DE LA RODILLA
MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE.
MALFORMACIONES DEL PIE.
PIE BOT
18. ELEVACION DEL OMOPLATO
ENFERMEDAD DE
SPRENGEL
ANOMALIA POR ERROR DE
DIFERENCIACION.
ALTERACION EN LA UBICACIÓN,
TAMAÑO Y FORMA DE LA
ESCAPULA.
ALTERACIONES EN EL
CONTORNO CUELLO-HOMBRO
PRESENCIA DE UN PUENTE
OSEO ESCAPULO- VERTEBRAL.
LIMITACION DE MOV.
ESCAPULARES Y DEL HOMBRO.
AUSENCIAS MUSCULARES.
20. clasificación
tipo I: ausencia
completa de los huesos
del miembro próximos a
la mano, que se une
directamente al tronco.
tipo II: ausencia de
brazo o segmento corto
de brazo-antebrazo
sinostósico proximal a la
mano.
tipo III: ausencia de
antebrazo, con la mano
unida directamente al
húmero.
21.
22. LUXACION DE
HOMBRO
Anomalía por error de
diferenciación.
Depresión sub.-
acromial.
Alargamiento del brazo.
Limitación Funcional.
Presencia de neo-
cavidad sub.-glenoidea.
Cabeza humeral
hipotrófica y deformada.
23. LUXACION DE
RADIO
Anomalía por error de
diferenciación.
Codo ensanchado por
prominencia de la
cabeza del radio.
Actitud en pronación o
semipronación.
Limitación de la
Supinación.
Hipoplasia del cóndilo
Humeral
24. SINOSTOSIS RADIO
CUBITAL
Anomalías por error de
diferenciación.
Actitud en pronación
permanente completa o
incompleta y cubito
valgo semiflexo.
Hipotrofia del
antebrazo.
Ausencia de supinación
y extensión total del
codo.
Fusión completa radio-
cubital.
25. AUSENCIA DE
RADIO O CUBITO
Mano zamba
Anomalía por defecto en
el desarrollo.
Las ausencia son
predominantemente
parciales y distales.
Se acompañan de
desviaciones de la mano
hacia el el lado radial o
cubital
Puede haber hipoplasia o
incurvación ósea.
27. AUSENCIA DE LOS HUESOS
DEL CARPO
Anomalía por defecto en el desarrollo.
Mano acortada.
Limitación funcional en muñeca.
Diagnostico radiográfico.
30. ANOMALIAS DE
LOS DEDOS
CLINODACTILIA:
Desviación medial o lateral
de la ultima falange del
primer o quinto dedo.
SINDACTILIA: Unión de
dos o más dedos, puede
ser membranosa,partes
blandas y ósea.
POLIDACTILIA: Existencia
de dedos supernumerarios.
31. ANOMALIAS DE
LOS DEDOS
HIPERFALANGISMO:
Mayor número de
falanges.
ARACNODACTILIA:
Alargamiento y
adelgazamiento de los
dedos.
GIGANTISMO
PARCIAL:
Crecimiento en long.
Y grosor en uno o más
dedos
32. DISPLASIA DEL
DESARROLLO DE LA
CADERA Y LUXACION DE
CADERA
Alteraciones de partes
blandas y esqueléticas,
múltiples, precoces y
tardías.
En el recién nacido signo
de Ortolani ( Limitación de
abducción de cadera).
En la radiografía se
aprecia:Ausencia del
núcleo cefálico(pasad.los 6
meses) ante versión del
cuello femoral.
Artrosis deformante: Se
presenta en las luxaciones
inveteradas no tratadas o
en luxaciones tratadas con
resultados deficientes.
33.
34. MALFORMACIONES DEL FEMUR
Acortamiento e
hipotrofia del muslo.
Hipotrofia del
fémur(proximal)
Hipotrofia de fémur
distal (sinostosis de
rodilla).
Duplicación femoral
distal con
ensanchamiento de
muslo.
35. MALFORMACIONES DE LA
RODILLA
Son variables:
SINOSTOSIS casi
siempre es una
extensión con
acortamiento del
miembro.
LUXACION hay
deformidades, genu
valgo recurvatum e
inestabilidad.
LUXACION DE ROTULA
hay desplazamiento de
la rótula al hacer la
flexión.
36. MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y
PERONE
De la extremidad distal
son las más
frecuentes y son:
Ausencia parcial.
Retardo en la
Osificación.
Arqueamiento.
Pseudo artrosis.
37. MALFORMACIONES
DEL PIE
En el pie:
Equino, cavo, varo,
aducto (pié bott)
Metatarso varo.
Calcáneo valgo.
Pie plano.
Pie convexo.
38. PIE BOTT
Deformidad en
equino, cavo, varo,
aducto del pié, con
torsión interna de la
tibia y a veces
genuvalgo.
Al examen se aprecia:
Atrofia gemelar,
arrugas de la piel a
nivel aquilino y borde
interno del pié.
Callosidad o úlcera
en el borde externo de
pié.
39. METATARSO
VARO
Deformidad en
aducción y rotación
interna con aumento
del arco plantar.
Callosidad en el
borde externo del pié.
Alteraciones de
orientación y
ubicación ósea.
40. PIE ADUCTO
Desviación interna
del antepié,sin
rotación evidente del
mismo.
Valguismo calcáneo y
aplanamiento plantar.
Radiografía
metatarsos aducidos.
41. PIE PLANO
El pié plano (2 años)
laxitud de los músculos
y ligamentos plantares.
Abundancia adiposa
plantar.
Ausencia de arco
plantar.
Caída del escafoides.
Valguismo de talón.
42. PIE CONVEXO
El astrágalo es vertical.
Muestra su cabeza
haciendo prominencia en
el borde interno de la
planta del pié.
Tendencia al valguismo
Deformación de hueso y
desorden de los mismos
Tendencia al mayor arco
plantar.
43.
44. Malformaciones de la Columna
Vertebral y Tórax Óseo
Hemivertebras y Vértebras en cuña.
Ausencia de Sacro
Espóndilolistésis
Espina Bífida
Occipitalizacion y Cervicalizacion
Fusión de Vértebras cervicales
Costilla Cervical
Sacralización y Lumbarizacion
Tortícolis.
45. DISPLASIAS Y SINDROMES VARIOS.
Displasia de Streeter o Bandas anulares
Congénitas de constricción.
Síndrome de Marfan o Aracnodactilea
Síndrome de Ehler Danlos o del Tejido
Conectivo.
Síndrome de Apert o Acrocéfalo
sindactilea.
Síndrome de Ellis Van Creveld o
Displasia condro ectodérmica.