Sistema Musculo-Esquelético Fetal

Dr. Mario Alberto Campos Rodríguez
MEDICO SONOGRAFISTA
SISTEMA MUSCULO
ESQUELETICO FETAL

SISTEMA MUSCULO ESQUELETICO FETAL
A partir de las
semanas 14 a 16,
puede estudiarse
en detalle las
manos y los pies

Ver las manos
cerradas con
los dedos
flexionados es
normal
durante la
primera mitad
del embarazo.

A través de la
ecografía
podemos
valorar el
crecimiento,
desarrollo y
orientación de
los miembros.

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo
muy heterogéneo de alteraciones que afectan el
desarrollo del sistema músculo esquelético.
La prevalencia de las displasias diagnosticadas de
forma prenatal o neonatal es del 2.4 al 4.5 %.

Se han documentado más de 200 subtipos de estas
displasias.
La mayoría de los casos no tiene antecedentes
familiares.
La identificación de estas displasias puede
verificarse por medio del ultrasonido pero
constituye un reto debido a su baja incidencia y laconstituye un reto debido a su baja incidencia y la
apariencia variable de estas anomalías.apariencia variable de estas anomalías.

PREVALENCIA APROXIMADA DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS AL NACIMIENTO
DISPLASIA ESQUELETICA PREVALENCIA AL NACIMIENTO POR 100,000
DISPLASIAS LETALES
DISPLASIA TANATOFORICA 2.4 A 6.9
ACONDROGENESIS 0.9 A 2.3
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IIA 1.8
HIPOFOSFATASIA CONGÉNITA 1
DISPLASIAS DE PRONOSTICO VARIABLE
CDP RIZOMIELICA 0.5 A 0.9
DISPLASIA CAMPOMIELICA 1.0 A 1.5
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE 0.8 A 1.4
DISPLASIA CONDROECTODERMICA 0.7
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OTROS TIPOS) 1.8
DISPLASIAS NO LETALES
ACONDROPLASIA HETEROCIGOTICA 3.3 A 3.8
TOTAL 24.4 A 75

La mayoría de las anomalías letales pueden
diagnosticarse únicamente por ecografía prenatal:
 DISPLASIA TANATOFORICA
 ACONDROGENESIS
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IIA
Se requiere complementación con ultrasonidos
seriados, investigación radiológica, patológica y
análisis de ADN para clasificarlas.

Al final del periodo embrionario la diferenciación
de huesos, articulaciones y músculos es similar a la
del adulto.
Se puede demostrar la presencia de miembros
rudimentarios a la 7ª. semana de gestación por vía
transvaginal.
Esqueleto fetal normal

OSIFICACION
8 semanas: mandíbula y clavícula
11 y 12 semanas: núcleos de osificación de huesos
largos, escápula, iliacos y articulaciones de huesos
y falanges.
4º. mes: isquion, metacarpianos y metatarsianos.
5º. 6º. mes: pubis, calcáneo y astrágalo.

RECORDAR:
El crecimiento de los huesos largos sigue una
dirección proximal a distal y las extremidades
inferiores se retrasan ligeramente respecto a las
superiores.

Entre los centros de osificación secundarios, solo
las epífisis dístales del fémur (EDF), las epífisis
proximales tibiales (EPT) y la epífisis proximal
humeral se osifican antes del nacimiento.
EDF: 29 – 34 semanas.
EPT: 35 semanas.

En el feto normal, la combinación de una EDF
mayor a 3 mm. y la presencia de EPT se consideran
un valor predictivo de madurez pulmonar.
El retraso en el crecimiento intrauterino puede
demorar la osificación de las EDF y EPT.

Ecograficamente:
Los planos faciales son ecogénicos en relación al
cartílago que es hipoecogénico.
La musculatura fetal es ligeramente más
ecogénica que el cartílago.
Los espacios articulares son ecogénicos.

La longitud del fémur forma parte de la ecografía
rutinaria.
Debe verificarse la presencia y simetría bilateral
de los huesos tubulares.
Se dispone de tablas que nos permiten
correlacionar la longitud de los huesos largos y la
edad gestacional.
Medida de las Extremidades

SEMIN SIGLO XXI

Se debe escoger la medida más larga del fémur,
excluyendo las epífisis proximal y distal.

Errores:
 inclusión de epífisis
 reflexión especular de la cara lateral del
cartílago
 medición oblicua

En la extremidad superior:
 El cúbito es más largo que el radio, y puede
distinguirse con por su relación con el 5º. Dedo.
En la extremidad inferior:
 El hueso lateral es el peroné y el medial la tibia.
 Ambos terminan distálmente al mismo nivel.

Las clavículas crecen de forma lineal
aproximadamente 1 mm. por semana.
La longitud de la clavícula se corresponde con la
edad gestacional desde la semana 14, hasta la 40.

La longitud del
pie se mide desde
la piel que
recubre el
calcáneo hasta el
extremo distal del
dedo mas largo.

La longitud del pié y la longitud del fémur son
equivalentes.
Relación 1:1
Si existe un retraso en el crecimiento intrauterino,
dicha relación será igual o mayor a 0.9.
En las displasias esqueléticas el cociente será
menor a 0.9

La evaluación detallada para el estudio de una
displasia esquelética está indicada en el caso de
antecedentes familiares o de longitud o aspecto
anormal de los huesos en la ecografía de rutina.
Displasia esquelética

Datos clave para la valoración de las
displasias esqueléticas
 HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
 MEDICIONES SERIADASMEDICIONES SERIADAS
 GRADO DE ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROSGRADO DE ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROS
 PATRON DE ACORTAMIENTO DE LOSPATRON DE ACORTAMIENTO DE LOS
MIEMBROSMIEMBROS
 PRESENCIA DE DESVIACIONES, FRACTURAS, OPRESENCIA DE DESVIACIONES, FRACTURAS, O
ANGULACIONESANGULACIONES
 COLUMNACOLUMNA
 MEDIDAS DEL TORAXMEDIDAS DEL TORAX
 MANOS Y PIESMANOS Y PIES
 CRANEO Y DATOS FACIALESCRANEO Y DATOS FACIALES

Longitud anormal del fémur: aquella que se
encuentra 2 DE por debajo de lo que corresponde
a la edad gestacional.
Cuando una o todas las medidas de los huesos
largos se encuentren por debajo de 2 DE de lo que
corresponde a su edad gestacional se realizará
seguimiento ecografico en tres o cuatro semanas.

Si el intervalo de crecimiento es normal, existe
una alta probabilidad de que el feto no padezca
displasia esquelética.
Si existe un alejamiento al menos 1 DE, sugiere la
presencia de displasia esquelética o RCIU.

DISPLASIA ESQUELETICA RETRASO EN EL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
Acortamiento de los miembros Acortamiento de los miembros
Pliegues cutáneos engrosados y
redundantes
Medidas disminuidas de los pliegues
cutáneos
Polihidramnios Oligohidramnios
Ondas de flujo anormales en la arteria
umbilical
Cuanto más precoz es la detección de la displasia, peor es el pronóstico.

Patrones de acortamiento de los
miembros
RIZIMOELIA:RIZIMOELIA: Acortamiento del segmento proximal de
fémur y húmero.
MESOMELIA:MESOMELIA: Acortamiento del segmento medial de radio,
cúbito, tibia y peroné.
ACROMELIA:ACROMELIA: Acortamiento del segmento distal de manos
y pies.
MICROMELIA:MICROMELIA: Acortamiento de toda la extremidad.
Moderada
Moderada con desviaciones
Grave

SEMIN SIGLO XXI
PATRONES DE ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROS

Deben estudiarse la forma, contorno y densidad
de los huesos para detectar la presencia de
inclinaciones, angulaciones, fracturas o
engrosamientos.
Las fracturas pueden aparecer como angulaciones
o interrupciones del contorno de los huesos o
como contornos engrosados y “fruncidos”
correspondientes a los callos de la fractura.

O. I. tipo I
Fractura femoral aislada en
Angulo agudo.
Displasia campomiélica
Acortamiento moderado y
desviación “suave” del fémur

Displasia campomiélica
Acortamiento moderado y desviación “suave” del
fémur

Hipofosfatasia
congénita
Micromelia
severa (metáfisis
relativamente
ensanchadas y
diáfisis cortas.

Displasia Tanatoforica
Fémur curvo en “auricular
de teléfono”
Condroplasia Punctata
Apariencia de la Epífisis
punteada en el tercer
trimestre.

 La disminución o ausencia de sombra acústica nos señala un
defecto de mineralización.
 El signo más fiable de desmineralización es la compresibilidad
anormal del cráneo.
 Se valora el cráneo en busca de defectos:
 Macrocráneo
 Abombamiento Frontal
 Deformidad craneal en hoja de trébol
 Anomalías cerebrales subyacentes
 Alteraciones faciales (fisura labial o palatina
 Hipertelorismo

Cráneo de un producto de 19 semanas de gestación: la compresión
suave con el transductor produce una dolicocefalia debido a la falta de
mineralización.

Se valora la columna en búsqueda de anomalías de
segmentación:
 Cifoescoliosis
 Platiespondilia
 Desmineralización
 Mielodisplasia
 Síndrome de regresión caudal

CIRCUNFERENCIA TORACICA
Se mide a la altura de las cuatro cámaras
cardiacas y se compara con los nomogramas.
LONGITUD TORACICA
Desde el cuello hasta el diafragma, se valoran
las costillas para determinar si son cortas.

NOMOGRAMAS TORÁCICOS

Se examinan manos y pies para descartar
equinovaros.
El pulgar en forma de “autostop” o en abducción
se asocia a enanismo distrófico.
La polidactilia se asocia con: displasia- costillas
rotas, displasia condroectodérmica, distrofia
torácica asfixiante y cromosomopatías.

El acortamiento de las
extremidades puede
involucrar:
El miembro completo
(micromelia)
El segmento proximal
(rizomelia)
El segmento intermedio
(mesomelia)
El segmento distal
(acromelia)
Algunos términos

Se caracterizan por:
Displasias Esqueléticas
Letales
 Micromelia grave
 Disminución de la circunferencia torácica y abdominal
 Hipoplasia pulmonar
• Otros hallazgos:
 Polihidramnios
 Presencia de pliegues cutáneos gruesos
 Anomalías Gastrointestinales
 Hipotonía

Es la más frecuente.
Su prevalencia al nacimiento es del 0.24 hasta el
0.69 por 100,000, con una alta taza de mutaciones.
Datos clave:
 Micromielia grave (predominio Rizomielico)
 Macrocráneo
 Perímetro torácico disminuido Longitud anormal del
tronco
Displasia tanatofórica

Las extremidades son tan cortar que tienden a
protruir del cuerpo en ángulos rectos.
Los pliegues cutáneos son gruesos y redundantes.
Clínicamente el vientre tiene medidas mayores a
la edad gestacional (Polihidramnios)

Displasia
tanatoforica a las
33 semanas.
Tórax desproporciodamente pequeño, abdomen
protuberante, tejidos de la pared anterior del tórax
engrosados.

La radiografía AP muestra mineralización normal, huesos cortos y
muy curvos, severa platispondilia con cuerpos vertebrales en
forma de U, y tórax estrecho con costillas pequeñas.

Micromelia grave con descenso del perímetro
torácico
Mineralización
de los huesos
Fracturas Macrocráneo Tronco
Abdomen
Displasia
Tanatofórica
Normal No Si No
Acondrogénesis Desmineralizació
n Parcheada
Ocasional Si Si
Osteogénesis
Imperfecta Tipo
II
Desmineralizació
n Generalizada
Innumerabl
es
No Si
Hipofosfatasia Demineralización
Parchada o
Generalizada
Ocasional no No

Displasia
Tanatofórica
Tipo II
Tipo I
Extremidades en “auricular
de teléfono.
Deformación Craneal en
forma de trébol
Abombamiento Frontal
Puente nasal aplanado
Platispondilia
Fémur rectificado
Metáfisis acampanadas
Cráneo en forma de Trébol

Deformidad en forma de trébol

La Acondroplasia Homocigótica tiene muchas
similitudes con la displasia tanatofórica.
Ambas pueden resultar idénticas desde el punto
de vista ecográfico y radiográfico.
Los antecedentes familiares serán un dato
importante para diferenciarlas.

El prefil es similar a la
displasia tanatofórica con
macrocráneo,
abombamiento frontal y
puente nasal aplanado.
La imagen axial a travez de
las órbitas y los huesos
nasales confirman el
aplanamiento del hueso
nasal.
Acondroplasia Homocigótica

La platispondilia (cuerpos vertebrales
aplanados) aparece en la ecografía
como un cuerpo vertebral delgadísimo
con un espacio discal intervertebral
relativamente grande, hipoecogénico
a cada lado del cuerpo vertebral.

ANOMALIAS ASOCIADAS:
 HOLOPROSENCEFALIA
 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
 VENTRICULOMEGALIA
 RIÑONES EN HERRADURA
 HIDRONEFROSIS
 CARDIOPATIAS CONGENITAS
 COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
 INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA
 SINOSTOSIS RADIOCUBITAL
 ANO IMPERFORADO

Es la segunda displasia esquelética letal en
frecuencia.
Su prevalencia al nacimiento es de 0.09 a 0.23 por
cada 10,000 nac.
Características:
Micromelia grave
Macrocráneo
Perímetro y longitud torácica disminuidas
Disminución de la mineralización
Acondrogenesis

Acondrogénesis: signos clave (todos con perímetro torácico
disminuido)
Prototipo Porcentaje Micromelia Fracturas Mineralización
craneal
Mineralización
Vertebral
I 20 % Grave Ocasiona
l
Disminuida Disminuida
II 20 % Grave No Normal Disminuida
III 40 % Moderada No Normal Disminuida
IV 20 % Moderada No Normal Normal

El patrón de desmineralización es más notorio en
los cuerpos vertebrales, isquion y pubis,
causándose acortamiento del tronco, disminución
del perímetro torácico y fracturas ocasionales.
En la ecografía solo aparecen dos elementos
ecogénicos posteriores en la imagen transversal de
la columna debido a la desmineralización de los
cuerpos vertebrales: los arcos neurales.
Es frecuente que se acompañen de pliegues
cutáneos redundantes y polihidramnios.

Tipo I (Forma de Parenti-Fraccaro)
Es el más grave, aproximadamente el 20% de las
acondrogénesis corresponden a este tipo. Patrón
autosómico recesivo.
Caracteristicas:
 Micromelia (huesos cortos, y cuboideos. Metáfisis
festoneadas)
 Ausencia parcial o completa de calcificación del cráneo,
cuerpos vertebrales, sacro y pubianos.
 Costillas delgadas con fracturas ocasionales.
 Tejidos subcutáneos excesivamente redundantes.
Acondrogenesis

Tipo II (forma de Langer-Saldino)
Se presenta en el 80% de los casos. Patrón
autosómico recesivo.
Se caracteriza por osificación normal del cráneo y
ausencia de osificación de la columna lumbosacra
y del pubis.
Se aprecian huesos tubulares y longitud corporal
relativamente mas largos, con mejor probabilidad
de supervivencia.
ACONDROGENESIS

Corte coronal que muestra
tórax pequeño, tejidos
subcutáneos redundantes,
ausencia de osificación
vertebral y osificación
craneal normal.
Radiografía postmortem que
muestra macrocráneo,
osificación craneal norma,
vertebral y severa
micromelia.

ACONDROGENESIS DISPLASIA
TANATOFORICA
Mineralización anormal Mineralización normal
Acortamiento del tronco Longitud del tronco
normal
Macrocráneo Macrocráneo
Micromelia Grave Micromelia grave

Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de
alteraciones del colágeno.
Se caracteriza por mutaciones de los genes
colágenos que producen huesos frágiles y fracturas
múltiples.
La incidencia es de 1 por cada 60,000 nacidos vivos.
Todos los tipos son autosómico dominantes excepto
la tipo III que es autosómica recesiva.
Osteogenesis imperfecta

Clasificación de la Osteogénesis imperfecta: Datos clave
Tipo Herencia Patron de
Acortamiento
Costillas
arrosariadas
Fracturas Mineralización
en ecografía
Pronóstico
I AD Ninguno Normal Aisladas Normal Bueno
IIA AD Micromelia grave Gruesas y
arrosariadas
Innumerables Disminuido Letal
IIB AD Moderada 1º.
Fémur Huesos
anchos
Mínimas Numerosas Normal Letal
IIC AD Micromelia Delgadas y
arrosariadas
Numerosas Normal Letal
III AD o AR Extremidades
inferiores en lugar
de superiores
Delgadas y
arrosariadas
Muchas Variable Deformante
IV AD Ninguno Normal Aisladas Normal Buena

Osteogénesis imperfecta tipo II
Es la forma letal neonatal.
Resultado de una mutación dominante del gen
COL1A1.
Recurrencia 6-7% en caso de padres con
mosaicismo.
Pueden producirse fracturas múltiples in utero
repetitivas, secundarias al defecto de formación de
colágeno, causándo huesos frágiles.

Osteogénesis imperfecta tipo IIA
Representa más del 80% de los casos de OI tipo II.
Es incompatible con la vida.
Tiene una prevalencia al nacimiento de 0.18 por
cada 10,000 nac.
La mayoría de los casos puede detectarse por
ecografía prenatal.

Los hallazgos clave son
 Micromelia Grave
 Disminución del perímetro y longitud del tórax
 Disminución de la mineralización
 Fracturas óseas múltiples
Los huesos tubulares presentan un contorno
festonado o de “acordeón”.
Son angulados y engrosados debido a fracturas
repetidas y se encuentran desmineralizados.

ECOGRAFICAMENTE:
Los huesos pueden parecer engrosados.
Las fracturas de las costillas producen un tórax más
que convexo.
Las costillas son hipoplásicas y con aspecto en
cuentas de rosario u onduladas.
Puede encontrarse platispondilia.

Osteogenesis
imperfecta tipo IIA
Innumerables
fracturas con
formación de callos
exuberantes que
provocan un
contorno óseo
“fruncido”.

Se comprueba la desmineralización del cráneo al
ejercer presión sobre esta con el transductor.
Se encuentra el signo de la “Hoz brillante” (la hoz
aparece más brillante y ecogénica que la bóveda
craneal desmineralizada, con una claridad de
imagen inusual del campo próximo al
transductor).
El cráneo tiene un tamaño normal, pero la
circunferencia del tronco y la longitud torácica
están disminuidas.

La radiografía postmortem muestra
severa micromielia, huesos
engrosados con contornos
ondulados debido a innumerables
fracturas y formacion de callos
exuberantes, costillas pequeñas
con multiples fracturas y
platiespondilolisis.
Contorno redondeado de la cabeza.
La suave compresión del cráneo
desmineralizado con el
transductor causa el
aplanamiento de los contornos
craneales.

Se puede realizar el diagnóstico ecográfico de
Osteogénesis imperfecta tipo IIA, cuando se
cumplen los siguientes criterios:
 La longitud del fémur es de >3 DE menor que la
media.
 Existe desmineralización del cráneo.
 Se observan múltiples fracturas en un solo hueso.

Osteogénesis imperfecta tipo IIB
Es una variable letal.
De carácter autosómico dominante.
ECOGRAFICAMENTE:
 Acortamiento moderado del fémur.
 Las costillas son relativamente normales con
arrosariamiento incompleto y fracturas
aisladas.

Osteogénesis imperfecta tipo IIC
Es una variable letal.
De carácter autosómico dominante.
ECOGRAFICAMENTE
 Moderado acortamiento de todos los huesos largos.
 Huesos delgados.
 Arrosariamiento de las costillas.
 Las escleróticas son normales

Imagen transversal del tórax
que muestra costillas de
longitud normal con
múltiples fracturas
causando un contorno
ondulado
Radiografía postmortem que
muestra costillas delgads y
múltiples fracturas

Es una displasia esquelética de carácter autosómica
recesiva, causada por una deficiencia de la
fosfatasa alcalina (isoenzima específica del tejido
óseo).
Frecuencia 1 por cada 100,000 nacimientos.
Para su diagnóstico se requiere:
 Ecográfia fetal detallada en el segundo trimestre con
aplicación de anticuerpos monoclonales sobre las
muestras de vellosidades coriónicas y medida de la
fosfatasa en los cultivos de los amniocitos.
Hipofosfatasia congénita

ECOGRAFICAMENTE:
 MICROMELIA GRAVE
 PERIMETRO TORACICO DISMINUIDO CON LONGITUD
NORMAL DEL TRONCO
 DISMINUCION DE LA MINERALIZACION CON FRACTURAS
OCASIONALES
Los huesos largos pueden desviarse y presentar
angulaciones ocasionales debido a fracturas.
La bóveda craneal puede comprimirse aplicando
presión con el transductor.

Corte axial del tórax que
muestra delgadas
costillas hipoplásicas y
vertebral.
El corte sagital de la columna
lumbosacra muestra la sombra
acústica normal de los cuerpos
vertebrales cefálicos y caudales
al segmento deminerlaizado
donde los cuerpos vertebrales
presentan un borde “fantasma”
sin sombra acústica posterior.

Rx postmortem que
muestra huesos
delicados y
delgados (huesos
ausentes) y
costillas
hipoplasicas junto
con severa
micromelia.

Los huesos largos son de apariencia delicada y
delgada. Algunas veces puede encontrarse
ausencia completa de estos.
Las costillas son cortas, causando disminución del
perímetro torácico, pero la longitud del tronco es
normal.
No existe macrocráneo
El polidramnios es un hallazgo frecuente.

HIPOFOSFATASIA
CONGENITA
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
TIPO IIA
Los huesos tienen una
apariencia delgada
El mayor grado de
desmineralización provoca
graves fracturas, aspecto
engrosado y festoneado
de los huesos.
Disminución del perímetro
torácico.
El perímetro Torácico
puede ser normal.
No existe macrocráneo
SEMIN SIGLO XXI

También recibe el nombre de displasia “de
extremidades torcidas”.
Su carácter es autosómico dominante.
Incidencia: 0.5 a 1 % por cada 100,000.
La mayoría de los casos son letales debido a
insuficiencia respiratoria causada por la
combinación de
 LARIGOTRAQUEOMALACIA
 ESTENOSIS MODERADA DEL TORAX
Displasia campomielica

Hallazgos ecográficos comunes:
 Tibia y fémur cortos y ventralmente desviados
 Peroné hipoplásico o ausente
 Pié equinovaro
 Escápula hipoplásica
Otros:
 Escoliosis
 Dislocación de cadera
 Alteraciones faciales

Acortamiento del fémur y la
tibia con desviación
ventral.
La radiografía muestra
inclinación ventral de la
tibia y el fémur.

Aspecto normal de la
escápula en Y.
Escápula displásica pequeña y
curva. Adviértase la
deformidad del tórax en
campana, sugiriendo una
anomalía fetal.

Aproximadamente el 33% de los casos también
presentan: cardiopatías congénitas, alteraciones
cerebrales (ventriculomegalia), patología renal
(pioectasias).
Alteraciones sexuales en el 75% de los casos
(genitales ambíguos o femeninos).
El gen responsable es una proteína determinada por
el sexo hombbox 9 o SOX9, que se expresa en el
cerebro fetal, testículos, pericondrio, condrocitos
de los huesos largos y costillas.

Constituyen un grupo heterogéneo,
extremadamente raro y letal.
Tienen una herencia autosómica recesiva.
Todas las formas se caracterizan por:
MICROMELIA SEVERA
DISMINUCION DE LA CIRCUNFERENCIA TORACICA
Las medidas craneales son normales.
Displasias costillas cortas-
polidactilia

En la mayoría de los casos se encuentra
POLIDACTILIA
ALTERACIONES CARDIACAS
ALTERACIONES GENITOURINARIAS
Las displasias costillas cortas-polidactilia se
clasifican en:
Tipo I – SALDINO-NOONAN
Tipo II – MEJEWSKI
Tipo III – VERMA-NAUMOFF
Tipo IV – BEEMER-LANGER (que puede presentarse
sin polidactilia)

La Condroplasia punctata o “epifisis punteada” es
un grupo pequeño de alteraciones que producen
múltiples calcificaciones pequeñas (centros de
osificación) en el cartílago de los extremos óseos y
alrededor de la columna.
Condroplasia punctata

Entre las patologías asociadas a la CDP, se
encuentran:
 CDP Conradi-Hunerman (ligada al sexo)
 CDP Rizomiélica
 Síndrome de Zellwegwe (síndome cerebro-hepato-
renal)
 Alteraciones Cromosómicas (trisom. 21 y 18)
 Exposición a Teratógenos (anticoagulantes o alcohol)

Es una alteración autosómica recesiva.
Muestra graves formas de acortamiento de los
miembros.
La incidencia es de 1 por cada 110,000 nacimientos.
Generalmente es letal (antes del segundo año de
vida).
Cdp rizomielica

ECOGRAFICAMENTE
 EL HUMERO SUELE SER MAS CORTO QUE EL FEMUR,
METAFISIS EN FORMA DE COPA
 OCASIONALMENTE PUEDEN IDENTIFICARSE EPIFISIS
ALARGADAS
Otros hallazgos:
 Dismorfía facial
 Contracturas articulares
 Fisura coronal de los cuerpos vertebrales
 Alteraciones cerebrales
 Retraso mental grave

Apariencia de la Epífisis punteada en el tercer
trimestre.

RIZOMELIA. Ausencia de la parte proximal de la
extremidad. Ausencia del fémur.

Rizomelia con Oligodactilia

Calcificación
punteada de los
cartílagos
epifisarios.

La CDP Conradi-Hunerman es una forma no
rizomiélica.
Se encuentra ligada al sexo y se produce
exclusivamente en mujeres.
Resulta letal para los varones homocigotos.
Las calcificaciones punteadas se producen
predominantemente en el esqueleto axial.
La estura suele ser reducida y es frecuente la
cifoescoliosis con acortamiento de huesos largos
(humero, femur), distonias faciales.

Forman un ámplio grupo de anomalías moderadas y
comienzo más tardío.
La mayoría se presenta como displasias mesomelicas
(medias) y acromielicas (distales).
El diagnóstico se basa en análisis clínicos y
radiológicos.
Displasias no letales o de
pronoscito variable

Mesomelia.
Falta el
segmento
medio del
miembro
superior.

DISPLASIAS RIZOMÉLICAS: datos clave
Grado de
displasia
Pronóstico Acortamiento Hallazgos ecográficos
Acondroplasia
heterocigótica
No letal Leve Progresiva discrepancia FL y DBP
Forma
Rizomélica de
la condroplasia
punctata
Letal Moderado
Severo
Epífisis punteadas en el 3er. trimestre
Displasia
diastrófica
Letalidad
variable
Moderado
Severo
Pulgar de autostopista, deformidades
posturales, dislocaciones,
contracturas articulares, pie equino
varo

DISPLASIA MICROMELICA, LEVE Y DESVIADA:
datos clave
Grado de displasia Pronóstico Hallazgos ecográficos
Osteogénesis
imperfecta tipo III
No letal.
Progresivamente
deformante
Extremidades inferiores
con mayor grado de
acortamiento y
fracturas/inclinaciones
Displasia campomélica Generalmente letal Inclinación ventral de
fémur y tibia, peroné
hipoplásico o ausente,
escápula hipoplásica

Es la displasia no letal más frecuente (80%).
Resulta de mutación dominante espontánea
asociada a progenitores de edad avanzada o
antecedentes de padres con acondroplasia
heterocigotica.
Prevamencia: 1 de 26,000 nacimientos.
Se considera que el diagnóstico es posible en el
segundo trimestre.
Acondroplasia heterocigotica

Hallazgos clave:
ACORTAMIENTO DE LOS MIEMBROS
 MACROCRANEO
 ABOMBAMIENTO FRONTAL
 APLASTAMIENTO DEL PUENTE NASAL
 HIPOPLASIA MEDIOFACIAL
 BRAQUIDACTILIA
Característicamente el DBP se encuentra por debajo del
percentil 97 al momento del parto.

Existe una
progresiva
discrepancia
entre la longitud
del fémuy y el
DBP durante el
tercer trimestre
del embarazo.
La longitud el fémur se encuentra por debajo del
intervalo de confianza 99% (CL) en el momento
en que el DBP corresponde a la edad
gestacional de 27 semanas ](aproximadamente
69 mm).

Alteración autosómica recesiva.
Presentación rizomelica predominantemente.
El término diastrófica implica “torsión” que refleja las
deformidades posturales múltiples, dislocaciones,
contracturas articulares, y cifoescoliosis.
El hallazgo más característico es el pulgar de
autostopista. Hay hipoplasia del primer
metacarpiano.
Displasia diastrofica

Otros hallazgos son: pie equino varo, micrognatia,
labio leporino, laringrotraqueomalacia
El pronóstico puede ser normal si la cifoescoliosis
progresiva no compromete la función
cardiorrespiratoria.

Pie equino varo

La DTA o Síndrome de Jeune, es una enfermedad
autosómica recesiva.
Tiene una incidencia de 1 por cada 70,000-130,000
nacimientos.
La tasa de mortalidad es alta debido a hipoplasia
pulmonar.
Aquellos que sobreviven pueden desarrollar fibrosis
renal y hepática.
Displasia torácica asfixiante

La DCE o Síndrome de Ellis van Creveld es una
enfermedad autosómica recesiva.
Su incidencia es de 1 por cada 150,000 nacimientos.
Posee alta incidencia entre pueblos endogámicos
(Amish, franja de Gaza).
Los hallazgos clave incluyen: forma leve o moderada
de micromelia, costillas cortas, polidactilia,
cardiopatía congénita (CIA)
Suele producirse la muerte por hipoplasia
pulmonar.
Displasia condroectodermica

Polidactilia postaxial o cubital.
Adviértase hipoplasia de falanges distales y fusión de metacarpianos.

DISPLASIA MICROMELICA: datos clave
Grado de Displasia Pronóstico Hallazgos ecográficos
Distrofia torácica
asfixiante
Puede ser letal Tórax alargado y
estrecho, alteraciones
renales (displasia
quística), polidactilia
(14%)
Distrofia
condroectodérmica
Puede ser letal Tórax alargado y
estrecho, cardiopatía
congénita (50%),
polidactilia (100%)

TIPO I
Es una variedad leve y tardía.
Herencia autosómica dominante.
Es una enfermedad del tejido conectivo que causa
fragilidad ósea y escleróticas azules.
Los huesos son de longitud normal y sólo 5% de los
casos presentan fracturas al nacimiento.
La mayoría de las fracturas aparecen en la pubertad.
Existe pérdida auditiva en el 50% de los casos.
Osteogénesis imperfecta
tipos I, III y IV

TIPO III
Se hereda de forma heterogénea.
Es una variedad no letal pero progresivamente
deformante que con frecuencia respeta el húmero,
las vértebras y la pélvis.
La afectación de las costillas es variable.
Las escleróticas azules se normalizan.
No se ha establecido correlación con pérdida de la
audición.

TIPO IV
Es una forma autosómica dominante.
Es la forma más leve con fracturas aisladas.
Las escleróticas azules se normalizan.
No se ha establecido correlación con pérdida de la
audición.

Constituyen un grupo muy
variable.
El defecto puede consistir
en ausencia parcial o
total de los miembros.
Su incidencia es de 0.4 por
10,000 nac.
Una amputación aislada
puede deberse a
Síndrome de bandas
amnióticas, exposición a
teratógenos o
accidentevascular.
Defectos de reducción de las
extremidades

ANOMALIAS CON REDUCCION DE LOS MIEMBROS
Amelia Ausencia de miembro
Adactilia Ausencia de dedos
Acheiria Ausencia de mano
Apodia Ausencia de pie
Hemimelia Ausencia de extremidad distal a la rodilla o al codo
Focomelia Ausencia del segmento medio del miembro
Ectrodactilia y oligodactilia Ausencia de pulgar
Hemimelia paraxial cubital o radial Ausencia de los dedos cubitales o radio y pulgar
ANOMALIAS DE MANOS Y PIES
Clinodactilia Curvatura de un dedo
Campodactilia Flexión de un dedo
Sindactilia Fusión de los dedos
Polidactilia Dedos extra
oligodactilia Deisminución del número de dedos
Nomenclatura

Aquiria: ausencia de
manos

Amelia de miembros
superiores

Oligodactilia

Aparece hasta en el 35% en niños de madres
diabéticas.
Se produce un grado asimétrico de ausencia de
fémur subtrocantérico que puede extenderse a
cabeza femoral y acetábulo.
A menudo se asocia con hipoplasia peroneal
ipsilateral.
Puede producirse hipoplasia o aplasia de los huesos
largos, alteraciones vertebrales, microcefalia y
dimorfismo facial.
Deficiencia femoral focal
proximal

Consiste en agenesia sacra parcial o total y
anomalías de la columna lumbar, la pélvis y los
miembros inferiores.
La mayoría de los casos se asocia a diabetes
materna.
Síndrome de regresión
caudal

Se considera a la SIRENOMELIA como la forma más
grave de esta enfermedad (ausencia de sacro,
fusión de extremidades inferiores, atresia
anorrectal, disgenesia o agenesia renal).
Frecuentemente se asocia con oligoamnios grave y
una única vena umbilical.
La frecuencia al nacimiento es de 1 por cada 60,000
nacimientos.

Sección transversal de las
extremidades inferiores: los
fémures se encuentran más
prósimos de lo esperado debido
a la fusión de las partes
blandas.
Agenesia sacra de
terminación brusca
de la médula inferior

Extremidad inferior
única fusionada y
agenesia sacra

Probablemente sea el resultado de la ruptura del
amnios durante el primer trimestre.
La incidencia es de 1 por 1,200 nacimientos.
Según el momento de aparición y localización de las
bandas, pueden producirse:
 Amputaciones de miembros o dedos
 fisura facial o craneal
 Esquisis toracoabdominal
Síndrome de bandas
amnióticas

La distribución es asimétrica.
Los anillos constrictores son el hallazgo más
frecuente.
Los signos patognomónicos son:
 Identificación de una banda fibrosa dentro de un anillo
contrictor
 Elefantiasis distal
 Protrusión del hueso descubierto distalmente

Amputación aislada de la mano
La extremidad superior termina bruscamente, a nivel distal de la muñeca, en la
región metacarpiana.

Es una enfermedad esporádica que se produce
aproximadamente en 1 por 4,000 nacimientos.
Grave y letal: evisceración de órganos,
mielomeningocele, escoliosis marcada, cordón
umbilical recto y corto.
Las bandas amnióticas pueden no identificarse en
todos los casos.
Complejo extremidades-
pared-tronco

Se asocian con una gran variedad de síndromes.
Su diagnóstico se confirma por la ausencia de
visualización de rayo distal al mismo nivel del
cúbito, junto con desviación radial y mano zamba.
Puede producirse arqueamiento o hipoplasia del
cúbito y ausencia o hipoplasia del pulgar.
Defectos del rayo radial

 PANCITOPENIA DE FANCONI (aplasia-hipoplasia del pulgar y
radio, uni o bilateral)
 SINDROME DE AASE (anemia hipoplásica, hipoplasia distal del
radio y pulgar trifalángico, malformaciones cardiacas)
 SINDROME TROMBOCITOPENIA-AUSENCIA RADIAL
(trombocitopenia megacariocitica, ausencia bilateral del radio)
 SINDROME DE HOLT-ORAM (cardiopatía congénita,
alteraciones de los miembros superiores de forma asimétrica)
 SINDROME DE ROBERT (síndrome de pseudotalidomida)
 OTRAS (trisomías 18 y 13, asociación VACTERL, síndrome
acrorrectal, síndrome de Cornelia Lange, síndrome de Goldenhar,
disostosis acrofacial de Nager, síndrome de Klippel-Feil.
El diagnóstico diferencial es difícil:

Dedos en sandalia en un feto de 37 semanas con
síndrome de Nager

Síndrome de Holt-Oram
Desviación radial de la mano, o mano zamba,
secundaria a la aplasia radia y la hipoplasia
cubital.

Consiste en un grupo de alteraciones con
contracturas articulares múltiples de desarrollo
prenatal.
Causas extrínsecas: oligoamnios.
Causas intrínsecas: alteraciones neuromusculares,
enfermedades esqueléticas y del tejido conectivo.
Artrogriposis múltiple
congénita

ECOGRAFICAMENTE
 Aquinesia fetal (contracturas, subdesarrollo de los
huesos, hipoplasia pulmonar, alteraciones
craneofaciales, cordón umbilical corto)
 Pterigión de los miembros o cintas de piel en la
articulación.
 Aumento asimétrico de las extremidades
(hemihipertrofia, hemangioma o linfangioma cutáneo,
elefantiasis secundaria a bandas
constictoras,malformaciones AV, neurofibromatosiso
síndrome de Beckwith-Wiedemann.
 Cifoescoliosis

El momento adecuado para la valoración de manos
y pies, es durante el segundo trimestre.
La aneuploidia se asocia con aumento en el riesgo
de malfomaciones de manos y pies, estas incluyen:
 Mano con puño cerrado persistente
 Superposición de los dedos
 Clinodactilia
 Polidactilia
 Sindactilia
Deformidades de manos y
pies
Pliegue simiano
Pie equino varo
Pie en mecedora
Dedos en sandalia

Pie
equino
varo
Pie en
mecedora
Polidactilia
Olidactilia

Sindactilia Braquidactilia
Clinodactilia
Mano con
superposición
del segundo
dedo

Clinodactilia

Aducción del
Pulgar

ECOGRAFICAMENTE
 LEVE ACORTAMIENTO DEL FEMUR Y HUMERO
 CLINODACTILIA DEL 5º. DEDO
 DEDOS EN SANDALIA
 APLANAMIENTO DEL TABIQUE NASAL
 ABOMBAMIENTO FRONTAL
 BRAQUICEFALIA
 PLIEGUE NUCAL ENGROSADO
 HIGROMA QUISTICO
 CARDIOPATIAS
 DERRAMES PLEURALES O PERICARDICOS
 ATRESIA DUODENAL
 INTESTINO ECOGENICO
 PELVIECTASIAS
 OBSTRUCCION DEL VACIAMIENTO DE LA VEJIGA
 PLIEGUE SIMIANO
 VENTRICULOMEGALIA CEREBRAL
 HIDROPS LEVE NO INMUNE
Hallazgos asociados a
síndrome de Down

ECOGRAFICAMENTE
 PUÑO CERRADO DE FORMA PERMANANETE
 SUPERPOSICIÓN DE LOS DEDOS
 CLINODACTILIA DEL 5º. DEDO
 APLASIA RADIAL
 SINDACTILIA
 PLIEGUE SIMIANO
 PIE EQUINOVARO O PIE EN MECEDORA
 OSIFICACIÓN INCOMPLETA DE LA CLAVICULA
 ALTERACIONES VERTEBRALES Y COSTALES
 RCIU PRECOZ
 VENA UMBILICAL UNICA
 HIGROMA QUISTICO
 ANORMALIDADES CRANEALES (CABEZA EN FORMA DE FRESA)
 QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
 VENTRICULOMEGALIA
 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
 CARDIOPATIA CONGENITA
 ONFALOCELE
 HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA
 ALTERACIONES RENALES
síndrome de Edward
(trisomía 18)

Trisomía 18.
Implantación baja de orejas. Pie equino varo

ECOGRAFICAMENTE
 POLIDACTILIA POSTAXIAL DE MANOS Y PIES
 MANO CON PUÑO CERRADO (CON O SIN OPOSICIÓN DE
LOS DEDOS)
 CLINODACTILIA
 HIPOPLASIA ASOCIADA A COSTILLAS
 HIPOPLASIA PELVICA
 MICROCEFALIA
 HIPERTELORISMO
 FRENTE ABOMBADA
 VARIANTES DE HOLOPROSENCEFALIA
 FISURA FACIAL
 ANOMALIAS CARDIACAS, RENALES Y
GASTROINTESTINALES
síndrome de Patau (trisomía
13)

Feto con trisomía 13, detectado en la semana 24. las dos extremidades
superiores son cortas, debido a la ausencia completa de los segmentos
intermedios. Existe Genu Varo. Datos anormales. Microdactilia con
sindactilia junto a falta de dedos

ECOGRAFICAMENTE
 RCIU PRECOZ
 OLIGOAMNIOS
 PLACENTA HIDROPICA
 SINDACTILIA DE LOS DEDOS 3º. Y 4º.
 PLIEGUE SIMIANO
 PIE EQUINO VARO
 DEFORMIDAD DEL PIE EN AUTOSTOPISTA
 MICROGNATIA
 VENTRICULOMEGALIA
 MIELOMENINGOCELE Y ANOMALIAS CARDIACAS
Triploidia (69 XXX, 69 XXY)

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