Sindrome de down Sirley Salas.pptx
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El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental e hipotonía. Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos físicos distintivos como cabeza y cara redondeadas, manos pequeñas y un mayor riesgo de cardiopatías y leucemia. El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual.
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Diapo sindrome de down.docx
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Las personas con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lento, pueden tener problemas de salud como defectos cardíacos, y presentan rasgos faciales distintivos. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los problemas de salud y la estimulación temprana apoya el desarrollo.
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Sindrome de down (alexandra y maria)
Este documento describe el síndrome de Down. Explica que se produce cuando una persona hereda un cromosoma extra, el cromosoma 21, lo que causa deficiencias físicas y cognitivas. Entre los síntomas más comunes se encuentran la cabeza pequeña y redonda, pliegue único en la palma de la mano, y ojos inclinados hacia arriba. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para el síndrome de Down.
Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Este documento proporciona información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, Edwards, Klinefelter, Lejeune, Patau, Turner, Wolf, X frágil y el síndrome del doble Y. Describe las características y manifestaciones clínicas de cada uno de estos trastornos genéticos, así como sus implicaciones educativas.
SINDROME DE DOWN
El documento describe el síndrome de Down, indicando que es causado por la trisomía 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual moderada y anomalías congénitas. Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña, lengua protusiva y manos y pies pequeños. También experimentan retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, así como dificultades sociales. La fisioterapia es importante para abordar la hipotonía muscular y mejorar la coordin
Cambios profundos en la mitosis[1]
Este documento describe varios errores que pueden ocurrir durante la mitosis, incluyendo la no-disyunción cromosómica, que puede dar lugar a trisomías o monosomías. Discute específicamente la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 y la trisomía 18, describiendo sus causas, síntomas y tratamientos.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Trismoia 18 y 21
Trisomías 18 y 21
1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA
LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO
Jesús Azahel Piña López
2- MUTACIONES CROMOSOMICAS
Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías
Aneuploidías
Existen 2 tipos que son
Aneuploidías autosómicas
Aneuploidías sexuales
SINDROME DE DOWN (PAR 21)
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos.
ETIOLOGIA del síndrome de Down
La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46.
SIGNOS del Síndrome de Down
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto
MANOS Y PIES
Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18)
La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
ETIOLOGIA:
De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”.
SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex
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El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Las personas con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lento, pueden tener problemas de salud como defectos cardíacos, y presentan rasgos faciales distintivos. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los problemas de salud y la estimulación temprana apoya el desarrollo.
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
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Este documento describe el síndrome de Down. Explica que se produce cuando una persona hereda un cromosoma extra, el cromosoma 21, lo que causa deficiencias físicas y cognitivas. Entre los síntomas más comunes se encuentran la cabeza pequeña y redonda, pliegue único en la palma de la mano, y ojos inclinados hacia arriba. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para el síndrome de Down.
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Este documento proporciona información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, Edwards, Klinefelter, Lejeune, Patau, Turner, Wolf, X frágil y el síndrome del doble Y. Describe las características y manifestaciones clínicas de cada uno de estos trastornos genéticos, así como sus implicaciones educativas.
SINDROME DE DOWN
El documento describe el síndrome de Down, indicando que es causado por la trisomía 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual moderada y anomalías congénitas. Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña, lengua protusiva y manos y pies pequeños. También experimentan retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, así como dificultades sociales. La fisioterapia es importante para abordar la hipotonía muscular y mejorar la coordin
Cambios profundos en la mitosis[1]
Este documento describe varios errores que pueden ocurrir durante la mitosis, incluyendo la no-disyunción cromosómica, que puede dar lugar a trisomías o monosomías. Discute específicamente la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 y la trisomía 18, describiendo sus causas, síntomas y tratamientos.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
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Trisomías 18 y 21
1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA
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2- MUTACIONES CROMOSOMICAS
Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías
Aneuploidías
Existen 2 tipos que son
Aneuploidías autosómicas
Aneuploidías sexuales
SINDROME DE DOWN (PAR 21)
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos.
ETIOLOGIA del síndrome de Down
La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46.
SIGNOS del Síndrome de Down
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto
MANOS Y PIES
Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18)
La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
ETIOLOGIA:
De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”.
SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex
Síndrome GenéTico
El documento trata sobre varios desórdenes y síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la hemofilia, el daltonismo, el síndrome de Angelman, la anemia drepanocítica, la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis cística, el labio leporino y paladar hendido, y el síndrome nefrótico congénito. Describe las causas genéticas, característic
Sindrome de down
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Describe las causas, síntomas físicos comunes, capacidades de las personas con Síndrome de Down y opciones de diagnóstico prenatal. Resalta que no existe cura pero los programas de intervención temprana pueden ayudar en el desarrollo.
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Trabajo de biologia
El documento presenta información sobre un tema de biología general sobre formas especiales de división celular y enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales. Se describen condiciones como el daltonismo, la hemofilia, la miopía y otros. También se explican síndromes como el de Turner, Patau, Edwards, caracterizando sus síntomas y manifestaciones.
Expo ariel
El síndrome de deleción 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético causado por una microdeleción en el cromosoma 22 que causa hipotonía, retraso en el desarrollo y en el habla. Se caracteriza principalmente por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje, y dismorfias menores.
Enfermedades raras geneticas
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.
Aberraciones cromosómcas numéricas
Explica esta presentación a grandes rasgos las características fenotípicas de las personas con aberraciones cromosómicas
Aberraciones cromosómcas numéricas
El documento describe diferentes aberraciones y anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como las trisomías y monosomías, que causan síndromes como el de Down, Turner y Klinefelter. También describe deleciones, translocaciones e intercambios de cromátidas hermanas asociados a diferentes síndromes y cánceres. Finalmente, explica poliploidías en plantas que permiten su propagación asexual.
Mutaciones - cromosomas
en esta diapositivas se describe los tipos de mutaciones tanto estructurales como numéricas y algunos ejemplos de los síndromes que ocasiona
Sindrome de down
Este documento describe el síndrome de Down, una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las personas con síndrome de Down suelen tener características físicas distintivas como cara plana y orejas pequeñas, así como un mayor riesgo de defectos cardíacos, problemas de visión y pérdida de audición. El documento también discute factores como la edad avanzada de la madre que pueden aumentar el riesgo de síndrome de Down.
T.6 s.down
1) El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. 2) Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos, baja estatura, pliegue palmar transverso y discapacidad intelectual. 3) La educación debe apoyarse en los puntos fuertes del estudiante y utilizar enseñanza visual y secuencias claras debido a sus déficits en el procesamiento auditivo y verbal.
T.6 s.down
1) El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. 2) Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos, baja estatura, pliegue palmar transverso y discapacidad intelectual. 3) La educación debe apoyarse en los puntos fuertes del estudiante y utilizar enseñanza visual y secuencias claras debido a problemas en la atención y memoria.
SINDROME DE DOWN
El documento define el Síndrome de Down como una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21. Describe los signos físicos comunes como rasgos faciales distintivos, pliegues en las manos y retraso en el desarrollo. Explica que puede diagnosticarse antes o después del nacimiento a través de pruebas genéticas y exámenes físicos. El tratamiento se enfoca en terapias para mejorar habilidades y el manejo de cualquier problema médico asociado.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Sindrome de down.pptx
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que provoca características físicas distintivas y puede conllevar problemas de salud. Aunque no es una enfermedad, el síndrome de Down dura toda la vida y requiere tratamientos tempranos para maximizar el desarrollo físico e intelectual.
Nohe
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, fue descubierto por John Langdon Down en 1866 y Jerome Lejeune en 1958 identificó la causa cromosómica, se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos, y las personas que lo padecen requieren atención médica y tratamiento similar a otros pero con mayor riesgo de ciertos problemas.
Presentación sindrome de down
Este documento describe el síndrome de Down. El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que causa una deficiencia mental y características físicas distintivas como cabeza redonda, ojos inclinados, nariz pequeña, orejas pequeñas y extremidades cortas. Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de sufrir problemas de corazón y visión.
Trisomia 21
El documento describe la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, que implica la presencia de un cromosoma 21 adicional y causa características faciales distintivas, retardo mental y problemas de salud. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y se produce principalmente por un error durante la división celular que resulta en tres copias del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down generalmente pueden caminar, hablar, vestirse y aprender habilidades básicas, aunque a
Enfermedad de algeman y otros
El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
José Luis Jiménez Rodríguez
Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
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1) El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. 2) Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos, baja estatura, pliegue palmar transverso y discapacidad intelectual. 3) La educación debe apoyarse en los puntos fuertes del estudiante y utilizar enseñanza visual y secuencias claras debido a sus déficits en el procesamiento auditivo y verbal.
T.6 s.down
1) El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo. 2) Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos faciales distintivos, baja estatura, pliegue palmar transverso y discapacidad intelectual. 3) La educación debe apoyarse en los puntos fuertes del estudiante y utilizar enseñanza visual y secuencias claras debido a problemas en la atención y memoria.
SINDROME DE DOWN
El documento define el Síndrome de Down como una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21. Describe los signos físicos comunes como rasgos faciales distintivos, pliegues en las manos y retraso en el desarrollo. Explica que puede diagnosticarse antes o después del nacimiento a través de pruebas genéticas y exámenes físicos. El tratamiento se enfoca en terapias para mejorar habilidades y el manejo de cualquier problema médico asociado.
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El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
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Nohe
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, fue descubierto por John Langdon Down en 1866 y Jerome Lejeune en 1958 identificó la causa cromosómica, se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos, y las personas que lo padecen requieren atención médica y tratamiento similar a otros pero con mayor riesgo de ciertos problemas.
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- 1. SINDROME DE DOWN Sirley Salas Martinez
- 2. ¿Que es? También llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.
- 3. ● El síndrome de Down generalmente lo causa un error en la división celular llamado no disyunción. La no disyunción da lugar a un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Causas genéticas Genética Años Niños Amor Síndrome
- 4. Caracteristicas fisicas Cabeza y Cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. Cara: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield.
- 5. Manos Y Pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad. Piel y Faneras: con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. Tumores sólidos: Diapositiva 6
- 6. Control motor e hipotonía: Los neonatos con síndrome de Down comúnmente presentan hipotonía y la mayoría alteraciones motoras. Manifestaciones neurológicas de desarrollo: Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el área motora como en el lenguaje. Características clínicas
- 7. Alteraciones hematooncológicas Hematológicas: Los pacientes con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer leucemia. Alzheimer: Los pacientes con síndrome de Down se caracterizan por presentar Alzheimer a edades tempranas y el eventual inicio de demencia. Tumores: DownSyndrome.jpg
- 8. Cardiopatías congénitas: Cerca de 50% de los pacientes con síndrome de Down tiene una cardiopatía congénita. Tumores sólidos: El riesgo para tumores sólidos es menor en pacientes con síndrome de Down. Tumores: PLANEACIÓN DE ACTIVIDADES...docx