Trisomías 18 y 21 1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO Jesús Azahel Piña López 2- MUTACIONES CROMOSOMICAS Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías Aneuploidías Existen 2 tipos que son Aneuploidías autosómicas Aneuploidías sexuales SINDROME DE DOWN (PAR 21) El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos. ETIOLOGIA del síndrome de Down La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. SIGNOS del Síndrome de Down CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto MANOS Y PIES Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado. SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18) La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. ETIOLOGIA: De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”. SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex

2. MUTACIONES CROMOSOMICAS
Suceden cuando se da una duplicación o un
cromosoma se divide y luego se une con otro
diferente, provocando un cambio en la
estructura del ADN

3. MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones
genómicas, ya que varía el número de cromosomas
del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías.

4. Aneuploidías
Existen 2 tipos que son
Aneuploidías autosómicas
Aneuploidías sexuales

5. SINDROME
DE DOWN
(PAR 21)
El Síndrome de Down (SD), también
llamado trisomía 21, es la causa más
frecuente de retraso mental
identificable de origen genético. Se
trata de una anomalía cromosómica
que tiene una incidencia de 1 de cada
800 nacidos .

6. ETIOLOGIA del síndrome
de Down
La mayor parte está originada por la anomalía
cromosómica conocida como trisomía 21, que
consiste en la presencia de tres copias de dicho
cromosoma, por lo que los afectados
presentan 47 cromosomas en vez de los
habituales 46.

7. SIGNOS del Síndrome de Down
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas
de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua
hacia arriba y afuera y
presentan un pliegue de piel
que cubre el ángulo interno y la
carúncula del ojo (epicanto

8. manos pequeñas y
cuadradas con
metacarpianos y falanges
cortas (braquidactilia) y
clinodactilia por hipoplasia
de la falange media del 5º
dedo.
En el pie existe una hendidura
entre el primer y segundo dedo
con un aumento de la distancia
entre los mismos (signo de la
sandalia).

9. GENITALES: el tamaño del
pene es algo pequeño y el
volumen testicular es menor
que el de los niños de su
edad, una criptorquidia es
relativamente frecuente en
estos individuos

10. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en
la región cervical sobretodo en el período
fetal y neonatal. Puede observarse livedo
reticularis (cutis marmorata) de predominio
en extremidades inferiores. Con el tiempo
la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
El retraso mental es constante en mayor o
menor grado.

11. SINDROME DE EDWARDS
(Trisomía par 18)

12. La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una
combinación de defectos congénitos que incluyen retardo
mental grave, así como problemas de salud que
comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.

13. ETIOLOGIA:
De acuerdo con la A.D.A.M., Inc.
(American Accreditation HealthCare
Commission) “La trisomía 18 es un
síndrome bastante común y es tres
veces más frecuente en las niñas
que en los niños. El síndrome ocurre
cuando hay material extra del
cromosoma 18, lo cual afecta el
desarrollo normal”.

15. Puños
cerrados
Piernas cruzadas

16. Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)

17. Orejas de
implantación baja

18. Cabeza pequeña (microcefalia)

19. Mandíbula pequeña (micrognatia)

20. Criptorquidia

21. A nivel torácico se da un esternón corto, con
malformaciones cardiacas.

22. 1- Corretger, J. M., & Fundacio Catalana Syndrome de Down. (2005).
ndrome de Down: Aspectos dicos actuales. Barcelona: Masson.
Digital
2- Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2008). Thompson &
Thompson, tica en medicina. Barcelona: Elsevier Masson. Digital
3- Vega A.2010. Biología 2 México: Editorial Chicome
4- Colombo, C. M. (2003). Errores innatos en el metabolismo del o.
Santiago de Chile: Editorial Universitaria. Digital
5- Artigas López, M. “Síndrome de Down (trisomía 21)” (en Línea).
Adobe. 9 de Octubre de 2001. Disponible en:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf.
6- Montane Lozoya, J. “Síndrome de Down Trisomía 21: características,
causas y síntomas” (en Línea). Enfermedades by suit 101. 7 de Mayo de
2011. Disponible en http://suite101.net/article/que-es-sindrome-de-
down-trisomia-21-caracteristicas-y-causas-a51725 Fecha de consulta: 26
de Octubre de 2012
7- Pierce. (2010). Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a
Conceptual Approach. Editorial Medica Panamericana Sa de. Digital

23. 8-Gomella a: Manejo sico, procedimientos, problemas en la
guardia, enfermedades y rmacos. Buenos Aires, Argentina: dica Panamericana.
9- A.D.A.M. Inc., “Trisomía 18”. (En Línea). Medline plus. 7de Agosto de 2012. Disponible en
http://biojcosta.blogia.com/2008/030601-trisomia-18.php. Fecha de consulta 26 de
Octubre de 2012
10- Ortuño Espín, V. “Trisomía 18” (en línea). Geología y Biología. 6 de Marzo de 2008.
Disponible en http://biojcosta.blogia.com/2008/030601-trisomia-18.php. Fecha de
consulta: 26 de Octubre de 2012
11- Yashon, R. K., & Cummings, M. R. (2010). tica humana y sociedad. xico: Cengage
Learning. Digital
12- J. L. Sánchez Guillén. “La información celular” (en línea). Adobe. 27 de Julio de 2011.
Disponible en
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDFs/22
Mutaciones.pd. Fecha de consulta: 26 de Octubre de 2012
13-Solari, A. J. (2004). Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Buenos
Aires: Médica Panamericana.
14-Ministerio de Educación, Cultura y Deporte. “Genética Humana” (en línea). 25 de Julio de
2012. Disponible en
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/index_4quincen
a7.htm. Fecha de consulta: 26 de Octubre de 2012
15-Palomero, G. (1998). Lecciones de embriología. Oviedo: Servicio de
Publicaciones, Universidad de Oviedo. Digital