En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

1. SINDROMES
Presentado por:
Ana Isa Villafaña

2. SÍNDROME DE DOWN

3. Clínica
Cara: ojos “almendrados”, manchas de Brushfield, epicanto, nariz pequeña con
puente nasal aplanado. Boca pequeña, con protrusión lingual. Orejas pequeñas,
con helix muy plegado, y habitualmente ausencia de lóbulo. Conducto auditivo
estrecho.
Manos y pies : manos pequeñas y cuadradas, metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo.
Surco palmar único. Pie: hendidura entre 1 y 2 dedo con aumento de distancia
entre ellos (signo sandalia)
Abdomen: globuloso, fctes hernias umbilicales o inguinales.
Genitales: pene algo pequeño, con volumen testicular menor a niños = edad.
Pelvis: displásica
Extremidades: cortas e hiperlaxitud
Piel y fanéreos: piel redundante en región cervical, livedo reticularis en EEII, con
el tpo piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

4. Problemas frecuentes

6. SÍNDROME DE PATAU

7. Que es el Síndrome de Patau ?
Otros nombres:
-Trisomía en el par 13.
-Trisomía D.
-Síndorme de Bartholin Patau.
-Polimalformativa grave.
-Es una enfermedad genética
causada por la presencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo.
-Es simplemente un error en las
células haciendo que se presente
un cromosoma adicional.
Clínica
-Retraso Mental Severo
-Convulsiones
-Cabeza pequeña (microcefalia)
-Defectos del cuero cabelludo (piel
ausente)
-Ojos pequeños (microftalmia)
-Labio leporino y/o paladar hendido
-Ojos muy juntos (hipotelorismo);
Defectos del iris (coloboma)
-Anomalías del pabellón de la oreja y
orejas de implantación baja Pliegue
simiano Polidactilia
-Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
-Criptorquidia: testículo no descendido
-Hipotonía Micrognatia
-Anomalías esqueléticas
(extremidades)

9. SÍNDROME DE EDWARDS

10. ¿Qué es el Síndrome de
Edwards?
También conocido con trisomía
18, es una aneuploidía humana
caracterizada normalmente por la
presencia de un cromosoma
adicional completa en el par 18.
Presente por: presencia parcial
del cromosoma 18 o mosaicismo
en las células fetales
Que es una anomalía
cromosómica?
Cambio en la cantidad o arreglos
de los cromosomas. Tipos:
1.Falta parte del cromosoma:
Deleción.
2.Parte del cromosoma
duplicado: Duplicación.
3.Parte de un cromosoma roto o
unido a otro: Traslocación.
4.Una persona puede tener falta
de cromosoma o copia adicional :
Trisomía o monotomía.
5. Otros tipos.

11. Clínica
Las más comunes son:
-Retraso en el crecimiento pre y post natal
-Sistema nervioso central: microcefalia.
“holoprosencefalia”.
-Presentan espina bífida(6%) y convulsiones.
-Sistema respiratorio: dificultades para respirar.
-Características faciales: hipertelorismo ocular, ptosis.
-Sistema circulatorio: poseen defectos cardíacos.
-Tracto gastrointestinal: dificultades para alimentarse.
-Sistema óseo

13. Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y

14. Que es el síndrome de
klinefelter?
Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre afectando
el desarrollo sexual masculino,
que provoca un aumento del
tamaño de las mamas, vello facial
y corporal escaso, testículos
pequeños e infertilidad.
El síndrome de Klinefelter se
presenta cuando un niño varón
nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo
regular, esto ocurre debido a un
cromosoma X adicional. Esto se
escribiría como XXY.
Clinica
-Proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco
corto, hombro igual al tamaño de
la cadera)
-Problemas sexuales
-Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
-Infertilidad
-Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
-Estatura alta Testículos pequeños
y firmes

16. Síndrome de Turner

17. Que es el Síndrome de Turner?
Es un trastorno genético por el cual
una niña nace sin un cromosoma X o
con solo parte del cromosoma. Los
cromosomas contienen los genes
que determinan el funcionamiento y
desarrollo del cuerpo.
En ocasiones, ocurre un error
durante la formación del óvulo o del
espermatozoide, lo que provoca que
éste posea un cromosoma sexual
menos. Cuando esta célula no puede
otorgar el cromosoma sexual al
embrión, de manera que existe sólo
un cromosoma sexual X, el resultado
es el síndrome de Turner
Clínica
-Párpados caídos, “ojo perezoso
-Orejas más abajo de lo normal
-Mandíbula inferior pequeña
-Cuello ancho y corto
-Tórax ancho escoliosis
-Brazos en los que el codo se extiende más
de lo común
-Ausencia de la cuarta o quinta articulación
de los dedos
-Hinchazón de manos y pies
-Uñas angostas en pies y manos
Complicaciones
Defectos Cardiovasculares Anomalias
Renales
Alteraciones Metabolicas
Tiroidismo De Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis
Infecciones Al Oido Medio
Disfuncion Gonadal

19. Síndrome de Prader- Willi

20. Que es el Síndrome de Prader-
Willi?
Ausencia de la expresión de un alelo
localizado en el brazo largo del
cromosoma 15 de origen paterno
(concretamente en la región 15q11-
q13).
Clinica
• Obesidad
• Talla baja
• Hipogonadismo
• Criptorquidia
• Alteraciones Cognitivas
• Alteraciones en el
aprendizaje y discapacidad
intelectual
• Hipotonía muscular pre- y
posnatal 3

22. Síndrome de Russell- Silver

23. Que es el Síndrome de Russell-
Silver?
Es un trastorno congénito y a su vez
es una enfermedad genética muy
rara que involucra el crecimiento
deficiente, bajo peso al nacer,
estatura baja, pseudohidrocefalia,
frente prominente, cierre tardío de la
fontanela anterior, cara pequeña y
triangular, asimetría total o parcial y
clino o clinobraquidactilia de quinto
dedo.
•IGF2 gene (11p15) •Cromosoma 7
Clinica
Características Comunes:
•Asimettia corporal
•Deficiencia de HC
•Hipoglicemia
•Cierre tardio de fontanela y
dientes pequeños
•Anomalias Renales
•EO retardada,
• hipotonicos
•Paladar ojival Genetica