Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...Ana Villafaña
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Excelente artículo de A Pérez Aytés
Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...Ana Villafaña
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Excelente artículo de A Pérez Aytés
Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
2. • Las mutaciones cromosómicas son modificaciones
en el número total de cromosomas, la duplicación o
supresión de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material genético
dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al
microscopio, sometiendo a los cromosomas a la
“técnica de bandas”. De esta manera se podrá
confeccionar el .
3. SINDROME DE PATAU
• La trisomía 13, también conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno genético en el cual una
persona tiene tres copias de material genético
del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
4. CAUSAS
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada
10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los
eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
5. SINTOMAS
•Labio leporino o paladar hendido.
•Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).
•Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
•Disminución del tono muscular.
•Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
•Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.
•Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma).
•Orejas de implantación baja.
•Discapacidad intelectual severo.
•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
•Convulsiones.
•Pliegue palmar único.
•Anomalías esqueléticas de las extremidades.
•Ojos pequeños.
•Cabeza pequeña (microcefalia).
•Mandíbula inferior pequeña (micrognacia).
•Testículo no descendido (criptorquidia).
6. PREVENCION
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del
nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por
translocación deben recibir asesoría genética y
someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede
ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
7. SINDROME DE CRI-DU-CHAT
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de
una parte del cromosoma número 5. El nombre del
síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que
suena como si fuera un gato.
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los
niños con este síndrome aprende habilidades
verbales suficientes para comunicarse. El llanto
similar a un gato se vuelve menos notorio con el
tiempo.
8. CAUSAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y
es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante
el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un
pequeño número de casos ocurre cuando uno de los
padres le transmite una forma reordenada y diferente
del cromosoma a su hijo.
9. SINTOMAS
•Llanto de tono alto similar al de un gato
•Inclinación de los ojos hacia abajo
•Bajo peso al nacer y crecimiento lento
•Orejas de implantación baja o de forma anormal
•Discapacidad intelectual
•Fusión o formación parcial de membranas en los dedos
de las manos o los pies
•Una sola línea en la palma de la mano
•Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
•Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Quijada pequeña (micrognacia)
•Ojos separados
10. PREVENCION
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas
con antecedentes familiares de este síndrome que
deseen un embarazo pueden solicitar asesoría
genética.
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá
formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir
asesoría genética y someterse a pruebas para
determinar si uno de ellos tiene un cambio en el
cromosoma 5.
11. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
El síndrome de Down es un grupo de síntomas
mentales y físicos que resultan por tener una copia
adicional del cromosoma 21. Por lo general, las
personas con síndrome de Down tienen un desarrollo
mental y físico más lento que las que no lo tienen.
12. CAUSAS
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los humanos.
13. CARACTERISTICAS
•Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
•Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental.
•Su nariz es pequeña y chata.
•Las orejas son pequeñas.
•Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía);
esto hace que la lengua tienda a salirse.
•La piel tendrá diferentes tonalidades.
•Tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en
cada persona.
•Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos
cortos y gruesos.
•Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a
su edad.
•Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries
e infertilidad en los hombres.
14. POSIBLES COMPLICACIONES
•Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
•Lesión por compresión de la médula espinal.
•Endocarditis.
•Problemas oculares.
•Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras
infecciones.
•Hipoacusia.
•Problemas cardíacos.
•Obstrucción gastrointestinal.
•Debilidad de los huesos de la
espalda en la parte superior del
cuello.
En la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias
de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.
15. SINDROME DE GILBERT
Es un trastorno común transmitido de padres a hijos.
Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubina es
procesada por el hígado y causa ictericia.
El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria
autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de
bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre
19. SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control cuidadoso de su
médico.
20. CAUSAS
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben
como XY.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de
cada 2,000 nacidos vivos.
21. SINTOMAS
•Manos y pies hinchados.
•Cuello ancho y unido por membranas.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación
de los siguientes síntomas:
•Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.
•Tórax plano y ancho en forma de escudo.
•Párpados caídos.
•Ojos resecos.
•Infertilidad.
•Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
•Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.
22. PRUEBAS Y EXAMENES
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier
etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza
un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
•Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan
manos y pies hinchados.
•Se pueden realizar los siguientes exámenes:
•Niveles hormonales en la sangre (hormona
luteinizante y hormona foliculoestimulante).
•Ecocardiografía.
•Cariotipado.
•Resonancia magnética del tórax.
•Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.
•Examen pélvico.
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles
de estrógenos en la sangre y en la orina.