Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
Trisomías 18 y 21
1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA
LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO
Jesús Azahel Piña López
2- MUTACIONES CROMOSOMICAS
Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías
Aneuploidías
Existen 2 tipos que son
Aneuploidías autosómicas
Aneuploidías sexuales
SINDROME DE DOWN (PAR 21)
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos.
ETIOLOGIA del síndrome de Down
La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46.
SIGNOS del Síndrome de Down
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto
MANOS Y PIES
Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18)
La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
ETIOLOGIA:
De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”.
SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex
Clase de enfermedad hemorrágica del recién nacido.
Clase pediatría II
Medicina general y comunitaria
complejo regional nororiental
creditos totales a la Dra Gabriela Garcia
Clase de pediatría I
Tema - Recién nacido sano y procesos normales del neonato
Medicina General y Comunitaria
Créditos totales al equipo de Gabriela García
Complejo regional nororiental
Clase de historia clínica pediatría, la cual incluye exploración física del menor. Formato de historia clínica en pediatría
Materia: Pediatría I
créditos totales al equipo de Alejandra lopez
Complejo regional nororiental
Medicina General Y comunitaria
Clase de epidemiologia en cuestión del concepto de vigilancia epidemiológica.
Conceptos de importancia
Materia: Epidemiologia aplicada
Complejo regional nororiental
Medicina General y comunitaria
Clase de interpretación clínica de electrocardiograma completa.
Patologías mas comunes vistas a través del electrocardiograma.
Clase: Semiología medica II
Medicina General y comunitaria
Complejo regional nororiental
Clase de inspección e interrogatorio de genitales masculinos y femeninos.
Evaluación rutinaria en exploración física de genitales
Clase: Semiología medica I
Medicina General y comunitaria
Complejo regional nororiental.
Clase de radiografía de tórax - estudios de imagenología
Materia : semiología medica II
Créditos al equipo del Dr. José Carlos Carmona
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Clase de perfil lipídico.
Materia: Semiología medica II
Exámenes complementarios de laboratorio clínico
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Clase de gastroenteritis bacteriana
Materia : Infectología
Créditos totales a José Carlos Carmona y Joseline Cortez
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Clase de exploración física de abdomen y semiotecnia
Materia: Semiología medica y clínica propedéutica.
Correcta rutina de exploración abdominal.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Clase 22 Miologia de miembro superior Parte 1 (Cintura Escapular y Brazo) 20...
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
1. Trisomía 13
Síndrome de Patau
Por Javier Ignacio Arguello Gutiérrez
Medicina general y comunitaria
2. ¿Que es la Trisomía 13?
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 3 copias de material genético
del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias
normales.
3. •Discapacidad intelectual (grave).
•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
•Convulsiones.
•Microcefalia.
•Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
•Ojos pequeños.
•Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
•Criptorquidia (testículo no descendido).
¿Como se presenta?
4. • Labio leporino o paladar hendido.
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
• Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
• Hernias: umbilical o inguinal.
• División o hendidura en el iris (coloboma).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue palmar único.
5. La causa habitual de este error en el número de
cromosomas es la ausencia de disyunción en la meiosis
con la aparición de un gameto que tiene 24 cromosomas
en vez de los 23 cromosomas normales.
Con la evolución posterior dará un cigoto con 47
cromosomas.
Causas
6. Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
Formas de la trisomía 13
7. • La resonancia magnética o las tomografías
computarizadas de la cabeza pueden revelar un
problema con la estructura del cerebro.
El problema se denomina holoprosencefalia y
consiste en la unión de los dos lados del cerebro.
• Orientado por la facies
• El diagnóstico se puede establecer con el cariotipo.
• La ecocardiografía está indicada para enfermedades cardíacas
y los estudios de imagen de cráneo pueden mostrar anomalías
del sistema nervioso central.
Diagnostico
• Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau
durante el embarazo.
8.
9. Las mujeres mayores de 40 años
de edad tienen una probabilidad
mayor de que sus hijos presenten
defectos congénitos.
Los lactantes con trisomía generalmente fallecen durante las fases iniciales de la
lactancia. Más de la mitad de los embriones con trisomía experimentan aborto
espontáneo en una fase temprana.
La edad promedio en la que fallecen es de 6 meses.
Prevalencia
Un caso por cada 20.000
nacidos.
Factores de riesgo
10. En resumen
• Un cromosoma en exceso del par 13, en forma de trisomía regular (47
cromosomas) constituye el síndrome descrito por Patau en 1960. Es
sinónimo de “trisomía D”.
• Manifestaciones Clínicas Habituales
Retraso Mental; Malformaciones Graves Del Sistema Nervioso Central; Frente Inclinada;
Orejas Malformadas, Defectos En El Cuero Cabelludo; Microftalmía; Labio Hendido
Bilateral, Paladar Hendido Bilateral O Ambos; Polidactilia; Prominencia Posterior De Los
Talones
11. • El pronóstico de esta patología genética
es negativo, un niño que nazca con el
síndrome de Patau difícilmente cumplirá
el año de vida.
12. Bibliografía
•Keith L. Moore y T.V.N. (Vid) Persaud. Embriología clínica.
9 edición. España: Elsevier; 2013.
•J. González-Merlo J.M. Laílla Vicens E. Fabre González E.
González Bosquet. Obstetricia. 6.^ edición. España: Elsevier; 2013.
•Manuel Cruz-Hernández. Nuevo Tratado De Pediatría. 2da edición.
Barcelona: Océano; 2011.
• Joseph Gigante, MD. Pediatría. Primer Contacto Con La
Especialidad. Primera edición: The McGraw-Hill Companies; 2007