El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.

1. SINDROME DE PATAU
ELABORADO POR: LUANA CÉSPEDES
MELVA SAMANIEGO

2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PATAU?
La trisomía 13, también conocida como el
síndrome de Patau, es un trastorno genético
en el cual una persona tiene tres copias de
material genético del cromosoma 13, en lugar
de las dos copias normales.

3. CAUSAS DEL SÍNDROME DE PATAU
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del
cuerpo.
 Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra
(tercer cromosoma) en todas las células.
 Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un
cromosoma 13 extra en algunas de las células.
 Trisomía parcial: presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las células.

4. DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE PATAU
El diagnóstico del síndrome de Patau suele ser prenatal, es decir, diagnosticado a partir del feto o del
embrión. Para confirmar el diagnóstico, el ginecólogo utilizará técnicas invasivas:
Amniocentesis: Biopsia de corion: Funiculocentesis o cordocentesis:

5. RASGOS MORFOLÓGICOS
 Labio leporino o paladar hendido
 Manos empuñadas
 Ojos muy juntos
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en las manos o pies
(polidactilia)
 Coloboma (hendidura del iris)
 Defectos del cuero cabelludo (falta de piel)
 Pliegue palmar único
 Microcefalia (cabeza pequeña)
 Micrognacia (mandíbula pequeña)
 Criptorquidia (testículo no descendido)

6. FISIOLOGÍA DEL INDIVIDUO
 Defectos Renales (Quistes, más grande de lo
normal)
 Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc.)
 Arteria umbilical única.
 padecen problemas de alimentación.
 el esternón (hueso del tórax) es más corto.
 disminución en la respuesta al sonido
 Dilatación de los ventrículos cerebrales.
 Fallo en la división del cerebro en dos
hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
 Retraso mental severo.

7. TRATAMIENTO DEL SÍNDROME
No existe un tratamiento disponible para este
síndrome; lo único que se puede hacer es
tratar de forma paliativa las complicaciones
que puedan presentarse de forma precoz.

8. CUIDADOS DE ENFERMERÍA
Reflujo Gastroesofágico Fisuras Oro faciales
Posicionamiento

9. Cansancio Cólicos

10. ¡GRACIAS POR
SU ATENCIÓN!