Este documento proporciona información sobre el cáncer de ovario hereditario y las pruebas genéticas. Explica que hasta el 30% de los cánceres de ovario tienen algún tipo de predisposición familiar, pero sólo el 10% presentan una mutación detectable en los genes BRCA1 o BRCA2. Detalla los criterios para considerar una prueba genética y los pasos a seguir dependiendo de si el resultado es positivo o negativo.

1. ASACO
21/05/13www.asociacionasaco.es
Asociación sin ánimo de lucro
Fundada en noviembre de 2011
ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR CÁNCER DE OVARIO

2. ASACO
Cáncer familiar

3. ASACO Herencia en el cáncer de ovario
Hasta el 30% de los cánceres de ovario o mama tienen algún tipo de
predisposición familiar. Pero sólo el 10% presentan una alteración genética
detectable gracias a un test genético.
Hasta el 30% de los cánceres de ovario o mama tienen algún tipo de
predisposición familiar. Pero sólo el 10% presentan una alteración genética
detectable gracias a un test genético.

4. ASACO
¿Cuándo se debe considerar un test
genético?
2 familiares de 1º grado (madre, hija o hermana)
con diagnóstico de cáncer de mama, uno de los
cuales fue diagnosticado a los 50 años o menos.
2 familiares de 1º grado (madre, hija o hermana)
con diagnóstico de cáncer de mama, uno de los
cuales fue diagnosticado a los 50 años o menos.
3 o más familiares de 1º grado o 2º grado (abuela
o tía) con diagnóstico de cáncer de mama,
independientemente de su edad en el momento
del diagnóstico.
3 o más familiares de 1º grado o 2º grado (abuela
o tía) con diagnóstico de cáncer de mama,
independientemente de su edad en el momento
del diagnóstico.
Una combinación de los familiares de 1º y 2º
grado diagnosticados con cáncer de mama y
cáncer de ovario (un tipo de cáncer por persona).
Una combinación de los familiares de 1º y 2º
grado diagnosticados con cáncer de mama y
cáncer de ovario (un tipo de cáncer por persona).
Un familiar de 1º grado con cáncer diagnosticado
en ambos senos (bilateral cáncer de mama).
Un familiar de 1º grado con cáncer diagnosticado
en ambos senos (bilateral cáncer de mama).
Una combinación de dos o más familiares de 1º o
2º grado diagnosticados con cáncer de ovario,
independientemente de la edad en el momento
del diagnóstico.
Una combinación de dos o más familiares de 1º o
2º grado diagnosticados con cáncer de ovario,
independientemente de la edad en el momento
del diagnóstico.
Un familiar de 1º o 2º grado diagnosticado con
cáncer de mama y de ovario, independientemente
de la edad en el momento del diagnóstico.
Un familiar de 1º o 2º grado diagnosticado con
cáncer de mama y de ovario, independientemente
de la edad en el momento del diagnóstico.
tú
No ascendencia judía asquenazí

5. ASACO
¿Cuándo se debe considerar un test
genético?
Cualquier familiar de primer grado diagnosticada
con cáncer de mama o de ovario.
Cualquier familiar de primer grado diagnosticada
con cáncer de mama o de ovario.
2 familiares de 2º grados en el mismo lado de la
familia diagnosticado con cáncer de mama o de
ovario.
2 familiares de 2º grados en el mismo lado de la
familia diagnosticado con cáncer de mama o de
ovario.
tú
Ascendencia judía asquenazí

6. ASACO ¿Cuándo se debe considerar un test genético?
Cualquier persona con antecedentes familiares de cáncer debe
recoger la información más completa posible y exponerla a su
médico de familia, quien decidirá si debe acudir a una consulta
especializada.

7. ASACO ¿Qué es el test genético?
1- Obtención de una muestra de sangre: se extrae en un laboratorio.
2- Preparación para el estudio: Ninguna, pero la persona que decida realizarse la
prueba debe ser asesorada antes y después de la prueba genética por un
profesional en cáncer familiar.
3- Objetivo de la prueba: detectar mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2.
4- Coste en centros privados: 1.500 -2.500 € aprox., y los resultados tardan como
mínimo 15-30 días.

8. ASACO Resultado del test genético
Un resultado positivo indica generalmente que una persona ha
heredado una mutación conocida como perjudicial
en BRCA1 o BRCA2, por lo tanto, tiene un mayor riesgo de
desarrollar ciertos tipos de cáncer. No se puede saber si una
persona realmente desarrollará cáncer ni cuándo. Alrededor de
un 60-80% de las mujeres que heredan una mutación
BRCA1 o BRCA2 perjudicial desarrollarán cáncer de mama y en
torno al 15-30% cáncer de ovario.
Un resultado negativo indica que el riesgo de la persona de
desarrollar cáncer es probablemente el mismo que el de una
persona de la población general. No significa que una persona no
desarrollará cáncer, solamente que la persona no tiene la
mutación BRCA1 o BRCA2.

9. ASACO
A. Educación profesional sobre autoexamen mensual de mama.
B. Mamografía anual a partir de los 25 años (valorar resonancia de mama).
C. Ecografía vaginal + Ca-125 cada 6 meses a partir de los 35 años.
D. Valorar con la paciente opciones posibles.
A. Educación profesional sobre autoexamen mensual de mama.
B. Mamografía anual a partir de los 25 años (valorar resonancia de mama).
C. Ecografía vaginal + Ca-125 cada 6 meses a partir de los 35 años.
D. Valorar con la paciente opciones posibles.
GINECÓLOGO ONCÓLOGO
ONCÓLOGO MÉDICO ESPECIALIZADO
ONCÓLOGO DE CÁNCER FAMILIAR
Pasos a seguir con resultado
positivo
Resultado Positivo en test genético

10. ASACO Pasos a seguir con resultado positivo
Sin embargo, el seguimiento debe individualizarse para cada caso, ya que en
algunos casos se plantean cirugías preventivas, las más comunes son:
1)Salpingooforectomía: Es una cirugía en la que se extirpa ambas trompas de
Falopio junto con los dos ovarios.
2)Mastectomía bilateral: Es la técnica quirúrgica mediante la cual se
procede a la extirpación del tejido glandular mamario.

11. ASACO
Resultado negativo en test genético
GINECÓLOGO ONCÓLOGO
GINECÓLOGO
Pasos a seguir con resultado negativo
Pruebas ginecológicas:
1. Citología
2. Ecografía vaginal
3. Mamografía (a partir de los 40 años)
Pruebas ginecológicas:
1. Citología
2. Ecografía vaginal
3. Mamografía (a partir de los 40 años)
1 vez al año1 vez al año

12. ASACO Conclusiones
1. Tienes un familiar de 1º grado con cáncer de ovario o mama, acude a tu
médico de familia, infórmale, cuéntale el historial médico familiar.
2. Del total de mujeres con cáncer de ovario, sólo el 10% es causado por
una mutación de genes heredados. Tener una mutación no es tener
cáncer.
3. Si se presenta más de uno de los síntomas de abajo y persisten más de
dos semanas, pide cita a tu médico de familia HOY, no esperes a tu
revisión ginecológica.
1. Tienes un familiar de 1º grado con cáncer de ovario o mama, acude a tu
médico de familia, infórmale, cuéntale el historial médico familiar.
2. Del total de mujeres con cáncer de ovario, sólo el 10% es causado por
una mutación de genes heredados. Tener una mutación no es tener
cáncer.
3. Si se presenta más de uno de los síntomas de abajo y persisten más de
dos semanas, pide cita a tu médico de familia HOY, no esperes a tu
revisión ginecológica.

13. ASACO
Síntomas frecuentes Síntomas menos frecuentes
Hinchazón abdominal Necesidad de orinar
frecuentemente
Dolor pélvico y abdominal
persistente
Estreñimiento o diarrea
Aumento del tamaño abdominal,
con sensación de plenitud
contínua
Dolor de espalda inexplicable
que empeora con el tiempo
Pérdida del apetito y sensación
de estar lleno rápidamente
Cansancio excesivo
Pérdida o aumento del peso sin
causa conocida
Náuseas y vómitos
Sangrado vaginal y alteraciones
del ciclo menstrual
Conclusiones

14. ASACO Gracias a
Dr. Iván Díaz Padilla
Oncólogo Médico
Programa de Oncología Ginecológica
Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC)
Hospital Universitario Madrid - Norte Sanchinarro
Dr. Jesús García Donas
Oncólogo Medico, Especialista en Cáncer Familiar
Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC)
Hospital Universitario Madrid - Norte Sanchinarro
Referencias:
National Cancer Institute: “BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic
Testing”
Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario: www.asociacionasaco.es