Este documento presenta información sobre enfermedades genéticas. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia, aberraciones cromosómicas como el síndrome de Down, malformaciones congénitas, enfermedades metabólicas y herencia ligada al sexo. También define conceptos como mutaciones, genotipo y alelos. El objetivo es describir los principales tipos y mecanismos de enfermedades genéticas.

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PRESENTACION
ENFERMEDADES
GENETICAS
Juana Briceño-Jeanette Gonzàlez
Karen Bruna- Jeanette Moreno
Nevenka Cortès-Nury Rojas

2. WINTERTemplateOBJETIVOS DE LA PRESENTACION
•DESCRIBIR LAS LEYES DE MENDELL
•DESCRIBIR ABERRACIONES CROMOSOMICAS
•SEÑALAR QUE SON LAS MALFORMACIONES
CONGENITAS
•SEÑALAR QUE SON LAS ENFERMEDADES
METABOLICAS
•DESCRIBIR LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

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INTRODUCCION
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de
transmisión de los caracteres biológicos de generación en
generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo
Alrededor de 2 a 3% de los recién nacidos tienen alguna
anomalía congénita, muchas de ellas de origen genético. Se
estima que la mitad de las causas de sordera, ceguera y
retraso mental en la edad pediátrica son de causa genética.

4. WINTERTemplateLas enfermedades de origen genético se clasifican en:
•Enfermedades cromosómicas
•Enfermedades monogénicas o mendelianas
•Enfermedades con herencia no mendeliana
•Enfermedades multifactoriales
ENFERMEDADES GENÉTICAS

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ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS
Las aberraciones cromosómicas, sean cuantitativas o
cualitativas, se manifiestan en síndromes malformativos.
En las Enfermedades Cromosómicas, la alteración genética es
de tal magnitud, que es posible visualizar el daño genético como
una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la
estructura de algún cromosoma en particular. La alteración
cromosómica habitualmente involucra a muchos genes. En
general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna
alteración cromosómica.
Ejemplos de alteraciones cromosómicas i) numéricas: la trisomía
21 en el Síndrome de Down (47, XX o XY, +21); la monosomía X
en el Síndrome de Turner

6. WINTERTemplateSon aquellas que afectan el número o la estructura de los cromosomas. En
consecuencia, las alteraciones cromosómicas afectan, en general, el número
o la estructura de muchos genes.
Encontramos las siguientes:
Síndrome de Down o trisomía 21
Síndrome de Edwards o trisomía 18
Síndrome de Turner o monosomía X
Enfermedades cromosómicas

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Síndrome de Down o trisomía 21

8. Síndrome de Edwards o trisomía 18

9. Síndrome de turner

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Gregorio Mendel

11. WINTERTemplateA mitad del siglo XIX, Gregor Johann Mendel comenzó
a experimentar con guisantes ¿Por qué con alverjas?
Porque son especies:
•Fáciles de conseguir y cultivar
•De rápido crecimiento.
•Transmiten fielmente sus genes a
las generaciones sucesoras.
Como resultado a sus estudios, formuló una serie
de principios que constituyen actualmente la base de la
genética moderna.

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Primera Ley: “Principio de uniformidad”
“Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica
y dominante“
Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color
amarillo (color dominante) con una especie más escasa de guisantes
verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una
descendencia 100% amarilla
Aunque observamos efectivamente
que se ha producido una mezcla
genética entre los progenitores (Aa),
la generación F1 ha salido
amarilla. Esto es debido a la
dominancia del alelo “A” (amarillo)
respecto al alelo “a” (verde).
Cuando ambos están juntos, solo se
manifiesta el dominante.

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Segunda Ley: “Principio de distribución independiente”
“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será
homocigótica e híbrida al 50% “
Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la
generación F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre sí.
Para su sorpresa, el 25% de
la descendencia de esos
guisantes amarillos ¡fueron
verdes! Por esta razón, aunque
dos miembros de una pareja
tengan los ojos marrones, si
ambos guardan un gen recesivo
para el color azul, existe un 25%
de posibilidades de que sus hijos
hereden ojos azules (como los
de sus abuelos)

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Tercera Ley: “Principio de la independencia de los
caracteres”
“Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se
transmite de manera independiente“
Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes
amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y
rugosos (recesivos):

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Debido a la indiferencia de la comunidad
científica y a su nombramiento como
abad, en 1868 interrumpió sus
investigaciones. Poco tiempo antes de
su fallecimiento, en 1884, declaró que
algún día el mundo apreciaría su trabajo
y si bien no vivió lo suficiente para
vivirlo, así fue, siendo considerado
hoy el padre de la genética.

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Herencia multifactorial.
La mayoría de las enfermedades se producen por
factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los
factores ambientales que pueden afectar a este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o
mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol),
ambientes tóxicos o una infancia limitada.Como ejemplo
se tiene a las enfermedades comunes, tales como
Diabetes, Hipertensión Arterial, Malformaciones
Congénitas.

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MUTACIONES
Las mutaciones son defectos genéticos, es decir, alteraciones moleculares del
material genético.
Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo,
que produce una variación en las características de este y que puede trasmitirse a
su descendencia.

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METODOS DIAGNOSTICOS DE LAS AFECCIONES GENETICAS
Se debe sospechar una afección genética frente a un niño "distinto", que se sale
de las características físicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo,
ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional, hipotonía,
malformaciones externas e internas, dismorfias, dificultad para alimentarse,
vómitos, somnolencia, convulsiones, etc.
La conducta a seguir frente a un niño que presente alguna de las características
mencionadas, es consultar a un especialista en Genética Clínica, quien tratará de
realizar el diagnóstico específico, con la ayuda de otros especialistas y el apoyo
de los exámenes de laboratorio necesarios.
Los pilares del diagnóstico de una afección genética son: la historia clínica, el
examen físico y los exámenes de laboratorio. En otro capítulo de este manual se
encontrará una descripción del diagnóstico de las enfermedades genéticas.

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MALFORMACIONES CONGENITAS
Las malformaciones congénitas (MFC), desde el punto de vista de Salud
Pública constituyen un problema que preocupa, y su importancia relativa
frente a otras patologías se ha ido acrecentando.
A medida que otras enfermedades, como las nutricionales, respiratorias e
infecciosas han sido controladas, las MFC, por el contrario, se han
mantenido en tasas estables de mortalidad.
Sin duda las MC son la manifestación más llamativa de las
enfermedades genéticas y desde siempre el hombre ha tratado de
encontrarles una explicación.
En la actualidad el énfasis en el estudio etiológico de las
malformaciones congénitas está en la interacción de factores
genéticos y ambientales, y en las bases moleculares del desarrollo
embrionario.

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22. WINTERTemplate.
En Chile, en este momento las MC ocupan el segundo lugar entre las
causas de muerte en el niño menor de un año después de la prematurez .
Los defectos congénitos son anomalías morfológicas o funcionales,
presentes al nacimiento, de causa genética y/o ambiental. En general las
MC afectan a 2-3 % de los recién nacidos y se estima que la mitad de ellos
podría ser prevenido

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ENFERMEDADES METABOLICAS
Tambien llamados errores congénitos del metabolismo (ECM),
son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada
una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el
organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía
afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos
de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los
productos, son los principales responsables de las
manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de
forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin
síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X
(madre portadora) y otras con una herencia especial llamada
materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos
se estima entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.

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Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero más frecuentemente en
la infancia. En algunos casos son niños sanos al nacer y posteriormente
tienen algunos de los siguientes síntomas: falta de apetito, vómitos,
deshidratación, compromiso de conciencia, hipotonía o hipertonía,
convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor,
intolerancia al ayuno con o sin hígado grande, etc. Estas
manifestaciones pueden ser de forma aguda o crónica. En otros casos lo
principal son las convulsiones que no responden a tratamiento. Algunos
niños después de tener un desarrollo normal, presentan un brusco
deterioro con pérdida de todas sus habilidades. Un grupo de defectos se
caracteriza por un curso crónico progresivo con retardo del crecimiento,
aumento del hígado y bazo, alteraciones esqueléticas, cambios en la
fisonomía y el pelo con o sin retardo mental. A veces los síntomas no se
inician hasta la vida adulta, en estos casos son más frecuente las
manifestaciones siquiátricas, renales, cardiacas y neurológicas

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HERENCIA LIGADA AL SEXO
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23
pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una
pareja de cromosomas sexuales (llamados también
heterocromosomas ogonosomas), identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes
que determinan el sexo, sino que también llevan otros que
influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados
con el sexo.
En la herencia ligada al sexo si el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos yespermatozoides) de la línea germinal,
esta será hereditaria (pasará de generación en generación.

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Glosario
Genotipo: Contenido genético de un individuo.
Diploide: Célula que contiene la totalidad del material genético de una especie, tiene dos series de
cromosomas uno aportado por el padre y uno por la madre.
Haploide: Célula que contiene la mitad del material genético.
Tiene una sola serie de cromosomas.
Recombinación genética: Proceso en que los cromosomas homólogos intercambian segmentos genéticos.
Variabilidad genética: Proceso que asegura en la descendencia, individuos con información genética diferente.
Huso: Estructuras de filamentos proteicos, encargados de trasladar y sostener los cromosomas durante la
mitosis.
Gametogénesis: Es el proceso de formación de gametos a partir de las células germinales.
Gametos: Célula sexual que contiene la mitad del material genético de la especie.
Rasgos ligado al sexo: Rasgos ligados al cromosoma X.
Homocigoto: Gen cuyos dos alternativas son iguales pueden ser dominantes o recesivas.
Gregorio Mendel: Monje austriaco creador de las leyes de la herencia se le considerada el padre de la
GENETICA.
Alelo: cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen.

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CONCLUSION
Las enfermedades genéticas y en especial las malformaciones
congénitas (MC) han adquirido durante los últimos años un rol muy
importante en la morbimortalidad humana, especialmente en el
primer año de vida, es por eso que es importante conocer los
mecanismos básicos de su origen y como influyen en los pacientes
…….

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BIBLIOGRAFIA
•http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/geneticae
nfmetab.html
•Curtis, H., Barnes, N., Schnek, A., Flores, G. (2007). Invitación a la
biología: sexta edición en Español. Madrid: Editorial Médica
Panamericana.
•Henderson, M. (2010). 50 cosas que hay que saber sobre genética.
Madrid: Editorial Ariel
•