Síndrome de Denys-Drash
•Descargar como PPTX, PDF•
0 recomendaciones•2,857 vistas
Exposición final de genética
Recomendados
Recomendados
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
La actualidad más candente (20)
Destacado
Destacado (20)
Similar a Síndrome de Denys-Drash
Similar a Síndrome de Denys-Drash (20)
Más de Tatianaa Rodriguez
Más de Tatianaa Rodriguez (11)
Último
Último (20)
Síndrome de Denys-Drash
- 6. Gen supresor del Tumor WT1 11p13 Herencia No determinada : esporádica
- 9. •Nefropatía: 2 semanas – 18 meses •Tumor de Wilms: 12.5 meses •Desordenes Intersexuales: al nacimiento • Más frecuente en género masculino • Genotipo y Fenotipo engañoso. •Altas •Nefropatía •Tumor Maligno • 200 casos Frecuencia Mortalidad y Morbilidad EdadSexo
- 25. Se expresa para el desarrollo del sistema genitourinario y en la diferenciación epitelial y maduración de las células del mesénquima metanefrítico Media la transición mesénquima-epitelio y la diferenciación durante la morfogénesis del riñón y gónada reprimiendo genes que codifican los factores de proliferación celular y activando genes que codifican marcadores de la diferenciación epitelial celular.
- 26. Que producen 2 diferentes RNA mensajeros por ello hay 2 sitios de corte y empalme alternativo en los exones 5 y 9 que a su vez codifican 4 diferentes isoformas de la proteína WT1
- 27. Mutaciones puntuales resulta en una pérdida de su función regulatoria Mutaciones que interrumpen el corte y empalme del segundo sitio alternativo altera la razón normal de las isoformas ITS-positivo/negativo de 2:1 a 1:2 Las supresiones completas de la banda 11p13
- 28. •Glomerulopatía •Tumor de Wilms •Pseudohermafroditismo masculino
- 29. Tumor de Wilms, Glomerulopatía Pseudohermafroditismo Pseudohermafroditismo Glomerulopatía Glomerulopatía Tumor de Wilms
- 30. Lesión glomerular Aumento de la permeabilidad de la proteínas Proteinuria >= 2 gr/24 hrs Hipoalbuminemia Disminución de la presión oncótica del plasma Edema Síntesis compensatoria de proteínas en el hígado Hiperlipidemia Insuficiencia Renal Crónica Aumento en matriz mesangial Hipertrofia de podocitos Obliteración de capilares glomerulares Esclerosis Mesangial Difusa
- 33. Lesión glomerular Aumento de la permeabilidad de la proteínas Proteinuria >= 2 gr/24 hrs Hipoalbuminemia Disminución de la presión oncótica del plasma Edema Síntesis compensatoria de proteínas en el hígado Hiperlipidemia Insuficiencia Renal Crónica Aumento en matriz mesangial Hipertrofia de podocitos Obliteración de capilares glomerulares Esclerosis Mesangial Difusa
- 35. SF1 / WT1 WNT-4 DAX- 1 MIF XY SRY Conductos de Muller Células de Leydig Células de Sertolli Testículos Desarrollo de Wolff Receptor de andrógenos SOX - 9 Testosterona Seno urogenital Genitales externos
- 38. El uroanálisis, pruebas de función renal y los niveles de creatinina sérica Oliguria proteinuria Hipoalbunemia
- 39. Masa abdominal, principalmente de lado derecho, de sensación rígida y firme que no se desplaza con la respiración.
- 40. Análisis cromosómico La enolasa neuron especifica Se utilizara marcadores para el tumor de Wilms
- 42. Desarrollo incompleto de ovillos lobulares Esclerosis mesangial Dilatación quística en los túbulos renales
- 44. Síndrome de Denys-Drash • PHM • Síndrome nefrótico • Tumor de Wilms Esclerosis mesangial difusa aislada • Nefropatía • Ausencia de la triada típica • Aparece en niñas • Algunos pacientes tienen mutaciones en WT1. • Se ha descrito disminución de la expresión de PAX2. Síndrome de WAGR • La deleción afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región p13. • Tumor de Wilms • Anaridia • Malformaciones genitourinarias • Retraso mental Síndrome de Frasier • Rasgo genético autosómico recesivo • Criptoftalmía • Gen fras 1 en el brazo largo del cromosoma 4 • Gonadoblastoma • Nefropatía • Glumeroesclerosis focal y segmentaria Síndrome nefrótico en el primer año de vida • Herencia autosómica recesiva • Pérdida masiva intrauterina de proteínas • Brazo largo del cromosoma 19
- 45. Glomerulopatía Insufiencia renal crónica • Trasplante renal • Diálisis peritoneal • Hemodiálisis Donante vivo o cadavérico Compatibilidad Cuidados postoperatorios Terapia farmacologíca Primera opción Prolongación de vida Calidad
- 46. Glomerulopatía Insufiencia renal crónica Diálisis Requiere mayor tiempo Opción mas viable y accesible Seguro, simple y factible Hemodiálisis Cambio más rápido Esporádica No tan aceptable
- 47. Tumor de Wilms • Quirúrgica • Después de la intervención quirúrgica : quimioterapia