Trabalho sobre os experimentos completos e derivações dos estudos de Mendel

1. EXPERIMENTOS DE MENDEL
• Analisis Mendeliano
• Experimentos de Mendel
• Cruzamento mono hibrido
• Tipo de herencia autossômica y sexual
• Herencia mitocondrial
• Analisis de pedigri
• Penetración, pleiotropia, expresividad
• Cruzamiento dihibridos
• Interacciones génicas
• Herencia poligenica

2. • Gregorio Mendel (1822-1884) a pesar de ser un desconocido para los hombres de ciencia de su
tiempo poseía una sólida formación científica, se interesó por los mecanismos de la herencia
biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían
los caracteres hereditarios de generación en generación.
Eligió para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum), que podía
cultivar fácilmente en el jardín del monasterio. La anatomía de las flores de esta planta era la idónea
para realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la misma. En su estado natural,
las flores de Pisum sativum siempre se autofecundan. Sin embargo, es posible la fecundación
cruzada experimental, sin más que abrir cuidadosamente la flor inmadura, eliminar los estambres
que le proporcionarían el polen, y cubrir el estigma con polen procedente de otra planta. El uso de
esta técnica permitió a Mendel realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la
planta. Por otra parte, Mendel fijó su atención en caracteres que presentaban dos alternativas
claramente diferenciables tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o
violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir
perfectamente qué alternativas aparecían y en qué proporciones se encontraban.

3. • Mendel disponía de varias cepas de P. sativum que diferían unas de otras en unos pocos
caracteres fácilmente identificables (color de la semilla, aspecto de la semilla, color de la flor,
posición de la flor, color de la vaina, aspecto de la vaina y longitud del tallo) (Figura 18.6).
Durante algún tiempo se dedicó a comprobar si cada una de estas cepas constituía lo que él
denominaba una raza pura, es decir, si todas las plantas de una misma cepa y la
descendencia que de cada una de ellas se obtenía por autofecundación eran uniformes para
el carácter estudiado. Una vez hecho esto, Mendel estuvo en condiciones de iniciar sus
experimentos.

4. • CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS.
En una primera fase de su trabajo experimental, Mendel llevó a cabo una serie de
cruzamientos entre razas puras fijando su atención en la transmisión de uno solo de los
caracteres estudiados. Fueron los llamados cruzamientos monohíbridos. Si bien
Mendel realizó estos cruzamientos atendiendo uno tras otro a todos y cada uno de los
caracteres cuya transmisión se había propuesto estudiar, aquí solamente uno de ellos,
que tomaremos como modelo.
• Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de los cuales las semillas eran de
aspecto liso y en la otra de aspecto rugoso; estas dos razas puras constituían la
generación parental (P) del cruzamiento. Polinizo las flores de plantas cuyas semillas
eran de aspecto liso con polen de plantas cuyas semillas eran de aspecto rugoso y
viceversa. Al cabo de algunas semanas, cuando las flores hubieron fructificado, abrió
las vainas y obtuvo varios centenares de semillas híbridas de la primera generación
filial (F1). Todas estas semillas eran de aspecto liso. Al año siguiente Mendel plantó
253 de estas semillas híbridas, muchas de las cuales germinaron dando lugar a una
nueva generación de plantas. Mendel permitió que las flores de estas plantas se
autofecundasen, y, cuando dichas flores fructificaron, volvió a abrir las vainas y
obtuvo esta vez 7.324 semillas que constituían la segunda generación filial (F2) de
ellas, 5.474 eran de aspecto liso, mientras que las 1.850 restantes eran de aspecto
rugoso. La proporción semillas lisas/semillas rugosas era de 2,96:1.

5. • Mendel realizó otros seis cruzamientos monohíbridos, atendiendo en cada uno de ellos a un carácter
diferente. En todos ellos obtuvo los mismos resultados:
• De las dos alternativas para el carácter presentes en la generación parental, sólo una de ellas aparece
en la primera generación filial.
• La alternativa que desaparece en la primera generación filial reaparece en una proporción de 1 a
3 entre los individuos de la segunda generación filial.

6. • A partir de estas observaciones, Mendel dedujo que los caracteres hereditarios del guisante
estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes. Cada
uno de los caracteres que presenta la planta del guisante estaría controlado por un par
homólogo de estas unidades; los dos miembros de este par procederían respectivamente del
grano de polen y del óvulo de cuya unión surgió la semilla que dio lugar a la planta. Cuando
dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carácter
(como el aspecto liso o rugoso de la semilla) se encuentran presentes en la misma planta,
sólo se manifiesta una de ellas (aspecto liso); se dice que esta última (A) es dominante con
respecto a la otra (a), que es recesiva. Esto explicaría por qué todas las plantas de la F1
presentaban la misma alternativa para el carácter estudiado: se trataría de la alternativa
determinada por la unidad dominante. De todos modos, la unidad recesiva también se
encontraría presente, aunque oculta, en todas las plantas de la F1.
• Por otra parte, según la deducción de Mendel, las dos unidades hereditarias integrantes de
un par homólogo, que no se mezclan ni se contaminan cuando se encuentran juntas en la
misma planta, se separan, o segregan, durante el proceso de formación de las células
reproductivas (óvulos y polen). Así, cuando dos unidades hereditarias que controlan
alternativas diferentes de un mismo carácter se encuentran presentes en la misma planta, la
mitad de las células reproductivas que ésta produzca, independientemente de que se trate
de óvulos o de polen, recibirá la unidad dominante (A), mientras que la otra mitad recibirá la
unidad recesiva (a). Esto es lo que sucedía con las células reproductivas de las plantas de la
F1 en los experimentos de Mendel.

7. • CRUZAMIENTOS DIHÍBRIDOS.
• Una vez hubo demostrado cómo se transmitían los caracteres hereditarios cuando se les consideraba
individualmente, Mendel se interesó, en una segunda fase de su trabajo experimental, por la transmisión
conjunta de dos o más caracteres. Pretendía averiguar si las alternativas que la planta del guisante exhibía
para los diferentes caracteres estudiados se transmitían siempre juntas a la siguiente generación, o si, por
el contrario, lo hacían de manera independiente.
• Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de las cuales las semillas presentaban aspecto liso y
color amarillo mientras que en la otra presentaban aspecto rugoso y color verde. Las unidades hereditarias
que determinaban el aspecto liso y el color amarillo (A y B) habían demostrado en los correspondientes
cruzamientos monohíbridos ser dominantes con respecto a las que determinan el aspecto rugoso y el color
verde (a y b). Mendel se preguntaba si las alternativas aspecto liso y color amarillo por una parte, y aspecto
rugoso y color verde por otra, se heredaban siempre juntas, o si, por el contrario, los caracteres aspecto y
color de las semillas podían heredarse independientemente uno del otro.
• Al igual que había hecho en los cruzamientos monohíbridos, Mendel cruzó las dos razas puras de la
generación parental y obtuvo una F1 que, tal como era de esperar, estaba formada por semillas todas ellas
de aspecto liso y color amarillo que habían recibido para cada carácter una unidad hereditaria dominante y
otra recesiva (Aa-Bb). Al año siguiente plantó estas semillas y cuando las plantas que surgieron de ellas
florecieron permitió a estas flores autofecundarse. Cuando Mendel abrió las vainas y obtuvo las semillas de
la F2 encontró 315 semillas de aspecto liso y color amarillo, 101 de aspecto rugoso y color amarillo, 108 de
aspecto liso y color verde, y 32 de aspecto rugoso y color verde. La proporción amarillo-liso/amarillo-
rugoso/verde-liso/verde-rugoso era 9:3:3:1, es decir, la proporción que cabría esperar si los dos caracteres
estudiados se transmitiesen independientemente uno del otro.

8. • Mendel realizó varios cruzamiento dihíbridos teniendo en cuenta otros caracteres y en todos
los casos los resultados eran compatibles con la hipótesis de la transmisión independiente de
los caracteres hereditarios. Realizó también un cruzamiento trihíbrido obteniendo idénticos
resultados.

9. TIPOS DE HERENCIA
• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• Este patrón de herencia autosómica se da cuando el alelo alterado es dominante por encima del alelo
normal, el recesivo. Solo es necesaria una sola copia del alelo alterado para que se manifiesta la
mutación. Además, al ser autosómico, el gen debe encontrarse en uno de los 22 pares de cromosomas
no sexuales. Afecta en la misma probabilidad a hijos e hijas.
• Algunas de las enfermedades que se transmiten con este tipo de herencia son: enfermedad de
Huntington, neurofibromatosis, acondroplasia, algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
síndrome de Marfan, etc.

11. • HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• La herencia autosómica recesiva es un tipo de herencia que se da cuando el alelo alterado es
recesivo por debajo del normal. Esto significa que es necesario que la persona tenga los dos
alelos alterados para que se manifieste fenotípicamente la mutación. Si solo tiene un alelo
alterado, la persona no manifestará la mutación pero si será portadora de esta. Al ser
autosómico, se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Puede afectar
en la misma probabilidad a hijos e hijas.
• Son enfermedades autosómicas recesivas la fenilcetonuria, la fibrosis quística, tasasemia, y
algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, etc.

13. • HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Herencia ligada al sexo: la que siguen los caracteres no sexuales pero que dependen de la expresión de
genes que tienen su locus en cromosomas sexuales. Se habla de herencia ginàndrica si el cromosoma
sexual en cuestión es el X. Si el locus del gen está en el cromosoma Y, se utiliza la expresión herencia
holàndrica, si bien es muy poco frecuente, por qué el cromosoma Y suele ser muy pequeño y contiene
pocos genes.
• Las hembras suelen ser el sexo homogamético, pues todos los óvulos heredan un cromosoma X. En cambio
los machos son el sexo heterogamético, porque forman dos tipos de gametos, unos que reciben el
cromosoma X y otros el cromosoma Y.
• Es importante no olvidar que las hembras envían sus cromosomas X tanto a hijos como a hijas. Pero los
machos hacen llegar el cromosoma X sólo a las hijas (que serán XX) y el cromosoma Y sólo los hijos (que
serán XY). Por eso, cuando se estudia la herencia ligada al sexo, hay que tener muy presente que un cruce
puede dar resultados muy diferentes de los obtenidos en su cruce recíproco.

14. • Dos casos bien conocidos de herencia ligada al sexo en el hombre son el daltonismo y la
hemofilia. El daltónico es incapaz de distinguir ciertos colores, normalmente el rojo y el
verde. El hemofílico tiene dificultades más o menos severas para llevar a cabo la coagulación
sanguínea en caso de sufrir cualquier tipo de hemorragia. En ambos casos se trata de
afecciones congénitas ligadas al cromosoma X y causadas por un alelo mutante que es
recesivo respecto al alelo normal. Este hecho hace que la mayoría de afectados sean
hombres, ya que las mujeres, para manifestar el problema deberían ser homocigotas y, por
lo tanto, haber heredado la dolencia tanto del padre como de la madre. En cambio los
hombres, que son hemicigotos, serán daltónicos o hemofílicos si heredan de la madre un
cromosoma X con el alelo defectuoso.
• El ejemplo sirve para ver que, cuando el carácter estudiado está ligado al sexo, los cruce
recíprocos pueden dar resultados diferentes.

15. HERENCIA MITOCONDRIAL
• Herencia ligada al ADN mitocondrial:
• Las células poseen numerosas mitocondrias, cada una de las cuales posee un diminuto
genoma de ADN. La expresión de los genes mitocondriales se atiene a pautas diferentes de
las reglas de los genes nucleares.
• En primer lugar los gametos no aportan igualitariamente genes mitocondriales, ya que el
cigoto presenta exclusivamente las mitocondrias procedentes del ovocito. Por consiguiente
la herencia Mitocondrial se sigue por vía únicamente materna.
• En segundo lugar, no se aporta un solo genoma Mitocondrial, sino varios millares aunque no
todos iguales (dada la gran frecuencia de mutación de dicho genoma), a este fenómeno se lo
denomina “Heteroplasmia” (heterogeneidad de los genomas mitocondriales contenidos en
las células de un mismo organismo).
• En general las mutaciones que afectan al genoma mitocondrial y se expresan en el fenotipo,
lo hacen en tejidos de alto consumo de energía, como el sistema nervioso o el tejido
muscular estriado.

16. HERENCIA POLIGENICA
• Es aquella que presenta un patrón no mendeliano de transmisión y se refiere a
rasgos físicos que dependen de más de un gen localizados en distintos cromosomas o
distintos loci de un mismo cromosoma.
• El color de piel es un ejemplo de herencia poligénica normal; otros ejemplos
corresponden a malformaciones congénitas (labio leporino, paladar hendido, etc.), a
afecciones mentales (esquizofrenia, psicosis maníaco-depresiva, etc.), y a desórdenes
metabólicos (diabetes, obesidad, etc.).

17. FACTORES QUE AFECTAN LA
EXPRESIÓN GENICA
• Penetrancia y Expresividad
• La penetrancia es la frecuencia con que la se expresa un gen. Se define como el porcentaje
de personas que tiene el gen y que desarrolla el fenotipo correspondiente (véase ver figura
Penetrancia y expresividad.). Un gen con penetrancia incompleta (baja) no puede
expresarse, incluso cuando el rasgo es dominante o cuando es recesivo y el gen responsable
de ese rasgo está presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un mismo gen puede
variar de persona a persona y puede depender de la edad.
• La expresividad es el grado en que un gen se expresa en una persona. Puede ser calificada
como porcentaje; p. ej., cuando un gen tiene un 50% de expresividad, sólo la mitad de las
características están presentes o la intensidad es sólo la mitad de lo que puede ocurrir con la
expresión completa. La expresividad puede estar influenciada por el medioambiente y por
otros genes, por lo que personas con el mismo gen pueden variar en cuanto al fenotipo;
puede variar incluso entre miembros de una misma familia.

18. • Pleiotropía
• En un cierto número de enfermedades genéticas una mutación puede producir alteraciones
de más de un sistema. Por ejemplo, en el síndrome de Bardet-Biedl, una enfermedad
autosómica recesiva, se pueden observar malformaciones en el sistema nervioso central,
endocrino, esquelético y ocular. Los efectos del gen mutado se encuentran en distintas
etapas del desarrollo.

19. INTERACCIÓN GENICA
• Interacción génica / Co-factores
• La acción de los genes se puede encontrar regulada por más de un gen que actúa como su
regulador. Por ello, aunque un gen sea normal, otros genes que participan en la misma vía
metabólica o que los regulan, pueden impedir la actividad de los productos del primero
dando lugar a una enfermedad genética.
• En algunos individuos el raquitismo es debido a una deficiencia de vitamina D que puede
corregirse añadiendo esta vitamina a la dieta. Sin embargo, en otros la enfermedad es
debida a la ausencia de la forma activa de vitamina D, enfermedad autosómica recesiva, o a
varias mutaciones que regulan el metabolismo de la vitamina D.

20. ANÁLISIS DE PEDIGREE
• Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus
familiares conocidos.
• El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la
variación de expresión de la misma.
• El propósito es facilitar el análisis genético de una característica examinando su
patrón de herencia en una familia en particular.

21. GRACIAS!