Genealogías, herencia-mendeliana-hombre-modificaciones (codominancia-herencia intermedia)

1. ÁRBOLES GENEALÓGICOS Y
HERENCIA MENDELIANA EN
EL HOMBRE

2. Árboles genealógicos
 También conocidos como pedigríes.
 Representaciones del patrón hereditario de
un carácter en particular.
 Es el sistema más antiguo de la genética.

3.  En el humano se hace la reconstrucciones de la
historia familiar para conocer la transmisión de
una característica.
 El miembro por el que se hace un análisis de este
tipo se conoce como propositus (propósito del
estudio).

8. Herencia mendeliana en el hombre
 Entre los humanos los apareamientos muestran patrones
de transmisión de características que se heredan
medelianamente.
 Los patrones pueden ser:
Herencia dominante
Herencia recesiva
Autosómica
Ligada al sexo

9.  Aunque la herencia de un rasgo sea de tipo
medeliana, ésta raramente se observa en las
proporciones conocidas. Esto se debe que el
número de individuos por generación es pequeño.

10. Carácter Autosómico Dominante
 Cuando un fenotipo tiende a aparecer en cada generación,
a partir de padres y madres afectados, quienes lo
transmiten a los hijos e hijas de la siguiente generación.
Ejemplos:
Miopía
Acondroplasia (enanismo)
Polidactilia (dedos supernumerarios)
Sindactilia (dedos fusionados)
Braquidactilia (dedos acortados)

11. Carácter Autosómico Recesivo
 Cuando un fenotipo aparece en una generación a partir de
progenitores no afectados y se presenta indistintamente
en hombres y mujeres.
 El individuo afectado es homocigoto, mientras que los
progenitores son heterocigotos. Estos últimos no
presentan el rasgo por ser haplosuficientes.
Ejemplos:
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Albinismo

12. Herencia ligada al sexo
 Cuando una característica se hereda del abuelo
al nieto a través de la hija que funciona como
portadora.
Ejemplos:
Daltonismo
Hemofilia

13. Russell, 2010

14. MODIFICACIONES A LAS
PROPORCIONES MENDELIANAS

15. Introducción
 Herencia mendeliana: los caracteres se producen por
patrones individuales de los genes con dominancia
completa de un alelo sobre otro.
 Alelo: forma alternativa de un gen.
 Sin embargo, rara vez un gen actúa solo, sus efectos se
producen en un contexto celular determinado por otros
genes y productos y por las condiciones ambientales.

16.  Acción génica: término que trata de cubrir los variados y complejos
eventos que van desde los genes hasta la expresión fenotípica de los
mismos.
 Pleiotropía: gen (mutación) que afecta varias características.
 Herencia cuantitativa o poligénica: varios genes (mutaciones) afectan
una sola característica.

17. Los alelos de un gen pueden interactuar de
diferentes maneras a nivel bioquímico y funcional,
de lo que resultan variaciones en el tipo de
dominancia y los efectos marcados en el fenotipo
por las diferentes combinaciones alélicas.

18. Alelos múltiples
 Cuando se habla de un determinado gen el
cual puede presentar más de dos alelos
(versiones).
 Aunque cada individuo sólo puede tener dos
copias de cada gen, en una población pueden
coexistir varios alelos de un determinado gen.

19. Color de ojos en
Drosophila melanogaster.
Dominante w+ > wa > w recesivo

20. ¿Otro ejemplo de alelos
múltiples?
 Sí, los grupos sanguíneos ABO.
 Esto se explica por la existencia de tres alelos distintos:
IA, IB e i.
 No obstante, este ejemplo es distintivo de un tipo claro
de modificación mendeliana…

21. Codominancia
 Patrón hereditario en el cual el heterocigoto
expresa en el fenotipo a ambos alelos.
 Sin embargo, en el caso de los grupos
sanguíneos ABO existe una variación y es que
el alelo para el grupo O se comporta de forma
recesiva.

22. Relación de alelos
Alelos Genotipo Fenotipo
IA IA IA A
IA i
IB IB IB B
IB i
i ii O
IA IB AB

23. Dominancia incompleta o
herencia intermedia
 Es referente a la ausencia de dominancia de
un alelo sobre el otro, el genotipo se expresa
fenotípicamente.
 Esto ocasiona que en una F2 exista una
proporción fenotípica de 1:2:1.

24. Ejemplo: plumaje de aves del corral.
Nomenclatura:
B = plumaje negro
b = plumaje blanco
Bb= plumaje gris
(azul andaluz)

25. Ejemplo: plumaje de aves del corral.
Nomenclatura:
B = plumaje negro
b = plumaje blanco
Bb= plumaje gris
(azul andaluz)