1. JHONNATTAN DAVID BERMUDEZ MARTINEZ
ID: 100073178
LA RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
PH D. NICOLAS GUEVARA
MAYO 2020
PSICOLOGIA
CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA
BOGOTÁ DC
2. Reducción del coste económico de secuenciar un
genoma
El Proyecto Genoma Humano supuso una inversión de
aproximadamente 2.700 millones de dólares y tardó
aproximadamente 13 años en llevarse a cabo. Hoy en día
secuenciar un genoma humano, cuesta alrededor de
1.000 dólares y puede realizarse en un día. ¡Un millón de
veces menos! Como decíamos antes, esto ha sido
posible gracias al desarrollo de tecnologías que permiten
analizar de forma masiva el ADN.
Variación genómica humana
Aunque se suele hablar de “El genoma humano” lo cierto
es que existen diferencias entre los genomas de las
distintas personas y en general solo compartimos un
99.9 de la secuencia. Si os parece que las diferencias
son pequeñas, os recuerdo que el genoma tiene 3.000
millones pares de bases. Así que un 0.1% son 3.000.000
de pares de bases. ¿Cuántas cosas pueden cambiar?
Pues bastante, desde el color del pelo, los ojos o la piel a
la altura y otras muchas características metabólicas y
fisiológicas. Y por supuesto, diferentes cosas
relacionadas con la salud.
3. Genómica del cáncer
Si hay una disciplina de la medicina donde el papel de la
genómica es cada vez más relevante, es la Oncología.
Aunque se suele considerar una única enfermedad, el
cáncer engloba diferentes enfermedades que se
producen cuando la presencia de ciertas mutaciones en el
genoma lleva a que las células pierdan el control del ciclo
celular, proliferen e invadan otros tejidos. Algunos
cánceres son hereditarios y se transmiten de padres a
hijos. Sin embargo, la mayoría se producen por
mutaciones que ocurren en las células del cuerpo.
Conocer el origen de la especie humana y de dónde
vienen nuestros ancestros
El estudio del genoma humano contiene también
información sobre la historia evolutiva de la especie
humana. Por ejemplo, ha permitido estimar cómo la
especie humana se dispersó por todo el mundo desde su
origen en tierras africanas. Igualmente, comparar el
genoma humano actual con el Neandertal ha permitido
saber que somos portadores de una pequeña parte del
ADN que tenían nuestros parientes más cercanos, ya
extinguidos.
4. Genómica en agricultura
Aunque no está relacionado con la genética humana,
otro de los grandes avances de la genómica es su
incorporación en la agricultura. Por una parte,
la modificación genética de organismos ha permitido
obtener nuevas variedades con ciertas
características. Por otra, conocer y caracterizar los
genomas de diferentes variedades de plantas o ganado,
contribuye a seleccionar especímenes con rasgos
deseables para cruzarlos entre sí. Y por último, en los
últimos años, el análisis genético se ha presentado como
una herramienta de gran potencial para llevar a cabo
controles sanitarios y asegurar que un producto cárnico o
vegetal es el que dice ser o comprobar que no hay
contaminación con patógenos.
Importancia de interpretar el genoma
El genoma de una especie contiene las instrucciones
necesarias para su correcto funcionamiento. Sin
embargo, tan importante como las propias
instrucciones es el saber interpretarlas o realizarlas
en el momento correcto. En ese papel resultan de
crucial importancia tanto toda la maquinaria proteica
encargada de interaccionar con el ADN y regular su
replicación, transcripción a ARN mensajero o traducción
de este a proteínas, como los mecanismos epigenéticos,
responsables de regular la expresión génica sin modificar
la secuencia de ADN.
5. Diagnóstico de enfermedades raras
A pesar de que individualmente cada enfermedad rara
afecta a muy pocos individuos, en conjunto, en todo el
mundo existen más de 300 millones de personas con este
tipo de enfermedades, la mayoría de las cuales tiene una
causa genética. Las mejoras en la capacidad de análisis y
comprensión del genoma humano que se han producido
en los últimos años han llevado a que cada vez sean
más las enfermedades raras cuyas causas genéticas
se conocen. Esto ha repercutido en que muchos
pacientes con enfermedades raras hayan visto finamente
el final de la odisea del diagnóstico y sepan finalmente el
origen de su enfermedad.
Farmacogenómica
Conocer nuestro genoma puede ser importante
también para saber si ciertos tratamientos van a ser
eficaces o si podrían llegar a resultar tóxicos. El
análisis de los genomas de múltiples personas ha
identificado múltiples variaciones en el ADN o el ARN que
influyen en la respuesta a los fármacos. Estas variantes
pueden hacer, por ejemplo, que el metabolismo y
eliminación de los fármacos sea más rápido o más lento
de lo que ocurre en la mayoría de las personas. En estas
situaciones habría que adaptar la dosis para que el
tratamiento sea efectivo sin ocasionar toxicidad.
6. Pruebas genéticas prenatales no invasivas
Muchas enfermedades genéticas pueden detectarse
durante el embarazo mediante diagnóstico genético
prenatal. Hasta hace unos años las únicas pruebas
genéticas prenatales disponibles eran la amniocentesis y
el análisis de vellosidades coriónicas, pruebas que
requieren un procedimiento invasivo para tomar la
muestra de células fetales a analizar.
Medicina Forense
Al igual que en el caso de las huellas dactilares, cada
uno de nosotros tiene una huella genética
característica que nos diferencia de los demás.
¿Cómo es posible? Si recordáis lo que comentamos
antes, a rasgos generales, dos personas solo comparten
un 99.9 de la secuencia de su genoma. Dentro la parte
variable del genoma que es diferente entre personas, los
investigadores forenses seleccionan un conjunto de
polimorfismos (secuencias de ADN que pueden ser
distintos entre personas) muy variables que cuando son
analizados permiten poder identificar o descartar con una
muy elevada probabilidad si un ADN pertenece a una
persona concreta.
7. Microbios y microbiomas
Por más que a veces nos lo parezca, no estamos solos.
Millones de microorganismos (bacterias, virus y
levaduras) habitan en nuestro cuerpo. De hecho, en una
batalla numérica entre las células humanas y las células
de otras especias que residen en nuestro organismo, las
humanas llevarían todas las de perder.
Pruebas genéticas directas al consumidor
Parece casi ciencia-ficción pero no lo es. Hoy en día es
posible comprar pruebas genéticas que proporcionan
información sobre nuestro genoma sin necesitar que
sean solicitadas por un profesional médico. Tan fácil
como hacer un pedido online, recibir un kit en casa con el
que recoger una muestra de saliva o células de la mucosa
bucal, enviarlo a la empresa de análisis y recibir los
resultados.
8. Bibliografías
Ramos-Quiroga, J. A., Ribasés-Haro, M., Bosch-Munsó, R.,
Cormand-Rifà, B., & Casas, M. (2007). Avances
genéticos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
Rev Neurol, 44(Supl 3), S51-2.
https://genotipia.com/15-avances-genomicos/
Imágenes
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