El documento trata sobre conceptos básicos de genética como genes, cromosomas, genotipo, fenotipo, alelos, mutaciones y su relación con rasgos y enfermedades hereditarias. Explica que los genes contienen la información para fabricar proteínas y se transmiten de padres a hijos determinando su apariencia, y que existen diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al sexo.
2. La genética es el estudio de la herencia, el
proceso en el cual un padre le transmite
ciertos genes a sus hijos. La apariencia de
una persona (estatura, color del cabello, de
piel y de los ojos) está determinada por los
genes.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se
recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas
también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos
tiene un trastorno genético.
3. Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la
importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los
genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se
pueden clasificar como:
Defectos Mono
genéticos
Trastornos
cromosómicos
Multifactoriales
Autosómica Dominante,
Recesiva y ligada al
cromosoma X Anomalías numéricas y estructúrales
4. Cada gen desempeña una función especial. El ADN de
un gen contiene las instrucciones específicas (en gran
medida como si se tratara de una receta de cocina)
para fabricar las proteínas de la célula:
Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares.
Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada uno de
sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de
sus copias. Los genes que te trasmiten tus padres
determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu pelo
y el de tu piel.
5. Resulta ser el conjunto de genes característicos de cada
especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los
genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un
ser humano recibe de herencia de parte de sus dos
progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra
conformado por las dos dotaciones de cromosomas que
contienen la información genética del ser en cuestión.
No es otra cosa que los rasgos físicos diferenciales de
los individuos, tales como el color de pelo, de ojos,
de piel, entre otros y que además se encuentra
íntimamente influenciado por el medio ambiente en el
cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión.
el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. Al genotipo se
lo podrá distinguir observando el ADN, en cambio el tipo de fenotipo puede
conocerse a través de la observación de la apariencia externa de un organismo.
6. Es una posición fija en un cromosoma, como la
posición de un gen o de un marcador (marcador
genético). En biología, y, por extensión,
en computación evolutiva, se lo usa para identificar
posiciones de interés sobre determinadas secuencias.
Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de
locus conocidos para un genoma particular se
denomina mapa genético, mientras que se
denomina genética al proceso de determinación del
locus de un determinado carácter biológico.
Formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en
cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y que
se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen
7. Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea
sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados
heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas
se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a
los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a veces son
independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un
número anormal de cromosomas autosomas.
8. son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la
forma apropiada.
Cromosomas sexuales
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que
participa en la determinación del sexo.
9. son aquellas que poseen la dotación completa de material genético, es decir
de cromosomas. A estas células se las suele nombrar con la abreviación 2n.
En el caso del ser humano las células diploides tienen 46
cromosomas, los que se aparean en 23 pares, 22 autosomas
y un par sexual.
son aquellas que poseen la mitad de la dotación completa de material
genético, es decir de cromosomas. A estas células se las suele nombrar con
la abreviación n.
En el caso del ser humano las células haploides tienen 23
cromosomas, 22 autosomas y uno sexual.
10. Formación de un zigoto por la unión de dos gametos que
tienen uno o más pares de genes idénticos
Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de
un ser vivo, que produce una variación en las características de este y
que puede trasmitirse a su descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de mutágenos
11. Si bien por definición, síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco
conceptual diferente, hay situaciones en la patología que dificultan una correcta
identificación de ciertos procesos en una categoría o en otra.
Zigoto
Célula resultante de la unión de dos gametos (célula sexual masculina y célula
sexual femenina) a partir de la cual se desarrolla el embrión de un ser vivo
Un transgénico (Organismo Modificado
Genéticamente, OMG) es un organismo vivo
que ha sido creado artificialmente manipulando
sus genes