La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1 b es causada por una disminucion del sistema 6GP, y es mayormente comun por mutaciones genéticas, específicamente por autosómicas recesivas

1. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo
Ib
Ashanty Rangel
Eimmy Dennise Contreras

2. Contenido
01 02 03
Introducción Descripción Descripción del
……………………………………………………………………….enzima
04 05 06
Síntomas y Causas Diagnóstico Tratamiento

3. ¿QUÉ ES?
❖ Es un tipo de glucogenosis por déficit de la enzima translocasa de la
Glucosa 6- fosfato.
❖
❖ La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P
❖ La causa es la presencia de mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que
provoca un déficit de la proteína G 6-P translocasa.
Epidemiología
❖ 1/100.000 nacidos/ año
❖ Afecta 20%

4. Etiología
La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la
glucemia.
El tipo b se debe a mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que causa una deficiencia del
transportador de la G6P, o G6P translocasa (G6PT), de expresión ubicua. Las numerosas mutaciones
identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad
Su transmisión es autosómica recesiva.

6. Órgano Afectado
❖ Mala tolerancia al ayuno
❖ Retraso del crecimiento
❖ Hepatomegalia
❖ Como resultado de la acumulación de glucógeno y grasa

7. Características
❖ Añaden
- una neutropenia (↓ Glóbulos Blancos= ↑ Infecciones)
- disfunción de los neutrófilos
- responsables de
- una tendencia a las infecciones
- gingivo estomatitis aftosa recidivantes (Llaga pequeña y superficial dentro de la boca en la base
de las encías.)
- enfermedad inflamatoria intestinal.

8. Descripción Clínica
● Recién nacidos → Pueden presentar hepatomegalia, distrés
respiratorio, lactoacidosis y convulsiones hipoglucémicas.
● En la niñez → Hipoglucemia
– Ausencia de respuesta a la prueba del glucagón o adrenalina.
–Hepatomegalia
– Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax
delgados y vientre prominente.
– Intolerancia al ayuno.
–Niveles altos de ácido láctico,colesterol (principalmente
triglicéridos).
– Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
– Sangrados frecuentes y hematomas por déficit plaquetario.
– Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en
la boca o intestino, debido al mal y escaso funcionamiento de los
neutrófilos

9. ● En la Pubertad.
– Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.
– Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios
de Gota.
– Adenomas hepáticos, que si no se tratan adecuadamente,
pueden derivar en malignos.
– Cálculos renales o insuficiencia renal.
– Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio cálcico
negativo.
– Proteinuria y micro-albuminuria.

10. Diagnóstico
➢ Examen inicial de laboratorio
- Medidas de los niveles de glucemia en sangre, correlacionados con el tiempo
transcurrido desde la última ingestión de alimento esto porque hay una respuesta del
glucagón después de las comidas
➢ Evidencia del déficit enzimático
- leucocitos frescos
- fibroblastos
- biopsia hepática o muscular.
➢ Estudio completo de la función hepática, incluyendo el tiempo de
protrombina.
➢ Perfil lipídico.
➢ Es recomendable el análisis del gen de la enzima desramificante.

11. Diagnóstico Prenatal
➢ Tamizaje
➢ Es posible mediante ensayos enzimáticos y/o
análisis de DNA.
➢ El diagnóstico de la detección del
portador y el diagnóstico prenatal se
pueden realizar teóricamente en
amniocitos cultivados para el análisis de
la enzima desramificante.

12. Manejo y tratamiento
- terapia antibiótica periódica así como, bajo estrecha vigilancia médica.
- La administración del factor estimulador de colonias de granulocitos (G-CSF o GCSF), que
permite corregir la neutropenia, reduciendo las infecciones y la enfermedad inflamatoria
intestinal.
- Uso de ALMIDÓN en la dieta
- Terapia de reemplazo enzimático

13. Gracias!!!