2. Ciclo celular
Los procesos de división celular que son
responsables de la creación de nuevas células
diploides a partir de las existentes son la mitosis
(división nuclear) y la citocinesis (división
citoplásmica).
Antes de dividirse, una célula debe duplicar su
contenido, incluyendo el DNA,- esto ocurre durante
la interfase.
La alternancia de mitosis e interfase se denomina
ciclo celular. La interfase del ciclo celular se divide
en tres fases: G l, S y G2.
3. Durante G l tiene lugar la síntesis del RNA
y las proteínas. La replicación del DNA se
produce durante la fase S (síntesis).
Durante G2 se realizan algunas
reparaciones del DNA y la célula se
prepara para la mitosis.
Para cuando se llega a G2 , la célula
contiene dos copias idénticas de cada uno
de los 46 cromosomas. Estos cromosomas
idénticos se denominan cromátides
hermanas.
4. Mitosis
La Mitosis es el tipo de división
celular que tiene como resultado la
formación de dos células hijas con el
mismo número de cromosomas que
la célula progenitora.
Fases:
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
5. a) Profase temprana y tardía:
desaparece la envoltura
nuclear, aparecen los centriolos
y éstos migran hacia los polos
para formar el huso acromático
que dirige el movimiento de los
cromosomas
b) Metafase: los cromosomas
logran su máximo grado de
compactación y en ella se
realiza el cariotipo
convencional o estudio de
cromosomas metafásicos,
debido a que su morfología es
muy clara.
6. c) Anafase: ocurre la disyunción o
separación longitudinal de las cromátides
hermanas
d) Telofase: se completa la migración de las
cromátides hacia los nuevos núcleos.
A la etapa de mitosis le sigue la
citocinesis, para así completar la división
celular.
8. Meiosis I.
Profase I
• Leptoteno
• Cigoteno
• Paquiteno
• Diploteno
• Diacinesis
Metafase I
Se alinean los cromosomas homólogos
Anafase I.
Se separan los cromosomas homólogos a cada polo.
Telofase I.
Se forman dos células haploides con 23 cromosomas cada una, cada
célula recibe un cromosoma homologo recombinado
Intercambio de
la información
genética.
9. Meiosis II.
Profase II.
Se compactan los cromosomas.
Metafase II.
Las cromátides hermanas de cada cromosoma
quedan orientadas a cada uno de los polos.
Anafase II.
Las cromátides hermanas se separan.
Telofase II.
Como resultado se forman cuatro células haploides,
es decir, con 23 cromosomas simples.
11. La meiosis es
parte del
proceso
gametogénico
Inicia con los
gametocitos
primarios
de 46
cromosomas
duplicados
Meiosis I
La
célula divide a
los cromosomas
homólogos en
un par de
gametocitos
secundarios
Separa a las
cromátidas
hermanas
Meiosis
II
12. Espermatogénesis
Los varones nacen con una población de células madre espermatogoniales que
no ha iniciado la producción de espermatozoides sino hasta la madurez
sexual, alrededor de los 13 años de edad.
El proceso de espermatogénesis puede dividirse en tres etapas:
1) Espermatocitogénesis
2) Meiosis
3) Espermiogénesis
13. Espermatocitogénesis
Las células germinales
primordiales (CGP)
llegan a la cresta
urogenital
Las espermatogonias
proliferan por mitosis y
permanecen unidas por
puentes citoplasmáticos
finos, generando clonas
sinciciales
Espermatocitos
primarios
Primera división
meiótica
Espermatocitos
secundarios
14. Espermiogénesis
Remodelación para que las espermátidas lleguen a su estructura final:
Formación del acrosoma
Condensación del núcleo
Elongación de las espermátidas para formar el flagelo
Citoplasma en exceso se empaca en un cuerpo residual, que será eliminado
Espermátidas se mueven a través del epitelio seminífero hasta quedar en la
cara luminal de los túbulos seminíferos
15. Ovogénesis
La población oogonial entera pasa por un proceso de proliferación mitótica
fetal e inicia la meiosis en el quinto mes de vida intrauterina, pero la mayoría
muere en el séptimo mes; la profase meiótica I se arresta antes del
nacimiento y se reinicia en un pequeño conjunto de la población de ovocitos a
intervalos periódicos a partir de la pubertad
16. Fase preantral
Los folículos crecen
Maduración del citoplasma Al final de la fase preantral
Las células de la granulosa que rodean al ovocito presentan receptores para
estrógenos y para la FSH
Las células de la teca que a su vez rodean a las células de la granulosa
desarrollan receptores para la hormona luteinizante.
17. Fase antral
Sólo los folículos más grandes, y con mayor número de receptores para FSH,
reciben la estimulación suficiente para desarrollarse y solo uno o dos se
desarrollan en un folículo de Graaf, el resto sufrirá atresia.
Los ovocitos dentro de los folículos de Graaf reanudan la maduración meiótica
en respuesta a las gonadotropinas preovulatorias (FSH y LH), lo cual se
manifiesta como la rotura de la vesícula germinal, dando lugar a los ovocitos
secundarios.
18. Falta de separación de los
cromosomas homólogos
durante la anafase en
meiosis I, o de las
cromátidas hermanas
durante meiosis II.
No disyunción
meiotica
Origina aneuploidía de
cromosomas completos.
19. Si la no disyunción ocurre en meiosis I, se pueden generar
dos gametos disómicos y dos gametos nulisómicos.
20. Si la no disyunción ocurre en meiosis II se pueden generar
dos gametos normales (monosómicos), un gameto disómico
y un gameto nulisómico.
21. Se conoce que la no disyunción materna en meiosis I es el
origen más común de las aneuploidías en el humano.
El riesgo de no disyunción se relaciona significativamente
con la edad materna, con un incremento leve en madres
muy jóvenes y un gran incremento a partir de los 35 años.
22. La ausencia de recombinación durante meiosis I entre cromosomas
homólogos (meiosis aquiasmática) o la recombinación muy distal o
telomérica predispone a la no disyunción; este tipo de
recombinaciones pueden suceder de manera azarosa e
independiente de la edad.
La recombinación muy cercana al centrómero favorece la no
disyunción tanto en meiosis I como en meiosis II, la cual también se
asocia a envejecimiento.
24. Rezago anafásico
• Algunos de los cromosomas retrasan su movimiento hacia
alguno de los polos de la célula
• Uno de los cromosomas se pierde como partícula
o célula hija con monosomía y célula hija normal
• Una de las células hijas recupera el complemento normal
26. REFERENCIAS
Corona Rivera, A., & Bobadilla Morales, L. (2017). Citogenética. En R. Martinez y
Martinez, Salud y enfermedad del niño y adolescente (págs. 553-554). Ciudad de
México: Manual Moderno.
Del Castillo Ruiz, V., & González del Angel, A. E. (2019). Bases citogenéticas de la
herencia. En V. Del Castillo Ruiz, R. D. Uranga Hernández, & G. Zafra de la Rosa,
Genética Clínica (págs. 207-241). Ciudad de México: Manual Moderno.
Notas del editor
; de esta etapa se obtienen en el laboratorio preparaciones cromosómicas para el estudio de cromosomas largos analizables con bandeo de alta resolución, que permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones;
en el citoplasma de los ovocitos ocurren la transcripción activa de DNA y síntesis de RNA y proteínas, maduración del cItoplasma, , con esto la célula se prepara para reiniciar la meiosis una vez fertilizada y comenzar el desarrollo postfertilización del embrión
Si ocurre en la primera división se producen dos líneas, una con monosomía (45 cromosomas) y la otra con trisomía(47 cromosomas).
Si el error es posterior, se producen tres líneas; monosómica, trisómica y la línea original disómica
La diginia ocurre cuando un espermatozoide haploide normal fertiliza un óvulo con doble contribución genética por la incorporación de su segundo cuerpo polar al núcleo
La diandria ocurre cuando un óvulo haploide es fertilizado de forma simultánea por dos espermatozoides (o rara vez por uno diploide)