alterciones de metabolismo

1. ALTERACIONES DE METABOLISMO
DEFINICION DE GOTA :
La gota es una enfermedad producida por una acumulación de sales de urato (ácido úrico) en
distintas partes del cuerpo, sobre todo en lasarticulaciones, riñones y tejidos blandos. El ataque
agudo de gota típico consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento de inicio
nocturno en la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie.1 La gota es uno de los tipos
de artritis por microcristales.2
El factor fundamental que causa la gota es la hiperuricemia (elevación de los niveles de ácido úrico
en sangre). Los dos motivos principales por los que son demasiado altos los niveles de ácido úrico
en sangre son el aumento de su producción por el organismo y la disminución de su eliminación
por el riñón. Los estilos de vida poco saludables, la obesidad, la ingesta excesiva de alcohol o
alimentos ricos en purinas, como las carnes rojas, vísceras, pescado azul o mariscos, actúan como
desencadenante de las crisis gotosa, pero no son la causa de la enfermedad que esta
condicionada por factores de origen genético en la mayor parte de los casos.
FACTORES DE RIESGO :
Un factor de riesgoes aquelloqueincrementa su riesgode contraer una enfermedad ocondición.
Es posible desarrollar gota con osin los factores de riesgolistados a continuación.Sin embargo, mientras más
factores de riesgotenga,será mayor su probabilidad de desarrollar gota.Si usted tiene numerosos factores de
riesgo, pregunte a su médicoloque puede hacer para reducir su riesgo.
Factores de riesgopara gota incluyen:
Edad y Sexo
Aunquela gota puede ocurrir en hombres y mujeres de cualquier edad,ocurre con más frecuencia en hombres
mayores de 40 años.Por logeneral,la gota noafecta a mujeres hasta después de la menopausia.
Factores del Estilode Vida
Los factores en el estilode v ida queincrementan el riesgode gota incluyen:
 Tener sobrepeso
 Consumir una dieta que incluya alimentos altos en purinas. Para obtener una lista de
alimentos, veaReduciendo SuRiesgo de Gota ).
 Ayunar o hacer dieta intensiva
 Beber alcohol(especialmente en exceso)

2. Factores Genéticos
Parece que hay un compuestogenéticoen la gota. Del seis al dieciochopor cientode las personas que tienen
gota tienen parientes que también tienen gota.En un pequeñonúmerode personas,el riesgode gota
incrementa por un defectode enzimas que interfiere con la manera en la que el cuerpodescompone las
purinas.
Condiciones Médicas
Enfermedades serias, como ataque cardiacooapoplejía , pueden desencadenar un ataquede gota.Otras
enfermedades que podrían incrementar el riesgode desarrollar gota incluyen:
 Presiónarterial elevada
 Enfermedad vascular
 Diabetes melitus
 Enfermedad renal
 Trastornostiroidales
 Algunos tipos de anemia
 Después de procedimientosquirúrgicos
CAUSAS:
La gota se origina por un exceso ácido de úrico en el cuerpo, bien sea por la falta de su eliminación
por el riñón, por causas desconocidas, o por un aumento en su producción, asociado a un exceso
de ingesta de alimentos ricos en purinas que son metabolizadas por el organismo a ácido úrico
(vísceras de animales, mariscos y legumbres). El alcohol en exceso también aumenta el ácido
úrico. En todo caso la alteración del metabolismo es causante de las 2/3 partes del nivel de ácido
úrico circulante.
Al aumentar el ácido úrico se produce su depósito, en forma de cristales afilados, en las
articulaciones, sobre todo de partes inferiores del cuerpo (pies y piernas). Este depósito produce
una inflamación de las articulaciones con un dolor intenso que se llama ataque de gota agudo. Otra
parte de los cristales se elimina por la orina en forma de piedras produciendo cólicos renales.
Si los ataques de gota son persistentes se producen lesiones deformantes en las articulaciones,
formando los llamados tofos gotosos que producen las lesiones de la artritis gotosa crónica.
SINTOMAS: Los ataques se presentan de forma repentina yse caracterizan por crisis de dolor intenso que
van en aumento previa hinchazón de la articulación.La gota afecta principalmente a la primera metatarso-
falángica del pie (la base del dedo gordo).Durante este proceso,que recibe el nombre de podagra,la piel
circundante se enrojece y el paciente siente calor en la zona afectada, además de un dolor agudo e intenso al
tacto.

3. También pueden verse afectadas otras articulaciones del pie,como las del empeine o los tobillos,y, con
menor frecuencia,las rodillas,las muñecas e incluso las orejas yotros tejidos periféricos más fríos,puesto
que las bajas temperaturas ayudan a la cristalización de los uratos.En algunos casos,pueden inflamarse las
bolsas sinoviales o los tendones,causando bursitis ytenosinovitis,respectivamente.
Otras manifestaciones que pueden ser consideradas como signos son la fiebre,los escalofríos o la
taquicardia.
Los primeros ataques suelen afectar a una única articulación y no se prolongan demasiado.Sin embargo,si el
paciente no se somete a un tratamiento el trastorno puede extenderse a varias articulaciones y propiciar la
aparición de tofos,así como de fuertes cólicos nefríticos.
 TRATAMIENTO:
 Fármacos antiinflamatorios no esteroideos. Son los medicamentos más empleados para el
tratamiento de la crisis aguda de gota y su eficacia ha quedado demostrado en diferentes
ensayos clínicos, pueden administrarse por vía oral y son también útiles para el alivio del dolor.
No se aconseja sin embargo la utilización de aspirina. 1
 Colchicina. Es un medicamento muy utilizado para el tratamiento de la crisis aguda y es
especialmente útil si se administra precozmente. Tiene sin embargo el inconveniente de una
vida media muy corta y debe evitarse si existe diarrea, insuficiencia hepática o insuficiencia
renal. También se emplea a bajas dosis, de entre 0.5 y 1 mg diarios, como medicación
preventiva. 1
 Fármacos hipouricemiantes. Tienen la propiedad de reducir los niveles de ácido úrico en
sangre, por lo que facilitan la desaturación y la disolución de los depósitos de esta sustancia
que se forman en los tejidos. El medicamento más empleado de este grupo terapéutico es
el alopurinol que actúa mediante la inhibición de la enzima xantina oxidasa y se administra a
una dosis comprendida entre 100 y 300 mg diarios.1
 Uricosúricos. Son medicamentos que aumentan la expulsión de ácido úrico por la orina. El más
empleado es el probenecid.1
DEFINICION DEHIPERTIROIDISMO:
Es una afección en la cual la glándula tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La afección a
menudo se denomina "tiroides hiperactiva".
Causas
La glándula tiroides es un órgano importante del sistema endocrino y se localiza en la parte frontal
del cuello, justo por debajo de la laringe. La glándula produce las hormonas tiroxina (T4) y
triyodotironina (T3), las cuales controlan la forma en que cada célula del cuerpo usa la energía.
Este proceso se denomina metabolismo.

4. El hipertiroidismo ocurre cuando la tiroides libera demasiada cantidad de hormonas en un período
de tiempo corto (aguda) o largo (crónica). Este problema puede ser ocasionado por muchas
enfermedades y afecciones, como:
 Recibir demasiado yodo
 Enfermedad de Graves (representa la mayoría de los casos de hipertiroidismo)
 Inflamación (tiroiditis) de la tiroides debido a infecciones virales u otras causas
 Tumores no cancerosos de la glándula tiroidea o de la hipófisis
 Tumores de los testículos o de los ovarios
 Tomar grandes cantidades de hormona tiroidea
Temas relacionados:
 Hipertiroidismo provocado
 Hipotiroidismo
 Tiroiditis indolora (silenciosa)
Síntomas
 Dificultad para concentrarse
 Fatiga
 Deposiciones frecuentes
 Bocio (tiroides visiblemente agrandada) o nódulos tiroideos
 Intolerancia al calor
 Aumento del apetito
 Aumento de la sudoración
 Irregularidades en la menstruación en las mujeres
 Nerviosismo
 Inquietud
 Pérdida de peso (rara vez, aumento de peso)
Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son:
 Desarrollo de mamas en los hombres
 Piel pegajosa
 Diarrea
 Pérdida del cabello
 Temblor en las manos
 Hipertensión arterial
 Prurito generalizado
 Ausencia de menstruación en las mujeres

5.  Náuseas y vómitos
 Pulso saltón, rápido e irregular
 Ojos saltones (exoftalmos)
 Latidos cardíacos irregulares, fuertes o rápidos (palpitaciones)
 Piel caliente o enrojecida
 Dificultad para dormir
 Debilidad
Pruebas y exámenes
El examen físico puede revelar:
 Presión arterial sistólica (el primer número en una lectura de la presión arterial) alta
 Reflejos hiperactivos
 Aumento de la frecuencia cardíaca
 Agrandamiento de la tiroides
 Temblor
El hipertiroidismo subclínico es una forma leve de hipertiroidismo que se diagnostica por medio de
niveles sanguíneos anormales de hormonas tiroideas, a menudo sin ningún síntoma.
También se hacen exámenes de sangre para medir los niveles de hormonas tiroideas.
 Nivel de TSH (hormona estimulante de la tiroides) que usualmente está bajo
 Niveles de T3 y T4 libre que generalmente son altos
Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
 Examen de colesterol
 Examen de glucosa
 Captación de yodo radiactivo
Tratamiento
El tratamiento depende de la causa y de la gravedad de los síntomas. El hipertiroidismo
generalmente se trata con uno o más de lo siguiente:
 Medicamentos antitiroideos
 Yodo radiactivo (que destruye la tiroides y detiene la producción excesiva de hormonas)
 Cirugía para extirpar la tiroides
En caso de que se tenga que extirpar la tiroides con cirugía o destruirla con radiación, uno tiene
que tomar pastillas sustitutivas de hormona tiroidea por el resto de la vida.
Los betabloqueadores, como el propranolol, se utilizan para tratar algunos de los síntomas, como
frecuencia cardíaca rápida, sudoración y ansiedad, hasta que se pueda controlar el hipertiroidismo.
Pronóstico

6. El hipertiroidismo por lo general es curable y sólo rara vez es potencialmente mortal. Algunas de
sus causas pueden desaparecer sin tratamiento.
El hipertiroidismo causado por la enfermedad de Graves generalmente empeora con el tiempo.
Tiene muchas complicaciones, algunas de las cuales son graves y afectan la calidad de vida.
Posibles complicaciones
La crisis tiroidea, también llamada tirotoxicosis, es un empeoramiento súbito de los síntomas del
hipertiroidismo que puede suceder con infección o estrés. Se puede presentar fiebre, disminución
de la lucidez mental y dolor abdominal, lo cual requiere hospitalización inmediata.
Otras complicaciones del hipertiroidismo abarcan:
 Complicaciones relacionadas con el corazón, como:
o frecuencia cardíaca rápida
o insuficiencia cardíaca congestiva
o fibrilación auricular
 Aumenta del riesgo de osteoporosis si el hipertiroidismo se presenta por mucho tiempo.
 Complicaciones relacionadas con la cirugía, como:
o cicatrización del cuello
o ronquera debido al daño a un nervio de la laringe
o nivel bajo de calcio debido a daño en las glándulas paratiroides (localizadas cerca
de la glándula tiroides)
 Los tratamientos para el hipotiroidismo, como yodo radiactivo, cirugía y medicamentos para
reponer las hormonas tiroideas, pueden tener efectos secundarios.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si presenta síntomas que podrían ser causados por la producción excesiva
de la hormona tiroidea. Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias
(como el 911 en los Estados Unidos) si presenta:
 Cambio en el estado de conciencia
 Mareo
 Latidos cardíacos rápidos e irregulares
Igualmente, consulte con el médico si está recibiendo tratamiento para el hipertiroidismo y presenta
síntomas de insuficiencia tiroidea, como:
 Depresión
 Lentitud física y mental
 Aumento de peso


7. DIABETES
La diabetes es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de
insulina que el cuerpo humano necesita,o bien la fabrica de una calidad inferior.La insulina,una hormona
producida por el páncreas,es la principal sustancia responsable del mantenimiento de los valores adecuados
de azúcar en sangre.Permite que la glucosa sea transportada al interior de las células,de modo que éstas
produzcan energía o almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria.Cuando falla,origina un
aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia).De hecho,el nombre científico de la
enfermedad es diabetes mellitus,que significa "miel".
CAUSAS
La diabetes afecta al 6% de la población.Las posibilidades de contraerla aumentan a medida que una
persona se hace mayor,de modo que por encima de los setenta años la padece alrededor del 15% de las
personas.Es esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma adecuada,ya que
puede acarrear otras enfermedades tanto o más importantes que la propia diabetes:enfermedades
cardiovasculares,neurológicas, retinopatía (afección ocular que puede conducir a la ceguera) o nefropatía
(enfermedad del riñón).El momento de aparición de la enfermedad,asícomo las causas y síntomas que
presentan los pacientes,dependen del tipo de diabetes de que se trate.
 Diabetes tipo 1. Las edades más frecuentes en las que aparece son la infancia,la adolescencia ylos
primeros años de la vida adulta. Acostumbra a presentarse de forma brusca,y muchas veces
independientemente de que existan antecedentes familiares.Se debe a la destrucción progresiva de las
células del páncreas,que son las que producen insulina.Ésta tiene que administrarse artificialmente desde el
principio de la enfermedad.Sus síntomas particulares son el aumento de la necesidad de beber y de la
cantidad de orina, la sensación de cansancio yla pérdida de peso.
 Diabetes tipo 2. Se presenta generalmente en edades más avanzadas y es unas diez veces mas frecuente
que la anterior.Por regla general,se da la circunstancia de que también la sufren o la han sufrido otras
personas de la familia.Se origina debido a una producción de insulina escasa,junto con el aprovechamiento
insuficiente de dicha sustancia por parte de la célula.Según qué defecto de los dos predomine,al paciente se
le habrá de tratar con pastillas antidiabéticas o con insulina (o con una combinación de ambas).No
acostumbra a presentar ningún tipo de molestia ni síntoma específico,por lo que puede pasar desapercibida
para la persona afectada durante mucho tiempo.
 Diabetes gestacional. Se considera una diabetes ocasional.Se puede controlar igual que los otros tipos de
diabetes.Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las reservas de energía.A veces, este
aumento no se produce y puede originar una diabetes por embarazo.Tampoco tiene síntomas yla detección
se realiza casi siempre tras el análisis rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de las 24
semanas de gestación.

SÍNTOMAS DE DIABETES
Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen:
 Frecuencia en orinar (fenómeno de la "cama mojada"en los niños).
 Hambre inusual.
 Sed excesiva.
 Debilidad y cansancio.
 Pérdida de peso.
 Irritabilidad y cambios de ánimo.

8.  Sensación de malestar en el estómago yvómitos.
 Infecciones frecuentes.
 Vista nublada.
 Cortaduras y rasguños que no se curan,o que se curan muy lentamente.
 Picazón o entumecimiento en las manos o los pies.
 Infecciones recurrentes en la piel,la encía o la vejiga.
 Además se encuentran elevados niveles de azúcar en la sangre y en la orina
PREVENCIÓN
Para la diabetes tipo 1 no existe ningún método eficaz por el momento.En cambio,está comprobado que la
de tipo 2, que es la que aparece con más frecuencia,al estar relacionada con la obesidad se puede tratar de
evitar en gran medida adoptando unos hábitos de vida saludables:
 Evitando el sobrepeso yla obesidad.
 Realizando ejercicio físico de forma regular. - Abandonando el tabaco y las bebidas alcohólicas.
 Siguiendo una dieta alimentaria sana.Para prevenir las hipoglucemias,los diabéticos deben tener en cuenta
lo siguiente:
 Ajustar las dosis de los medicamentos a sus necesidades reales.
 Mantener un horario de comidas regular en la medida de lo posible;
 Tomar cantidades moderadas de hidratos de carbono antes de realizar ejercicios extraordinarios;
 Llevar siempre azúcar consigo.En cuanto aparezcan los primeros signos de hipoglucemia,hay que tomar
azúcar (2 o 3 terrones),galletas (de 3 a 5 unidades) o beber un vaso (150 ml) de alguna bebida que contenga
hidratos de carbono de absorción rápida (zumos de frutas,cola,etc.). Los síntomas suelen pasar en 5 o 10
minutos.Si la hipoglucemia es grave o la persona pierde la conciencia,es necesario inyectarle una ampolla de
glucagón por vía subcutánea (igual que la insulina) o intramuscular (en la nalga).El glucagón moviliza las
reservas de glucosa del organismo yhace efecto en unos 10 minutos.Si no hay recuperación,el afectado
debe recibir asistencia médica inmediata.
TIPO DE DIABETES:
Diabetes Mellitus tipo 1 mediada por procesos autoinmunes:
 Está causada por la destrucción autoinmune de las células del páncreas.
 Representa la mayoría de los casos de diabetes mellitus tipo 1.
 Lo normal es que aparezca en niños o adultos jóvenes,pero también puede darse en otras edades.
 Suele comenzar de forma brusca.
 Los factores de riesgo no están bien definidos,pero se sabe que están implicados en su aparición factores
genéticos,autoinmunes yambientales.
 Habitualmente el peso es normal o por debajo de lo normal,aunque la presencia de obesidad no es
incompatible con el diagnóstico.
 Los pacientes son propensos a sufrir otras alteraciones del sistema inmunitario.
Diabetes Mellitus tipo 1 idiopática:
 Se desconoce la causa que la provoca. Sólo pertenece a esta categoría una minoría de pacientes con
diabetes tipo 1, la mayoría de origen africano y asiático.
 Existe un importante factor hereditario y no se dan alteraciones del sistema inmunitario.
 En los pacientes,la necesidad de insulina puede aparecer y desaparecer.

9. Diabetes Mellitus tipo 2:
 Aunque puede aparecer a cualquier edad,es habitual que comience en la edad adulta,después de los 40
años.
 Se caracteriza por la resistencia a la insulina yusualmente se asocia a un déficitrelativo de producción de
esta sustancia por el páncreas.
 La obesidad está presente en el 80 por ciento de los pacientes.
 El riesgo de desarrollar esta forma de diabetes aumenta con la edad,el peso y la falta de actividad física.Es
más frecuente en mujeres con antecedentes de diabetes gestacional yen individuos con hipertensión o
trastornos en el metabolismo de la grasas.
 Representa el 90-95 por ciento del total de casos de diabetes mellitus.
 Los pacientes no precisan insulina,aunque pueden requerirla para conseguir controlar el nivel de glucosa.
 Está frecuentemente asociada con una fuerte predisposición genética,aunque este factor es complejo yno
está claramente definido.
Diabetes gestacional:
 Comienza o se diagnostica por vez primera durante el embarazo.
 Aparece en entre un 2 y un 5 por ciento de los procesos de gestación.
 Habitualmente,la paciente recobra el estado de normalidad tras el parto.
 Las mujeres con diabetes gestacional tienen,a corto, medio o largo plazo, mayor riesgo de desarroll ar
diabetes tipo 2.
 Los factores de riesgo para la diabetes gestacional son la obesidad ylos antecedentes familiares.
Otros tipos de diabetes:
Existen otros tipos de diabetes originados por un mal funcionamiento de las células del páncreas o de la
insulina que éstas fabrican,por problemas de metabolismo,etc.Muchas veces estas disfunciones están
causadas por defectos genéticos,drogas,infecciones u otras enfermedades.
DIAGNÓSTICOS
Se establece el diagnóstico de diabetes cuando una persona tiene valores anormalmente elevados de azúcar
en la sangre.A menudo se controlan los valores de azúcar en la sangre durante un examen anual de rutina o
durante una exploración clínica que se realiza antes de la incorporación a un nuevo empleo o de la práctica de
un deporte.También pueden realizarse análisis para determinar la posible causa de síntomas como aumento
de la sed,la micción o el hambre,o si existen factores de riesgo caracterís ticos como antecedentes familiares
de diabetes, obesidad, infecciones frecuentes o cualquier otra complicación asociada con la diabetes.
Para medir la concentración de azúcar en la sangre se obtiene una muestra de sangre del paciente,quien
deberá estar en ayunas por lo menos 8 horas antes de la prueba,pudiéndose también obtener después de
comer.Es normal cierto grado de elevación de los valores de azúcar en la sangre después de com er,pero
incluso entonces los valores no deberían ser muyelevados.En las personas mayores de 65 años es mejor
realizar la prueba en ayunas,dado que los ancianos tienen un mayor incremento de las concentraciones de
azúcar en la sangre después de comer.Hayotra clase de análisis de sangre,llamado prueba de tolerancia oral
a la glucosa,que se realiza en ciertos casos,como cuando se sospecha que una mujer embarazada tiene
diabetes gestacional.En esta prueba se obtiene una muestra de sangre en ayunas para medir el valor de
azúcar y se suministra a la paciente una solución especial para beber,la cual contiene una cantidad estándar
de glucosa.Durante las 2 o 3 horas siguientes se obtienen varias muestras de sangre.

10. TRATAMIENTOS
El tratamiento de la diabetes mellitus se basa en tres pilares:dieta,ejercicio físico y medicación.Tiene como
objetivo mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de la normalidad para minimizar el riesgo de
complicaciones asociadas a la enfermedad.En muchos pacientes con diabetes tipo IIno sería necesaria la
medicación si se controlase el exceso de peso y se llevase a cabo un programa de ejercicio físico
regularmente.Sin embargo,es necesario con frecuencia una terapia sustitutiva con insulina o la toma de
fármacos hipoglucemiantes por vía oral.
 Fármacos hipoglucemiantes orales. Se prescriben a personas con diabetes tipo II que no consiguen
descender la concentración de azúcar en sangre a través de la dieta y la actividad física, pero no son eficaces
en personas con diabetes tipo I.
 Tratamiento con insulina. En pacientes con diabetes tipo Ies necesario la administración exógena de
insulina ya que el páncreas es incapazde producir esta hormona.También es requerida en diabetes tipo IIsi
la dieta,el ejercicio y la medicación oral no consiguen controlar los niveles de glucosa en sangre.La insulina
se administra a través de inyecciones en la grasa existente debajo de la piel del brazo, ya que si se tomase
por vía oral sería destruida en aparato digestivo antes de pasar al flujo sanguíneo.Las necesidades de
insulina varían en función de los alimentos que se ingieren yde la actividad física que se realiza. Las personas
que siguen una dieta estable y una actividad física regular varían poco sus dosis de insulina.Sin embargo,
cualquier cambio en la dieta habitual o la realización de algún deporte exigen modificaciones de las pautas de
insulina.La insulina puede inyectarse a través de distintos dispositivos:
 Jeringuillas tradicionales, de un solo uso,graduadas en unidades internacionales (de 0 a 40).
 Plumas para inyección de insulina. Son aparatos con forma de pluma que tienen en su interior un cartucho
que contiene la insulina.El cartucho se cambia cuando la insulina se acaba,pero la pluma s e sigue
utilizando.
 Jeringas precargadas.Son dispositivos similares a las plumas,pero previamente cargados de insulina.Una
vez que se acaba la insulina se tira toda la jeringa.El nivel de glucosa en sangre depende de la zona del
cuerpo en que se inyecta la insulina.Es aconsejable que se introduzca a través del abdomen,los brazos o
muslos.Penetra más rápidamente si se inyecta en el abdomen.Se recomienda inyectar siempre en la misma
zona, aunque desplazando unos dos centímetros el punto de inyección de una vez a otra. Hay que evitar las
inyecciones en los pliegues de la piel,la línea media del abdomen yel área de la ingle y el ombligo.
GALOCTOSEMIA:
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa
es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más
común y la más grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

11. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple
galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro
azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el
sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y
deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a
una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
 Poco aumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómitos
Pruebas y exámenes
 Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
 Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
 Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
 Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
 Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cetonas en la orina
 Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil
transferasa
 Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de
azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con
fórmula que contenga lactosa

12. Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los
productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan
galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
 Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
 Otras leches maternizadas libres de lactosa
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Pronóstico
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos
pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro
intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.
Posibles complicaciones
 Cataratas
 Cirrosis del hígado
 Muerte (si hay galactosa en la dieta)
 Retraso en el desarrollo del lenguaje
 Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a
insuficiencia ovárica
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
 Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
 Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos
Prevención
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de
galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el
embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se
recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan
cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de
darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.

14. Hipolipidemia
Consistente en la presencia de bajos niveles de grasas en la sangre.En raras ocasiones tiene que ver con
causas genéticas,sino como resultado de otras causas secundarias en las que se incluyen:una mala
absorción de los Lípidos,Hipertiroidismo,Infecciones crónicas o Estados inflamatorios,Desnutrición,Cáncer o
abuso del alcohol.
Causa_ En la hipobetalipoproteinemia la LDL está disminuida, no hay clínica; en la
abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Korzweig o acantocitosis, hay retraso mental y heces
grasas entre otros; y en la enfermedad de Tangier o analfalipoproteinemia hay descenso de HDL,
polineuropatía y depósitos de colesterol en hígado y bazo.
Diagnóstico:
El diagnóstico de una hipercolesterolemia se realizará mediante pruebas de laboratorio: análisis de
sangre para conocer las cifras de colesterol total y sus distintas fracciones.
Prevención:
La dieta y una vida no sentaría son los factores en los que podemos intervenir desde la infancia
para prevenir la aparición de hiperlipidemias.
Tratamiento:
El primer pilar del tratamiento de las hiperlipidemias es la dieta. Debe disminuirse el consumo de
grasas totales, y proporcionalmente de grasas saturadas y colesterol. Las carnes grasas,
embutidos, la yema de huevo, algunos derivados lácteos y el aceite de palma y de coco, son muy
ricos en grasas saturadas y colesterol y deben ser restringidos al máximo. Los ácidos grasos
monoinsaturados tienen un efecto protector en la aterosclerosis: del total de grasas la mayoría se
recomienda como aceite de oliva. Las poliinsaturadas se encuentran en los aceites de pescado y
maíz y girasol, con restricción menos estricta que para grasas saturadas.
Si existe sobrepeso es importante la restricción calórica total. También es interesante realizar un
ejercicio físico regular.
Cuantos más factores de riesgo cardiovascular existan, más importante será una dieta estricta. En
muchas ocasiones la dieta no es suficiente y es necesario añadir tratamiento farmacológico, que
suele ser necesario de por vida.

15. Dislipemia
Es una alteración del metabolismo de las grasas.Algunas de ellas tienen un origen genético e implican una
producción muyelevada de Triglicéridos y Colesterol LDL ( "Colesterol malo") y una producción baja
de Colesterol HDL ( "Colesterol bueno") Otras veces está producida por causas secundarias como
el Sedentarismo,la diabetes,el Hipotiroidismo,las Enfermedades renales,la ingestión excesiva deGrasas
saturadas,alimentos ricos en colesterol o la ingestión excesiva de Drogas como el Alcohol o ciertos
medicamentos.
La Dislipemia contribuye al desarrollo de la Aterosclerosis yes una de las causas principales
de Enfermedades circulatorias,especialmente de infartos.
Causas de la dislipidemia
Existen ciertos tipos de dislipidemia cuyo origen puede ser hereditario,aunque buena parte de las causas se
asocian con el comportamiento,como ciertos hábitos poco adecuados ydietas nada saludables.Asípues,el
sedentarismo,las dietas ricas en grasas o el tabaquismo,son factores de riesgo importantes para acabar
desarrollando la enfermedad.De modo secundario también pueden aparecer enfermedades como la diabetes,
el hipotiroidismo o la obesidad.
Síntomas de la dislipidemia
La dislipidemia no suele presentar ninguna sintomatología.En símisma es una enfermedad asintomática.Su
detección,por desgracia,se da cuando la enfermedad ya se encuentra en una etapa avanzada,
manifestándose entonces los síntomas derivados de las complicaciones asociadas a la enfermedad.Entre los
más graves destacan los infartos cerebrales,la pancreatitis aguda o las enfermedades coronarias.
Prevención de la dislipidemia
La prevención empieza por llevar los controles adecuados respecto de los valores de colesterol total,c-HDL,
c-LDL, los triglicéridos y la relación entre el c-LDL y el c-HDL.Las visitas periódicas al médico con los
oportunos controles,junto a un estilo de vida donde se lleve a cabo un ejercicio regular,se prescinda del
tabaco y se cuide la dieta, básicamente una dieta hipocalórica –reduciendo el consumo de grasas–,serán
los comportamientos preventivos que sin duda revertirán favorablemente en la salud y disminuirán el riesgo de
contraer dislipidemia.Es preferible sustituir todo tipo de grasas animales por aceite de oliva, aguacates o
almendras como fuente alternativa de grasas.Reducir el consumo de alcohol o prescindir del mismo también
favorece la prevención de la dislipidemia.
Tratamiento de la dislipidemia
El tratamiento de la dislipidemia debe ser individualizado,atendiendo a las características del paciente y a la
variedad de las consecuencias que puede desencadenar la enfermedad.También,y en virtud de lo expuesto,
se hace necesario contar con la intervención de un equipo multidisciplinar formado por nutricionistas y
especialistas para los órganos afectados.
En lo relativo a la medicación ocurre otro tanto, es decir, según sean los efectos indeseados de la enfermedad
se administrarán los medicamentos más adecuados a cada caso particular. Estatinas y fibratos, en lo que
respecta al colesterol y los triglicéridos,son utilizados con frecuencia.