Este documento trata sobre tres tipos de malformaciones congénitas musculoesqueléticas: pie equino varo aducto congénito idiopático (PEVAC), luxación de cadera y polidactilia. Describe la epidemiología, clasificación clínica, diagnóstico, tratamientos quirúrgicos y conservadores de cada una. En particular, se detalla el método Ponseti para el tratamiento del PEVAC a través de manipulación y yesos, y la liberación circunferencial de McKay para el tratamiento quirúrgico de la luxación

1. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
MUSCULOESQUELETICAS
Cruz Gomez Israel
Sánchez Hernández Valeria Guadalupe

2. PIE EQUINO VARO ADUCTO
CONGÉNITO IDIOPÁTICO
(PEVAC)
Es una deformidad bien definida que está
presente al momento del nacimiento. Consiste
en una posición del pie en la que el calcáneo
está retraído en sentido proximal y la planta
mira hacia la línea media.

3. FRECUENCIA APROXIMADA
2/1000 RECIÉN NACIDOS VIVOS
AMNIOCENTESIS
TEMPRANA
PRIMER TRIMESTRE DEL
EMBARAZO:
2172 EMBARAZADAS/ 29 CASOS
SEGUNDO TRIMESTRE DEL
EMBARAZO:
1262 EMBARAZADAS/ 2 CASOS
COEXISTIR CON OTROS
DEFECTOS
MENOS DEL 5%
EPIDEMIOLOGÍA

4. CLASIFICACIÓN CLÍNICA
TIPO I POSTURAL
Ausencia de pliegues
displásicos. Clínicamente
se corrige en su totalidad
y casi nunca requiere
cirugía.
TIPO II
DISPLÁSICO BLANDO
Pliegues displásicos. Se
corrige cuando menos al
neutro, requiere cirugía
en un 85% y el resultado
es satisfactorio.
TIPO IV
RÍGIDO,
TERATOLÓGICO
Pliegues displásicos
severos. No se corrige
clínicamente y es muy
difícil de corregir incluso
con cirugía.
TIPO III
DISPLÁSICO DURO
Pliegues displásicos
severos, la deformación
es resistente o dura. No
se corrige clínicamente a
la línea media, siempre
requiere cirugía.

5. CLASIFICACIÓN DE DIMEGLIO
Reductibilidad Puntos
90° - 45° 1
45° - 20° 1
20° - 0° 1
0° - 20° 1

6. ● Caminan sobre el borde lateral o las
puntas de los pies.
● Formación de callosidades, con potencial
infección de la piel y del hueso e
imposibilidad de llevar calzado normal.
● Pueden presentar atrofia de la
musculatura de la pantorrilla.
CLÍNICA
Ecografía prenatal:
● En las semanas 18 - 20 de gestación
● 80% de presición
● Alta tasa de falsos positivos
● El diagnóstico se confirma tras el
nacimiento del bebé, con la exploración
física y funcional del pie.
DIAGNÓSTICO

7. PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
● Mal posiciones flexibles y corregibles del
pie.
● Otras malformaciones del pie:
1. Astrágalo vertical
2. Metatarsus Adductus
3. Pie talo
Rx:
De los 3 - 4 meses de edad
A/P LATERAL DORSIFLEXIÓN

8. MÉTODO PONSETI
TRATAMIENTO CONSERVADOR
1. Los primeros yesos se colocan con el antepié en
supinación y abducción para alinearlo, realizando la
presión sobre la cabeza del astrágalo (no sobre la
articulación calcáneo cuboidea, que es un error
frecuente).
1. Los yesos se cambian semanalmente.
1. Tenotomía del tendón de Aquiles.
1. Nuevamente se coloca un yeso durante 4-6 semanas
más.
1. Para evitar recidivas, se coloca una ortesis a 40-60º
de abducción y 10-20º de dorsiflexión del pie (18-23
horas al día durante los primeros 6 meses de vida,
posteriormente de manera nocturna hasta los 3- 4
años de edad.)

9. MÉTODO PONSETI
TRATAMIENTO CONSERVADOR
● No se debe realizar pronación del antepié ya que
empeora el cavo.
● No se debe ejercer presión sobre la articulación
calcáneo-cuboidea ya que bloqueará la abducción del
calcáneo.
● El yeso es de tipo cruropédico y debe colocarse con la
rodilla a 90º de flexión.
● El equino se corrige con la dorsiflexión del pie.
● Generalmente, requiere una tenotomía percutánea.

10. TÉCNICA DE KITE
TRATAMIENTO CONSERVADOR
● Consiste en la manipulación y colocación de yesos,
● Se inicia después del nacimiento y se utilizan una
media de 20 yesos.
● Esta técnica prácticamente se ha abandonado por
presentar peores resultados.
1. Consiste en la manipulación diaria del pie
durante 30 minutos por un fisioterapeuta.
2. Se complementa con 6 horas de movilización
pasiva mediante un dispositivo automotor.
3. Posteriormente se puede colocar un vendaje
funcional para mantener la corrección obtenida.
4. Sólo en recién nacidos.
TÉCNICA FUNCIONAL, FRANCESA O
DE BENSAHEL

11. A. Corrección de la abducción del
antepié y del varo del talón.
B. Reducción del desplazamiento
astrágalo-escafoideo.
C. Desrotación del bloque
calcáneopedal.
D. Manipulación del varo del talón.
E. Manipulación del equino.
TÉCNICA FUNCIONAL, FRANCESA O DE BENSAHEL

12. Liberación circunferencial de
McKay
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
● Por incisión de Cincinnati.
● La ventaja es que es una técnica anatómica.
● Desventajas:
● Complicaciones cutáneas al ser localmente muy
agresiva.
● Posible necrosis del astrágalo por interrupción de
la vascularización.
● Tasa del 8 al 20% de hipercorrección, quedando el
talón en valgo.

13. Alteración de la articulación coxofemoral que da lugar a una deformidad en
la que la cabeza femoral está totalmente fuera del acetábulo (luxación),
parcialmente (subluxación) o bien la cabeza entra y sale del acetábulo
(inestabilidad).
LUXACIÓN DE CADERA

14. INCIDENCIA
2-6/1000 recién nacidos.
En un 10-20% de los casos
existen antecedentes
familiares positivos.
FRECUENCIA DE SEXO
5 veces más frecuente en
mujeres.
EPIDEMIOLOGÍA

15. ANTECEDENTES
FAMILIARES DE DEC
PARTO DE NALGAS
FACTORES DE RIESGO
SEXO FEMENINO

16. MANIOBRAS DE
ORTOLANI Y BARLOW
EXPLORACIÓN FÍSICA
CUIDADOSA
DIAGNÓSTICO

17. SIGNO DE Galeazzi
DIAGNÓSTICO
Rodilla más baja que la otra.

18. ASIMETRÍA DE PLIEGUES
DIAGNÓSTICO

19. ECOGRAFÍA
DIAGNÓSTICO
Realizarse alrededor de la 6.ª semana de
vida (entre la 4.ª y 8.ª semana) y no antes
de la 4.ª semana.
Rx en AP de pelvis
● Con 20º-30º de flexión de las caderas
es imprescindible para el estudio de la
cadera luxada y en el seguimiento de
la cadera en tratamiento.
● Proyección de Von Rosen: caderas en
abducción de 45º y máxima rotación
interna.}
● Osificación de la cabeza femoral.

20. OSIFICACIÓN DE LA CABEZA DEL FEMORAL
SE OBSERVA EN EL: Cuadrante inferomedial de los cuadrantes de Ombredanne
Línea de Hilgenreiner: Une los vértices de ambos cartílagos trirradiados.
Línea de Perkins: Es la línea vertical que baja desde el punto más exterior del
acetábulo.
Línea de Shenton: Línea curva imaginaria, la forman la superficie inferior del cuello
femoral y el borde inferior de la rama superior del pubis. En la displasia de cadera esta
línea está alterada.
Ángulo acetabular (< 30º en el RN, < 20º a los 2 años).
Índice acetabular: Es el ángulo que se forma entre la porción ilíaca del acetábulo y
una línea horizontal que pasa por el cartílago trirradiado.

22. TRATAMIENTO

23. La polidactilia se define como un exceso de dígitos o partes en
manos o pies, y es el tipo más frecuente de malformación
congénita en el miembro superior.
POLIDACTILIA
● Preaxial o radial para el
pulgar.
● Central para los dedos
índice, medio o anular.
● Postaxial o cubital para el
meñique.

24. En la población blanca o
asiática, la polidactilia preaxial
ocurre con mayor frecuencia
que la polidactilia postaxial,
observándose en 1 de 3 000
nacidos vivos.
En la población negra, la
polidactilia postaxial se ha
observado en
aproximadamente 1.3% de
todos los nacidos vivos, o en 13
de 1 000 nacimientos
En la población mexicana se
reporta una incidencia de 1.73
en 1 000 nacidos vivos,
predominando la polidactilia
postaxial.
EPIDEMIOLOGÍA

25. DIAGNÓSTICO
● Rx
● EXPLORACIÓN FÍSICA
CLASIFICACIÓN DE WASSEL

26. ● Resección del dígito supernumerario y la reparación de ligamento colateral con rasurado de
cartílago articular.
● La cirugía debe realizarse entre los 10 y los 12 meses de edad.
● Por estética y funcionalidad de la mano.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

27. Es la fusión del tejido blando y/o hueso entre dedos adyacentes,
de las manos o pies, generando una ausencia total o parcial del
espacio entre dos dedos.
SINDACTILIA

28. INCIDENCIA
A nivel mundial, de 1,0 por
cada 1.000 nacimientos y de
0,7 por cada 1.000
nacimientos.
INCREMENTO
De 0,3 a 0,7 por cada 1.000
nacimientos.
EPIDEMIOLOGÍA

29. a) Componente de tejido blando parcial.
SIMPLE INCOMPLETA
b) Componente de tejido blando total.
SIMPLE COMPLETA
TIPOS

30. c) Componente de tejido blando total con fusión ósea.
COMPLEJA
d) Componente de tejido blando total asociado a deformidad de más de 2 ejes y gran
deformación ósea. COMPLICADA
TIPOS

31. Radiografía AP
Ecografía articular: En casos más complejos, para evaluar el compromiso de las
articulaciones.
Eco-Doppler y Arteriografía: Para estudio de vasos sanguíneos.
Resonancia Nuclear Magnética (RNM): Para determinar el compromiso de las
estructuras blandas.
DIAGNÓSTICO

32. ● 12 meses de edad.
● La cirugía en una edad más temprana tiene mayor riesgo de contractura de la cicatriz.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

33. Ausencia completa de uno o más dedos.
● Síndrome de aglossia adactilia
● Tratamiento quirúrgico
ADACTILIA

34. Acortamiento de
algún miembro
La dismetría de miembros inferiores se define como la diferencia o discrepancia en la longitud de las
extremidades inferiores; bien sea por exceso, o lo que es más frecuente por defecto.

35. ● Idiopática. No existe una causa conocida.
● Congénita. Hay múltiples causas, algunas son: agenesia
(ausencia) del peroné, pie zambo, coxa vara, luxación congénita
de cadera.
● Infecciosa. Osteomielitis, artritis séptica,…
● Tumores.
● Traumáticas. Secuelas de la rotura del cartílago de crecimiento,
acortamiento del cuerpo del hueso por fractura…
● Otras causas. Enfermedad de Perthes, radioterapia, cirugía.
Origen

36. Cuando estamos ante una dismetría podemos
hablar de:
➔ ACORTAMIENTO REAL O PIERNA CORTA:
La longitud de los huesos de la pierna es realmente diferente
entre las dos piernas por alguna de las causas citadas
anteriormente.
➔ ACORTAMIENTO APARENTE O FALSA PIERNA
CORTA:
Se deben principalmente a alteraciones en la alineación de las
piernas o inclinaciones en la zona de la espalda por escoliosis o
contracturas musculares o bloqueos vertebrales . Cualquier
problema en la espalda puede provocar una falsa dismetría.
Cuando desaparece el problema en la columna y pelvis desaparece
la dismetría.

37. Efectos o consecuencias de la dismetría
de miembros inferiores.
Cuando existe asimetría de los miembros inferiores por
sobrecarga del cuadrado lumbar y los paravertebrales
suele desarrollarse una escoliosis lumbar funcional.
➔ La dismetría de los miembros inferiores contribuye
al dolor lumbar imponiendo tensión y sobrecarga
muscular crónica.
➔ Sólo contribuye a los síndromes de dolor miofascial
si la sobretensión crónica activa puntos gatillos en los
músculos sobrecargados.

38. Clasificación de las dismetrías
o piernas cortas.
➔ Dismetría menor de 1 cm.
◆ Son con mucho las más frecuentes.
◆ No precisan tratamiento ya que no producen
alteraciones de la marcha ni son causa de escoliosis.
◆ Algunos podólogos y rehabilitadores suponen que
son causa de lumbalgia y que mejoran cuando se
coloca un alza.
➔ Dismetría de entre 1,5 – 4 cm.
◆ Colocación de un alza.
➔ Dismetría de entre 4 – 10 cm.
◆ Elongación ósea progresiva mediante un
fijador externo.
➔ Dismetría mayor de 10 cm.
◆ Son realmente los casos más complejos de
tratar. La primera opción que se les ofrece al
paciente es la abstención quirúrgica de la
extremidad, es decir, la amputación y uso de
prótesis.

39. Tratamiento
➔ Alza o plantilla.
➔ Añadido en el calzado:
En dismetrías superiores a 0,75 a 1 cm y
dependiendo del calzado usado por la
persona, no podremos poner toda la medida
en la plantilla pues podemos tener
dificultades para que entre el pie en el
calzado y se deberá añadir una parte fija
sumándose a la suela, labor que tendrá que
realizar un zapatero y que de cualquier
manera solo se podrá realizar en calzados de
suela más o menos lisa.

40. Anomalía ósea de cráneo,
cara y maxilar
Anomalía congénita en la forma y configuración de las estructuras anatómicas del territorio de la
cabeza, cara y cuello. Suelen estar presentes en el momento del nacimiento, aunque algunas se
manifiestan en la primera infancia.

41. Clasificación
● FISURAS CRANEOFACIALES.
Defectos de fusión de los arcos branquiales
embrionarios que originan las estructuras
craneofaciales. Suelen manifestarse en las
primeras etapas embrionarias( histogénesis y
organogénesis)
● DISPLASIAS CRANEOFACIALES.
Defectos de diferenciación y crecimiento de los
centros de crecimiento óseos y cartilaginosos
● CRANEOSINOSTOSIS.
Defecto de función de las suturas craneales
( bóveda y base craneal), suelen manifestarse en
periodos más tardíos del crecimiento.

42. Etiopatogenia
FACTORES GENÉTICOS “SUSCEPTIBILIDAD”.
➔ Antecedentes familiares.
➔ Edad avanzada de los padres.
➔ Defectos de los factores del crecimiento fibroblástico.
FACTORES AMBIENTALES.
➔ Infecciones.
➔ Alcohol.
➔ Tabaco.
➔ Déficit vitamínico.
➔ Fármacos.
PROFILAXIS. FACTORES GENÉTICOS
“SUSCEPTIBILIDAD”.
➔ Estudios genéticos de portadores.
➔ Cirugía genética. ACIDO FOLICO, VIT B6 VIT B12 Zinc.

43. Labio leporino
Malformación congenita más
frecuente (1/550 nacidos vivos).
Fallo en la fusión de los procesos
maxilares.
Clasificación
● UNILATERAL o BILATERAL.
Si el defecto de fusión del proceso maxilar
con el proceso nasofrontal es de un solo
lado de la cara o de los dos lados.
● SIMPLE:
Afecta solo las estructuras del labio y el
vestíbulo nasal.
● COMPLETA:
Afecta el labio y el paladar

44. Problemas
FUNCIONALES.
● Deglución
● Fonación, la más invalidante
en la mayoría de los pacientes
● Audición- otitis serosa.
ESTÉTICOS.
Tratamiento
Quirúrgico.
● Existen muchas técnicas quirúrgicas y muchos protocolos
diferentes según los equipos terapéuticos.
● Por lo general se reconstruyen primero las estructuras del
labio y la nariz y posteriormente el paladar blando y el óseo,
aunque últimamente se tiende a ser más precoz en la
reconstrucción de las estructuras velo faríngeas, que son en
definitiva las más importantes desde el punto de vista
funcional

45. Displasias
DISPLASIA
CRANEOFRONTONASAL:
Estos pacientes tienen como característica
clínica el aumento de la distancia entre las
órbitas: HIPERTELORISMO.
● Su tratamiento consiste en la
aproximación de las mismas mediante
diversas técnicas quirúrgicas.
DISPLASIA MAXILO-MANDIBULARES.
SÍNDROMES DEL 1er Y 2o ARCO
BRANQUIAL
Estos pacientes tienen como característica
común la hipoplasia de las estructuras derivadas
de estos arcos branquiales: mandíbula,
pabellones auriculares, y región maxilomalar.
● Son cuadros con muy baja incidencia.
● Su principal problema es la obstrucción
respiratoria tipo apneas obstructivas graves, y la
deformidad estética tan importante.

46. MICROSOMIA HEMIFACIAL
Esquema de tratamiento de
elongación mandibular mediante la
técnica de distracción osteogénesis.
Sx Treacher Collins
Trastorno genético que generalmente
afecta a los pómulos, la mandíbula, el
mentón y las orejas.
● Los síntomas incluyen ojos inclinados
hacia abajo, mandíbula y mentón muy
pequeños, pérdida de la audición y
pérdida de la visión.

47. Sx Goldenhar
● El síndrome de Goldenhar forma parte del
espectro de anomalías del primer y segundo
arco branquial.
● Constituye una entidad congénita poco
frecuente, caracterizada por la asociación de
anomalías oculares, auriculares, mandibulares
y vertebrales, y cuya etiología permanece aún
desconocida
PRIORITARIOEL TRATAMIENTO
DEL PROBLEMA RESPIRATORIO
Aunque tenemos que mantener un
adecuado aporte nutricional.
● Después resolveremos el
problema derivado de la fisura
palatina y la deformidad
dentofacial.

48. El tipo más común de enanismo con miembros más
cortos de lo normal
Mutación en el codón 380 del FGFR3
Acondroplasia

49. Manifestaciones
Baja estatura: Los afectados con acondroplasia
tienen baja estatura.
La estatura media de los varones adultos es de
131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ±
5.9 cm.
● Cabeza desproporcionalmente grande
● Dismofismo facial con nariz deprimida en
forma de "silla de montar" y frente prominente
● Curvaturas anormalmente acentuadas de la
columna como cifosis y lordosis lumbar
● Tronco de tamaño normal con brazos y piernas
cortos (especialmente en los brazos y muslos
(rizomelia) con piernas arqueadas
● Manos pequeñas con dedos en forma de
tridente

50. Exploración Radiológica
Los huesos del cráneo son grandes,
mientras que la base craneal y los huesos
faciales son pequeños.
● Los pedículos vertebrales son
cortos en toda la columna.
● La distancia interpedicular, que
en condiciones normales aumenta
desde la primera a la quinta
vértebra lumbar disminuye en la
acondroplasia. Los ilíacos son cortos y redondeados, y los techos
acetabulares son planos.
● Los huesos tubulares son cortos, con
irregularidades y ensanchamiento leve de la
metáfisis.
● El peroné es desproporcionadamente largo
en comparación con la tibia, que suele estar
arqueada.

51. Tratamiento
Puede incluir.
● Medicación con hormona de
crecimiento que puede mejorar el
crecimiento óseo, especialmente
durante el primer año de uso por lo
que se recomienda iniciarlo a la edad
de 1-6 años para lograr el máximo
beneficio de crecimiento
● Cirugía para alargamiento de las
piernas

52. Síndrome de pierre-robin
Es una condición presente en el nacimiento.

53. Manifestaciones
● Micrognatia o retrognatia.
● Paladar hendido.
● Glosoptosis o desplazamiento
hacia atrás de la lengua con
obstrucción de las vías
respiratorias.
Causas
Las causas exactas son desconocidas.
● Trastornos genéticos.
● bajo volumen de líquido amniótico
(oligohidramnios) que puede limitar el
crecimiento de la mandíbula.
● Debilidad de los músculos faciales
(miotonía), o una enfermedad del
tejido conectivo.

54. Tratamiento
La glosoptosis, junto con los problemas de
alimentación y respiratorios, generalmente se
corrigen por sí solos durante los dos primeros
años de vida debido al crecimiento de la
mandíbula entre los tres y seis años
➔ La época de corrección del paladar
hendido depende de cada caso, y puede ser
entre los 9 a 18 meses de edad.
➔ Los casos aislados, por lo general, no
tienen problemas respiratorios graves,
aunque a veces es necesario tratamiento de
emergencia luego al nacer.

55. Artrogriposis
Condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan dos
o más áreas del cuerpo antes del nacimiento.

56. Manifestaciones
Contracturas articulares que afectan a dos o más
áreas del cuerpo antes del nacimiento
● Articulaciones que están fijadas de forma
permanente en una posición doblada o
recta, lo que puede afectar la función y el
rango de movimiento de la articulación.
● Atrofia o subdesarrollo de los músculos de
las piernas o brazos debido al poco
movimiento
● Puede haber piel entre las articulaciones
● Rigidez de las articulaciones
● Deformidades son simétricas
● Dislocamiento de las articulaciones.

57. La causa exacta de la artrogriposis
múltiple congénita no se entiende bien.
● Se piensa que está relacionada
con la disminución del
movimiento fetal durante el
desarrollo, lo que puede ocurrir
por problemas del feto o de la
madre.
Causa

58. Varía de acuerdo con las señales y los síntomas
presentes en cada persona y con la gravedad de
la condición.
● En los niños pequeños la terapia física
para estirar las contracturas puede mejorar
el rango de movimiento de las
articulaciones afectadas y prevenir la
atrofia muscular.
● Se puede usar yeso en combinación con
ejercicios de estiramiento
Tratamiento