Casos clínicos a la integración clínica

1. INTEGRACION A LA CLINICA 1
MÉNDEZ JUÁREZ SELENE
RAMOS ARRIETA OSCAR
FRANCISCO PASTENES ALONSO
MONTES DE OCA CARRANZA EDUARDO
Universidad Autónoma del Estado de México
Unidad Académica Profesional Chimalhuacán
Integración Clínica
Caso Clínico

3. Varón de 57 años, ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y
nerviosismo de varios meses de evolución y dislalia. La familia lo asocia al estrés
que ha estado sufriendo en los últimos años, debido a su trabajo. Está más
nervioso. Se aprecian movimientos corporales continuos muy leves.
La exploración física es normal, orientándose el caso como ansiedad e instaurándose
tratamiento con alprazolam 500g/24 h. Se solicita analítica y se vuelve a citar
en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al tratamiento.

4. Vuelve en 2 semanas. La analítica es normal. La familia comenta que presenta pérdidas de
memoria y respuestas poco coherentes y dispersas. Se le realiza mini-examen cognitivo o
MEC2 con una puntuación de 29, que sugiere situación cercana al deterioro cognitivo teniendo
en cuenta su edad. Se decide repetirlo en un mes ante la situación de nerviosismo que
presenta.
Vuelve a consulta una semana después. La familia aporta nuevos datos: tiene problemas de
coordinación, no realiza determinadas tareas como conducir y otras más complejas que antes sí
realizaba. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que, a su padre, ya fallecido, le
pasó algo parecido, tenía «temblores» pero no se le estudió ni diagnosticó ninguna
enfermedad.

5. ¿Qué signos o síntomas
identificaste en el caso
clínico?

6. Varón de 57 años, ˜ ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y
nerviosismo de varios meses de evolución y dislalia. La familia lo asocia al estrés que ha
estado sufriendo en los últimos años ˜ debido a su trabajo. Está más nervioso. Se aprecian
movimientos corporales continuos muy leves. La exploración física es normal, orientándose el
caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500g/24 h. Se solicita
analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al
tratamiento.
Vuelve en 2 semanas. La analítica es normal. La familia comenta que presenta pérdidas de
memoria y respuestas poco coherentes y dispersas. Se le realiza mini-examen cognitivo o
MEC2 con una puntuación de 29, que sugiere situación cercana al deterioro cognitivo teniendo
en cuenta su edad. Se decide repetirlo en un mes ante la situación de nerviosismo que
presenta. Vuelve a consulta una semana después. La familia aporta nuevos datos: tiene
problemas de coordinación, no realiza determinadas tareas como conducir y otras más
complejas que antes sí realizaba. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que, a su
padre, ya fallecido, le pasó algo parecido, tenía «temblores» pero no se le estudió ni
diagnosticó ninguna enfermedad.
Varón de 57 años, ˜ ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y
nerviosismo de varios meses de evolución y dislalia. La familia lo asocia al estrés que ha
estado sufriendo en los últimos años ˜ debido a su trabajo. Está más nervioso. Se aprecian
movimientos corporales continuos muy leves. La exploración física es normal, orientándose el
caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500g/24 h. Se solicita
analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al
tratamiento.
Vuelve en 2 semanas. La analítica es normal. La familia comenta que presenta pérdidas de
memoria y respuestas poco coherentes y dispersas. Se le realiza mini-examen cognitivo o
MEC2 con una puntuación de 29, que sugiere situación cercana al deterioro cognitivo teniendo
en cuenta su edad. Se decide repetirlo en un mes ante la situación de nerviosismo que
presenta. Vuelve a consulta una semana después. La familia aporta nuevos datos: tiene
problemas de coordinación, no realiza determinadas tareas como conducir y otras más
complejas que antes sí realizaba. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que, a su
padre, ya fallecido, le pasó algo parecido, tenía «temblores» pero no se le estudió ni
diagnosticó ninguna enfermedad.

7. ¿Qué es dislalia?
Problema de pronunciación que implica una articulación o dicción inadecuada
de ciertos fonemas ( Simple, Múltiple, Hotentotismo y Afin)
¿ Qué significa un MEC2 con una puntuación de
29?
El MEC es un test breve de cribado del deterioro cognitivo,
tales como atención y concentración, memoria, lenguaje,
razonamiento o coordinación psicomotriz, entre otras.
La puntuación total del MEC se calcula
sumando todas las puntuaciones parciales en
cada una de las 11 secciones. La puntuación
máxima que puede obtenerse es de 30 puntos; a
menor puntuación, mayor será la alteración.
<23 ;PUNTO DE CORTE las puntuaciones iguales o
menores que esta cifra indicarían la presencia de
un déficit cognoscitivo

10. Este dato nos resulta clave para enfocar el caso, ya que la
sintomatología que nos cuenta es vaga e imprecisa y nos hacía
pensar en enfermedades degenerativas mucho más comunes, sin
embargo, se empieza a pensar que nos encontramos ante un caso de
probable enfermedad neurológica degenerativa hereditaria con
movimientos anormales de tipo coreicos. Se deriva a neurología para
estudio.
¿Qué estudios solicitarías?
• Resonancia Magnética
• Tomografía computarizada
• Estudio genético

11. 01
02
03
04
¿De que enfermedad se podría tratar?
Ansiedad
Alzheimer
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Parkinson
Demencia por cuerpos de Lewy
Enfermedad de Pick
Esquizofrenia
Trastornos hipercinéticos:
Corea- Enfermedad de Huntington (HD)

12. ¿Cuál fue el diagnóstico?
Tras un estudio genético en el servicio
de neurología, se diagnosticó con
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. Se
inicia tratamiento con Nitoman®
(tetrabenazina) a dosis de 25 mg/24 h,
para ir incrementando gradualmente en 25
mg/24 h cada 3- 4 días en función de la
respuesta y la tolerabilidad hasta una
dosis máxima de 200 mg/24 h

13. ¿Consideras que el paciente se encuentra en una etapa inicial,
intermedia o tardía de su enfermedad?
Actualmente han mejorado los síntomas motores del paciente,
pero ha empeorado psíquicamente comenzando con ideas
obsesivas, no deja a su mujer sola en ningún momento. Ella lo
está pasando mal y ha venido a consulta para solicitar consejo,
está teniendo muchos problemas para adaptarse a esta situación
y recurre mucho a nosotros. Se le han realizado 3 sesiones de
intervención psicológica en consulta y se ha derivado al servicio
de psiquiatría que le ha instaurado tratamiento con
psicofármacos.

14. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD)
TRASTORNOS HIPERCINÉTICOS: se caracterizan por
movimientos involuntarios sin debilidad.

15. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD)
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica,
hereditaria y degenerativa. Es un trastorno autosómico dominante
caracterizado por corea y deterioro cognitivo progresivo, que habitualmente
comienza en la edad media (25 y 45 años) (limites, 3 a 70 a) con una prevalencia
de 5-10 casos por cada 100.000 habitantes con una edad promedio de
fallecimiento de 60 años.
 Se origina una mutación en el cromosoma 4
(expansión en la secuencia de tripletes de repetición):
CAG lleva a la perdida de neuronas que producen GABA
en el cuerpo estriado.

16. PARÁMETROS
IMPORTANTES
− Menos de 28 repeticiones: no
desarrollo de EH.
− Entre 29-34 repeticiones: no desarrollo
de EH, pero la siguiente generación está
en riesgo.
− Entre 35-39 repeticiones: algunos,
pero no todos, desarrollarán la EH. La
siguiente generación está en riesgo.
− Más de 39 repeticiones: desarrollará la
EH.

17. BIG NUMBER
La enfermedad afecta sobre todo al estriado, pero progresa hasta comprometer
la corteza cerebral y otras regiones del cerebro. la atrofia progresiva de la
cabeza de los núcleos caudados que forman los bordes externos de los
ventrículos laterales, pero es posible que haya por igual afectación del putamen,
o tal vez el trastorno sea más grave. En las etapas intermedia y tardía de la
enfermedad se identifica atrofia cortical más difusa. Los resultados de estudios
de apoyo incluyen actividad metabólica disminuida en el núcleo caudado y el
putamen, y disminución de los metabolitos cerebrales en la espectroscopia por
MR.

18. CONCEPTOS BASICOS
PUNTOS CLAVE:
Se origina por una mutacion del gen IT-
15 en el cromosoma 4P que codifica a la
proteina huntingtina.
Misma que lleva alamuerte de neuronas.
Tiene factor hereditario
Es una enfermedad neurodegenerative
progresiva
Se caracteriza por disfunciones
motoras, cognitivas y psiquiatricas.
Prevalencia es de 5 a 10 casos de
100,000
Lo ideal es tener un diagnostic oportuno
Se recomienda hacer un interrogatorio
detallado de los antecedents
heredofamiliares.

19. SIGNOS Y SINTOMAS
- Trastornos psiquiátricos
-Trastornos motores
- Trastornos cognitivos
• Alteraciones del comportamiento,
afectivas y cognitivas asociadas a
una disfunción motora progresiva

20. SIGNOS Y
SÍNTOMAS
Trastornos
motores
Trastornos
psiquiatricos
Trastornos
cognitivos
Cambios de personalidad,
trastornos afectivos como
depresión, ilusiones y
alucinaciones, paranoia y
cuadros esquizofreniform
es, agitación o apatía,
disminución de la libido,
inatención para seguir
conversaciones, descuido
del aseo personal y
trastornos del sueño
como somnolencia diurna
e insomnio nocturno,
suicidio
Corea, posturas
distónicas,
parkinsonismo,
disartria,
hiperreflexia
Inicialmente
consisten en
alteración de la
memoria reciente y
el juicio, hasta
desarrollar
demencia, déficit
de atención

21. Nota: antecedes heredofamiliares
Historia familiar de Corea de Huntington
Incapacidad motora progresiva o rigidez
Trastornos psiquiátricos con demencia progresiva sin otra causa
Imagenología
Genética

22. Test presintomático identifica las
personas portadoras del gen EH
(antes de la aparición de los sx)
Tomografía axial computarizada cerebral y
resonancia magnética
Se aprecia la atrofia a nivel
estriado (núcleo caudado y
putamen)
Prueba de ADN de un familiar afectado El ADN cuando la repetición de
nucleótidos (CAG)es mayor a 39
confirma el diagnostico

23. Enf. Por tripletes cuyo gen se localiza en el
cromosoma 12
Localiza del gen afectado en
cromosoma 14 , sin deterioro ni
progresión
Trastorno hereditario que el cuerpo
absorba y conserve demasiado cobre
Atrofia Dentro-Rubro-
Palido Luysiana
Corea familiar benigna
Enfe de Wilson
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

24. 1 2
3 4
TRATAMIENTO
La medicación se inicia normalmente cuando los síntomas se convierten en una molestia, interfieren, o son socialmente
estigmatizantes.
actualidad no hay tratamientos que logren modificar la progresión neurodegenerativa de la enfermedad

25. PREGUNTAS DE REVISIÓN
¿Que es la
enfermedad de
Huntington?
¿Que es la
corea?
¿Cual es el gen
Implicado en la
HD?
¿En que tipo de
pacientes es
probable que
desarrollen HD?

26. ¿Cómo se
encuentra el
cerebro en la
HD?
¿Que
neurotrans
misores
estan
reducidos ? ¿Cuales son los
signos clinicos
caracteristicos
en la HD?
Medicamentos
usados para
tratar la HD
PREGUNTAS DE REVISIÓN

27. Respuestas
1.- Se define como un trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisión autosómica dominante.
Clínicamente se caracteriza por la combinación de corea y otros movimientos anormales, deterioro cognitivo
progresivo, y síntomas psiquiátricos y conductuales
2.-La corea es un trastorno involuntario del movimiento, tipo hipercinético, caracterizado por movimientos
espontáneos, sin propósito, excesivos, abruptos, arrítmicos, no sostenidos, irregulares en tiempo, distribuidos en
forma aleatoria, con cambios en velocidad y dirección
3.-gen IT15
4.-Se produce mayormente el individuos con mas de 70 alelos repetidos del gen mutado en su DNA
5.-El cerebro presenta una atrofia cortical en relación directa con el grado de evolución de la enfermedad. En los
cortes coronales el hallazgo característico es la atrofia del estriado, fundamentalmente del núcleo caudado, lo
que condiciona un incremento en el tamaño de las astas frontales de los ventrículos laterales al perder la
impronta de la cabeza del núcleo caudado
6.-GABA y su enzima sintética descarboxilasa del ácido glutámico. Los niveles de acetilcolina, sustancia P y
encefalinas.
7.-Alteraciones del comportamiento, alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a una disfunción motora
progresiva y antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante
8.-Antipsicóticos típicos y Atipicos, Fármacos depletores de dopamina, benzodiacepinas y Antagonistas del
glutamato

28. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Jameson, F. Kasper H., HARRISON PRINCIPIOS DE LA MEDICINA INTERNA, (2018), México,
Mc Graw Hill Education .
• López-Díaz, J. A., Ruíz-Díaz, G., & Ortega-Blanco, J. A. (2016). Caso de enfermedad de
Huntington en atención primaria: papel del médico. SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural
Gen.(Ed. Impr.), e157-e159.
• Fahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of movement disorders.
Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier; 2007.p.369-85.
• Lobo A, Saz P, Marcos G, Grupo de Trabaj o ZARADEMP. MMSE: Examen Cognoscitivo Mini-
Mental. Madrid: TEA Ediciones; 2002.