EL GENOMA HUMANO

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
CABUDARE - BARQUISIMETO
Participante : María M. Ochoa F
C.I 17.890.024
San Carlos, Junio de 2016.
EL GENOMA HUMANO

2. EL GENOMA HUMANO
El proyecto genoma humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el
código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por
finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes.
La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto
ENCODE (acrónimo de EN Cyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción,
asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las
histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma,
principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas.

3. EL GENOMA HUMANO
Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas Nen el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).
El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos
20 000-25 000genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb
unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto
Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático,
usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

4. EL GENOMA HUMANO
EL genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se
había predicho, con sólo en torno al 1.5 % de su longitud compuesta por exones codificantes de
proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde
a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

5. IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES
EN EL GENOMA HUMANO
El genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra
bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000,
ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del genoma
humano es que la cifra de genes es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el
genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias
y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

6. El comité de ética de la organización del Genoma Humano estableció en 1996 los
principios que deben regir la conducta en la investigación relacionado con el Genoma
humano, en primer termino se reconoce que el genoma humano, es parte del patrimonio
común de la humanidad, segundo: que se debe tener una estricta adherencia a las normas
internacionales de los derechos humanos, tercer que se debe mantener el respeto por los
valores, tradiciones cultura e integridad, y curto que debe haber una aceptación y
conservación de la libertad y dignidad humana.
LA ETICA Y EL GENOMA

7. La Conferencia General.
Recordando, que en el Preámbulo de la Constitución de la UNESCO se invocan “los
principios democráticos de la dignidad, la igualdad y el respeto mutuo de los hombres” y se
impugna “el dogma de la desigualdad de los hombres y de las razas”, se indica “que la amplia
difusión de la cultura y la educación de la humanidad para la justicia, la libertad y la paz son
indispensables a la dignidad del hombre y constituyen un deber sagrado que todas las
naciones han de cumplir con un espíritu de responsabilidad y de ayuda mutua”, se proclama
que “esa paz debe basarse en la solidaridad intelectual y moral de la humanidad” y se
declara que la Organización se propone alcanzar “mediante la cooperación de las naciones
del mundo en las esferas de la educación, de la ciencia y de la cultura, los objetivos de paz
internacional y de bienestar general de la humanidad, para el logro de los cuales se han
establecido las Naciones Unidas, como proclama su Carta”,
Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos

8. Recordando solemnemente, su adhesión a los principios universales de los derechos
humanos afirmados, en particular, en la Declaración Universal de Derechos Humanos del 10
de diciembre de 1948 y los dos Pactos Internacionales de las Naciones Unidas de Derechos
Económicos, Sociales y Culturales y de Derechos Civiles y Políticos del 16 de diciembre de
1966, la Convención de las Naciones Unidas para la Prevención y la Sanción del Delito de
Genocidio del 9 de diciembre de 1948, la Convención Internacional de las Naciones Unidas
sobre la Eliminación de todas las Formas de Discriminación Racial del 21 de diciembre de
1965, la Declaración de las Naciones Unidas de los Derechos del Retrasado Mental del 20 de
diciembre de 1971, la Declaración de las Naciones Unidas de los Derechos de los Impedidos
del 9 de diciembre de 1975, la Convención de las Naciones Unidas sobre la Eliminación de
todas las Formas de Discriminación contra la Mujer del 18 de diciembre de 1979, la
Declaración de las Naciones Unidas sobre los Principios Fundamentales de Justicia para las
Víctimas de Delitos y del Abuso de Poder del 29 de noviembre de 1985, la Convención de las
Naciones Unidas sobre los Derechos del Niño del 20 de noviembre de 1989
Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos

9. las Normas Uniformes de las Naciones Unidas sobre la Igualdad de Oportunidades para las
Personas con Discapacidad del 20 de diciembre de 1993, la Convención sobre la prohibición
del desarrollo, la producción y el almacenamiento de armas bacteriológicas (biológicas) y
toxínicas y sobre su destrucción del 16 de diciembre de 1971, la Convención de la UNESCO
relativa a la Lucha contra las Discriminaciones en la Esfera de la Enseñanza del 14 de
diciembre de 1960, la Declaración de Principios de la Cooperación Cultural Internacional de la
UNESCO del 4 de noviembre de 1966, la Recomendación de la UNESCO relativa a la situación
de los investigadores científicos del 20 de noviembre de 1974, la Declaración de la UNESCO
sobre la Raza y los Prejuicios Raciales del 27 de noviembre de 1978, el Convenio de la OIT (Nº
111) relativo a la discriminación en materia de empleo y ocupación del 25 de junio de 1958 y el
Convenio de la OIT (Nº 169) sobre pueblos indígenas y tribales en países independientes del 27
de junio de 1989.
Declaración Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos