El genoma humano está compuesto por aproximadamente 6 billones de pares de bases de ADN que contienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada célula humana contiene dos genomas, uno más pequeño en las mitocondrias y otro más grande en el núcleo. El genoma nuclear completo se secuenció por primera vez en 2003, arrojando un total de 3200 millones de pares de bases de ADN distribuidas en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo.