4. Criterios…
• La enfermedad aparece en todas las
generaciones (TRANSMISIÓN VERTICAL)
• La transmisión de la enfermedad es
independiente del sexo (varón o mujer)
• Las personas sanas NO transmiten la
enfermedad a sus hijos
7. Padecimientos que presentan este
patrón de herencia…
• Acondroplasia
• Albinismo parcial o localizado (piebaldismo)
• Síndrome de Marfán
• Neurofibromatosis
9. Criterios…
• Los rasgos típicos de la enfermedad sólo se
manifiestan en los hermanos pero NO en sus
padres, progenie u otros familiares (Tr.
HORIZONTAL)
• Los padres del afectado pueden ser
consanguíneos
• La transmisión de la enfermedad es
independiente del sexo
15. • Los varones afectados transmiten la
enfermedad a TODAS sus hijas, pero a ninguno
de sus hijos varones
• Las mujeres afectadas heterocigotas
transmiten la enfermedad a la mitad de sus
hijos de uno u otro sexo
• Las mujeres afectadas homocigotas
transmiten la enfermedad a todos sus hijos de
uno u otro sexo
Criterios…
20. • La enfermedad es transmitida por un varón
afectado a TODAS sus hijas (sanas portadoras),
quienes a su vez la transmitirán a la mitad de sus
hijos varones (afectados)
• La enfermedad NO es transmitida directamente
de padre a hijo varón
• La enfermedad es transmitida por una mujer sana
portadora a la mitad de sus hijas, que serán a su
vez sanas portadoras
Criterios…
22. X-R
Genotipo del individuo Fenotipo del individuo
XA XA SANA
XA Xa SANA (Portadora)
Xa Xa ENFERMA
XA Y SANO
Xa Y ENFERMO
23. • Hemofilia “A” o Clásica
• Hemofilia “B”
• Síndrome de X frágil (varones)
• Daltonismo
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Ictiosis ligada al X
• Agammaglobulinemia ligada al X
Padecimientos que presentan este patrón de herencia…
28. Características…
• En función del No. de mitocondrias mutadas
heredadas y la estirpe celular
• Enfermedad clínicamente evidente:
>50% de mitocondrias con mutación
• Herencia por linaje materno
