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Universidad Veracruzana
Genética
Dr. Roberto Lagunes
Liliana Viveros Vázquez
301
 Período Neolítico.
 SÖMMERING, en 1871, “Raquitismo fetal”.
 VIRCHOWS, en 1853, primer estudio histopatológico,
"Raqui...
 Mutaciones con ganancia de función
 Edad paterna avanzada
 Mutación de novo
Acondroplasia
 Edad de inicio: prenatal
 Acortamiento rizomélico de la estatura
 Macrocefalia
 Compresión de la médula espinal
Acond...
 Causa más frecuente de enanismo en los seres
humanos, es una enfermedad autosómica
dominante causada por una mutación es...
 El FGFR3 es un receptor de la tirosincinasa
trasmembrana  FGF = activa el dominio
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FGFR3 es uno de los nucleótidos más
mutables.
 La mutación de éste responde po...
Acondroplasia
Hipotonía
Hiperextensibilidad
de las articulaciones
Estrechamiento del
foramen yugular y
foramen magnum
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difiere mucho de
los niños normales
(42-52 cm) y la
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raramente supera
los 144 cm (1...
Acondroplasia
 Se confirma con hallazgos radiológicos.
 Análisis de DNA para la detección de
mutaciones en el FGFR3.
 Prevención y tr...
 Durante la adolescencia:
 Estenosis medular sintomática
 Genu varum sintomático
 Obesidad
 Complicaciones dentales
...
Acondroplasia
 En las parejas en que un miembro es
acondroplásico, cada hijo tiene un 50% de
riesgo de recurrencia.
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 Thompson & Thompson, Genética en
medicina, 7ª edición.
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Acondroplasia

  1. 1. Universidad Veracruzana Genética Dr. Roberto Lagunes Liliana Viveros Vázquez 301
  2. 2.  Período Neolítico.  SÖMMERING, en 1871, “Raquitismo fetal”.  VIRCHOWS, en 1853, primer estudio histopatológico, "Raquitismo Congénito“.  "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide"  PARROT en 1878, “Acondroplasia” (A -"sin". CHONDRO - “cartílago”. PLASIA - “desarrollo o crecimiento”.) Acondroplasia
  3. 3.  Mutaciones con ganancia de función  Edad paterna avanzada  Mutación de novo Acondroplasia
  4. 4.  Edad de inicio: prenatal  Acortamiento rizomélico de la estatura  Macrocefalia  Compresión de la médula espinal Acondroplasia
  5. 5.  Causa más frecuente de enanismo en los seres humanos, es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación específica en FGFR3. Dos mutaciones, 1138G>A (~98%) y 1138G>C (1-2%), y en ambas se da la sustitución en Gly380Arg.  Tiene una incidencia de 1 en 15,000 a 1 en 40,000 nacidos vivos y afecta a todos los grupos étnicos. Acondroplasia
  6. 6.  El FGFR3 es un receptor de la tirosincinasa trasmembrana  FGF = activa el dominio intracelular de la tirosincinasa del receptor y se inicia la cascada de señalización.  En el hueso endocondral, la activación del FGFR3 inhibe la proliferación de condrocitos en la placa de crecimiento.  Mutación del FGFR3 independencia de ligando. Acondroplasia
  7. 7.  La Guanina en la posición 1138 en el gen FGFR3 es uno de los nucleótidos más mutables.  La mutación de éste responde por casi el 100% de la acondroplasia, siendo que más del 80% son por mutación de novo. Acondroplasia
  8. 8. Acondroplasia Hipotonía Hiperextensibilidad de las articulaciones Estrechamiento del foramen yugular y foramen magnum
  9. 9.  La talla al nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm) y la talla final raramente supera los 144 cm (122- 144 cm para el varón y 117-137 para la mujer). Acondroplasia
  10. 10. Acondroplasia
  11. 11.  Se confirma con hallazgos radiológicos.  Análisis de DNA para la detección de mutaciones en el FGFR3.  Prevención y tratamiento de las complicaciones.  Durante la infancia:  Otitis media  Hidrocefalia  Compresión del tronco braquial  Apnea obstructiva Acondroplasia
  12. 12.  Durante la adolescencia:  Estenosis medular sintomática  Genu varum sintomático  Obesidad  Complicaciones dentales  Otitis media crónica Acondroplasia
  13. 13. Acondroplasia
  14. 14.  En las parejas en que un miembro es acondroplásico, cada hijo tiene un 50% de riesgo de recurrencia.  Si los dos miembros de la pareja están afectados, cada hijo tiene riesgo del 50%, de tener acondroplasia, del 25% de tener la forma letal homocigótica y, del 25% de tener una estatura normal. Acondroplasia
  15. 15. Acondroplasia
  16. 16.  Thompson & Thompson, Genética en medicina, 7ª edición.  http://www.fundacionalpe.org/  http://www.plusformacion.com/Recursos/r/C ausas-del-enanismo-congenito-Acondroplasia  http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia  http://www.fundacionalpe.org/ Acondroplasia

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