Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que ocurren debido a errores durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos principales: anomalías numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas, y anomalías estructurales, que implican cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones o duplicaciones de material genético. Algunas anomalías numéricas comunes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13

1. Aberraciones cromosómicas
Licenciatura en ciencias naturales y educación ambiental
Universidad Del Tolima
Nathalie Gómez C

2. ¿QUE SON LAS
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS?
Las aberraciones o mutaciones
cromosómicas , son alteraciones en el
numero o en la estructura del cromosoma.
Se deben a errores durante la formación del
gameto o en las primeras divisiones del
cigoto.

3. Estas anomalías se diagnostican
estudiando el cariotipo. El
cariotipo es el conjunto de
cromosomas de una especie.
Existen dos tipos :
Anomalías
estructurales y
numéricas.

4. ANOMALIAS NUMERICAS.
Ocurre cuando hay un numero de cromosomas
diferente en las células del cuerpo que el numero
normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas
habituales en cada célula del cuerpo , hay 45 o 47
cromosomas.

5. ALGUNAS DE ESTAS
ANOMALIAS SON:
• Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards)
• Trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau)

6. ANOMALIAS
ESTRUCTURALES:
Se presentan cuando hay cambio en la estructura o en los componentes de un
cromosoma. Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma , cuando hay
material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de
lugar.

7. PUEDEN SER:
• Deleciones
• Duplicaciones

8. GRACIAS