HEMOFILIAS A Y B, GENES AFECTADOS EN LAS HEMOFILIAS Y DISTROFIAS MUSCULARES, PATRONES DE HERENCIAS.

1. HEMOFILIA A Y B

2. La hemofilia tipo A (MIM# 307600) y la tipo B (Enf. De
Christmas) (MIM# 306900) son trastornos de la
coagulación sanguínea que se heredan con un patrón
recesivo ligado al cromosoma X. Virtualmente todos los
afectados de hemofilia tipos A y B son varones, los cuales
son hemicigotos para mutaciones amorfas o hipomorfas en
los genes F8 y F9, respectivamente.

3. • La hemofilia tipo A es una enfermedad panétnica que tiene
una incidencia 1/5 000 a 10 000 RN varones vivos.
• La hemofilia tipo B es menos frecuente y se presenta en
un 1/100 000 recién nacidos varones vivos.
• La probabilidad de que una mujer sea homocigota para
hemofilia tipo A se estima en una mujer afectada 1/ 100
millones de individuos.

5. • Hemartrosis (con o sin antecedentes de
traumatismo),
• Hematomas musculares profundos
• Hemorragia intracraneal espontánea
•
• Cefalohematomas o Hemorragias intracraneales en
periodo neonatal
• Episodios recurrentes y prolongados de epistaxis
• Sangrados prolongados en intervenciones dentales o
posterior a la circuncisión
• Sangrado de difícil control en traumatismos o
cirugías mayores
• Sangrado gastrointestinal de causa no establecida
• Apariciones frecuentes de hematomas subcutáneos
Hemorragias intracraneales

6. Tratamiento.
Los concentrados de factor.
El crioprecipitado
El plasma fresco congelado (PFC),

7. DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE Y BECKER

8. ● Distrofia Muscular de Duchenne
Desorden neuromuscular caracterizado por una
rápida e irreversible degradación y sustitución de
músculo por tejido adiposo y conectivo.
● Distrofia Muscular de Becker
La DMB es similar a la DMD sin embargo esta
permite a los músculos de acción voluntaria
funcionar mejor.

9. ●1860 - Neurólogo francés Guillaume
Benjamin Amand Duchenne.
●1986 - Un grupo de apoyado por la
ADM identificaron un gen en
particular el cual cuando está mutado
conduce a DMD.
●1987 - La proteína asociada con
este gen fue identificada y nombrada
distrofina.
Distrofia Muscular de Duchenne

10. ● Deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina.
● Localización: Xp21.2 - p21.1
● Gen/Locus: DMD/DYS
Gen Mutado
• Incidencia que oscila entre 13-33/100.000 habitantes
• 20-30/10,0000 varones nacidos vivos.
• La prevalencia es de 0,003 %
• La incidencia mundial es de 1 por cada 3500 varones nacidos
vivos.

11. La distrofina previene el daño
de la membrana de las
células musculares durante el
proceso de contracción.
El daño a la membrana
permite que sustancias
fluyan a través de la
membrana.
Particularmente cuando
se permite la entrada de
Ca el cual activa
enzimas que son
capaces de destruir la
fibra muscular.
Las células musculares
destruidas son
sustituidas por tejido
adiposo, con la
consecuente pérdida de
función muscular y los
espacios vacios se
convierten en secciones
fibrosas limitando la
contracción.
Entre las sustancias que se
escapan del interior de la
célula la de mayor relevancia
es la creatina quinasa la cual
tiene relevancia en la
producción de energía que
requiere el músculo para su
buen funcionamiento.
Resultando
debilidad
muscular.

12. Herencia
Hijo 50% de posibilidad de heredar
el gen mutado y presentar DMD
Hija tiene 50% de posibilidad de
heredar el gen mutado y ser portadora.
Un padre con DMD no puede transmitir
el gen a un hijo, sin embargo es
seguro que lo pasara a sus hijas.

13. Sistema músculo-esquelético:
Afectan los músculos de los hombros y de la parte superior de los brazos,
así como de las caderas y los muslos
- Los niños tardan en aprender a caminar
- Pseudo hypertrofia en pantorrillas por acumulacion de tejido fibroso.
- Pierden la capacidad de caminar en algún momento entre los 7 y 12 años de
edad.
Músculo Cardiaco: se presentaron cardiopatías en 6.6 a 16.4% de los pacientes.
Músculo liso: dilatación gástrica aguda y seudoobstrucción intestinal.
Sistema nervioso: retraso en desarrollo mental.

14. -Historia Clínica.
-Observación de una función
muscular anormal en un niño
varón.
-Detección en un test de un
incremento en el suero de
creatin quinasa para
indicaciones no relacionadas.
- Biopsia muscular.
-Signo de Gowers.

15. Pronóstico
Sin tx adecuado: 20 años esperanza de vida
CON TX 40-50 años
Tratamiento
Fisioterapia, uso de corticoesteroides:
Prednisona.

16. 1950 - Fue descrita
por primera vez por
el neurólogo alemán
Peter Emil Becker
Distrofia Muscular de BECKER

17. ●Deleción de uno o más
exones en el gen de la
distrofina.
●Localización:Xp21.2 - p21.1
●Gen/Locus: DMD/DYS
Gen Mutado

18. En la distrofia muscular de Becker
se produce distrofina de menor
tamaño o en cantidad
insuficiente.

19. Sistema músculo-esquelético:
El patrón de pérdida muscular inicia afectando los músculos de los hombros y de
la parte superior de los brazos, así como de las caderas y los muslos.
- Existe varianza en la degeneración muscular.
- Algunas personas manifiestan calambres.
Musculo Cardiaco:
cardiopatías.
Función Respiratoria: disminuye con el paso de los años haciendo difícil respirar y
toser (limpiar tracto respiratorio).
Sistema Nervioso: se dificulta la concentración, aprendizaje verbal, memoria e
interacción emocional.
Signos y Síntomas

21. Diagnóstico
-Historia Clínica.
-Observación de una función muscular
anormal.
-Detección en un test de un
incremento en el suero de creatin
quinasa para indicaciones no
relacionadas.
- Biopsia muscular.

22. Tratamiento
Fisioterapia, uso de
corticoesteroides: Prednisona.