Este documento trata sobre las bases neurobiológicas, el diagnóstico y los tratamientos del autismo. Se explica que el autismo es un trastorno neurobiológico del desarrollo que afecta las áreas de la comunicación social y los comportamientos repetitivos. También se discuten las bases genéticas y ambientales del autismo, así como las herramientas de diagnóstico como el DSM-5 y la observación. Finalmente, se mencionan tratamientos como la terapia conductual temprana y el uso complementario de medicamentos para sí
4. Temario
• Bases neurobiológicas
• Características, diagnóstico y DSM 5
• Comorbilidades
• Herramientas y diagnóstico
• Medicación y otros tratamientos
5. El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno
neurobiológico del desarrollo
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Curso Intensivo en Autismo|
Se evidencia en
los primeros
años de vida
Los síntomas
tienden a
mejorar (con
fluctuaciones)
Persiste
toda la vida
Las áreas fundamentales afectadas son dos:
1. Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
2. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
7. Trastorno neurobiológico
Etiología – genética
• Alta concordancia en gemelos
(monocigóticos: 60-90%)
• Riesgo aumentado en hermanos
• 4% si TEA es varón
• 7% si TEA es mujer
• 30% si hay 2o+
• Antecedentes de esquizofrenia
en progenitores
• Asociado a condiciones genéticas
conocidas
• Sme. Rett
• Fra X
• Esclerosis Tuberosa
• Sme Down
• Genes específicos (PTEN, SHANK3,
SYNGAP1, SCN2A, etc)
9. Factores neurobiológicos:
Embarazo
Edad avanzada de
los padres
Diabetes
gestacional
Enfermedades
autoinmunes
• Celiaca, Lupus,AR
Sustancias
toxicas/fármacos
• Alcohol, valproico,
misoprostol
Infecciones
• Rubeola, CMV,
toxoplasmosis
• Y fiebre?
Prematuros Bajo peso al nacer
Encefalopatía
hipóxica-isquémica
10. Factores neurobiológicos
otros
Alteraciones en
características
neuroanatómicas en
personas con TEA,
evidenciadas en
neuroimágenes
Disminución del cuerpo calloso
Menor volumen de sust. Gris
frontal
Alteraciones cerebelo
Alteraciones funcionales (en
los circuitos neuronales
funcionales.
Hipótesis de hipo- conectividad.
Alteraciones en procesamiento de
miradas
Asociación con
epilepsia
11. Epigenética
• Estudio de las modificaciones
en la expresión de genes
(que no involucra alteración de
la secuencia del ADN).
• Son procesos biológicos
normales.
• Alteraciones epigenéticas:
– Congénitas o Post
Natales
– Adquiridas o
Heredables
– Reversibles o
irreversibles
•
Fuentes de modificaciones
(epigenéticas) de los genes:
factores ambientales
12. Alteraciones inmunológicas:
• Interacción de anticuerpos de la mama versus las proteínas del
cerebro del feto. → pueden traer como consecuencia una
degeneración y regresión del desarrollo, además de diferenciación
neuronal temprana→ autismo.
Presencia de
anticuerpos contra los
linfocitos de los niños
con autismo en el
plasma de madres.
Antecedentes en
Madres con enf.
Celiqca, Lupus, artritis
reumatoidea
Se ha registrado la
infiltración de linfocitos
en el tejido nervioso en
1 de cada 6 individuos
con autismo bajo
análisis post-mortem.
Alteraciones y
mutaciones en ciertos
genes responsables de
funciones inmunes
importantes.
17. •lenguaje y comunicación
•Interacciones y sociabilizacion
Dificultades en
comunicación
social
•Comportamiento repetitivos, esteriotipados
•Intereses restringidos
•Intereses sensoriales
•Hiper o hipo reacción a estímulos
sensoriales
Comportamientos
e intereses
repetitivos y/o
restringidos
Deben estar presentes
desde la infancia temprana
(pueden no manifestarse
plenamente hasta que
aparezcan las exigencias
sociales)
Se presentan y dificultan
en varios contextos
No hay edad precisa
para el dx!
Características
Las alteraciones no se explican
mejor por Discapacidad
Intelectual
18. NOTA:
Los pacientes con deficiencias
notables de la comunicación
social, pero cuyos síntomas no
cumplen los criterios de
trastorno del espectro
del autismo, deben ser
evaluados para diagnosticar el
Trastorno de la Comunicación
Social (pragmática).
19. Niveles de gravedad de TEA:
•Leve
•Necesita ayuda
•Moderado.
•Necesita una ayuda notable
•Severo.
•Necesita ayuda muy notable
20. Especificar si:
• Con o sin déficit intelectual acompañante
• Con o sin deterioro del lenguaje acompañante
• Asociado a una afección médica o genética, o a un
factor ambiental conocidos
• Asociado a otro trastorno del desarrollo
neurológico, mental o del comportamiento
• Con o sin catatonía
Especificadores
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Curso Intensivo en Autismo|
21. Ejemplo
DSM 5: TEA, nivel 2 en comunicación social y nivel3 en
comportamientos repetitivos.
-Con Discapacidad intelectual, sin lenguaje (nivel no verbal),
asociado a Sme. Fragilidad X, asociado a Trastorno
opcicionista desafiate. Sin catatonia.
22. Clasificación Internacional de las
Enfermedades
*La CIE-11 entrará en vigor el 1 de enero de 2022.
6A02
6A02.0
6A02.1
6A02.2
6A02.3
23. TEA en edades tempranas (12 a 18 meses)
• Poco contacto visual/evita contacto visual
• Falta de sonrisa social
• No responde a su nombre cuando lo llaman
• Poca atención al otro (atención conjunta)
• Poca expresividad facial
• Falta de uso / escaso uso de gestos
• Poca expresividad facial
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Curso Intensivo en Autismo|
24. Síntomas y
características
COMUNICACION
No verbal --- dificultades en conversación ---
uso lenguaje “neutro” --- conversación reciproca
SOCIAL
Busca aislarse-- le cuesta hacer amigos --
dificultades en grupos nuevos --- Muchos
amigos
JUEGO e IMAGINACION
Exploración y manipulación de objetos --- juegos
simbólico --- creativo
COMPORTAMIENTOS REPETITIVOS
Aleteo frecuente ----arma filas ---- no tiene
INTELIGENCIA
DI ---normal ---- Capacidades superiores
SENSORIAL
Hipersensible ---- hiposensible---- intereses
inusuales ---- sin dificultades
25. Otros sintomas asociados
(no son especificos)
• Retraso
motor/Torpeza
motora/hipotonía
• Alteraciones en
funciones ejecutivas,
déficit de atención
• Hiperactividad
(exceso de actividad) -
Impulsividad (actuar
sin pensar)
• Excelente memoria y
atención al detalle
• Facilidad para
detectar patrones y
comprender
sistematización
• Habilidades “savant”
(dibujo, hyperlexia,
cálculos mentales,
etc)
Greta Thunberg
Temple Grandin
26. Comportamiento
• Irritarse con los cambios pequeños.
• Auto y heteroagresiones
• Falta de flexibilidad para el cambio de rutinas
• Tener dificultades para hablar de sus propios
sentimientos, comprender los sentimientos de
otras personas y empatizar.
29. Epilepsia
• 2 picos de inicio
– Antes de los 5 años
– En la adolescencia o adultos jóvenes
Factores de riesgo
– Discapacidad intelectual
– Regresión de pautas
– Mujeres
38. Pruebas de screening vs pruebas diagnosticas
• Screening: Identifica personas (niños) de riesgo
• Los resultados NO son diagnósticos.
• Falsos +
• Existen falsos –
Ideal para la consulta pediátrica
o pacientes sin sospecha de T. del desarrollo
40. Entrevista
evolutiva
• ADIR
• 3DI
• No estructurada
Observacion
• ADOS
• CARS
• No estructurada
• BOSA
Como arribamos a un
diagnóstico apropiado?
41. Entrevista estructurada
Se administra a
padres/cuidadores
(Basada en el DSM IV)
93 preguntas:
Antecedentes, desarrollo
Lenguaje (verbal y no verbal)
Social y juego
Intereses y comportamientos
Habilidades generales
42. ADOS
• Evalúa relaciones sociales reciprocas, comunicación, juego y uso de
imaginación.
• Intenta generar un ambiente social en donde se puedan observar
comportamiento relacionados a TEA.
– actividades, juegos y conversación.
• Edad:12 meses hasta adultos (modulos elegidos por nivel de
lenguaje)
• 40-60 min
• Requiere entrenamiento
43. y en tiempos de
pandemia…
• Que pasa con el ADOS?
• Alternativa : BOSA
44. • Evaluación auditiva
– Audiometría
– Potenciales
Ojo!: OEA no son suficientes para asegurar indemnidad de vía auditiva
Otras evaluaciones
• Evaluación neurolinguística
• Terapia ocupacional con integración sensorial
• Evaluación neuropsicológica (con escalas) y medida
de funciones adaptativas (Vineland)
45. • Diagnósticos Diferenciales
• Trast. del Lenguaje
• Hipoacusia
• Discapacidad intelectual
• TDAH (Déficit de atención)
• Trastorno Socio-comunicativo (Trastorno
pragmático)
• Psicosis
• etc.
46.
47. Cuanto mas temprana la
intervención, mayor eficacia en
los tratamientos
Cambiar el patrón de desarrollo
impacta en el niño, su familia,
escuelas y comunidad
Reduce el stress, ansiedad y
angustia de la familia.
Disminuye costos a largo plazo.
menos escuelas especiales,
integración, acompañantes
terapéuticos, etc
Los circuitos neuronales son más
“plásticos” a edades tempranas
Por que actuar temprano?
49. Intervención temprana
Participación de padres en
intervención temprana
Nivel cognitivo (CI)
Nivel verbal
(Lenguaje antes
de los 3-5 años)
Comorbilidades (psiquiatricas)
Pronóstico
50. Pronóstico Respuesta a los
tratamientos
Programa /
Inclusion escolar
Inclusion y
acompañamiento
de comunidad
55. Cuando tomamos la decisión de
medicar en autismo…
➢ -Las terapias (conductuales) son el
tratamiento principal en TEA.
➢ -La medicación se usa de forma
complementaria ( sin reemplazar ni
suspender terapias).
➢ -No hay medicación que cure el autismo
56. Cuando la medicación
ayuda…
Puede ayudar a que el niño se sienta más cómodo, o que aprenda o
incorpore herramientas de sus terapias con mayor facilidad
Mejorar las conductas puede ayudar a incorporarse a rutinas familiares, a
la comunidad y a la escuela.
La medicación puede ayudar con ciertas dificultades conductuales.
por ejemplo berrinches excesivos, hiperactividad, ansiedad, trastornos del sueño.
57. Medicación y TEA
• Aunque la medicación puede ayudar
mucho, casi nunca elimina por
completo las dificultades conductuales.
• Hay ciertas dificultades para las cuales
la medicación no es útil.
• No hay medicación que mejore el
lenguaje o sociabilización.
58. Medicación y TEA
• Los medicamentos tienden a requerir
dosis más altas o no funcionan tan bien
como en otros pacientes.
• Tienen tendencia a producir más
efectos adversos.
59. Entonces…
• Las medicaciones tienen efectos adversos
• Los EA dependen de la medicación y de la respuesta
particular de cada niño
• Conocer sobre la medicación a usar, reduce los
riesgos.
60. Probamos?
• Siempre que se decide
sobre el uso de una
medicación se está
realizando una “Prueba”.
• Monitoreo de eficacia
• Monitoreo de efectos
adversos
• Se decide si es adecuado
y se continua O NO ( y
eventualmente probar
otra)
61. DOSIS
• Rango
• En función del peso
• Medicación se ajusta según efecto y EA no deseados.
62. Otros modificadores
• Cambio de colegio
• Mudanzas
• Nacimiento de un
hermano
• Cambios de trabajo de sus
padres
• Cambios de terapeutas
• Enfermedades
• Inicio de nueva terapia
65. ATIPICOS: Risperidona – Aripiprazol
• Se demostraron efectivos para reducir irritabilidad, comportamientos desafiantes y
repetitivos en niños con autismo.
• Tienen mejor perfil de efectos adversos
– Menor proporción de extra piramidalismo ( menos discinesia tardía, dosis dependiente)
– No suelen producir aumento de prolactina
• Efectos adversos de atípicos
– Sueño
– Síndrome metabólico ( glu, triglicéridos,col)
– Aumento de peso ( Aripiprazol menos frecuente)
66. Mitos y verdades ANTIPSICOTICOS
Aumento de peso (algunos, por aumento de
apetito)
No va a ser el mismo. Lo va a dopar, va a ser
un zombi. (somnolencia)
Va a depender de la medicación de por vida.
– las dificultades que se tratan tienden a
ser crónicas y por eso se necesitan los
tratamientos por más tiempo que en
otras enfermedades.
– Pero muchos niños dejan de necesitar la
medicación y no sufren ninguna dificultad
al dejarlas
67. MELATONINA
Hormona (gl. Pineal) que regula el ciclo del sueño,
regulada por la luz/oscuridad
✓ Inductor del sueño ( efecto a los 30-60min)
✓ Regulariza ritmo circadiano
✓ (puede tardar hasta 3 semanas)
✓ Algunos trabajos muestran efectividad en
autismo para conciliar el sueño y prolongar las
horas de sueño.
✓ Poco eficiente para los despertares nocturnos.
74. Usos aprobados
AUMENTO DE APETITO (EN
PACIENTE CON SIDA Y PERDIDA DE
PESO EXCESIVA)
ANTIEMETICO ( PARA NAUSEAS Y
VOMITOS ASOCIADO A
QUIMIOTERAPIA EN PACIENTES
QUE NO RESPONDEN A
TRATAMIENTO HABITUAL. )
EPILEPSIA (SME. DRAVET,
LENNOX, EPI REFRACTARIA)
77. Cannabis y TEA
• Todavía no hay evidencia en TEA
• Trabajos de reporte de casos
• Protocolos de estudio en
proceso…
• Objetivos
– Sueño
– Ansiedad
– conducta
78. Dieta sin gluten y sin caseína
Hipótesis:
degradación
incompleta del
gluten (trigo,
cebada, centeno) y
caseína (productos
lácteos)
Péptidos ingresan
al torrente
sanguíneo por
permeabilidad
intestinal
aumentada
Atraviesan barrera
hematoencefálica
Alteran el
desarrollo y
funcionamiento
normal del SNC
80. Homeopatia Remedios que inducen síntomas
similares a los que tiene el paciente
Ultra diluciones
Evidencia: No hay eficacia comprobada
Es segura, no hay efectos adversos.
(Ojo, usar preparados magistrales)
81. Secretina
– NO HAY BENEFICIO
– Efectos adveros: vomitos, flushing, hiperactividad
