2. La hemocromatosis hereditaria HFE es una
enfermedad hereditaria que afecta al
metabolismo humano del hierro,
provocando un acúmulo excesivo e
incorrecto de este metal en los órganos y
sistemas del organismo.
4. • La hemocromatosis hereditaria es la
enfermedad genética más frecuente en
Occidente, donde afecta a 1 de cada 200
personas con mayor prevalencia en
individuos de raza blanca.
• El sexo también parece guardar relación con
la enfermedad (sin ser una patología de
herencia ligada al sexo). Los hombres la
padecen con mayor frecuencia que las
mujeres, en una proporción 3:1.
• Factores fisiológicos femeninos, como son la
menstruación o el embarazo, impiden
grandes acúmulos de hierro en el organismo,
siendo esta una de las causas de dicha
discordancia.
6. Existen dos formas en que se puede
presentar la enfermedad:
• Hemocromatosis hereditaria o
primaria: se debe a una alteración
genética.
• Hemocromatosis adquirida o
secundaria: distintas etiologías
(patologías hematológicas,
especialmente) conducen a su
génesis.
7.
8. GEN HFE
CODIFICA PARA UNA
PROTEINA QUE AYUDAA
LA REGULACIÓN DE LA
ABSORCIÓN DEL HIERRO.
En la presencia de la
enfermedad se produce
una translocación de 2
pares de bases del ADN
9. GEN HFE
MUTACION C282Y
MUTACION H63D
Se sustituye la
guanina por la
adenina
Se sustituye la
citosina por la
guanina
cisteína tirosina
11. SOBRECARGA FERRICA
PIEL
HEMOSIDEROSIS
GENERALIZADA
AFECTACION
EN GRAN
PARTE
HEPATICA
PANCREAS ARTICULACIONES CORAZÓN ÓRGANOS
ENDOCRINOS
- Estadio I: No hay sobrecarga de hierro.
- Estadio II: Con sobrecarga, pero no morbilidad. Hay síntomas muy
inespecíficos, como el cansancio o el letargo.
- Estadio III: Hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica. Se manifiesta
los síntomas clínicos correspondiente a la afección orgánica y, para ello,
la cantidad mínima acumulada en éstos tiene que ser superior a 20
gramos. La sintomatología más común es la tríada formada por
afectación hepática, pancreática y cutánea
13. AFECCIÓN PANCREÁTICA:
DIABETES
SOBRECARGA DE HIERRO
EXISTENTE EN LAS CÉLULAS
BETA DEL PÁNCREAS
ENDOCRINO (ENCARGADAS DE
SECRETAR LA INSULINA)
RESISTENCIA A LA INSULINA POR
LESIÓN HEPATOCELULAR.
DIABETES TIPO II
16. La herencia de la enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa
que para padecer este tipo de hemocromatosis es necesario que se
herede el gen mutado de ambos progenitores, es decir, el paciente
será homocigoto para la mutación, presentando el genotipo:
C282Y/C282Y. Si sólo presenta una copia, se dice que ese sujeto es
portador de la enfermedad (la puede transmitir a la descendencia,
pero él no la sufre).
17. Paciente masculino (Juan) que presenta hemocromatosis hereditaria, dicho
estudio molecular revela homocigosis C282Y/C282Y. Se realiza el estudio
correspondiente a sus padres - hermanos y se establece:
H h
H HH Hh
h Hh hh
1:2:1
18. La descendencia de Juan dependerá de los alelos que codifique para la
enfermedad de su pareja. Pudiéndose dar los siguientes casos:
Homocigota
dominante
Heterocigota
hh HH
H H
h Hh Hh
h Hh Hh
hh Hh
H h
h Hh hh
h Hh hh
