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CMH HCM               Prevención y Manejo                               Tarsicio Marcowww.cardioveterinaria.com           ...
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Entonces….CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
DEFINICION Enfermedad miocárdica primaria   Hipertrofia ventricular clínicamente inexplicable Determinadas enfermedades...
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DEFINICIONCARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
CMH Enfermedad cardiaca más frecuente en gatos Graves consecuencias sobre afectados Hereditaria   se disemina en suces...
CONSECUENCIAS CMH HIPERTROFIA VENTRICULAR:  Arritmias  Obstrucción tracto de salida VI  Disfunción diastólica  Riesgo...
Historia NaturalCARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
Historia Natural Edad media diagnóstico: 6 años                          (3 meses-17 años)    1 estudio Ragdoll era 15 m...
ETIOLOGIA Mutación A31P MYBPC3 Maine Coon Mutación R820W MYBPC3 Ragdoll DESCONOCIDA  En resto de razas  Y en Maine Co...
MUTACIONES MYBPC3 A31P Maine Coon  Normal G,mutante C    Normal Alanina, Mutante Prolina R820W Ragdoll  Normal C, mut...
MUTACIONES MYBPC3                      A31P Maine Coon                        R820W Ragdoll Autosómica dominante Penet...
Autosómica dominante AUTOSÓMICA  Autosoma (cromosoma no sexual) DOMINANTE  El gen mutado domina (una sola copia es   s...
Penetrancia / Expresión PENETRANCIA INCOMPLETA (no 100 %)  Algunos afectados por la mutación no   manifiestan la enferme...
Homocigotos / Heterocigotos CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
Consecuencia Mutaciones Permite identificar pacientes que pueden   Sufrir la enfermedad     Monitorizarlos más de cerca...
DUDAS MUTACIÓN Relación mutación – enfermedad Pacientes con mutación sin enfermedad Pacientes sin mutación con enfermed...
Mutación – Enfermedad Existe demostrada relación causativa Sucesivos estudios siguen apoyando dicha relación  CARDIO Vet...
Mutación sin enfermedad Penetrancia incompleta:  Mutantes que no manifiestan enfermedad   (pero la trasmiten)  Mutantes...
Sin mutación con enfermedad Presentan enfermedad por un motivo desconocido  Otra mutación hereditaria no demostrada  Un...
Varias mutaciones En humanos un 5% de pacientes sufre más de una mutación identificada  CARDIO Veterinaria - Tarsicio Mar...
Consecuencias retirar cría mutación     CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
Consecuencias retirar cría mutación    Cría utiliza un 10% de ejemplares:      Se retiran de la cría el 90%    Si la mu...
MUESTREO EXAMEN FÍSICO –AUSCULTACIÓN CARDIACA ECOCARDIOGRÁFICO MUTACIÓN  Maine Coon  Ragdoll MARCADORES SANGUÍNEOS, ...
MUESTREO – Auscultación Numerosos afectados sin alteraciones  No útil como muestreo Anormalidades auscultación  Requie...
MUESTREO – Ecocardiografía CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
MUESTREO – Ecocardiografía Algunos gatos no desarrollan hipertrofia Patrón variable hipertrofia, altas FC         o Nece...
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MUESTREO – Marcadores, RX, ECG   NT pro BNP, Troponina I     Falsos positivos     Falsos negativos     Necesidad de co...
DIAGNOSTICO por sospecha CMH  SOSPECHA   Síntomas       Alteraciones respiración       Parálisis tercio posterior     ...
RAZAS Maine Coon  Test Mutación A31P, 35% positivos  ¿Heterocigotos?  Machos vs Hembras Ragdoll  Test Mutación R820W...
TRATAMIENTO Diversas formas de actuar aceptadas:  No extrañarse ni cuestionar aproximaciones   diferentes e incluso opue...
MONITORIZACIÓN Progresión enfermedad   ECOCARDIOGRAFÍA     Alternativas (no la sustituyen)       Rx, NTproBNP         ...
CALIDAD DE VIDA Apetito Interacción con propietario Interacción con otras mascotas Juego Calidad descanso y sueño Ac...
PRONOSTICO Leves – moderados pueden vida normal Severos: normalmente sufren consecuencias Una vez desarrollan ICC o tro...
PREVENCIÓN Sólo se conoce etiología genética   Solo se puede prevenir en la selección genética     En la cría: Recomend...
RECOMENDACIONES CRIA Ejemplares ecocardiografía CMH Maine Coon y Ragdoll mutación genética Familia directa de afectados...
ECOCARDIOGRAFÍA OBJETIVO:   Detectar CMH     Prever consecuencias afectado / No criar   Avisar a relativos de CMH    ...
ECOCARDIOGRAFÍA CMH NO CRIAR AVISAR RELACIONADOS (padres,hermanos,hijos) COMUNICAR A BASE DE DATOS ECO control cada 2-...
ECOCARDIOGRAFÍA DUDOSOS    RECHEQUEAR a los 6 meses    MIENTRAS TANTO:    ¿Plan Pawpeds 2-3 años?Maine Coon: gatos dudo...
Maine Coon/Ragdoll Mutación CHEQUEAR mutación ANTES de cría alguna HOMOCIGOTOS  NO CRIAR  AVISAR PADRES, HERMANOS y de...
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RELATIVOS     De gatos con ecocardiografía CMH:         Chequear padres, hermanos e hijos         ¿Retirar de la cría r...
RELATIVOS De gatos con Mutación:  Homocigotos  Heterocigotos  CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardiove...
Dra Meurs. Estudios en curso SPHYNX   Gatos con CMH   Gatos sanos de más de 8 años BENGAL   Gatos con CMH   Gatos sa...
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Cardiomiopatia hipetrofica felina prevencion criadores hcm cmh amvac asfe 2013 Tarsicio Marco www.cardioveterinaria.com

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CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA FELINA. PREVENCION Y MANEJO CRIADORES. ASOCIACION FELINA ESPAÑOLA. AMVAC. TARSICIO MARCO VALERO. CARDIO VETERINARIA. CMH. HCM. WWW.CARDIOVETERINARIA.COM

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Cardiomiopatia hipetrofica felina prevencion criadores hcm cmh amvac asfe 2013 Tarsicio Marco www.cardioveterinaria.com

  1. 1. CMH HCM Prevención y Manejo Tarsicio Marcowww.cardioveterinaria.com www.veterinariogandia.com CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  2. 2. INTRODUCCIÓN DIFERENCIAS RESPECTO A:  DEFINICIÓN  DIAGNÓSTICO  TRATAMIENTO  PREVENCIÓN  PLANES DE CRÍA … CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  3. 3. Entonces….CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  4. 4. DEFINICION Enfermedad miocárdica primaria  Hipertrofia ventricular clínicamente inexplicable Determinadas enfermedades pueden originar hipertrofia cardiaca, es importante saber que esta hipertrofia cardiaca no es CMH. CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  5. 5. DEFINICIONCARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  6. 6. DEFINICIONCARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  7. 7. CMH Enfermedad cardiaca más frecuente en gatos Graves consecuencias sobre afectados Hereditaria  se disemina en sucesivas generaciones Se desconoce la causa excepto dos mutaciones diferentes en el mismo gen CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  8. 8. CONSECUENCIAS CMH HIPERTROFIA VENTRICULAR:  Arritmias  Obstrucción tracto de salida VI  Disfunción diastólica  Riesgo muerte súbita DISFUNCIÓN DIASTÓLICA:  Dilatación aurícula  Trombosis  Insuficiencia cardiaca congestiva  Arritmias CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  9. 9. Historia NaturalCARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  10. 10. Historia Natural Edad media diagnóstico: 6 años (3 meses-17 años)  1 estudio Ragdoll era 15 meses  1 estudio British Shorthair era 2 años  Sphynx la mayoría > 4 años, 25% > 6 años  Maine Coon machos entre los 2-3 años  Maine Coon hembras entre los 3-4 años Machos, antes y enfermedad más severa Homocigotos pueden presentar enfermedad antes del año de edad Leve – moderado: progresa o no. Severa : complicaciones CMH CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  11. 11. ETIOLOGIA Mutación A31P MYBPC3 Maine Coon Mutación R820W MYBPC3 Ragdoll DESCONOCIDA  En resto de razas  Y en Maine Coon y Ragdoll con CMH negativos a la mutación SOSPECHA genética y hereditaria CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  12. 12. MUTACIONES MYBPC3 A31P Maine Coon  Normal G,mutante C  Normal Alanina, Mutante Prolina R820W Ragdoll  Normal C, mutante T  Normal Arginina (R), Mutante Triptófano (W) CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  13. 13. MUTACIONES MYBPC3  A31P Maine Coon  R820W Ragdoll Autosómica dominante Penetrancia incompleta Expresión variable CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  14. 14. Autosómica dominante AUTOSÓMICA  Autosoma (cromosoma no sexual) DOMINANTE  El gen mutado domina (una sola copia es suficiente para producir enfermedad) CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  15. 15. Penetrancia / Expresión PENETRANCIA INCOMPLETA (no 100 %)  Algunos afectados por la mutación no manifiestan la enfermedad EXPRESIÓN VARIABLE  Muy variables patrones de hipertrofia ¿factores ambientales? ¿genes modificadores? CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  16. 16. Homocigotos / Heterocigotos CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  17. 17. Consecuencia Mutaciones Permite identificar pacientes que pueden  Sufrir la enfermedad  Monitorizarlos más de cerca para anticipar problemas  Anticipar severidad en pacientes homocigotos • 2 copias mutantes, mayor alteración y disfunción MYPBC3  Trasmitir la enfermedad Permite actuar en la cría para:  Disminuir la propagación de la mutación en sucesivas generaciones CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  18. 18. DUDAS MUTACIÓN Relación mutación – enfermedad Pacientes con mutación sin enfermedad Pacientes sin mutación con enfermedad Varias mutaciones Consecuencias retirar mutación CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  19. 19. Mutación – Enfermedad Existe demostrada relación causativa Sucesivos estudios siguen apoyando dicha relación CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  20. 20. Mutación sin enfermedad Penetrancia incompleta:  Mutantes que no manifiestan enfermedad (pero la trasmiten)  Mutantes que manifiestan la enfermedad en edad adulta o geriátrica CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  21. 21. Sin mutación con enfermedad Presentan enfermedad por un motivo desconocido  Otra mutación hereditaria no demostrada  Una mutación espontánea en el individuo  Factor ambiental desconocido CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  22. 22. Varias mutaciones En humanos un 5% de pacientes sufre más de una mutación identificada CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  23. 23. Consecuencias retirar cría mutación CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  24. 24. Consecuencias retirar cría mutación  Cría utiliza un 10% de ejemplares:  Se retiran de la cría el 90%  Si la mutación la padecen el 35% de los gatos,  Se retiraría de la cría el 35% de ese 10% (el 3.5% del total)  Se pueden aun utilizar el 65% de ese 90% de gatos que no se utilizan por motivos de belleza y sacrificar algo de belleza por retirar una mutación causativa de CMH CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  25. 25. MUESTREO EXAMEN FÍSICO –AUSCULTACIÓN CARDIACA ECOCARDIOGRÁFICO MUTACIÓN  Maine Coon  Ragdoll MARCADORES SANGUÍNEOS, RX, ECG CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  26. 26. MUESTREO – Auscultación Numerosos afectados sin alteraciones  No útil como muestreo Anormalidades auscultación  Requiere ecocardiografía  No siempre patología CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  27. 27. MUESTREO – Ecocardiografía CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  28. 28. MUESTREO – Ecocardiografía Algunos gatos no desarrollan hipertrofia Patrón variable hipertrofia, altas FC o Necesario equipo apropiado y conocer CMH: DEBE DE HACERSE BIEN o Dudosos La mayoría hipertrofia a partir de los 3 años ¿Utilidad población testar a 1-2 años edad?  Ragdoll ?  Continuar chequeando Eco normal ≠ Libre CMH  Con menos de 4 años todavía más cierto CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  29. 29. MUESTREO – Mutación MUTACIÓN  Maine Coon  Ragdoll Única etiología demostrada  Debe testarse a TODOS los Maine Coon y Ragdoll cría Faltan estudios prospectivos hasta edad avanzada de gatos con mutación CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  30. 30. MUESTREO – Marcadores, RX, ECG  NT pro BNP, Troponina I  Falsos positivos  Falsos negativos  Necesidad de confirmar ecográficamente  ¿NT pro BNP Preanestésico detectar severos?  Rx / Eco  RX  Insensibles leves-moderados  Severos y dilatación aurículas  ECG si hay arritmias CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  31. 31. DIAGNOSTICO por sospecha CMH  SOSPECHA  Síntomas  Alteraciones respiración  Parálisis tercio posterior  Intolerancia ejercicio, síncope, debilidad  Alteraciones auscultación, Rx, ECG  CONFIRMACIÓN: Ecocardiografía MD. Kittleson VIN.com Small Animal Cardiovascular Medicine CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  32. 32. RAZAS Maine Coon  Test Mutación A31P, 35% positivos  ¿Heterocigotos?  Machos vs Hembras Ragdoll  Test Mutación R820W 30% positivos  Manifestación precoz enfermedad, supervivencia y pronóstico peores Sphynx  En estudio mutación  Enfermedad >3-4 años CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  33. 33. TRATAMIENTO Diversas formas de actuar aceptadas:  No extrañarse ni cuestionar aproximaciones diferentes e incluso opuestas  Tratamiento asintomáticos  Prevención trombosis  Tratamiento de sintomáticos  Polifarmacia ± variable CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  34. 34. MONITORIZACIÓN Progresión enfermedad  ECOCARDIOGRAFÍA  Alternativas (no la sustituyen)  Rx, NTproBNP o no pueden valorar lo que la ECO • Función cardiaca, LVOTO, patrón hipertrofia, dimensiones exactas cámaras, humo, etc. Sintomatología Frec Respiratoria, Frec Cardiaca Apetito y sed Calidad de vida CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  35. 35. CALIDAD DE VIDA Apetito Interacción con propietario Interacción con otras mascotas Juego Calidad descanso y sueño Acicalamiento normal Uso apropiado bandeja Deseo de salir fuera 93% sacrificarían tiempo de supervivencia por calidad de vida CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  36. 36. PRONOSTICO Leves – moderados pueden vida normal Severos: normalmente sufren consecuencias Una vez desarrollan ICC o tromboembolismo  Pronóstico reservado  Semanas a meses • alguno un año y pocos más de un año Algunos mueren crisis inicial ICC o ATE Recaídas ICC y ATE frecuentes CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  37. 37. PREVENCIÓN Sólo se conoce etiología genética  Solo se puede prevenir en la selección genética  En la cría: Recomendaciones de Cría Se desconocen factores ambientales o de manejo CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  38. 38. RECOMENDACIONES CRIA Ejemplares ecocardiografía CMH Maine Coon y Ragdoll mutación genética Familia directa de afectados eco y mutación Dudosos  Existen unos valores ecocardiográficos entre la normalidad y la CMH clara que se consideran dudosos (equivocal) o No se sabe si son normales o si son CMH • Estamos hablando de 0.5-1 mm • Necesarios equipos de alta gama y conocer muy bien CMH y normalidad CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  39. 39. ECOCARDIOGRAFÍA OBJETIVO:  Detectar CMH  Prever consecuencias afectado / No criar  Avisar a relativos de CMH  Importante chequear tras la edad de cría Inicio 2 – años Ragdoll homocigotos  Antes de primera cría Anual gatos cría edad reproductora Anual / Bianual tras edad reproductora CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  40. 40. ECOCARDIOGRAFÍA CMH NO CRIAR AVISAR RELACIONADOS (padres,hermanos,hijos) COMUNICAR A BASE DE DATOS ECO control cada 2-12 meses CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  41. 41. ECOCARDIOGRAFÍA DUDOSOS  RECHEQUEAR a los 6 meses  MIENTRAS TANTO:  ¿Plan Pawpeds 2-3 años?Maine Coon: gatos dudosos de menos de 2 años no criarlos hasta repetir laecocardiografía tras los dos años de vida. Entre 2-3 años sólo realizar una críajunto con un ejemplar que sea sano y que no tenga parientes afectados, y ladescendencia resultante no utilizarla para la cría hasta que el ejemplar dudoso sehaya vuelto a chequear a sus 3 años de vida y siga sin haber diagnóstico definitivode CMH. A partir de los 3 años no limitan la cría de los ejemplares dudososDudosos que tengan relativos afectados: ser extremadamente cautos CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  42. 42. Maine Coon/Ragdoll Mutación CHEQUEAR mutación ANTES de cría alguna HOMOCIGOTOS  NO CRIAR  AVISAR PADRES, HERMANOS y descendencia si la hubiese tenido HETEROCIGOTOS  ¿? NO CRIAR ninguno  ¿? CRIAR sólo UNA VEZ con un negativo y sin relativos afectados y de la descendencia sólo criar con negativos  ¿POSITIVOS derivados de esta cría?  Test genético relativos CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  43. 43. RELATIVOS De gatos con ecocardiografía CMH De gatos con Mutación CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  44. 44. RELATIVOS  De gatos con ecocardiografía CMH:  Chequear padres, hermanos e hijos  ¿Retirar de la cría relativos a ellos?  Sólo demostrada causa genética en Maine Coon y Ragdoll  Sin embargo sospechada en otras razas  Es prudente retirar relativos  Pawped hace misma pauta que gatos dudososMenos de 2 años no criarlos hasta repetir la ecocardiografía tras los dos años devida. Entre 2-3 años sólo realizar una cría junto con un ejemplar que sea sano yque no tenga parientes afectados, y la descendencia resultante no utilizarla parala cría hasta que el ejemplar dudoso se haya vuelto a chequear a sus 3 años devida y siga sin haber diagnóstico definitivo de CMH. A partir de los 3 años nolimitan la cría. CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  45. 45. RELATIVOS De gatos con Mutación:  Homocigotos  Heterocigotos CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com
  46. 46. Dra Meurs. Estudios en curso SPHYNX  Gatos con CMH  Gatos sanos de más de 8 años BENGAL  Gatos con CMH  Gatos sanos de más de 8 años BIRMANO  Gatos con CMHNCSU College of Veterinary MedicineEmail: kate_meurs@ncsu.eduhttp://www.cvm.ncsu.edu/vhc/csds/vcgl/felinecardiacresearch.html CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero www.cardioveterinaria.com
  47. 47. GRACIAStarsiciomarco@gmail.com CARDIO Veterinaria - Tarsicio Marco Valero – www.cardioveterinaria.com

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